Síndrome de Down (Trisomia 21): causes, símptomes i tractament

Síndrome de Down o la trisomia 21 no és una malaltia en el sentit tradicional. És més probable que es consideri un trastorn cromosòmic congènit o una anomalia cromosòmica. Malauradament, Síndrome de Down encara no es pot prevenir ni es pot curar aquesta “malaltia”. Els afectats i els seus parents han d'aprendre a conviure amb la trisomia 21. Tot i això, és possible ajudar les persones afectades a viure la seva vida de la manera més natural possible.

Què és la síndrome de Down (trisomia 21)?

Síndrome de Down o la trisomia 21 és un defecte del material genètic que provoca discapacitat intel·lectual de diferents graus. En conseqüència, les capacitats intel·lectuals són limitades, cosa que és evident, per exemple, en el retard del desenvolupament del llenguatge i de la capacitat motora. Visualment, les persones amb síndrome de Down es caracteritzen per algunes característiques: tenen una cara plana, ulls inclinats, orelles petites i mans amples amb els dits curts. Això va donar lloc al nom original "mongoloide", que avui ja no s'utilitza. Les persones amb síndrome de Down tenen una alçada inferior a la mitjana, amb tendència a ser-ho excés de pes després de la pubertat. Són més susceptibles a la malaltia, afectant especialment les vies respiratòries i les orelles. Molts tenen un cor defecte. La síndrome de Down presenta, doncs, diversos problemes.

Causes

La causa de la síndrome de Down és gairebé sempre la presència del cromosoma 21 tres vegades a les cèl·lules. Les persones amb síndrome de Down solen tenir-ne 47 cromosomes en lloc de 46. Es distingeix entre la trisomia lliure 21, que és la causa més freqüent, la trisomia 21 de translocació i la trisomia mosaica. La trisomia lliure 21 es produeix quan l’òvul o l’òvul esperma té un número de cromosoma addicional 21. La trisomia 21 es produeix quan el parell de cromosomes 21 no està separat quan l’òvul o esperma es forma la cèl·lula. No hi ha cap regla per a aquest cas, sobretot l'atzar és decisiu. No obstant això, la trisomia 21 és més probable a mesura que augmenta l'edat de la mare. En les mares de 40 anys, un nen de cada 80 es veu afectat. Com més jove sigui la mare, menys probable és la síndrome de Down. La rara trisomia de translocació és quan només es tripliquen parts del cromosoma 21. En aquest cas, la part addicional del cromosoma s’uneix a un altre cromosoma. Les persones que tenen aquest material cromosòmic viuen sense health restriccions. No obstant això, si volen tenir fills, aquest canvi del material genètic es pot transmetre i després conduir a la síndrome de Down. L’anomenada trisomia en mosaic comporta menys restriccions per als afectats. El motiu és que aquestes persones tenen cèl·lules amb material cromosòmic normal i cèl·lules amb 47 cromosomes.

Símptomes, queixes i signes

La síndrome de Down s’associa amb diversos símptomes físics i cognitius. En aquest cas, els símptomes físics apareixen immediatament després del naixement, però també es poden detectar ja a les proves prenatals. Prenatalment, característiques com els fèmurs escurçats són massa petites cap, cor defectes, de tant en tant obstrucció intestinal, i el solc de les sandàlies (distància entre el dit gros i el dit del costat) ja són evidents en un gran nombre d'individus afectats. Els signes i símptomes de la síndrome de Down són nombrosos i variats. Les característiques típiques solen ser les orelles petites i la cara plana, les mans amples i els dits curts, poca alçada excés de pes amb aparició de pubertat. A més, moltes persones afectades pateixen debilitat muscular, disfunció tiroïdal, problemes de visió i pèrdua d'oïda. Postnatal, sovint s’observa un tercer fontanel. A més, els ulls tenen un pell es doblega a les cantonades internes dels ulls i tenen una mica d’ametlla. El to muscular en individus amb síndrome de Down sol ser més baix, cosa que sí dirigir a un mòbil menys llengua, nasal respiració i problemes de succió. El desenvolupament mental i motor de les persones afectades es veu afectat, tot i que en diversos graus. Intel·lectualment, el grau de discapacitat oscil·la entre greu i amb prou feines present, segons el suport i el cas individual. Tot i que les persones amb síndrome de Down solen entendre bé el que es diu, la seva pròpia capacitat d’articulació sovint és limitada. La capacitat de reacció sol reduir-se, cosa que ja és evident en els primers anys de vida. Es poden expressar emocions, però l’expressió en si és menys controlada. L’esperança de vida es redueix lleugerament a causa de les nombroses possibles complicacions secundàries. No obstant això, els símptomes de la síndrome de Down no signifiquen necessàriament impotència. Més aviat, moltes persones afectades dominen una vida quotidiana que es resol amb poca ajuda.

Curs

Les persones amb síndrome de Down solen presentar una sèrie de malformacions congènites, com ara cor defectes. En temps anteriors, això va provocar que aproximadament tres quartes parts dels afectats morissin abans de la pubertat; fins al 90% abans dels 25 anys. El pronòstic ara ha millorat considerablement. Amb el tractament individualitzat de les malformacions i el suport específic, és possible viure més enllà dels 50 anys amb síndrome de Down. El desenvolupament mèdic és favorable, especialment per a pacients amb una trisomia en mosaic amb una elevada proporció de cèl·lules sanes. Tot i això, només es poden tractar els símptomes concomitants de la síndrome de Down.

