El vitreus primari hiperplàstic persistent (PHPV) és una malaltia ocular congènita i hereditària. La malaltia és causada per un trastorn del desenvolupament embrionari que fa que el vítre embrionari persisteixi i esdevingui hiperplàstic. Les opcions de tractament solen correspondre a la cirurgia.
Què és el vítre primari hiperplàstic persistent?
El cos vitri també es coneix com a cos vitri. És una estructura gelatinosa i translúcida entre la lent i la retina. Amb la seva forma flexible, el vítre manté la seva pressió sobre les estructures circumdants. L’estructura anatòmica abraça una fina xarxa fibrosa que serveix de lloc d’emmagatzematge de l’humor vitreus. El vítre pot estar afectat per diverses malalties. Un d’ells és PHPV, vitreus primari hiperplàstic persistent. Aquesta malformació congènita és una malaltia del grup de trastorns congènits rars. Existeixen dues variants de la malaltia: una variant anterior i una variant posterior. La variant anterior és més freqüent. El vitreus primari hiperplàstic persistent (PHPV) de vegades es coneix amb el terme sinònim d’estructures vasculars fetals persistents (PFVS). Un altre sinònim de la literatura clínica és el terme síndrome de PHPV. El trastorn congènit es manifesta en el període neonatal. La prevalença del trastorn no es coneix amb detall.
Causes
Durant el període embrionari, es desenvolupa el vitri primari. Aquesta estructura inclou el haloide artèria sistema a més de la túnica vasculosa lentis. El vítre primari no persisteix, però retrocedeix. En pacients amb vitri primari hiperplàstic persistent, no hi ha regressió del vitri primari embrionari. Per tant, PHPV és un trastorn embrionari del desenvolupament. En la variant anterior, la porció retinguda es converteix en un full de teixit connectiu. Per tant, aquesta variant s’associa a la hiperplàsia. En el període embrionari, la retina dels ulls es forma a partir del tub neural. La lent ocular epiteli es forma a partir de la superfície ectoderma. El teixit connectiu dels ulls, per exemple, es forma a partir del mesoderma. Els trastorns del desenvolupament embrionari dels ulls poden ser afavorits per noxae químiques, radiacions ionitzants o infeccions. En vitreus primaris hiperplàstics persistents, la causa principal és una predisposició genètica. L’herència està vinculada a la X, autosòmica dominant o autosòmica recessiva.
o autosòmica recessiva. Els homes afectats hereten el trastorn a totes les filles, les filles són portadores i el transmeten amb un 50% de probabilitat.
Símptomes, queixes i signes
Els primers símptomes de vitreus primari hiperplàstic persistent (PHPV) apareixen no més tard que aviat infància. La teixit connectiu la placa s’ha format durant el desenvolupament embrionari. La placa blanquinosa es troba immediatament darrere del alumne. Això fa del pacient alumne apareixen blanquinoses, que també es coneix com a leucocòria o ull de gat amauròtic. Els canvis a alumne l'àrea produeix canvis en la lent. Teixit gras es diposita i cartílag es forma al voltant de la lent. Es produeixen múltiples processos de cicatrització. Les vellositats ciliars es distorsionen i apareixen a la zona de la pupil·la. Atès que la retina també es veu afectada, aquesta variant anterior de la malaltia pot provocar pèrdues visuals poc característiques, la gravetat de les quals depèn de l’extensió de Destacament de retina. De vegades, es veu la cataracta membranacea, convertint la lent en una membrana tèrbola. Tots teixit gras les neoplàsies a la zona del cristal·lí s’anomenen pseudofàquia lipomatosa. L’ull es retarda en el creixement a mesura que avança. Sovint, hi ha trastorns addicionals de la sortida de l’humor aquós, que poden provocar hidroftalmisme. L'hidroftalmisme es pot convertir en glaucoma amb ceguesa.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Els pacients amb vítre primari hiperplàstic persistent solen rebre el seu diagnòstic en la infància. A més de la història i la història familiar, or-estàndard ultrasò els exàmens tenen un paper important en la verificació de PHPV. En alguns casos, el diagnòstic visual ja pot suggerir la malaltia, per exemple, en el cas d’una placa de teixit connectiu ben visible davant de la lent, però, en aquest cas, altres malformacions i tumors com retinoblastoma s’ha de tenir en compte per diagnòstic diferencial. El pronòstic dels pacients amb PHPV depèn de l’afectació de la retina.
