Els símptomes són similars, però les causes són fonamentalment diferents: falta d’alè, falta d’alè greu, tos i esput sovint s’atribueixen a pesats de fumar or asma. Tanmateix, tal respiració les dificultats també poden ser una indicació d'una malaltia hereditària rara. En deficiència d’alfa-1 antitripsina (deficiència d’AAT) o deficiència d’alfa-1 inhibidor de la proteasa (API), el cos no té una proteïna important que protegeixi pulmó teixit per atac de certs degradants enzims. En els pitjors casos, es pot produir emfisema o hiperinflació crònica dels pulmons.
Deficiència d'AAT: perillosa, però poc coneguda
La malaltia encara és massa poc coneguda, tant pels malalts com pels metges. Com a resultat, moltes persones amb deficiència d’AAT no són tractades o es tracten incorrectament. Però només amb un tractament òptim l’esperança de vida dels afectats entre 60 i 68 anys; per als fumadors, és significativament inferior als 50 anys. Per tant, és important que la malaltia es detecti i es tracti precoçment.
Malaltia genètica
Es calcula que hi ha 10,000 persones que viuen a Alemanya i que tenen un AAT sever. No obstant això, perquè els símptomes són similars als de asma i cròniques bronquitis, la malaltia encara està severament infradiagnosticada. Només es fa un diagnòstic correcte a aproximadament el 25 per cent dels casos a Alemanya. La deficiència d'AAT és genètica: la informació genètica mutada provoca una síntesi i l'alliberament disminuïts o defectuosos alfa-1-antitripsina en la seva forma efectiva. El resultat és un nivell reduït al sang sèrum, que s’associa amb un alt risc de desenvolupar emfisema. Estructures importants de teixits com els alvèols romanen desprotegits contra la degradació de proteïnes enzims. Els pulmons es destrueixen gradualment. Les persones afectades d'entre 30 i 40 anys tenen un risc particularment elevat de desenvolupar greus pulmó danys. El fetge - on se sintetitza AAT normalment - també es veu afectat per la deficiència d'AAT. En lloc d'AAT, produeix una gran quantitat de mutacions proteïnes que no es pot processar. Com a resultat, al voltant del 25 per cent de les persones amb deficiència d'AAT desenvolupen cirrosi de la malaltia fetge. El risc de desenvolupar-se fetge càncer també és significativament superior.
El diagnòstic precoç i el tractament són importants
Com que un cop s’ha produït un dany als pulmons, no es pot revertir, el diagnòstic i el tractament precoços són fonamentals. Per tant, preventiu mesures es pot prendre a temps: aturar-se de fumar i evitar la contaminació de l’aire, l’exposició a la pols, situacions estressants i activitats físicament exigents. Els afectats també han de tenir cura d’infeccions estressants addicionals.
Qui s'hauria de fer la prova de deficiència d'AAT?
Els següents grups de persones haurien de provar-se per AAT:
- Sens dubte, tot MPOC pacients i asmàtics per als quals màxim asma teràpia no ha ajudat.
- A més, pacients amb bronquis dilatats, encara que no en tinguin cap factors de risc.
- Atès que la deficiència d'AAT és una malaltia hereditària, també s'hauria de fer un examen de les persones que tinguin un familiar amb deficiència d'AAT.
La malaltia es pot detectar fàcilment sang prova.
Es pot tractar bé amb infusions
En els pacients amb deficiència severa d’AAT, es pot substituir la proteïna protectora que falta infusions. L’AAT d’aquesta anomenada substitució teràpia ve de la sang plasma de persones sanes. La infusió augmenta el nivell d'AAT al sèrum sanguini fins a tal punt que els alvèols no es destrueixen més. Això s'estabilitza pulmó funciona i evita que els símptomes existents empitjori. El teràpia s’ha de realitzar un cop per setmana i triga uns 15 minuts amb la preparació més moderna.
El trasplantament d’òrgans com a mesura per salvar la vida
En casos de seqüeles severament avançades de deficiència d’AAT, trasplantament d’òrgans pot ser una mesura per salvar la vida. Concretament, les seqüeles de la deficiència d’AAT afecten els pulmons i el fetge. Les seqüeles greus de deficiència d'AAT es senten principalment als pulmons. Si s’han esgotat totes les altres opcions de tractament, els afectats poden ser ajudats per un trasplantament de pulmó en determinades condicions. En el cas d’un fetge greument danyat per seqüeles, trasplantament hepàtic és un mètode plausible i que sol allargar la vida. Atès que el fetge trasplantat pot produir-se AAT al cap d’un o tres dies, aquest trasplantament normalment significa una cura. No obstant això, el dany pulmonar que ja s'ha produït com a conseqüència de la deficiència d'AAT no pot ser revisat per un fetge nou.
