definició
El terme Síndrome d'Ehler-Danlos (EDS per abreujar) cobreix diverses malalties diferents en què col·lagen la síntesi es pertorba a causa de defectes genètics. Els collagens, al seu torn, són un grup de proteïnes que, com a component fibrós més important de la pell, ossos, tendons, cartílag, sang d'un sol ús i multiús. i les dents, realitzen una important funció de suport. Aproximadament una quarta part de tot proteïnes al cos humà hi ha col·lagens.
Un defecte col·lagen la síntesi té conseqüències de gran abast, que poden ser més o menys extenses segons el tipus Ehler-Danlos. Tanmateix, en comparació amb altres subtipus d’Ehlers-Danlos, els símptomes del tipus III solen ser lleus, però encara es pot obtenir una imatge completa de la malaltia al tipus III. Encara no està disponible una teràpia causal (eliminant la causa). El tema següent tracta només del tipus III, informació general i sobre els altres tipus que es poden trobar al nostre tema: Síndrome d’Ehler-Danlos
Freqüència
La incidència estimada del síndrome d'Ehler-Danlos tipus III és d'entre 1: 5,000 (una persona afectada de 5,000 persones no afectades) i 1: 20,000, cosa que fa que el síndrome d'Ehler-Danlos tipus III sigui el més comú de totes les formes de síndrome d'Ehler-Danlos. Els dos sexes es veuen afectats amb una freqüència aproximadament igual.
Causar
En la majoria dels afectats, la causa de la malaltia rau en els defectes de dos gens responsables col·lagen síntesi. No obstant això, en molts altres pacients encara no se sap l’origen de la síndrome. En definitiva, en tots els casos hi ha una densitat reduïda de col·lagen en els diferents teixits; l’estructura del col·lagen en si no es modifica.
La síndrome d’Ehler-Danlos s’hereta de forma autosòmica dominant. Aquí "dominant" significa que la malaltia ja esclata quan només un dels pares transmet els gens corresponents als descendents. Al seu torn, "autosòmic" expressa que l'herència es transmet a través del cos cromosomes, que no participen en la determinació del sexe. Per aquest motiu, ambdós sexes es veuen afectats per igual.
Símptomes
Segons la definició actual, la síndrome d'Ehler-Danlos tipus III s'anomena "tipus hipermòbil". Aquest terme descriu força bé l'aspecte principal del tipus III. En contrast amb les altres subformes de l’EDS, els pacients no pateixen una afectació parcial dels òrgans que posi en perill la vida sang d'un sol ús i multiús. o anormal cicatrització de ferides.
Per aquest motiu, la malaltia sovint només es reconeix després de molts anys. En primer pla, hi ha una sobre-mobilitat del articulacions i una luxació freqüent d’aquestes articulacions. Com a conseqüència de la sobre mobilitat articulacions sovint fa mal i hi ha una tendència a artrosi i canvis degeneratius en els discos intervertebrals. A més d'aquestes queixes, es va incrementar cansament, sec boca i es pot produir inflamació de les genives.