complicacions
Per al tractament del vitri primari hiperplàstic persistent (PHPV), actualment no n’hi ha teràpia això demostra promesa. Sempre hi ha pèrdua d’agudesa visual o pèrdua visual. No obstant això, en cas de complicacions, s’ha de realitzar un tractament quirúrgic immediat. Les complicacions més freqüents són Destacament de retina i displàsia retiniana. Sense tractament, Destacament de retina llauna lead a ceguesa. En molts casos, però, progressa sense símptomes, de manera que sovint no es reconeix de seguida. De vegades, però, es perceben punts, taques, colors o flaixos de llum. Si es produeix l’anomenada pluja que s’enfonsa (pluja de sutge), es produeix una hemorràgia al cos vitri, cosa que augmenta el risc de patir ceguesa. En aquests casos, s’ha de substituir tot el cos vitri. Altres símptomes del despreniment de retina poden incloure la pèrdua de camp visual o la percepció distorsionada de l’entorn. Una altra complicació del PHPV és l’anomenada displàsia retiniana. En aquest cas, la retina està malformada. Els individus afectats veuen parpelleigs de llum i parpelleigs. En el pitjor dels casos, la displàsia de retina també condueix a un despreniment de retina. A PHPV, també hi ha microphthalmos. Aquest és un ull massa petit. Aquest fet, al seu torn, pot lead a l'obstrucció de la sortida de l'humor aquós. Per tant, una complicació addicional del PHPV pot ser l’hidroftalmisme amb una pressió intraocular augmentada (glaucoma), que sense tractament sovint és la causa de la ceguesa.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Aquesta malaltia ha de ser tractada per un metge en qualsevol cas. No arriba a una autocuració ni tampoc a una millora de les queixes. Les molèsties només es poden eliminar mitjançant cirurgia, de manera que sempre és necessària una visita a un metge. Cal consultar el metge quan hi ha molèsties als ulls, per exemple, quan la persona afectada té greus deficiència visual o quan la retina es desprèn. Les queixes visuals també es poden produir a una edat més tardana. En el pitjor dels casos, el pacient pateix ceguesa completa. Per tant, si de sobte apareixen queixes visuals sense cap motiu particular i no desapareixen soles, sempre s’ha de consultar amb un metge. Com a norma general, la malaltia pot ser diagnosticada per un oftalmòleg, tot i que el tractament en si sol comportar una estada hospitalària a un hospital. Aquesta malaltia no sol reduir l’esperança de vida.
Tractament i teràpia
Causatiu teràpia no està disponible per a pacients amb PHPV. El trastorn del desenvolupament ja s’ha produït i també és genètic. Per tant, les teràpies causals romanen fora de qüestió sempre que general teràpia el tractament no aconsegueix l’aprovació reglamentària. La pèrdua visual que s’ha produït en els pacients no es pot tractar prometedorament. Les opcions de tractament simptomàtic també són limitades. La teràpia se centra en la prevenció de complicacions. Per evitar complicacions, poden ser necessaris passos invasius com la cirurgia. A més, alguns científics defensen que les intervencions quirúrgiques poden ser capaces de preservar l’estat actual de l’agudesa visual. Si aquest és el cas, la cirurgia evitaria automàticament la pèrdua completa d’agudesa visual. La cirurgia també està indicada en altres contextos. Fins i tot quan ja s’ha produït una pèrdua completa de l’agudesa visual en un ull, els procediments invasius milloren la situació del pacient. Com a regla general, l’ull es pot preservar mitjançant una intervenció quirúrgica. Així, pel que fa a la cosmètica, no hi ha massa deteriorament. Atès que el rostre té el paper de targeta de visita en les relacions interpersonals, sempre és preferible preservar un ull que fins i tot ha esdevingut completament no funcional que una eliminació completa.
