La ictiosi vulgar és una malaltia de la pell que es manifesta en trastorns de queratinització. La ictiosi vulgar representa una malaltia hereditària associada a símptomes com sec i escamoso pell. En la ictiosi vulgar, hi ha una herència recessiva autosòmica dominant o lligada a la x.
Què és la ictiosi vulgar?
En principi, els metges distingeixen dues formes d’ictiosi vulgar segons el patró d’herència present en cada cas. La forma dominant autosòmica és la forma de ictiosi vulgar que es produeix amb més freqüència. Els pacients es veuen afectats per mutacions genètiques general locus 1q21. El corresponent general La regió és responsable de la codificació de la proteïna filaggrina, que té un paper important en la formació d 'estructures a la proteïna pell. Una mica menys freqüentment, es produeix la forma recessiva lligada en x de la ictiosi vulgar. La ictiosi vulgar també es coneix col·loquialment com a malaltia d’escates de peixos. El terme fa referència a l’aspecte típic de la pell a ictiosi vulgaris. A Alemanya, s’estima que pateixen més de 100,000 persones ictiosi vulgaris. Com a conseqüència de la malaltia, es manifesta especialment a la temporada d’hivern fred temperatures. Per a molts dels afectats, la ictiosi vulgar representa una tensió psicològica considerable, ja que els afectats perceben l’aspecte de la pell com a poc estètic. La ictiosi vulgar apareix principalment a la zona de les cames i els braços, així com al tronc del cos. L’estructura escamosa de la superfície de la pell s’intensifica especialment a l’hivern. A més, la ictiosi vulgar fa que la pell s’assequi considerablement i tendeixi a ser rugosa i esquerdada. Al voltant d’una quarta part dels afectats també pateixen neurodermatitis al mateix temps. En aquests individus, la ictiosi vulgar sol anar acompanyada de picor.
Causes
La ictiosi vulgar es desenvolupa com a resultat de mutacions genètiques. Mentre que l’expressió autosòmica dominant de la ictiosi vulgar es desenvolupa a partir de general mutacions al locus 1q21, la forma hereditària recessiva lligada a la x resulta de mutacions del locus cromosòmic X i del gen 22.32. Aquesta regió és responsable de codificar un enzim anomenat esteroide sulfatasa. El defecte comporta errors en la producció de l’enzim, de manera que es pertorben els processos d’acumulació de la pell. En principi, aquesta forma d’ictiosi vulgar es manifesta exclusivament en pacients masculins. Això es deu al fet que els homes només tenen un cromosoma X, mentre que les dones en tenen dos i, per tant, actuen simplement com a portadors genètics de la ictiosi vulgar sense mostrar cap símptoma. Contacta amb aigua o l’aire humit sol intensificar els símptomes de la ictiosi vulgar. Els afectats també han d’evitar substàncies irritants per a la pell, ja que agreugen els símptomes.
Símptomes, queixes i signes
La manifestació inicial de la ictiosi vulgar es produeix generalment en pacients de nens petits. Fins a la fase de creixement pubertal, els símptomes de la ictiosi vulgar augmenten contínuament fins que finalment es produeixen estancaments i regressions posteriors. És típic de la ictiosi vulgar pell seca amb un patró de línia fortament pronunciat de l’individu escates de la pell. La sequedat de la pell resulta d’una deficiència de la proteïna filaggrina. Tot i que la variant recessiva lligada per x de la ictiosi vulgar sol produir-se només en homes, la forma autosòmica dominant es veu tant en dones com en homes. En circumstàncies normals, la pell perd permanentment escates. No obstant això, en la ictiosi vulgar, les escates s’associen a la pell durant molt de temps perquè els processos de degradació es veuen deteriorats. A causa de la reduïda activitat del glàndules sebàcies, la pell sembla apagada i manca de lluentor. Bàsicament, la gravetat de la ictiosi vulgar varia molt segons els casos. De vegades, les formes lleus de la malaltia passen completament desapercebudes. En pacients adults, la ictiosi vulgar sol retrocedir gradualment.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la ictiosi vulgar el fa un dermatòleg basat en els signes típics i els mètodes d’examen clínic. El historial mèdic explora el curs anterior de la ictiosi vulgar i també casos similars a la família. Durant l’examen visual, el metge registra l’aspecte característic de la pell amb el patró d’escala característic. Per confirmar el diagnòstic d’ictiosi vulgar, s’utilitza un examen genètic molecular del pacient. D’aquesta manera, el metge identifica els defectes genètics dels gens corresponents, de manera que pràcticament s’exclou la confusió amb altres malalties de la pell. Els exàmens histològics de les zones de la pell afectades per ictiosi vulgar donen suport al diagnòstic.
Quan s’ha d’anar al metge?
