Un coloboma representa un tipus específic de formació de fissures a l'ull. La formació de fissures és congènita o s’adquireix al llarg de la vida. En aquest cas, el coloboma afecta qualsevol dels dos Sant Martí o l 'iris, el coroide o el parpella de l'ull.
Què és un coloboma?
Un coloboma és una formació de fissures a la zona de l’ull. El terme prové del grec per a "mutilació". La formació de fissures existeix des del naixement o es va adquirir posteriorment a causa de diverses causes. En la majoria dels casos, el terme coloboma s’utilitza en el camp de l’oftalmologia. Per aquest motiu, el nom exacte de la malaltia és coloboma ocular. En principi, en alguns casos s’hereta el coloboma, en d’altres la fissura es forma més tard. En un coloboma típic, la clivella apareix en forma de forat de la clau Sant Martí, més precisament a la part inferior anomenada inferonasal. A més de Sant Martí coloboma, també n’hi ha parpella coloboma, coloboma papilar, coloboma de la lent i un coloboma especial al part posterior de l’ull.
Causes
Les causes potencials d’un coloboma difereixen principalment en funció de si és congènit o adquirit. En la gran majoria dels casos de coloboma congènit, s’ha produït un error durant el desenvolupament embrionari. Durant el desenvolupament de l'ull, es produeix una escletxa. Aquest mal desenvolupament es compta entre les anomenades malformacions per inhibició. A causa de controls defectuosos, la fissura de la copa ocular no es tanca completament després del invaginació (terme mèdic "invaginació") s'ha completat. Normalment, la vesícula ocular es tanca per formar l’anomenada copa ocular. En la majoria dels casos, la ranura de la copa ocular apunta nasalment cap avall en embrions. Per aquest motiu, les formes congènites d’iris coloboma sovint també apunten cap avall en direcció nasal. Depenent de la formació individual de fissures, una o més zones de l'ull es veuen afectades per la malformació. L'ull es desenvolupa en el nadó entre la 4a i la 15a setmana de embaràs. Si no es produeix el tancament complet de la fissura de la copa ocular durant aquest temps, es forma un coloboma. La formació de fissures afecta un ull o els dos ulls. A més, en nombrosos casos, es produeix un coloboma juntament amb la microptàlmia. Es tracta d’un globus ocular anormalment reduït. La malformació que en última instància condueix al desenvolupament d’un coloboma es desencadena, per exemple, en molts casos les drogues o altres substàncies químiques. Especialment, la substància talidomida ha demostrat ser especialment perillosa en aquest context. A més, hi ha alguns factors hereditaris que, en determinades circumstàncies, afavoreixen la formació de fissures a l'ull. Aquests inclouen, per exemple, la síndrome de l’ull de gat, la trisomia 13, la síndrome de Charge, la síndrome de Cohen i la síndrome de Lenz. A més, en alguns casos, la formació de fissures es produeix com una alteració espontània en el desenvolupament de l’ull. No obstant això, en nombrosos casos, la causa específica del coloboma congènit encara no està clara. En alguns casos, per exemple, una mutació en l'anomenat Pax general és responsable de la malformació ocular. En aquest cas, l’herència és probablement autosòmica recessiva, autosòmica dominant o lligada a la X. Per aquest motiu, els colobomes s’acumulen en determinades famílies. En principi, però, les escletxes apareixen de manera esporàdica i es pot suposar que diverses condicions ambientals inexplicables influeixen en el mal desenvolupament. A més, en alguns casos el coloboma s’associa amb altres malalties o síndromes. Aquests inclouen, per exemple, diverses malformacions neurològiques o sistèmiques del desenvolupament, com ara Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Noonan, malaltia de Hirschsprung i malformacions esquelètiques. Els colobomes congènits es produeixen amb una freqüència estimada de 0.6 per cada 10,000 parts. En conseqüència, és una malaltia bastant rara. Els colobomes adquirits, en canvi, són en la majoria dels casos el resultat de la violència externa. Aquests efectes són possibles, per exemple, en relació amb intervencions quirúrgiques a l’ull o accidents. Com a resultat, la fissura es forma a l’iris, parpella, o altres zones de l'ull.
