Entre 600 i 800 malalties diferents pertanyen al gran grup de malalties neuromusculars associades a l’atròfia muscular lead a una lleu coixesa, però també a una insuficiència respiratòria, i per a la qual encara no hi ha cura. Obteniu més informació sobre els diferents tipus d’atròfia muscular, els símptomes típics de l’atròfia muscular i el tractament de la malaltia aquí.
Què és el malbaratament muscular?
En l’atròfia muscular, a causa principalment de causes hereditàries, els músculs del tronc, els braços i les cames, però també la cara, i a l’interior del cos, com ara els músculs de deglució, cor els músculs o els músculs oculars, retrocedeixen. Les malalties per desgast muscular són un grup de 600 a 800 malalties molt diferents, segons la classificació, en què un defecte genètic condueix a la mort de les cèl·lules musculars (desgast muscular miogènic), en què moren les cèl·lules nervioses que subministren els músculs (neurogènics). malbaratament muscular), o en què la transmissió de l’impuls nerviós al múscul es veu alterada, per exemple, per autoanticossos, com a la miastènia (myasthenia gravis). Tot i que les malalties del primer grup s’anomenen generalment miodistròfies o miopaties, les del segon grup (espinal) s’anomenen atròfies musculars. Junts, s’anomenen malalties neuromusculars.
Atròfia muscular: formes i denominació
Les malalties de l’atròfia muscular reben el nom del seu descobridor (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Duchenne, Becker-Kiener) o de la regió corporal en què es produeixen: per exemple, el tipus facio-escapulo-humeral afecta principalment la cara, l’omòplat i la part superior del braç, mentre que el tipus oculo-faringi afecta els ulls i els músculs de la deglució. Depenent de la forma, la malaltia pot aparèixer en el nen no nascut o en els primers mesos de vida, mentre que altres formes es desenvolupen més endavant. Com més aviat apareix la malaltia, més agressiu sol ser el seu curs. Mentre que les primeres formes sovint lead fins a la mort durant les dues primeres dècades de vida, l'aparició posterior de la malaltia sol produir només alguns dèficits a causa de l'atròfia muscular i l'esperança de vida no està limitada. S’exceptuen, d’una banda, la malaltia no muscular hereditària l'esclerosi lateral amiotròfica, que generalment només es produeix a edats avançades, presenta un deteriorament ràpid dels símptomes i condueix a la mort al cap d’uns anys i, d’altra banda, myasthenia gravis, en què produeix el cos autoanticossos contra el transmissor sinapsis a les cèl·lules musculars. A més de múscul ràpid fatiga, que normalment es manifesta com a visió doble, sovint es troba un tumor tímic.
Teràpia i tractament de l’atròfia muscular
Terapèuticament, sovint es pot ajudar als afectats timo eliminació i medicaments que suprimeixen el sistema immune. Particularment problemàtica de l’atròfia muscular és la mort dels músculs que els suporten respiració com a músculs respiratoris auxiliars. Com més afectats siguin aquests músculs, més difícil és respirar profundament, a la llarga, massa poc oxigen arriba al cos. A més, la malaltia també pot afectar la deglució i cor músculs - trastorns de la deglució i pronunciat insuficiència cardíaca poden ser les conseqüències. Aquestes malalties es distingeixen de l’atròfia muscular normal, que es produeix després d’una immobilització prolongada d’una part del cos, per exemple, un braç trencat guix fèrula o després del confinament al llit durant una malaltia prolongada. En aquest cas, però, no hi ha cèl·lules musculars peribles, sinó que les cèl·lules musculars individuals es redueixen simplement amb la disminució de les demandes que se’ls exigeixen, per tornar a augmentar de mida després de la malaltia i un esforç renovat.
Símptomes: quines són les manifestacions de l’atròfia muscular?
El que tenen en comú totes les malalties que desaprofiten els músculs és que els moviments per als quals són necessaris els músculs afectats ja no es poden realitzar amb fluïdesa al principi, i després només de manera incompleta o gens. Així que si el cama els músculs es veuen afectats, els primers signes de malaltia muscular que es perden poden estar ensopegant amb més freqüència, perdent força més ràpidament i fatigant les cames més ràpidament. Si la malaltia comença els primers mesos de vida, fins i tot aprenentatge caminar pot ser impossible. Si la malaltia comença a la infància, es tornen a perdre les habilitats ja adquirides, com pujar escales, i posar-se dret des de la posició a la gatzoneta només és possible en algun moment si l’afectat s’estira cap amunt (és a dir, es recolza amb els braços per aconseguir una posició vertical) ).
Atròfia muscular en nens
Els nens amb malbaratament muscular presenten una característica marxa d’ovat i sovint tenen vedells robustos, cosa que no es deu a l’augment de la musculatura sinó a l’emmagatzematge de teixit gras. En les formes més severes d’atròfia muscular, la mobilitat limitada condueix inevitablement a una postura corba i a contractures dels músculs, de manera que la marxa finalment es fa impossible. Assegut en cadira de rodes i la postura corba afavoreix la progressió de la malaltia, ja que la postura ja no pot suportar els músculs respiratoris i respiració a través de cada vegada és més difícil. Pobre ventilació dels pulmons condueix a un augment de les infeccions respiratòries i limitat pulmó capacitat. Crònica pulmó les infeccions i l'augment de la insuficiència respiratòria són, en última instància, la raó principal de la disminució de l'esperança de vida.
