Diagnòstic de fenilcetonúria | Fenilcetonúria
Diagnòstic de fenilcetonúria El diagnòstic es duu a terme de manera diferent de manera estàndard. Una és la detecció de l'enzim defectuós, l'altra és la detecció de la concentració de fenilalanina molt augmentada a la sang. El primer mètode forma part del cribratge del nadó com l'anomenada espectroscòpia de masses tàndem i indica el defecte sense necessitat ... Diagnòstic de fenilcetonúria | Fenilcetonúria