Símptomes, queixes i signes
Si hi ha un coloboma, les persones afectades pateixen diversos símptomes i queixes típiques. Bàsicament, la visió depèn de la gravetat de la formació de fissures. Per tant, també es poden concebre colobomes completament asimptomàtics. Molts pacients afectats pateixen llum massa brillant, perquè la capacitat reguladora de l’iris es veu deteriorada. Colobomes grans situats a la nervi òptic o la retina poden causar pèrdua de camp visual (terme mèdic "escotoma“) O visió borrosa. Poques vegades, ceguesa resultats del coloboma.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
Si les persones pateixen símptomes característics, s’ha de consultar amb un especialista adequat. Els colobomes solen ser relativament fàcils de diagnosticar perquè tenen un aspecte típic. Després de discutir el historial mèdic, el metge assistent realitza exàmens clínics de l'ull i prova la visió del pacient.
complicacions
El coloboma en la majoria dels casos provoca diverses molèsties o complicacions als ulls del pacient. En el procés, aquestes molèsties poden limitar la vida diària i la vida de la persona afectada i reduir significativament la qualitat de vida. En el pitjor dels casos, la persona afectada pot quedar completament cega. L'extensió de les queixes oculars, però, depèn en gran mesura de la mida del coloboma i de la seva gravetat. En la majoria dels casos, hi ha una forta incidència de llum brillant, de manera que l’iris es veu danyat per aquesta incidència. De la mateixa manera, pot haver-hi diverses paràlisis i alteracions de la sensibilitat a la cara, que també poden limitar la vida diària de la persona afectada. En aquest cas, la paràlisi es pot notar a la zona del boca, perquè el pacient pugui dependre de l'ajuda d'altres persones en la vida quotidiana per poder-hi fer front. No obstant això, l'esperança de vida es redueix amb un coloboma. En molts casos, la pèrdua de visió o completa ceguesa porta a depressió i altres símptomes psicològics. Malauradament, no es pot tractar un coloboma. Si es tracta d’una queixa purament cosmètica, també es pot eliminar el coloboma. Tot i això, la paràlisi del camp visual no es pot tractar.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les persones que experimentin disminució de la visió després de la cirurgia o després de prendre certs medicaments han de consultar el seu metge d’atenció primària. Les persones amb síndrome d'ull de gat, trisomia 13 i altres afeccions heretades també estan en risc i haurien de tenir una consulta estreta amb un professional mèdic. És necessària una visita al metge si els símptomes no es resolen per si sols. Si hi ha símptomes addicionals com la pèrdua de camp visual o mal d'ulls desenvolupar, un oftalmòleg s’ha de consultar. En cas de complicacions com ceguesa o paràlisi del boca, és millor portar l’afectat immediatament a un hospital. Si hi ha un perill agut de caiguda, s’ha d’examinar i tractar el coloboma. Atès que no és possible el tractament causal, el pacient ha de consultar regularment un metge i ajustar la medicació. A més, s’ha de consultar un optometrista. Adequat lents de contacte es pot utilitzar per corregir les imperfeccions externes. La visió en si mateixa no es pot tractar terapèuticament. Tot i això, s’ha de revisar la visió periòdicament perquè es pugui detectar precoçment qualsevol empitjorament del coloboma.