Quan hauríeu de visitar un metge?

Els nens amb síndrome de Down sempre necessiten atenció mèdica i monitoratge. Els pares de nens amb trisomia 21 són els millors per buscar solucions mesures i suport psicològic al principi. També es recomana una visita al metge per a qualsevol incertesa o pregunta sobre la discapacitat. Amb aquesta finalitat, es pot contactar amb el metge responsable o amb el número d’emergència de l’ambulatori més proper. El DS InfoCenter ofereix als pares afectats altres opcions d’assessorament mèdic i psicològic. Si es produeixen símptomes o queixes inusuals relacionats amb la síndrome de Down, en qualsevol cas s’ha de consultar amb un metge. Els pares que noten problemes d’audició o infeccions gastrointestinals freqüents en el seu fill, per exemple, haurien d’aclarir-ho definitivament. Si hi ha signes de hipotiroïdisme o un congènit defecte cardíac es nota, és millor fer-ho parlar directament al metge responsable. En cas de complicacions articulars com el genoll o el maluc dolor, esquinços o fractures, cal contactar amb el servei mèdic d’emergència. A la vida posterior símptomes de Mitunter Demència d'Alzheimer apareix, llavors també parlar a un metge.

Tractament i teràpia

La síndrome de Down no és curable ni es pot tractar, i és més o menys greu mental retard no es pot revertir. Tot i això, és possible donar suport individualment a les persones afectades i donar-los l’oportunitat de desenvolupar-se personalment. Això passa, per exemple, en tallers protegits, on es desenvolupen habilitats i es recolzen els talents existents. Els afectats aprenen molt sobre la vida "normal", per exemple, mitjançant activitats manuals i atenció emocional, poden desenvolupar habilitats motores i mentals i practicar habilitats socials. Per a això, també és favorable un bon entorn familiar. Mèdicament, és necessari tractar les malformacions existents (cor, digestió, etc.). En condicions favorables, és possible que les persones amb síndrome de Down visquin gairebé de manera independent.

Perspectiva i pronòstic

Com a trastorn genètic congènit, la síndrome de Down no es pot millorar ni es pot curar per si sola. El desenvolupament mental de la persona afectada progressarà, però una persona amb síndrome de Down mai no podrà assolir el nivell intel·lectual d’un company sense trisomia 21 ni desenvolupar capacitats iguals. Les anomalies físiques associades a la síndrome de Down també acompanyaran la persona afectada al llarg de la seva vida. Això no vol dir que les persones amb síndrome de Down no puguin desenvolupar-se intel·lectualment. Amb un suport mental i físic específic adaptat a ells, també poden desenvolupar-se segons les seves capacitats i possibilitats, aprendre habilitats, adquirir experiència i aprendre a expressar emocions i integrar-se en una vida quotidiana adaptada a la discapacitat. Moltes persones amb síndrome de Down prenen feines a l'edat adulta dins de les seves capacitats, algunes formen associacions i moltes fan amistats valuoses. Per descomptat, les perspectives per al desenvolupament d’una persona amb síndrome de Down depenen en gran mesura del suport que l’entorn pugui proporcionar. Els pares que aprenen a interactuar amb un nen amb síndrome de Down al principi poden tenir un efecte beneficiós massiu en el desenvolupament del seu fill. Fins i tot en la vida adulta posterior, les persones amb trisomia 21 necessiten suport expert periòdic per a les seves habilitats i han de practicar-les i entrenar-les regularment com una persona sana.

Ho podeu fer vosaltres mateixos

A més de teràpia mètodes que frenen els efectes negatius de la trisomia 21 sobre el cos dels afectats, hi ha una àmplia gamma d’opcions perquè els afectats puguin millorar la seva vida diària. Això inclou, en particular, el seu entorn social. Per exemple, en els primers anys del desenvolupament, és important proporcionar als nens amb síndrome de Down l’accés adequat a totes les oportunitats que tenen els seus companys. És possible que calgui realitzar algunes tasques amb ajuda. Pràctica regular de jocs lingüístics i llavi els exercicis (bufar bombolles de sabó, etc.) proporcionen un petit avantatge en el desenvolupament del llenguatge posterior. Les tasques d’artesania motora fina amb les dues mans afavoreixen el sentit de les relacions causals i practiquen les habilitats motores. Els jocs de moviment per promoure la motricitat bruta s’han de fer amb les persones afectades. En els darrers anys, les tasques es tornen més rellevants. Les persones amb trisomia 21 també volen contribuir a la societat. Ells també créixer desenvolupar interessos i aprendre coses. Pren-los seriosament aquí i acompanyar-los els ajuda a mantenir-se a la vida amb una bona sensació. Les persones amb síndrome de Down són majoritàriament conscients de les seves limitacions. Comunicar les pròpies possibilitats i les coses a les quals la persona afectada voldria abordar haurien de fer-se definitivament amb el medi ambient. D’aquesta manera, sovint es poden crear formes que dirigir a l'èxit. En cas contrari, també és necessari per al benestar de les persones afectades que siguin tractades com totes les altres persones fora de la infermeria i la cura. mesures.