Ictiosi: causes

Patogènesi (desenvolupament de malalties)

En persones amb salut pell, hi ha un equilibrar entre la renovació cel·lular i l’abandonament dels morts pell cèl · lules. Aproximadament cada quatre setmanes, l'epidermis (cutícula) es renova. Consta de diverses capes. A la capa inferior, la capa basal, es creen les cèl·lules formadores de banya, que migren cap amunt a través de les altres capes. En el seu camí, es queratinitzen i moren. La capa superior de l’epidermis és l’estrat corni (capa de cèl·lules còrnies). Consisteix en fines capes de cèl·lules mortes planes. Serveix de barrera al medi ambient i prevé aigua pèrdua a través del pell. En el context de ictiosi, el vessament fisiològic (natural) es pertorba. Hi ha un engrossiment de l’estrat corni quan les cèl·lules s’acumulen a l’estrat corni i són visibles escates de la pell (hiperqueratosi). La capa còrnia engrossida no es pot lligar prou aigua i es fa sec. Es formen ràgades (fissures) que s’aprofundeixen i s’eixamplen. Això resulta en el patró d'escala típic de ictiosi.Ictiosi també afecta la capacitat de suar, que pot fer que el cos s’escalfi durant l’esforç físic. Hi ha diversos patrons d’herència en la ictiosi hereditària: autosòmica dominant (autosòmica = la general el defecte es localitza en un cromosoma normal i no en un cromosoma sexual), autosòmic recessiu i vinculat al sexe. Diversos general hi ha mutacions presents. En ictiosi vulgar, a general hi ha un defecte que condueix a una deficiència de la proteïna filaggrina. Entre altres coses, aquesta proteïna és la responsable de la humitat de la capa còrnia. Això condueix a un trastorn de cornificació i a un rebuig retardat de les cèl·lules còrnies i la seva agregació en escates, que s’anomena retenció. hiperqueratosi. La disfunció de barrera resulta en augment aigua pèrdua i descamació seca i aspra. A la ictiosi vulgar recessiva lligada a X, hi ha un defecte enzimàtic al cromosoma X. Això provoca una deficiència d’esteroides sulfatasa, que provoca una pertorbació de la capa intercel·lular que conté lípids de l’estrat corni (capa de cèl·lules còrnies) i un rebuig retardat de les cèl·lules còrnies (retenció) hiperqueratosi). La ictiosi lamel·lar pertany al grup de ictiosi congènites autosòmiques recessives (ARCI). S'han trobat mutacions en el gen de la transglutaminasa. Es tradueix en un trastorn de cornificació a l '"embolcall cornificat" (membrana, al voltant de les cèl·lules còrnies de la capa còrnia de la pell) i una hiperqueratosi de proliferació. Mentrestant, s’han trobat més gens. A la ictiosi epidermolítica (eritrodèrmia ictiosiforme congènita bula Brocq), que també pertany al grup ARCI, es troba una mutació del gen queratina-1 o de la queratina 10. Hi ha un trastorn de síntesi de filaments de queratina amb un citoesquelet de queratinòcit inestable. Això provoca la labilitat cel·lular, ampolles intraepidèrmiques (epidermòlisi) i hiperqueratosi (cornificació). A més, hi ha el grup de síndromes de ictiosi en què hi ha defectes enzimàtics recessius autosòmics, que condueixen a seqüeles cutànies i extracutànies. Un exemple és la síndrome de Comél-Netherton. Aquí hi ha mutacions del gen SPINK5, que codifiquen l’inhibidor de la proteasa LEKTI. LEKTI inhibeix tripsina-Com enzims a la pell. Si es perd la inhibició, es produeix una inflamació massiva de la pell i una capa còrnia reduïda. Les formes hereditàries més rares s’associen a les més greus canvis de pell.

Etiologia (Causes)

Ictioses hereditàries (heretades) (ictioses primàries).

Causes biogràfiques

  • Càrrega genètica
    • Risc genètic en funció dels polimorfismes gènics:
      • Gens / SNPs (Polimorfisme de nucleòtid únic; variació d’un sol parell de bases en una cadena d’ADN; vegeu SNPedia a continuació per obtenir més informació):
        • Gens: ABCA12, FLG
        • SNP: rs28940268 en el gen ABCA12
          • Constel·lació d’al·lels: AA (desencadena ictiosi lamel·lar, tipus 2).
        • SNP: rs28940568 en el gen ABCA12.
          • Constel·lació d’al·lels: AA (desencadena ictiosi lamel·lar, tipus 2).
        • SNP: rs28940270 en el gen ABCA12.
          • Constel·lació d’al·lels: AA (desencadena ictiosi lamel·lar, tipus 2).
        • SNP: rs28940271 en el gen ABCA12.
          • Constel·lació d’al·lels: AA (desencadena ictiosi lamel·lar, tipus 2).
        • SNP: rs28940269 en el gen ABCA12.
          • Constel·lació d’al·lels: GG (desencadena ictiosi, tipus 4A).
        • SNP: rs137853289 en el gen ABCA12.
          • Constel·lació d’al·lels: TT (desencadena ictiosi, tipus 4B).
        • SNP: rs726070 en el gen ABCA12
          • Constel·lació d’al·lels: AA (desencadena ictiosi, tipus 4B).
        • SNP: rs387906284 en el gen ABCA12.
          • Constel·lació d’al·lels: DD (desencadena ictiosi, tipus 4B).
        • SNP: rs387906285 en el gen ABCA12.
          • Constel·lació d’al·lels: DD (desencadena ictiosi, tipus 4B).
        • SNP: rs267606622 en el gen ABCA12.
          • Constel·lació d’al·lels: AA (desencadena ictiosi, tipus 4B).
        • SNP: rs61816761 en el gen FLG.
          • Constel·lació d’al·lels: AG (desencadena una forma lleu d’ictiosi vulgar).
          • Constel·lació d’al·lels: AA (desencadena una forma greu d’ictiosi vulgar).
        • SNP: rs558269137 en el gen FLG.
          • Constel·lació d’al·lels: DI (desencadena una forma lleu d’ictiosi vulgar).
          • Constel·lació d’al·lels: II (desencadena una forma greu d’ictiosi vulgar).

Ictios adquirits (ictios secundaris).

Causes relacionades amb les malalties

  • Trastorns hormonals
  • Hipotiroïdisme (glàndula tiroide poc activa)
  • Hipovitaminosi (vitamina A, vitamina B6)
  • Lepra
  • Desnutrició
  • Sarcoidosi
  • Trastorns metabòlics (per exemple, diàlisi pacients.
  • Sífilis
  • Trisomia 21 (Síndrome de Down) - malaltia genètica que sol produir-se esporàdicament; en què tot el cromosoma 21è o parts d’aquest són presents per triplicat (trisomia) (ocurrència generalment esporàdica). A més de les característiques físiques considerades típiques d’aquesta síndrome, les capacitats cognitives de la persona afectada solen estar deteriorades.
  • Tuberculosi
  • Tumors: limfomes i carcinomes

Drogues

* Va sortir del mercat el 2013