Tractament i teràpia
Els colobomes no es poden tractar i només es poden dissimular cosmèticament portant-los adequats lents de contacte. La pèrdua de camp visual associat tampoc no es pot tractar.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic del coloboma depèn de l’extensió del dany sofert i, per tant, s’ha de determinar segons les circumstàncies individuals. En primer lloc, cal aclarir si el trastorn és congènit o adquirit. En el cas d’una anomalia congènita de l’ull, la intervenció quirúrgica sol dur-se a terme durant les primeres setmanes o mesos de vida. Tot i això, sovint no és fins al desenvolupament del nen que es poden dilucidar tots els símptomes. Naturalment, un nadó no pot respondre completament a les preguntes i proves de seguiment. En el cas d’un trastorn adquirit al llarg de la vida, el diagnòstic complet és més fàcil i ràpid en la majoria dels casos. Els canvis òptics i les anomalies oculars només es poden canviar mitjançant una intervenció quirúrgica. No es pot esperar curació espontània amb aquest trastorn. Cirurgia cosmètica s’associa amb diversos riscos i efectes secundaris. Si una operació continua sense més complicacions, normalment s’ha produït una optimització de la formació de fissures. No obstant això, les deficiències de la visió sofertes poques vegades es poden regenerar completament. Un gran nombre de pacients experimenten estats psicològics d’angoixa a causa del coloboma. A més de canvis d'humor i canvis de personalitat, malalties secundàries són possibles. Si depressió també es diagnostica, això s’ha de tenir en compte a l’hora de fer el pronòstic global.
Prevenció
Com que els colobomes són congènits en la majoria dels casos, no són efectius mesures existeixen per evitar la malformació. Si es produeixen símptomes típics, s’ha de consultar un metge.
Aftercarecare
L’atenció de seguiment està pensada generalment per evitar la recurrència de la malaltia. Tanmateix, això no s'aplica a un coloboma. La formació de fissura congènita o adquirida de l’ull és permanent. Els pacients han de conviure amb els símptomes típics com la pèrdua de camp visual. No es poden corregir. No obstant això, l'atenció posterior pot proporcionar-se SIDA de diversos tipus. Algunes persones pateixen problemes psicològics a causa de la malaltia, per exemple. La visió deteriorada també pot entelar el sentit de la vida. Amb teràpia, els metges poden donar suport als afectats en la seva vida quotidiana i mostrar-los oportunitats privades i professionals. El problema cosmètic encara es pot resoldre amb especials lents de contacte i ulleres. Això redueix les complicacions elementals al mínim. Els oftalmòlegs recomanen un control regular dels ulls afectats. D’aquesta manera, les malalties secundàries es poden abordar en una fase inicial. S’acorda un ritme individualment. Això es deu al fet que l’iris pot patir més danys a causa de la incidència de la llum. Com a conseqüència, la ceguesa, Destacament de retina or glaucoma llavors és possible. A més, s'ha demostrat la paràlisi de la cara en certs individus. La cura posterior té per objectiu estabilitzar la malaltia, però, però, sense poder abordar la causa real. Es tracta d’una assistència diària permanent, a través de la qual els pacients aconsegueixen una gran autonomia.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb coloboma ocular pateixen molèsties tant físiques com mentals i cosmètiques. La formació de bretxes a la zona de l’iris, que és típica del coloboma, també és notada per altres persones i, per tant, sovint condueix a inseguretat o fins i tot complexos d’inferioritat en els pacients. Això redueix la qualitat de vida dels afectats i, en el pitjor dels casos, lead a depressió. Si les persones amb coloboma pateixen cada vegada més problemes psicològics a causa de la visibilitat, busquen l’ajut d’un psicoterapeuta pel seu propi interès. Per tal d’ocultar la bretxa ocular, es poden utilitzar lents de contacte especials que, com a mínim, cobreixen òpticament el coloboma i, per tant, el fan invisible per a altres persones. Pel que fa a les queixes físiques, és sobretot una llum flagrant que causa problemes als pacients. Per tal de millorar la seva qualitat de vida, es recomana als pacients que portin un producte especial ulleres de forma regular. Convencional ulleres de sol amb lents enfosquides es poden utilitzar per reduir l’enlluernament. Especial ulleres que ajusten el color de la lent a la brillantor de la llum circumdant també són possibles i són una bona opció per a molts afectats. En casos greus, el coloboma provoca pèrdua de camp visual i ceguesa, que els pacients accepten a través de la forma adequada mesures com ara serveis de cuidadors.
