Ictiosi: símptomes, queixes, signes

Els següents símptomes i queixes poden indicar ictiosi:

Patognomònic (indicatiu de malaltia).

  • Superfície cutània i escamosa

Altres símptomes (segons la forma)

  • Ampliació
  • Eritrodèrmia (enrogiment de la pell)
  • Membrana de colodió en el nounat ("nadó de colodió"): capa de pell dura i tancada que es trenca ràpidament, es trenca i es desprèn; sota la membrana del colodió hi ha una pell molt fina i enrogida, que després és extremadament seca i escamosa
  • Rigidesa (rigidesa) de la pell
  • Ràgades doloroses (fissures; llàgrima estreta i en forma de clivella que travessa totes les capes de l’epidermis (capa epidèrmica)); es poden desenvolupar infeccions a les esquerdes
  • La pell seca
  • Engrossiment de la còrnia
  • Disminució de la capacitat sudorativa → acumulació de calor i tendència al col·lapse.
  • Cicatrius
  • Trastorns del creixement del cabell i les ungles

Ictiosi vulgar

El pell és poc visible al néixer. Els símptomes poden aparèixer retardats al cap d’uns mesos. La gravetat de l'escala augmenta en aquesta forma de ictiosi fins a la pubertat i disminueix amb l’edat. Símptomes

  • Associada a la diàtesi atòpica (predisposició a reaccions d’hipersensibilitat com endògenes) èczema, èczema atòpic /neurodermatitis).
  • Generalitzat per difusió pell infestació (difusa = estesa irregularment; generalitzada = que afecta tot el cos).
  • Escates fermament adherides, que varien en mida i color: en forma de trèvol de color blanc a marró lamel·lar.
  • No hi ha eritrodèrmia (enrogiment del pell).
  • Queratosis (cornificacions)
  • Lesions cutànies no inflamatòries
  • Prurit (picor)
  • Superfície de la pell seca i rugosa
  • Patró de línia de mà gruixuda ("ictiosi mà ”).

Llocs de predilecció: extremitats laterals extensores, palmes, plantes dels peus; els costats flexors (colzes, aixelles, engonals, fossa poplítea), la cara i el tronc estan menys afectats o lliures.

Els mesos d’estiu s’observa una millora dels símptomes.

Ictiosi vulgar recessiva lligada a X (XRI)

La malaltia es manifesta en els primers mesos de vida. Símptomes

  • Símptomes oculars com canvis corneals.
  • Possible infestació de les flexions de les articulacions
  • Complicacions de naixement com debilitat en el part, retard en el part, sectio (cesària).
  • Criptorquidisme (20% dels casos): absència d'un o dels dos testicles a l'escrot (no palpable) o el testicle té una ubicació intraabdominal (retentio testis abdominalis; testicle abdominal) o no està present (anorquia)
  • Tendència a autisme i Transtorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat (TDAH) (en un 20-40%).
  • Trastorns placentaris en dones embarassades → avortament (avortament involuntari).
  • Escates romboïdes i marronoses més pronunciades que en la forma autosòmica dominant.

Ictiosi lamel·lar

  • Al néixer, una funda de pell semblant a un colodió que s’enfonsa
  • Descamació: despreniment superficial de cèl·lules o grups de cèl·lules de la seva associació epitelial.
  • Ectropion (inversió cap a fora del parpella marge) per la pell facial ben estirada.
  • Escates adherents, l’aspecte varia: escalat fi i marró clar o més gruixut, en forma de placa, queratinització molt fosca; les escates s’estenen unes sobre les altres com a làmines
  • Infestació generalitzada de la pell (que afecta tot el cos), incloses les flexions del articulacions, palmells i soles.
  • El vermell de la pell pot ser, però no ha de ser-ho
  • Ràgades doloroses (fissures; escletxa estreta i en forma de fenedura que travessa totes les capes de l’epidermis (epidermis)); es poden desenvolupar infeccions a les esquerdes
  • Alopècia cicatricial (la pèrdua de cabell).
  • Trastorns del creixement del cabell i les ungles

Ictiosi epidermolítica (eritrodèrmia ictiosiforme congènita bula Brocq)

  • Ja a l’úter, però com a molt poc després del naixement, es desprèn l’epidermis fortament enrogida (epidermis); les capes subjacents de la pell també estan fortament enrogides ("nen escaldat")
  • Ampolles, que no deixen cicatrius quan es cura.
  • Escates marronoses, punxegudes, gairebé semblants a les berrugues; va afectar principalment els costats flexors del cos
  • Augment del creixement del cabell i les ungles

Ictiosi arlequinada

  • Eclabi (incapacitat per tancar els llavis).
  • Ectropió (inversió exterior del marge de la tapa).
  • Contractures massives de flexió
  • Armadura de banya semblant a una placa
  • Ràgades profundes
  • Intrauterí: mort amniòtica, naixement prematur

Síndromes de ictiosi

A més de les manifestacions cutànies, també es veuen afectats altres sistemes d’òrgans. A continuació es detallen dos síndromes d’ ictiosi més coneguts:

Síndrome de Comél-Netherton

  • Tríada característica:
    • Eritrodèrmia congènita (envermelliment extens de la pell) sense ampolles amb descamació de la pell
    • Defecte distint (clar) del cabell eix (trichorrhexis invaginata; TI; pèl de bambú).
    • Atopia (tendència a reaccions d’hipersensibilitat) en forma de asma bronquial, èczema i rinitis al·lèrgica (fenc febre).
  • Posteriors anells, arc- lineals, focus vermells de la pell i marge típic de doble escala (“ictiosi linearis cicumflexa).

Síndrome de Sjögren-Larsson

  • Rodament lateral flexural, groguenc queratosis (queratinització).
  • Trastorn del desenvolupament, per exemple, que afecta la parla.
  • Possible epilèpsia
  • Símptomes extracutans amb espasticitat (augment del to muscular).
  • Afectació generalitzada de la pell (que afecta tot el cos).
  • Degeneració macular