Síndrome de Klinefelter és el nom d'una mala distribució del sexe cromosomes. Afecta exclusivament als mascles i es caracteritza per un cromosoma X sobrenumerari. L’expressió dels símptomes és molt variable. Per tant, el tractament no és necessari en tots els casos quan Síndrome de Klinefelter es produeix.
Què és la síndrome de Klinefelter?
Síndrome de Klinefelter és una constitució hereditària basada en la mala distribució cromosòmica, i els pacients són exclusivament homes. Els nuclis dels individus afectats tenen un cromosoma X redundant, posseint així 2, en lloc d’un únic cromosoma X. Estoigs amb 3 o 4 X cromosomes d’origen desconegut també es descriuen a la literatura. El cromosoma X és l'element femení en la determinació del sexe. La síndrome de Klinefelter pertany al fenomen de l’aberració cromosòmica o de l’aneuploïdia, com també s’anomenen desviacions de la constel·lació mitjana. El terme d’aquesta variació genètica, de vegades també anomenada malaltia hereditària, es remunta al metge nord-americà Harry Fitch Klinefelter (1912 - 1990), que va treballar a Baltimore com a professor associat de medicina. Va ser el primer a descriure la síndrome de Klinefelter, que posteriorment va rebre el seu nom, el 1942.
Causes
La síndrome de Klinefelter sorgeix causalment durant el desenvolupament de les cèl·lules germinals. El moment del defecte que es produeix és la divisió de maduració (meiosi), durant el qual el doble conjunt de cromosomes es redueix a la meitat. En aquest procés, pot passar que un cromosoma X no arribi a la seva cèl·lula objectiu de manera fisiogenèticament "correcta", sinó que quedi enrere. Això es tradueix en una cèl·lula germinal amb un excés de cromosoma X. Tant els ovòcits com els esperma, que contribueixen al cromosoma Y en la determinació del sexe al mascle, es poden veure afectats. Els ovòcits normogenètics tenen 1 cromosoma X, normogenètic esperma tenen un cromosoma 1 X o 1 Y. Els "oòcits Klinefelter" tenen la constel·lació XX, rarament també XXX o XXXX. Els "espermatozoides Klinefelter" tenen el següent conjunt de cromosomes sexuals: XY, XXY o XXXY. Després de l’ou i esperma fusible, la composició resulta en XXY (rarament també en XXXY o XXXXY) i lead a la síndrome de Klinefelter.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de la síndrome de Klinefelter sovint no es poden notar fins a la pubertat. Abans, solien ser molt suaus. Els principals símptomes de la condició són testicles subdesenvolupats i sorprenentment baixos testosterona nivell. L’hormona sexual testosterona desencadena la pubertat en nens sans i garanteix que es desenvolupin les característiques sexuals secundàries. Si hi ha una deficiència, aquests desenvolupaments no es produeixen ni es produeixen molt més lentament que en adolescents de la mateixa edat. També és un símptoma destacat esterilitat. Depenent de la gravetat, l’aparició de la pubertat es pot retardar greument. Les persones afectades solen tenir un cos masculí escàs o nul cabell. El creixement de la barba és absent. El to de veu dels adolescents amb síndrome de Klinefelter és alt i pràcticament no canvia. A la pubertat tardana, pot haver-hi un desenvolupament mamari excessiu. El penis és notablement petit. De vegades hi ha testicles no descendents. En general, les persones afectades solen tenir una libido baixa. Els símptomes sovint inclouen estatura alta, osteoporosi, disminució densitat òssia, escoliosi, baix to muscular, fatiga, O anèmia. . In En infància, algunes persones afectades tenen alteracions cognitives, un desenvolupament del llenguatge retardat o problemes de funció motora. Com a resultat, aprenentatge es poden produir dificultats més endavant. A més, les persones afectades solen experimentar problemes dentals com maloclusions o càries.
