Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)
L'origen del trastorn neurològic és el cos estriat ("cos estriat"), que forma part del ganglis basals. La ganglis basals són un grup de nuclis endencefàlics i diencefàlics (nuclis basals) que tenen una gran importància per a la regulació motriu, així com cognitiva i límbica. Al seu torn, el cos estriat és un important punt d’interruptor del sistema motor extrapiramidal (EPS) amb la tasca principal d’inhibir els processos de moviment. L’estrat conté el nucli caudat (nucli corbat) i el putamen (cos de la closca). En Síndrome de Tourette ambdós nuclis tenen una mida reduïda. La degeneració en aquesta àrea provoca hipercinesis (moviments semblants als llamps). A més, Síndrome de Tourette sembla estar associat a una disfunció de la senyalització dopaminèrgica a l’estri.
Etiologia (Causes)
Causes biogràfiques
- Càrrega genètica dels pares: els parents de primer grau tenen un risc del 1-5% de desenvolupar-se Síndrome de Tourette; causant general encara no s’han trobat anomalies.
- Creixement intrauterí retard - retard patològic (anormal) en el creixement d’un fetus al úter (ventre).
- Hipòxia perinatal: oxigen deficiència dels no nascuts durant el part.
- Naixement prematur
- Baix pes en néixer
Causes conductuals
- Consum d’estimulants
- Situació psicosocial
- Estrès durant la gravetat
Causes relacionades amb malalties
- Infeccions postnatales (després del naixement), principalment amb ß-hemolític del grup A estreptococs (GABHS) amb PANDAS (trastorns neuropsiquiàtrics autoimmunes pediàtrics associats a infeccions estreptocòciques).
- Tics secundaris en el marc de les següents malalties subjacents (rares):
- Corea de Huntington (sinònims: corea de Huntington o Malaltia de Huntington; nom més antic: dansa de Sant Vito): trastorn genètic amb herència autosòmica dominant caracteritzat per moviments involuntaris no coordinats acompanyats de to muscular flàccid; com a resultat, hi ha problemes per menjar, entre altres coses.
- Chorea minor (Chorea Sydenham): manifestació tardana de la febre reumàtica (setmanes a mesos) amb afectació del cos estrat (part dels ganglis basals, que pertanyen al cervell); que es produeix gairebé exclusivament en nens; condueix a hipercinesis (moviments semblants als llamps), hipotonia muscular i canvis mentals
- Síndrome de X fràgil (síndrome de Martin-Bell): síndrome hereditària relacionada amb la X en què són més freqüents les malformacions següents: aurícules grans, grans genitals, esterilitat (infertilitat) i retard mental
- Malaltia de Wilson (de coure malaltia d’emmagatzematge): malaltia hereditària autosòmica recessiva en què es produeix una o més general les mutacions interrompen de coure metabolisme a la fetge.
- Neuroacantocitosis (malaltia de Huntington com la 2, corea-acantocitosi autosòmica recessiva, síndrome de McLeod).
