Diagnòstic d'ultrasons fetals (diagnòstic de malformació)

En tots embaràs, almenys tres ultrasò els exàmens s’han de realitzar en el sentit de cribratge, d’acord amb les pautes de maternitat. S'han de representar aproximadament a la 10a, 20a i 30a setmanes de embaràs, respectivament. Durant la primera ultrasò examen aproximadament a la 10a setmana de embaràs, criteris de vitalitat del embrió es cerquen. Aquests són principalment cor accions o moviments. A més, la posició del fitxer la placenta (placenta) es descriu i es calcula la data de naixement. Durant el segon ultrasò examen durant l’embaràs, que es realitza entre la 18a i la 22a setmana d’embaràs, els criteris de qualitat de la DEGUM (Societat alemanya d’ecografia en medicina; DEGUM I) en sonografia fetal (sinònims: diagnòstic d’ultrasons fetals; diagnòstic fi; diagnòstic de malformació) són buscar principalment indicacions de malformacions. Si es detecten aquestes indicacions, la dona embarassada ha de ser derivada a un centre amb DEGUM nivell II diagnòstic prenatal.La biològica molecular no invasiva sang prova (NIPT) per diagnòstic prenatal per a les trisomies no elimina la necessitat de diagnòstic prenatal per ecografia: Nota: el 90 per cent de les malformacions fetals o infantils no tenen cap origen cromosòmic. S’ha d’informar al pacient que es poden produir afeccions ecogràfiques desfavorables lead a limitacions en el validesa del mètode d’examen. Aquestes condicions inclouen, sobretot, obesitat (obesitat), una posició desfavorable de la fetus, oligohidramnios (líquid amniòtic volum <500 ml) o altres limitacions, com ara una paret abdominal amb cicatrius de la dona embarassada. A més, és important recordar que no totes les malformacions es poden detectar sonogràficament.

Indicacions (àrees d'aplicació)

S'ha de prestar una major atenció a les indicacions següents durant la ecografia (es consideren indicacions per a una ultrasografia posterior segons el nivell II DEGUM):

  • Desviacions de la forma normal del cap, com ara el cap curt o el cap ample amb aplanament de la part posterior del cap
  • Canvis / absència d’estructures intracranials.
  • Canvis en coll forma com la proliferació de teixits colli - higroma a la zona superior a la clavícula.
  • Desviacions de la forma toràcica normal amb canvis a la posició i configuració del cor normals, incloses les arítmies cardíaques
  • Canvis o absència de seccions del tracte gastrointestinal o del sistema genitourinari.
  • Acumulació de líquids a l’abdomen (cavitat abdominal).
  • Irregularitat del contorn de l'esquena com espina bífida (obert cap enrere).

Altres indicacions per a un altre examen ecogràfic DEGUM nivell II, a més d’anomalies en l’examen ecogràfic, són:

  • Risc anamnèstic
  • Risc per part de la mare o el fill
  • Estrès psicològic a la mare
  • Examen abans dels diagnòstics previstos (tal com es descriu a continuació).

Si s’han produït indicis de malformació durant l’examen, s’han de realitzar els següents exàmens (els anomenats diagnòstics fins). Això inclou en funció de la indicació de la sonografia:

  • Amniocentesis (amniocentesi).
  • Mostreig de vellositats corioniques - Mostreig de teixits procedents d 'àrees específiques de la la placenta (placenta).
  • Cordocentesi - punxada dels cordó umbilical.
  • Transfusió intrauterina - sang intercanvi a l’úter.
  • Punció fetal
  • Inserció de derivació: inserció d’una connexió de curtcircuit, com la que es pot realitzar al nen no nascut en casos de malaltia urològica fetal com la megacisti (dilatació severa de la bufeta urinària)
  • Infusió amniòtica - líquid amniòtic reposició en casos d’oligohidramnios greus (líquid amniòtic volum menys de 500 ml).
  • Fetoscòpia: imatge del fetus a l'úter.

Durant els exàmens d'ultrasons a les 20 i 30 setmanes d'embaràs, el curs i el desenvolupament de la fetus s’examina. Quant a la biometria (fetometria / mesura del fetus) es poden detectar retards de creixement (retards en el creixement). Anomalies a Sonografia Doppler (examen ecogràfic que mesura el cabal de sang al d'un sol ús i multiús. (artèries i venes)) pot indicar insuficiència placentària (debilitat placentària, és a dir, la la placenta no pot subministrar el fetus prou). Altres pistes

  • El diagnòstic sonogràfic a les 35-34 setmanes de gestació revela una quarta part de les anomalies fetals que abans no eren detectades. Les anomalies del desenvolupament més freqüents diagnosticades tardanament van ser la ventriculomegàlia lleu (ampliació anormal dels ventricles), els defectes septals ventriculars (malformació del cor (defecte cardíac) en què l’envà cardíac entre els ventricles (sept interventriculare) no està completament tancat), ronyons dobles, quists ovàrics i aracnoïdals (quists ovàrics i malformacions de la teranyina mitjana meninges (aracnoide)).
  • La ressonància magnètica fetal (RM) està disponible com a modalitat de diagnòstic confirmatori i complementari per a patologies fetals diagnosticades sonogràficament: esp. Amb aquest procediment es poden visualitzar millor les anomalies del SNC i les malformacions toràciques. Les indicacions més freqüents en el context del diagnòstic del SNC mitjançant ressonància magnètica del fetus són la ventriculomegàlia (per exemple, a causa de la hidrocefàlia a l’estenosi de l’aqüeducte), els quists aracnoïdals, bar agenèsia i canvis a la fossa posterior (especialment malformacions de Dandy-Walker).
  • No es van associar la freqüència i la durada dels exàmens prenatals autisme trastorns de l’espectre en nens en un estudi de casos i control.