Diagnòstic i curs
En la síndrome de Klinefelter, els testicles no es desenvolupen en la mesura habitual. Això, conegut com a "hipogonadisme", també resulta en una secreció insuficient del les hormones que determinen la masculinitat. Això sol donar lloc a l'expressió de característiques sexuals secundàries que se solen atribuir a les dones. Augment del creixement dels pits, així com una pelvis més ampla i poc cos cabell són característiques dels homes afectats. En la majoria dels casos, també són incapaços de procrear, tot i que no hi ha alteracions en la seva vida sexual. Els símptomes són de vegades més, de vegades menys pronunciats, de vegades tan discrets que mai no hi ha cap diagnòstic ni tractament. Si es sospita la síndrome de Klinefelter durant l’adolescència, el metge organitzarà un recompte microscòpic de cromosomes lleugers. Això també revelarà si hi ha algun dels rars "casos de mosaic", les causes de les quals són desconegudes. Els "tipus de mosaic" s'anomenen aquestes variants perquè només algunes parts del cos es veuen afectades per l'anomalia cromosòmica. El resultat és una síndrome de Klinefelter incompletament expressada.
complicacions
La síndrome de Klinefelter pot causar diversos símptomes i complicacions en el pacient. No obstant això, en la majoria dels casos, hi ha una greu estatura alta, que afecta principalment les cames i els braços. Els músculs de la persona afectada també es debiliten, de manera que el pacient és menys capaç de suportar pes. Això també pot afectar negativament el desenvolupament del nen. El desenvolupament motor també es retarda, de manera que la persona afectada pot dependre de l'ajuda d'altres persones en la vida quotidiana. No és estrany que els pacients siguin irritables i pateixin greus canvis d'humor. Aquests poden tenir un efecte negatiu sobre l’entorn social i provocar molèsties greus. esterilitat també es produeix i l'home no pot procrear. Els homes també pateixen un creixement de la barba molt lleugerament pronunciat, que sí lead a complexos d’inferioritat o disminució de l’autoestima. La síndrome de Klinefelter s’associa sovint amb símptomes psicològics. El tractament de la síndrome de Klinefelter té lloc amb l’ajut de diverses teràpies, tot i que no totes les queixes es poden limitar. Normalment és impossible predir si hi haurà una reducció de l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si es sospita que el nen pateix la síndrome de Klinefelter, s’ha de consultar amb un metge. Símptomes com estatura alta, debilitat muscular i petita testicles indica un greu condició que s’ha de diagnosticar. El metge pot determinar si la síndrome de Klinefelter és la base dels signes i, si cal, iniciar el tractament directament. Aviat teràpia és essencial per evitar un curs sever amb danys permanents. Per aquest motiu, totes les anomalies s’han d’aclarir ràpidament, especialment malformacions visibles o anomalies de comportament. Els nens que es retiren de la vida social o que són inusualment irritables requereixen tractament mèdic i terapèutic. Els símptomes individuals generalment es poden tractar bé, sempre que es reconeguin i es tractin en una etapa primerenca. Si els símptomes psicològics ja s’han desenvolupat, s’indica el tractament d’un psicòleg. El suport terapèutic també és útil per als pares, ja que la malaltia pot suposar una càrrega enorme a llarg termini. La persona de contacte adequada és el metge de família o una clínica especialitzada malalties genètiques.
