Replicació: funció, tasques, rol i malalties

La replicació en biologia es refereix a la duplicació d’informació genètica que el cos humà emmagatzema en forma àcid desoxiribonucleic (ADN). Cert enzims copieu els gens, conservant la meitat de la cadena d’ADN original. Per tant, la biologia també es refereix a la replicació semiconservadora.

Què és la replicació?

La replicació és un procés biològic que es multiplica àcid desoxiribonucleic (ADN). L’ADN és una llarga cadena composta per quatre tipus de nucleòsids. Un nucleòsid està compost per un sucre (desoxirribosa) i un àcid nuclear. Al nucli, l’ADN està present en forma de cromosomes, que consisteixen en ADN i proteïnes no enrotllades molècules. Per a la replicació, el fitxer cromosomes es desenrotlla i la doble cadena d’ADN s’allisa. A continuació, les dues cadenes d’ADN complementàries se separen entre si, com les files de dents d’una cremallera. Només així pot començar la replicació real. Tots els organismes vius multipliquen la seva informació genètica de forma semiconservativa: roman la meitat de la cadena doble, mentre que la segona meitat està formada recentment per enzims. Per tant, a la primera generació filla, cada còpia posseeix la meitat de l’ADN original de la cèl·lula pare; a la segona generació filla, encara representa una quarta part dels gens. Ja el 1958, els investigadors Meselson i Stahl van poder demostrar una replicació semiconservadora. Per fer-ho, van utilitzar un marcador bioquímic amb el qual van etiquetar l’ADN de els bacteris. Les anàlisis van confirmar la proporció quantitativa d’ADN original i nou, tal com havien predit els científics per a la replicació semiconservadora.

Funció i tasca

La majoria de persones s'associen genètica amb l’herència de trets que els pares transmeten als fills. Tot i que aquesta és una funció molt familiar, està lluny de ser l’única funció de replicació. La duplicació de l’ADN no només es forma al cos humà ous i esperma. Cada divisió cel·lular requereix una còpia de l’ADN. Cap cèl·lula no pot funcionar sense els gens del nucli, perquè els gens controlen els processos metabòlics i proporcionen els plans de les biomolècules. Quatre diferents àcids nucleics es produeixen en l’ADN humà: adenina, guanina, citosina i timina. Dos d’ells formen l’anomenat parell de bases; s’ajusten com dues peces d’un trencaclosques. La seqüència de nucleòsids representa el codi genètic que conté tota la informació hereditària del cos humà. La combinació dels nucleòsids individuals és comparable a la combinació de lletres: tot i que l’alfabet només conté un nombre limitat de lletres, es pot formar un nombre gairebé infinit de paraules. Teòricament, les cèl·lules només necessiten una sola cadena d’ADN per emmagatzemar i transmetre informació. Tot i això, l’ADN té dues cadenes que es complementen. Per tant, cada informació s’emmagatzema dues vegades. Els científics també es refereixen a la cadena d’ADN complementària com a plantilla. Les dues cadenes s’enrotllen entre elles per formar la característica doble hèlix. Molt especialitzada enzims copia l’ADN al nucli cel·lular. Aquests catalitzadors es coneixen en biologia com a ADN polimerases i estan formats per proteïnes molècules. Fins ara, els científics han estat capaços d’identificar tres ADN polimerases diferents, que difereixen lleugerament en les seves funcions. Les ADN polimerases s’acoblen a una cadena d’ADN en un lloc molt específic, que està marcat amb una imprimació. Un cebador és una molècula inicial amb la qual les polimerases connecten el primer nucleòsid de la nova cadena d’ADN. Els enzims obtenen l’energia per al seu treball dividint-ne dos fosfat residus dels nucleòsids, que utilitzen com a blocs constructius. Des de la imprimació, les polimerases funcionen des de l’extrem 5 ′ fins a l’extrem 3 ′. Això es produeix simultàniament a les dues cadenes d'ADN dels gens originals. En una de les cadenes, els enzims poden procedir contínuament i afegir el nucli complementari bases un per un. Tanmateix, atès que la cadena oposada es reflecteix i, per tant, procedeix en un ordre "incorrecte", la replicació hi té lloc com a síntesi discontínua. Les polimerases també copien l'ADN a la plantilla a partir de la imprimació; tanmateix, només poden sintetitzar fragments perquè interrompen repetidament el procés. Aquests fragments anomenats Okazaki s'uneixen més tard amb un altre enzim, també una ADN polimerasa, que omple els buits entre els fragments Okazaki afegint també els nucleòsids complementaris a la cadena plantilla. Llavors, una ADN ligasa migra a través de la nova cadena doble i uneix els nucleòsids alineats a una cadena sòlida.

Malalties i trastorns

Els errors en la replicació poden lead al desenvolupament de malalties genètiques sense que hi hagi una malaltia específica. De tant en tant, l’ADN polimerasa incorpora el nucleòsid equivocat a la nova cadena d’ADN. Aquest error s’anomena mutació puntual en biologia. En un altre tipus de mutació, la inserció, els enzims insereixen massa nucleòsids durant la replicació. Això fa canviar la quadrícula que divideix els nucleòsids en grups de tres. Un grup de tres formes a general. La supressió també canvia el marc de lectura. A diferència de la inserció, els enzims salten un nucleòsid durant la replicació: apareixen suprimits a la còpia d’ADN. Aquest error significa que altres enzims no poden llegir l’ADN correctament; el resultat és que es produeixen incorrectament blocs de cèl·lules o substàncies missatgeres. Com a resultat, es poden produir trastorns metabòlics que poden conduir a diverses malalties físiques. Tot i això, les mutacions no sempre han de provocar malalties. En particular, les mutacions puntuals presenten menys risc si es produeixen dins de segments d’ADN que no tenen cap importància pràctica per a la síntesi de proteïnes. Els errors de replicació són especialment crítics si l’ADN defectuós acaba a l’ou o esperma cèl · lules. An embrió que es desenvolupa a partir d’aquest ADN no té ADN lliure d’errors a més de l’ADN mutat: cada nova còpia del seu ADN també conté la mutació.