Aftercarecare
Com que el vítre primari hiperplàstic persistent (PHPV) no es pot tractar en la majoria dels casos, sovint no hi ha atenció de seguiment per als pacients. Els pacients han d’aprendre a fer front a la visió reduïda. L’excepció és quan es realitza una cirurgia del vítre per preservar almenys parcialment la visió. Després del procediment quirúrgic, els pacients reben cites per a exàmens de seguiment. oftalmòleg. En les cites de seguiment, el metge comprova fins a quin punt el vitri operat ha tornat a curar-se i si pot haver-hi hagut complicacions de la cirurgia. A més, els pacients han de prendre gotes d’ulls regularment per evitar que l’ull operat s’assequi. El deteriorament de la visió pot convertir-se en una càrrega psicològica si el PHPV es produeix molt tard infància. En aquests casos, es recomana que els pares busquin ajuda terapèutica per als seus fills. En teràpia, els nens poden aprendre a afrontar la seva vida diària fins i tot amb visió reduïda. Però els pares i els familiars també aprenen a donar suport al nen. Una vida gairebé normal és possible en molts casos malgrat la malformació vítrea.
Perspectives i pronòstic
Perquè l’ull condició anomenat vítre primari hiperplàstic persistent (o en breu PHPV) és hereditari i congènit, aquest trastorn del desenvolupament embrionari només es pot corregir posteriorment mitjançant cirurgia. En PHPV, el cos vítre de l’ull es veu afectat. Aquest trastorn és relativament rar. Tot i això, es presenta en dues variants diferents. La variant anterior de la síndrome PHPV és la que es produeix amb més freqüència. Els seus efectes es fan evidents en la infància o en els primers anys de infància. El pronòstic de la síndrome del VPH depèn de la gravetat del dany vítre i del curs o tractament iniciat. Una qüestió important quant a les perspectives també és si està implicada la retina i fins a quin punt. És problemàtic que no hi hagi altres opcions de tractament fins ara excepte la teràpia quirúrgica. La cirurgia sol ser el tractament preferit per a complicacions com el despreniment de retina o la displàsia de retina. Aquestes operacions a l'ull representen una emergència mesures contra la ceguesa imminent. La vista també es pot perdre a causa de glaucoma. Prevenir això és l’objectiu de la cirurgia. Si és quirúrgic preventiu mesures s'apliquen, el real condició es pot mantenir durant molt de temps. En el cas de la malaltia vítria primària hiperplàstica persistent, la comunitat mèdica confia en això general la teràpia pot ser una opció de tractament eventual. Això podria millorar significativament el pronòstic.
Prevenció
El vitreus primari hiperplàstic persistent (PHPV) es pot prevenir exclusivament per assessorament genètic durant la fase de planificació familiar. En particular, els homes afectats haurien de ser conscients que transmeten la malaltia als seus fills.
Què pots fer tu mateix?
El vitreus primari hiperplàstic persistent (PHPV) és un condició que només es pot curar mitjançant tractament mèdic. A la vida quotidiana, el PHPV es manifesta per molèsties als ulls, per exemple, per una disminució de la visió o despreniment de la retina. Per evitar la ceguesa completa, és important prestar atenció a aquests signes. L'examen mèdic mostrarà si realment es tracta de la malaltia i quines opcions de tractament hi ha disponibles. Seguint les recomanacions del metge, es poden prevenir o almenys posposar les dificultats. Sovint la millor solució és la cirurgia. El PHPV és una malaltia hereditària, per la qual cosa és aconsellable esbrinar-ne exactament quan planifiqueu una família. Sovint els nens ja estan afectats per la malaltia, per tant, els pares s’han d’informar ben aviat sobre la cirurgia mesures això és possible. Per a la vida quotidiana en si, no hi ha molts consells sobre com tractar PHPV. A partir d’un cert grau de la malaltia, als afectats els costa llegir o veure altres coses. A continuació, es poden relaxar els ulls, però descansar en la vida quotidiana només serveix per alleujar la situació i no la millora.