Tractament i teràpia
Els homes afectats per la síndrome de Klinefelter solen patir les conseqüències de la malaltia testosterona deficiència. Per tant, l’hormona “masculina” es complementa amb medicaments en alguns pacients. El metge també ha de tenir en compte que la síndrome de Klinefelter també condueix amb freqüència diabetis mellitus. Si cal, iniciarà una opció adequada dieta o també prendre mesures medicinals. osteoporosi és una altra complicació de la síndrome de Klinefelter. Les conseqüències de l '"estovament del ossos”Ha de ser abordat per l’ortopedista. El desenvolupament endarrerit de la parla, que es diagnostica en alguns dels afectats, es pot compensar mitjançant l’ensenyament correctiu precoç. Els problemes psicològics també són rellevants en relació amb la síndrome de Klinefelter. Això es deu al fet que algunes persones afectades pateixen un sentiment d’identitat pertorbat pel que fa al seu paper de gènere. Un psicoterapeuta pot proporcionar ajuda adequada aquí. La discriminació social s’expressa, per exemple, en alguns retrats fins i tot en la literatura especialitzada. Allà, encara s’atribueix una reducció de la intel·ligència a la síndrome de Klinefelter, que no és el cas segons estudis més recents. Aquí es demana una tasca educativa per al desmantellament de prejudicis en relació amb la síndrome de Klinefelter.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Klinefelter es produeix exclusivament en individus del sexe masculí. Com que és un trastorn dels cromosomes, no hi ha cura per a la malaltia condició. Els pacients s’enfronten a
a llarg termini teràpia per tal d’assolir els símptomes. Es constata que la persona afectada té una deficiència de l’hormona testosterona, que s’ha d’equilibrar durant tota la vida útil per pal·liar els símptomes. Tan aviat com l'hormona teràpia l’ús que s’utilitza s’interromp per responsabilitat pròpia, és d’esperar una recaiguda dels símptomes. Si el fitxer administració de l'hormona es pot implementar amb èxit de forma permanent, els pacients solen informar que no tenen símptomes. A causa de la síndrome, se sol diagnosticar una malaltia secundària. Això sol tenir un curs crònic. Per determinar el pronòstic cal tenir en compte els trastorns secundaris. Empitjoren l'estat general i lead a una major càrrega per a la persona afectada. A més dels deterioraments físics, emocionals i mentals estrès és d’esperar. Això pot tenir un impacte negatiu en el benestar general del pacient i, per tant, empitjorar encara més el pacient health. En casos greus, els trastorns psicològics es desenvolupen com a resultat de la síndrome de Klinefelter. Si s’utilitza teràpia, en la majoria dels casos es millora la qualitat de vida. No obstant això, molts pacients es neguen a buscar psicoteràpia.
Prevenció
La síndrome de Klinefelter no es pot prevenir eficaçment a causa de la seva causalitat genètica. Com a màxim, les parelles que desitgin tenir fills han de tenir en compte que les aneuploïdies augmenten amb l’edat de la mare. Això també es pot detectar en la síndrome de Klinefelter.
Seguiment
Com a regla general, no hi ha opcions especials ni directes per al tractament posterior disponibles per al pacient amb síndrome de Klinefelter, de manera que el diagnòstic precoç amb tractament posterior s’hauria de fer en primera instància en aquesta malaltia. No hi pot haver autocuració i tampoc no es pot curar completament. Per tant, si el pacient vol tenir fills, sempre s’han de fer proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la síndrome. Els símptomes en si solen alleujar-se amb l’ajut de medicaments. Cal tenir cura de garantir que es pren la dosi correcta i que es prengui regularment. En el cas dels nens, els pares haurien de comprovar que la medicació es pren correctament. De la mateixa manera, un metge pot configurar un dieta planeja contrarestar els símptomes de la síndrome de Klinefelter. Cal seguir aquest pla i tenir un estil de vida saludable i equilibrat dieta tindrà un efecte positiu en el curs posterior de la malaltia. La majoria dels afectats també necessiten suport psicològic. En aquest context, les discussions intensives i amoroses amb pares i parents tenen un efecte igualment positiu en l’estat psicològic de la persona afectada. Com a regla general, la síndrome de Klinefelter no redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
En la síndrome de Klinefelter, les possibilitats d’autocuració són molt limitades. Per aquest motiu, les persones afectades depenen principalment del tractament mèdic per evitar més complicacions i molèsties. Atès que la malaltia en molts casos augmenta significativament el risc de patir diabetis, s’ha de prestar atenció a un estil de vida saludable amb una dieta saludable i un munt d’exercici físic. La dieta respectiva la pot prescriure un metge o un nutricionista. Degut a osteoporosi quan es produeixi, l’exercici s’ha de fer amb moderació i amb precaució. El desenvolupament de la parla desaccelerat també es pot pal·liar mitjançant diverses formacions. Aquí, sobretot, els pares han de mostrar iniciativa i també poden promoure aquest desenvolupament amb diversos exercicis a casa. Els símptomes psicològics de la síndrome de Klinefelter no sempre han de ser tractats immediatament per un psicòleg. Sovint les converses amb altres persones afectades o amb els amics més propers o amb la família ajuden. Els complexos d’inferioritat també es poden alleujar d’aquesta manera. A causa de la reducció de la intel·ligència, els afectats depenen de cures intensives i amoroses. Especialment l’atenció a persones properes té un efecte molt positiu en el curs de la malaltia.
