Hemofília, coneguda popularment com hemofília, és una malaltia hereditària que afecta la funció de sang coagulació. A més de preventius mesures, existeixen teràpies permanents en casos greus.
Què és l’hemofília (trastorn de l’hemorràgia)?
Hemofília o hemofília és una malaltia en la qual sang la coagulació es veu afectada. Això significa que sang que surt de la ferida d'un malalt quan es lesiona o bé es coagula molt lentament o en absolut. Hi ha dues variants de hemofília; l'hemofília A i l'hemofília B. L'hemofília B és la més rara de les dues alteracions; aproximadament el 85% dels afectats tenen hemofília A. Tot i que l’hemofília A i l’hemofília B difereixen poc en els seus símptomes, els factors de coagulació implicats en les dues formes d’hemofília són diferents. A l’hemofília A es veu afectat el factor VIII de coagulació, a l’hemofília B, al factor XI. A Alemanya, aproximadament una de cada 10,000 persones es veu afectada per l’hemofília. L’hemofília és, doncs, una de les malalties hereditàries més freqüents.
Causes
L’hemofília es transmet pel cromosoma sexual X. Perquè les dones en tenen dues cromosomes, poden transmetre l’hemofília sense tenir la malaltia ells mateixos si tenen un segon cromosoma X sa; això es deu a que l’hemofília s’hereta recessivament. Això significa que una malaltia només es produeix si no hi ha cap segon cromosoma X que estigui intacte. Com que els homes només tenen un únic cromosoma X a més d’un cromosoma Y, desenvoluparan hemofília si se’ls transmet un cromosoma X no intacte. Aquesta és també una de les raons per les quals les dones es veuen menys afectades per l'hemofília que els homes.
Símptomes, queixes i signes
El principal símptoma de l’hemofília en general és una tendència augmentada al sagnat, que normalment es fa evident a infància. L’hemorràgia també és més greu durant la cirurgia que en persones sanes. Un altre senyal és que és difícil aturar el sagnat un cop s’hagi ferit l’afectat. Hemofília a infància sovint es pot reconèixer per l'augment de la tendència a Moretones. Fins i tot lesions lleus poden causar hemorràgies greus als teixits i articulacions, que pot causar greus dolor i, si no es tracta correctament, pot deformar les articulacions afectades. Les retallades i les abrasions no presenten problemes importants, ja que són superficials ferides tanquen tan ràpidament en hemofílics com en persones sanes. Hi ha un risc especial amb sagnat a la zona del cap i òrgans interns. Un símptoma típic d’hemofília pot ser el sagnat que inicialment s’atura i comença a sagnar de nou després de diverses hores o dies. L’hemofília lleu causa pocs símptomes perquè poques vegades es produeix un sagnat espontani. En hemofília moderada, fins i tot lesions lleus poden causar hemorràgies greus i, en hemofílies greus, es pot produir hemorràgia espontània sense motius aparents, hemorràgies a la articulacions i causant el típic dolor en les articulacions (hemartrosi).
Diagnòstic i curs
Els símptomes de l’hemofília són hemorràgies freqüents en persones afectades. La tendència al sagnat varia d’un pacient a un altre; això es relaciona principalment amb el grau de deficiència de factors de coagulació en l’individu. En la majoria dels casos, les persones amb hemofília comencen a sagnar abans de complir un any. El primer signe d’hemofília pot ser contusions freqüents i greus. Com a regla general, les abrasions o petites retallades no són més perilloses per a les persones que pateixen hemofília que per a les persones sanes, ja que el tancament d’aquestes lesions superficials està intacte en els pacients amb la malaltia (no obstant això, les cap o base del llengua són perillosos). L’hemofília sol tenir un curs constant. Això vol dir que no sol haver-hi millores ni deterioraments al llarg de la vida.
complicacions
Com a resultat de l’hemofília, les persones afectades pateixen un sagnat augmentat. Aquests es produeixen fins i tot amb lesions molt petites i simples i, per tant, poden reduir significativament la qualitat de vida del pacient. De la mateixa manera, no és estrany que es produeixin trastorns de contusions i coagulació de la sang. Aquest trastorn dificulta l’aturada del sagnat, que sí lead a situacions d’emergència potencialment mortal en cas d’accidents o lesions greus. Com a norma general, l’afectat està restringit a la seva vida quotidiana per l’hemofília i ha de vigilar i evitar certs riscos. Sobretot el pacient pateix hemofília des del naixement i no es produeix cap curació espontània, millora o empitjorament de la malaltia. Si no hi ha hemorràgies especials ni grans lesions, l’esperança de vida tampoc no es redueix amb aquesta malaltia. Per regla general, el tractament es fa amb l’ajut de medicaments. L’afectat també pot injectar-les ell mateix per poder deixar de sagnar per si mateix si cal. Com que no hi ha tractament causal per a l’hemofília, per a tota la vida teràpia es requereix. A més, no hi ha més complicacions.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si el sagnat es produeix repetidament i no es pot aturar mitjançant l'ús de pegats i altres SIDA, pot haver-hi hemofília subjacent. Cal consultar un metge si el sagnat es fa més freqüent i s’hi associa dolor o problemes de coagulació de la sang. Si s’adverteix un hematoma acompanyant, en qualsevol cas es requereix consell mèdic. Això és especialment cert en el cas de sagnats sobtats i efusions que no es poden atribuir a cap causa particular. Si el sagnat es produeix fins i tot amb petites abrasions o talls, és molt probable que sigui hemofília. Com que és un trastorn genètic, no és preventiu mesures es pot prendre. Els pares que pateixen hemofília haurien d’examinar el seu fill en una etapa primerenca. Si es produeixen problemes circulatoris, palpitacions i altres queixes com a conseqüència d’un sagnat, cal trucar als serveis d’emergències. En cas de col·lapse circulatori, primers auxilis mesures s’ha de prendre fins que arribi ajuda mèdica. Els nens s’han de portar a un pediatre si es repeteix l’hemorràgia.
