Replicació de l'ADN L'objectiu de la replicació de l'ADN és l'amplificació de l'ADN existent. Durant la divisió cel·lular, l’ADN de la cèl·lula es duplica exactament i es distribueix a les dues cèl·lules filles. La duplicació de l’ADN es produeix d’acord amb l’anomenat principi semi-conservador, el que significa que després del desenllaç inicial de l’ADN, l’original ... Replicació de l'ADN | Àcid desoxiribonucleic - ADN
Seqüenciació d'ADN En la seqüenciació d'ADN, s'utilitzen mètodes bioquímics per determinar la seqüència de nucleòtids (molècula base d'ADN amb sucre i fosfat) en una molècula d'ADN. El mètode més utilitzat és el mètode de terminació de la cadena Sanger. Com que l’ADN es compon de quatre bases diferents, es fan quatre enfocaments diferents. Cada enfocament conté l'ADN ... Seqüenciació d'ADN | Àcid desoxiribonucleic - ADN
Objectius de la investigació Ara que s'ha completat el projecte del genoma humà, els investigadors intenten assignar els gens a la seva importància per al cos humà. Per una banda, intenten treure conclusions sobre el desenvolupament de malalties i teràpies i, per altra banda, comparant l’ADN humà amb el ... Objectius de la investigació | Àcid desoxiribonucleic - ADN
Definició L'epigenètica és una disciplina biològica àmplia i completa que tracta de funcions genètiques que van més enllà de la mera seqüenciació de bases d'ADN. El material genètic consisteix principalment en cadenes d’ADN que es formen a partir de parells de bases disposats de manera diferent. En cada ésser humà hi ha diferències en l’ordre dels parells de bases, que en ... Epigenètica
Exemples d'epigenètica Es poden observar exemples epigenètics en totes les persones en edat avançada. Actualment, moltes altres malalties s’atribueixen a canvis epigenètics, entre d’altres. Un exemple típic d'epigenètica visible és l'anomenada "inactivació X". Aquí, un cromosoma X queda completament silenciat per processos epigenètics. Això afecta principalment a les dones que tenen dos cromosomes X. Un ... Exemples d 'epigenètica | Epigenètica
Quin paper té l’epigenètica en la depressió? L’epigenètica té un paper particularment important en el desenvolupament de malalties psiquiàtriques. L’activació i la inactivació de certes seqüències gèniques poden provocar malalties com la depressió i l’esquizofrènia. Probablement també en són responsables l’edat i els factors ambientals que condueixen a processos epigenètics alterats. Les malalties mentals són ... Quin paper té l’epigenètica en la depressió? | Epigenètica
Definició: què s'entén per mutació cromosòmica? El genoma humà, és a dir, la totalitat dels gens, es divideix en cromosomes. Els cromosomes són cadenes d’ADN molt llargues que es poden distingir entre si en la metafase de la divisió cel·lular. Els gens estan disposats sobre els cromosomes en un ordre fix. En el cas que … Mutació cromosòmica
Què és una aberració cromosòmica? L’aberració cromosòmica és un canvi en els cromosomes visible al microscopi òptic. En canvi, hi ha mutacions gèniques, aquests canvis són molt menors i només es poden detectar mitjançant diagnòstics genètics més precisos. Les aberracions cromosòmiques es poden dividir en dues formes. Hi ha aberracions estructurals i numèriques. ... Què és una aberració cromosòmica? | Mutació cromosòmica
Fibrosi quística La fibrosi quística és un quadre clínic causat per una mutació en un canal de clorur. Aquests canals són importants per a la formació de moc al cos, ja que l’aigua pot filtrar-se després del clorur i, per tant, el moc es fa més prim. Tot i que tots els sistemes d’òrgans es veuen afectats per aquesta malaltia, els pulmons ... Fibrosi quística | Mutació cromosòmica
Definició La cromatina és l'estructura en què s'empaqueta l'ADN, és a dir, la informació genètica. La cromatina consisteix per una banda en ADN i, per l’altra, en diverses proteïnes. La funció de la cromatina és l’envasat estret de l’ADN. Aquest embalatge és necessari perquè l’ADN com a tal també ho seria molt ... Cromatina
Què són els filaments de cromatina? Els filaments de cromatina són les estructures que consisteixen en l’ADN i les proteïnes de la cromatina. L’ADN com a tal és una estructura molt llarga. L’ADN consisteix en blocs de construcció que s’ordenen en un ordre determinat i, per tant, emmagatzemen la informació genètica. A mesura que l’ADN s’embolica al voltant de les histones, un ... Què són els filaments de cromatina? | Cromatina
Introducció - Què és una aberració cromosòmica? Una aberració cromosòmica descriu una desviació de la configuració normal del cromosoma humà. Un conjunt de cromosomes humans normals té 23 parells de cromosomes del mateix tipus, que contenen tot el material genètic. Una aberració cromosòmica pot ser una desviació numèrica i estructural del conjunt de cromosomes. Cromosòmic ... Aberració cromosòmica: què s'entén per això?
