Herència: funció, tasques, rol i malalties

L’herència és responsable de fer que els nens s’assemblin als seus parents. En el marc de processos complexos, es transmeten diverses característiques als descendents a través del cromosomes. En el procés, dues expressions per a cada tret sempre es troben a través de la mare i el pare.

Què és l'herència?

Els humans en tenim 46 cromosomes. Cromosomes són portadors d’ADN, sobre els quals s’emmagatzema tota la informació relativa a les aparences físiques. Els humans tenen 46 cromosomes. Els cromosomes són portadors d’ADN, on s’emmagatzema tota la informació relativa a les aparences físiques. Per exemple, decideixen quin color d’ulls es desenvoluparà o quina mida assolirà la descendència. Hi ha 46 cromosomes a cada cèl·lula del cos, excloent les cèl·lules germinals, que es divideixen durant meiosi. El conjunt diploide de cromosomes prové a parts iguals de la mare i el pare. Els cromosomes són el punt de partida de l’herència. Hi ha diverses regles i característiques segons les quals s’hereten els trets. La decisió per a la gran diversitat genètica d’una població és sobretot la recombinació d’al·lels. Els al·lels són components individuals dels cromosomes. D'aquesta manera, l'evolució es pot produir simultàniament a llarg termini, tan aviat com sigui necessària l'adaptació a les noves condicions de vida.

Funció i tasca

La visibilitat que els nens sovint s’assemblen molt als seus pares es coneix des de fa molt de temps. Com es produeix aquest fenomen, però, només va ser desxifrat gradualment el 1865 per Gregor Johann Mendel. Va dur a terme experiments amb pèsols i, per tant, va ser capaç d’anomenar processos segons quines característiques de les plantes es transmeten. Tanmateix, aquestes regularitats no es poden transferir individualment als humans. En canvi, és un procés molt més complex. En total, hi ha uns 25,000 gens en els cromosomes dels humans. Aquestes determinen en última instància l’aparició i el curs dels processos metabòlics. La variància genètica és gairebé infinita. En total, hi ha aproximadament 64 bilions de combinacions possibles, que en última instància asseguren que, tot i que les persones són similars, encara difereixen entre elles. Al final, l'herència garanteix que hi hagi dos plànols (cadascun de la mare i el pare) per a totes les característiques de cada cèl·lula. Quina característica prevaldrà es decideix en una etapa molt primerenca. Es tracta, doncs, del fet que determinades característiques s’hereten de forma dominant, mentre que d’altres continuen sent recessives. No és possible exercir cap influència sobre quina característica prevaldrà. En aquest cas, els pares porten gens recessius, que poden esdevenir dominants general en el curs de l’herència. Per exemple, és possible que la mare i el pare tinguin un color negre i ros cabell. Per regla general, negre cabell s’hereta de forma dominant. Tanmateix, la mare també pot portar una general per ros cabell, que no es va afirmar en si mateixa, sinó que ara possiblement s’uneix amb el mateix general del pare, per la qual la descendència finalment també rep els cabells rossos. A causa dels gens heretats existents, però no expressats, que en última instància es recuperen en els descendents, també és possible que els néts s’assemblin als seus avis o parents més llunyans. En definitiva, cada persona porta gens que no han estat capaços d’afirmar-se en la seva pròpia aparença. L'herència d'aquestes característiques és possible. La tasca més important de l'herència és la producció de diversitat genètica. Això també té una gran importància per a l’evolució.

Malalties i trastorns

En el context de l'herència, es poden produir malalties. Existeixen diverses malalties hereditàries que es transmeten segons determinats patrons. Per exemple, albinisme, el cretinisme i la síndrome de Peters-Plus s’hereten autosòmicament recessivament. El punt de partida aquí torna a ser els cromosomes. En l'herència autosòmica, el gen defectuós es troba en un dels cromosomes que no són responsables de determinar el sexe. No obstant això, perquè la malaltia s’aprofiti i es transmeti a la descendència, els dos pares han de tenir el gen danyat. Només així hi ha la possibilitat de patir malalties. No obstant això, no és necessari que els pares pateixin activament la malaltia. En canvi, també poden ser portadors, ja que el tret no s’ha establert en ells, però no obstant això, és present en el material genètic. En canvi, en les malalties autosòmiques dominants, la presència d’un gen defectuós és suficient per provocar la malaltia. Per tant, el risc del nen de contraure la malaltia és del 50 per cent. Les malalties heretades de manera autosòmica dominant inclouen, per exemple, les cèl·lules falciformes anèmia or Síndrome de Marfan. A més de les herències autosòmiques, també n’hi ha que es transmeten a través del gonosoma. Per exemple, gens que causen hemofília o vermell-verd ceguesa es troben al cromosoma X. Les dones tenen dos cromosomes X, els homes un X i un Y. En el cas de l’herència relacionada amb X, el sexe dels pares i del fill és decisiu. Per exemple, si un home porta un gen defectuós al seu gonosoma X, totes les seves filles seran portadores de la malaltia malgrat una mare sana. Això es basa en el fet que els nens reben un cromosoma X del pare i un de la mare per desenvolupar el seu sexe. Si la dona també té el gen defectuós, tots els descendents tindran l’expressió d’una determinada malaltia. Si només la dona es veu afectada, els seus fills pateixen la malaltia, mentre que les seves filles són portadores. Si els portadors tenen fills, seran portadors, sans o malalts en nombre igual.