Tractament i teràpia
Actualment, l’hemofília no té cura. El tractament de l’hemofília depèn, entre altres coses, de la gravetat de la malaltia. Si una persona es veu afectada per una hemofília greu, una teràpia pot implicar-se per via intravenosa administració dels factors de coagulació necessaris. Els factors de coagulació adequats administrats per a l'hemofília es poden obtenir a partir de sang de donant o produir-los per enginyeria genètica. Si els nens pateixen hemofília greu, en alguns casos se’ls dóna factors de coagulació a intervals regulars. Pot ser aproximadament de dues a tres vegades per setmana. Si l’hemofília d’un pacient és menys greu, una alternativa a la contínua teràpia pot ser un tractament a demanda. En aquest cas, el fitxer administració dels factors de coagulació es basa en la necessitat. Aquesta necessitat existiria, per exemple, en cas de sagnat agut o en el període previ a una operació necessària. En el cas de nens petits que pateixen hemofília, per exemple, els factors de coagulació solen ser administrats inicialment per un metge. És possible que els pares afectats aprenguin a injectar-se a si mateixos perquè puguin realitzar el administració de forma independent a casa.
Prevenció
Si una persona es veu afectada per l’hemofília, pot prevenir els símptomes (sagnat) principalment mitjançant un comportament de baix risc. Per exemple, es poden evitar activitats recreatives amb un alt risc de lesions. Les persones que pateixen hemofília també solen portar una targeta d’identificació d’urgència que proporciona informació sobre el metge que les tracta. També es recomana precaució a les persones que pateixen quan prenen diversos medicaments, ja que poden inhibir la coagulació de la sang.
Aftercarecare
Per a aquells que pateixen hemofília, la prevenció, el tractament i la cura posterior van directament entre si. En qualsevol cas, és aconsellable ser prudent sobre les activitats quotidianes per evitar hemorràgies. Per tant, un esport amb un major risc de lesions no és molt aconsellable. Tanmateix, els esports i els viatges menys perillosos no solen ser un problema. Els afectats haurien de tenir sempre el DNI d’emergència. Conté tota la informació important en cas d'emergència. En alguns casos, s’apliquen certes precaucions a les persones que pateixen quan prenen certs medicaments que poden influir en la coagulació de la sang. Tant si el pacient és adult com si és més jove, per estar segur, els familiars, amics i col·legues haurien d’informar-se sobre l’hemofília. Si es produeix una lesió, els presents saben a què han de prestar especial atenció. On a guix és suficient per a persones sanes, els hemofílics necessiten un embenat de pressió ferm. Els afectats haurien de mantenir actualitzada la targeta d’identificació d’hemofília i portar-la sempre amb ells. Els medicaments per a una millor coagulació també haurien d’estar sempre a l’abast. Hi ha una altra opció per als pares de nens amb la malaltia: se'ls pot indicar el procediment adequat per injectar factors de coagulació i administrar-los ells mateixos.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Actualment, les persones afectades poden lead una vida en gran mesura normal malgrat tenir hemofília si es segueixen algunes precaucions. Els membres de la família, així com els companys de feina, amics i professors, haurien d’estar plenament informats sobre la malaltia i conèixer les possibles conseqüències de lesions importants. També és important que la targeta d’identificació de l’hemofília estigui sempre actualitzada i útil: els medicaments prescrits pel metge o els factors de coagulació que s’han d’utilitzar si cal sempre han de ser sempre a mà. Si el sagnat lleu es tracta ràpidament amb un embenat de pressió, sovint no calen mesures addicionals: però, sobretot en el cas de lesions a la cap o de l’abdomen, s’ha de controlar de prop la persona afectada pel risc de sagnat intern i, si cal, consultar un metge. Operacions al boca l'àrea pot provocar hemorràgies importants a l'hemofília, de manera que els hemofílics haurien de donar molta importància a una cura dental acurada i a les visites regulars al dentista. Qualsevol medicament només s’ha de prendre prèvia consulta amb el metge o centre d’hemofília, ja que alguns ingredients actius augmenten el tendència sagnant. Les persones amb hemofília no han de renunciar a les activitats esportives: esports amb un risc baix de lesions, com ara funcionament, excursionisme, ciclisme o natació són ideals; els esports en equip amb un contacte físic freqüent són menys adequats. També són possibles viatges de vacances, però sempre s’ha de portar una quantitat suficient de concentrats de factor de coagulació i xeringues i cànules d’un sol ús estèrils.
