Fibrosi quística: proves diagnòstiques

Opcional diagnòstic de dispositius mèdics - en funció dels resultats de la història, examen físic, i paràmetres de laboratori obligatoris - per a una aclariment diagnòstic diferencial.

  • Diferència de potencial transepitelial nasal (nPD) - si la prova de suor (determinació de clorurconcentració; or estàndard) no era notable ni era límit, però persisteix la sospita (a causa de l’anàlisi de la mutació no concloent).
  • Ecografia abdominal (ultrasò d’òrgans abdominals) - per al diagnòstic inicial i el seguiment [meconi íleu (obstrucció intestinal en els nounats a causa del molt de l’infant meconi/ femta verdosa-negruzca, inodora); síndrome d’obstrucció intestinal distal; colonopatia fibrosant; esteatosi hepatis (fetge gras; aprox. 30% dels pacients); cirrosi multinodular (72% dels pacients adults); lipomatosi pancreàtica / augment de l'emmagatzematge de cèl·lules grasses al teixit pancreàtic]
  • Imatge per ressonància magnètica del tòrax /pit (ressonància magnètica toràcica): en lactants i nens petits per a la detecció precoç de canvis als pulmons (molt abans que apareguin els símptomes).
  • MRI toràcica (pulmó): En lactants i nens petits per a la detecció precoç dels canvis pulmonars (molt abans que es produeixin els símptomes).
  • Tomografia computaritzada del tòrax (TC toràcica) [els canvis radiològics típics inclouen:
    • Hiperinflació dels pulmons
    • Parets bronquials del lòbul superior engrossides per la secreció de moc intrabronquial
    • Bronquiectàsia típica de CF (visible en forma d'ombres anellades)]
  • Radiografia del tòrax (tòrax de raigs X), en dos plans - en cas d’infeccions respiratòries (seguiment).
  • Radiografia de l'abdomen (Abdomen de raigs X.) - per a sospitosos meconi ileus.
  • Tomografia assistida per ordinador de l’abdomen (TC abdominal): en cas de complicacions al tracte gastrointestinal.