Es recomana visitar el metge tan aviat com es vegin anomalies de la pell o canvis en l’aspecte de la pell. Atès que la ictiosi vulgar és un trastorn congènit, les particularitats de la pell són notades sovint pels obstetres immediatament després del naixement o pels pediatres més endavant de la vida. Per tant, en molts casos, els pares no han d’actuar ells mateixos en cas d’aquest trastorn, ja que el diagnòstic és possible en una etapa molt primerenca. En el cas de particularment pell seca i l’escamat de les capes de la pell, les observacions s’han de discutir amb un metge. Si la pell presenta patrons de línies o un brillantor concret, poden ser indicis d’un trastorn present. Una inspecció visual de la pell així com una sang La prova proporcionarà informació sobre la presència de la malaltia hereditària. Si els canvis a la pell augmenten en extensió o intensitat, s’ha de fer una visita al metge. Si apareixen problemes emocionals a causa de les anomalies visuals, també és recomanable consultar un metge. La imperfecció òptica pot causar patiment emocional. Per tant, s’ha de consultar amb un metge amb temps suficient per prevenir-lo malaltia mental des del desenvolupament. Si el canvis de pell causar dolor, una sensació general de malestar o restriccions en la mobilitat, és necessària una visita al metge. En cas de trastorns sensorials, influències en la sensibilitat o sensació d’entumiment a la pell, cal un metge.
Tractament i teràpia
Les causes de la ictiosi vulgar no són tractables, raó per la qual es posa l’atenció a pal·liar els símptomes. Amb aquesta finalitat, els pacients se solen donar especials cremes que lubricen la pell i donen suport a la descamació. Un paper important el juga, per exemple, el subministrament de àcid làctic, que suporta el mantell àcid natural de la pell. A més, les teràpies UV i els banys de sal ajuden quan s’utilitzen regularment.
Perspectives i pronòstic
La ictiosi vulgar sol adoptar un curs prolongat. La gravetat de la malaltia depèn de la seva forma i de quan s’iniciï el tractament. En casos greus, el nen afectat mor poc després del naixement o en les primeres setmanes de vida. En la majoria dels casos, els símptomes es desenvolupen durant els primers mesos de vida i redueixen significativament la qualitat de vida i el benestar del nen. Amb aviat teràpia, els símptomes i el malestar de la pell es poden reduir fins a tal punt que sigui possible una vida relativament normal per als afectats. Tot i això, els malalts sempre han de ser tractats amb medicaments, cosa que suposa una càrrega addicional. La ictiosi vulgar lleu, però, promet un pronòstic positiu. Mitjançant un tractament mèdic de malla estreta, el patiment es pot reduir fins a tal punt que la persona afectada pugui lead una vida lliure de símptomes. La causa de la malaltia de la pell no es pot tractar. Per tant, sempre hi ha el risc que es repeteixi una ictiosi vulgar aparentment superada. La malaltia no redueix l’esperança de vida en la mesura que el nen sobreviu les primeres setmanes de vida sense danys permanents. No obstant això, es poden desenvolupar complexos d'inferioritat i altres queixes psicològiques com a resultat dels canvis externs.
Prevenció
La prevenció causal de la ictiosi vulgar no és possible. Els pacients eviten un contacte amb la pell massa freqüent aigua així com substàncies irritants per a la pell. Aquests mesures s’ha de tenir en compte, sobretot en l’elecció de l’ocupació, i ajudar a evitar agreujar innecessàriament els símptomes de la ictiosi vulgar. Les revisions mèdiques periòdiques i el tractament a mida de la ictiosi vulgar solen mostrar bons resultats.
Aftercarecare
Les persones afectades no tenen cap atenció especial especial mesures disponible en la majoria dels casos d’ictiosi vulgar. El metge ha de diagnosticar aquesta malaltia en una etapa molt primerenca per evitar un empitjorament dels símptomes. Com a regla general, no és possible curar la malaltia per si mateix, de manera que els afectats depenen en qualsevol cas d’una visita a un metge. En cas d’ictiosi vulgar, és adequat tenir cura intensiva de la pell. La pell s’ha de tractar el més sovint possible amb diverses cremes i ungüents per pal·liar els símptomes. També s’ha d’observar un elevat nivell d’higiene per pal·liar adequadament les molèsties. Alguns pacients depenen de prendre diversos medicaments a causa de la ictiosi vulgar. Sempre cal prestar atenció a una dosi correcta i també a la ingesta regular. En cas d’ambigüitat o preguntes, primer s’ha de consultar amb un metge. A més, en el cas de la ictiosi vulgar, el suport i l’ajuda de la família o els amics és molt important, ja que això també pot prevenir trastorns psicològics o depressió.
Què pots fer tu mateix?
La ictiosi vulgar ha de ser clarificada i tractada mèdicament. Acompanyant la droga teràpia, la persona afectada pot recórrer a alguns mesures per alleujar els símptomes i evitar una major progressió de la malaltia de la pell. La mesura més important és la cura diària de la pell. En el cas de la malaltia, s’ha de banyar la pell dues vegades al dia, fregar-la amb cura i tractar-la amb un producte de cura adequat. Per exemple, cremes que conté urea són adequats, però també cremes naturals de bàlsam de llimona or camamilla. Sempre que la pell no estigui inflamada, conté preparats vitamina A també es pot utilitzar àcid. Àlbum Arsenicum, Rhus toxicodendron i altres remeis homeopàtics donar suport al tractament de la ictiosi vulgar. No obstant això, quins remeis es poden utilitzar sempre ha de decidir el metge de família responsable. Les revisions periòdiques són obligatòries en cas d’ictiosi vulgar. A més de local teràpia, el tractament psicològic també sol ser útil. En la conversa amb un terapeuta, la persona afectada aprèn a acceptar el canvis de pell i per superar les seves pors socials. Assistir a un grup d’autoajuda dóna suport a l’atenció psicològica i dóna a la persona afectada l’oportunitat d’intercanviar idees amb altres pacients amb ictiosi.
