Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99).
- Síndrome d’Arnold-Chiari, tipus I: grup de trastorns del desenvolupament amb desplaçament de parts cerebel·lars pel foramen magnum (forat occipital) amb una fossa posterior reduïda concomitant canal espinal (canal vertebral); tipus 1: Aquí es produeix un desplaçament de les amígdales cerebel·lars (part del cerebel; pertanyen al neocerebel, que forma la major part del cerebel). Com a complicació, siringomièlia (formació de cavitats en la matèria grisa de la medul · la espinal) pot passar. Causes: heterogènies, principalment desconegudes, autosòmiques recessives? ; es discuteixen les causes poligèniques amb afectació de factors endògens-teratogènics.
- Artrogriposi múltiple congènita (AMC) - rigidesa congènita de les articulacions (dismòrfia); aquest terme inclou diversos trastorns genètics caracteritzats per luxacions articulars i enduriment; herència autosòmica recessiva.
- Diastematomyelia: grup de malformacions congènites del crani, columna vertebral i medul · la espinal, en què es troba la placa neuronal del embrió no es tanca en un tub com de costum, sinó que roman més o menys obert fins al naixement; ocurrència esporàdica.
- Síndrome d'Ehlers-Danlos (EDS): trastorns genètics autosòmics dominants i autosòmics recessius; grup heterogeni causat per un trastorn de la síntesi de col·lagen; caracteritzada per una major elasticitat de la pell i una capacitat de te inusual de la mateixa (habitus de l '"home de goma")
- Embriopaties de tota mena
- Síndrome de Klinefelter - malaltia genètica amb herència majoritàriament esporàdica: aberració cromosòmica numèrica (aneuploidia) del sexe cromosomes (anomalia gonosomal), que es produeix només en nens o homes; en la majoria dels casos caracteritzats per un cromosoma X supernumerari (47, XXY); quadre clínic: gran estatura i hipoplàsia testicular (petit testicle), causada per hipogonadisme hipogonadotròpic (hipofunció gonadal); aquí sol aparèixer espontàniament la pubertat, però amb un progrés puberal deficient.
- Síndrome de Klippel-Feil (sinònim: sinostosi cervical congènita): síndrome congènita rara per una malformació de la columna cervical i possibles altres malformacions; ocurrència esporàdica.
- Síndrome de Marfan - malaltia genètica que es pot heretar tant autosòmica dominant o es produeix esporàdicament (com a nova mutació); sistèmica teixit connectiu malaltia, que destaca principalment per estatura alta, extremitats aranya i hiperextensibilitat de la articulacions; El 75% d’aquests pacients tenen un aneurisma (protuberància patològica (patològica) de la paret arterial).
- Mielomeningocele: protuberància d'una secció del medul · la espinal a causa d’un defecte a la columna vertebral.
- Trisomia 21 (Síndrome de Down) - mutació genòmica especial en humans en la qual tot el 21è cromosoma o parts d’aquest estan presents per triplicat (trisomia). A més de les característiques físiques considerades típiques d’aquesta síndrome, les capacitats cognitives de la persona afectada solen estar deteriorades
- Síndrome de Turner (sinònims: síndrome d’Ullrich-Turner, UTS): trastorn genètic que sol produir-se esporàdicament; les noies / dones amb aquesta particularitat només tenen un cromosoma X funcional en lloc dels dos habituals (monosomia X); entre d'altres. Entre altres coses, amb una anomalia del vàlvula aòrtica (El 33% d'aquests pacients tenen un aneurisma/ protuberància malalt d'una artèria); és l'única monosomia viable en humans i es produeix aproximadament una vegada en 2,500 dones nounades.
- Fetopaties (danys al fetus/ no nascut) de tota mena.
Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90).
- Homocistinúria: nom col·lectiu d’un grup de trastorns metabòlics hereditaris autosòmics recessius que produeixen un augment de les concentracions d’aminoàcid homocisteïna al sang i l'homocistina a l'orina, que condueixen a símptomes similars Síndrome de Marfan.
Sistema musculoesquelètic i teixit connectiu (M00-M99).
- Adolescent escoliosi - escoliosi d’aparició d’adults.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; sinònims: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, Miositis ossificans progressiva, síndrome de Münchmeyer) - malaltia genètica amb herència autosòmica dominant; descriu allò patològic, progressiu ossificació (ossificació) dels teixits connectius i de suport del cos humà, que condueix a una ossificació de la musculatura; ja en néixer, els dits grossos reduïts i escurçats són presents com a símptoma inespecífic.
- Infantil escoliosi - escoliosi en nens.
- Juvenil escoliosi - escoliosi en adolescents.
- Escoliosi paresebedinge (relacionada amb la paràlisi).
- Escoliosi posttraumàtica
- Escoliosi infantil
Psique: sistema nerviós (F00-F99; G00-G99)
- Paràlisi espinal infantil Werdnig-Hoffmann: malaltia genètica que condueix al desgast muscular.
- Atàxia de Friedreich (FA; malaltia de Friedreich): malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva; malaltia degenerativa de la central sistema nerviós conduir, entre altres coses, al trastorn del moviment; forma d’atàxia hereditària més freqüent (trastorn del moviment); la malaltia generalment apareix durant infància o primerenca edat adulta.
- Siringomièlia - malaltia rara de la medul·la espinal; la malaltia pot ser deguda a un trastorn del desenvolupament o es pot desenvolupar després d'una lesió, tumor o inflamació. En aquest cas, es troba una cavitat al gris de la medul·la espinal, especialment a la medul·la cervical i toràcica.
