Introducció - Què és una aberració cromosòmica? Una aberració cromosòmica descriu una desviació de la configuració normal del cromosoma humà. Un conjunt de cromosomes humans normals té 23 parells de cromosomes del mateix tipus, que contenen tot el material genètic. Una aberració cromosòmica pot ser una desviació numèrica i estructural del conjunt de cromosomes. Cromosòmic ... Aberració cromosòmica: què s'entén per això?
Causes de l'aberració cromosòmica Hi ha diferents causes de les aberracions cromosòmiques numèriques i estructurals. L’aberració cromosòmica numèrica té un nombre diferent de cromosomes, però els mateixos cromosomes semblen normals. En aneuploidia, els cromosomes individuals es dupliquen o falten, com en la trisomia 21, per exemple, la causa més freqüent és la no disjunció dels cromosomes durant la meiosi. ... Causes de l'aberració cromosòmica | Aberració cromosòmica: què s'entén per això?
Hiperactivitat, síndrome de dèficit d’atenció i hiperactivitat, TDAH, trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat, síndrome de trastorns, trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat. Síndrome de dèficit d’atenció, síndrome psicoorgànic (TPV), síndrome hipercinètic (HKS), trastorn del comportament amb trastorn d’atenció i concentració. Anglès: trastorn per dèficit d’atenció-hiperactivitat (TDAH), síndrome cerebral mínima, trastorn per atenció-dèficit-hiperactivitat (TDAH), Fidgety Phil. ADHS, síndrome de dèficit d’atenció, Hans-guck-in-the-air, Trastorn per dèficit d’atenció ... Causes del TDAH
Causes neurològiques Molts factors contribueixen al desenvolupament del TDAH, inclosos els canvis cerebrals. Els estudis han demostrat que la transmissió del senyal mitjançant diverses substàncies missatgeres, per exemple la dopamina, es veu alterada en pacients amb TDAH. Això es deu, entre altres coses, a una alteració dels receptors i transportadors d’aquestes substàncies, que és hereditària. ... Causes neurològiques | Causes del TDAH
Definició d’anatomia microscòpica sinònima: què és realment la histologia? La paraula histologia es compon de la paraula "histos", que significa "teixit" en grec i la paraula llatina "logos" per a "doctrina". En histologia, és a dir, "ciència dels teixits", les persones utilitzen ajuts tècnics com un microscopi òptic a la vida quotidiana per reconèixer l'estructura de diversos ... Histologia
Anàlisi de seccions congelades És necessari si el cirurgià necessita informació sobre el teixit retirat durant una operació per decidir el curs del procediment. Per exemple, s’elimina un petit tumor maligne del ronyó. Ara es requereix una incisió ràpida per veure si el tumor s'ha eliminat completament o ... Anàlisi de seccions congelades | Histologia
L’amplificació significa la multiplicació de segments d’àcid desoxiribonucleic (ADN). Aquests poden ser molècules, gens individuals o fins i tot parts més grans del genoma. L’amplificació es produeix com una duplicació natural de seqüències d’ADN com a portador d’informació hereditària. Per tant, és una de les categories més importants de la teoria de l’herència (genètica). Què … Amplificació: funció, tasques, rol i malalties
La síndrome de Bloch-Sulzberger és un trastorn hereditari dominant lligat a l'X que és molt rar. El trastorn es caracteritza per una sèrie de símptomes neurològics i cutanis. La síndrome de Bloch-Sulzberger es coneix com a sinònim tant síndrome de Bloch-Siemens com melanoblastosi cutis. Què és la síndrome de Bloch-Sulzberger? La síndrome de Bloch-Sulzberger s’hereta de manera vinculada a la X i per aquest motiu es produeix predominantment ... Síndrome de Bloch-Sulzberger: causes, símptomes i tractament
Definició Els telòmers formen part de tot ADN. Es troben als extrems dels cromosomes i en cap cas no són codis per als gens. A diferència de la resta del cromosoma, els telòmers no tenen ADN bicatenari. Estan presents com una sola cadena. A diferència de la resta de l'ADN, tampoc presenten un ... Telòmers
Malalties dels telòmers Les malalties dels telòmers poden tenir greus conseqüències. En la majoria dels casos, aquests efectes posteriors són causats per danys al DNA que codifica les proteïnes. La malaltia dels telòmers es produeix amb més freqüència per una deficiència en els complexos proteics (refugelines) que envolten els telòmers o en l’enzim telomerasa. Això afavoreix una pertorbació ... Malalties dels telòmers | Telòmers
Quin paper tenen en el desenvolupament del càncer? Els telòmers també poden jugar un paper essencial en el desenvolupament del càncer. Però, més sovint, la causa del càncer és una mutació a la cadena d’ADN. No obstant això, l’escurçament té un paper important en el desenvolupament del càncer, igual que en l’envelliment. En el context de … Quin paper tenen en el desenvolupament del càncer? | Telòmers
Els telòmers poden influir en la nutrició? Entre alguns metges i investigadors, es considera provat que la nutrició influeix en els telòmers. Ja s’han dut a terme diversos estudis sobre això, però alguns d’ells són controvertits. Una dieta sana hauria d’augmentar l’activitat de la telomerasa, de manera que l’escurçament dels telòmers durant la divisió cel·lular ... Els telòmers poden influir en la nutrició? | Telòmers
