La síndrome de Beckwith-Wiedemann es caracteritza per una determinació genètica trastorn del creixement del nen amb un creixement desigual dels diferents òrgans. Aquest mal desenvolupament comença intrauterí (al úter) i sovint s’associa amb la formació de tumors.
Què és la síndrome de Beckwith-Wiedemann?
La síndrome de Beckwith-Wiedemann és un trastorn genètic molt rar i afecta nens fins als vuit anys. Aquest trastorn té una probabilitat d'1 de cada 12000 a 1 de cada 15000. Diversos òrgans, com el fetge, pàncrees, melsa o ronyons créixer desproporcionadament. El llengua sovint també s'amplia fins a tal punt que ja no encaixa boca. aquest trastorn del creixement sovint s’acompanya de diversos tumors benignes i malignes. A més, els estats hipoglucèmics (baix sang sucre) es produeixen durant les primeres setmanes de vida. Altres malformacions afecten la paret abdominal, provocant sovint hèrnies umbilicals. Ronyó els quists també són freqüents. Després dels vuit anys, desapareixen els símptomes relacionats amb el creixement de la síndrome de Beckwith-Wiedemann i la probabilitat de càncer el creixement també disminueix a la normalitat.
Causes
La causa d’aquest creixement desigual és la sobreproducció determinada genèticament del factor de creixement IGF-2 (insulina-com el factor de creixement 2). Aquest factor de creixement és estructuralment similar al insulina i té efectes mitogènics (divisors cel·lulars), antiapoptòtics (prevé el suïcidi cel·lular) i estimulants del creixement. També pot atracar a insulina els receptors en una petita mesura, disminuint així sang glucosa nivells. Així, l'augment concentració d’IGF-2 afavoreix la divisió cel·lular i, per tant, estimula el creixement. Al mateix temps, però, evita la destrucció de cèl·lules malaltes i degenerades i també substitueix en certa mesura el paper de la insulina. El resultat és un creixement desequilibrat, que s’acompanya de tumors i, en la infància, sovint de hipoglucèmia. Les causes genètiques de la sobreproducció de l’hormona IGM-2 són alteracions dels gens IGF-2 i H19, que es troben al cromosoma 11. Normalment, només l’al·lel del general L'IGF-2 és actiu, que s'origina a partir del cromosoma patern 11. L'al·lel corresponent del cromosoma 11 matern sol ser inactiu. L'activitat d'IGF-2 està regulada per l'acció del general H19. No obstant això, si H19 es metila, com en el cromosoma 11 patern (pare), l'activitat de l'IGF-2 entra en joc. Diverses mutacions lead a la síndrome de Beckwith-Wiedemann. Per exemple, la hipermetilació pot estar present de manera que tots dos al·lels d’IGH-2 siguin actius. A més, també és possible que dos paterns cromosomes 11 s’hereten sense que hi hagi cap cromosoma matern 11. En el 20% dels casos, no es pot determinar la causa genètica de la síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Símptomes, queixes i signes
Els nadons nascuts amb la síndrome de Beckwith-Wiedemann solen ser més alts i pesats que els nadons sans. El estatura alta sovint també afecta els òrgans i pot provocar alteracions del creixement a principis infància. Externament, la síndrome també es pot reconèixer pels més petits cap i globus oculars sortints. El llengua és desproporcionadament gran i condueix al típic trastorns de la parla. Alguns nens també pateixen malformacions de mans i peus o danys a la columna vertebral. Així mateix, es poden produir defectes a la paret abdominal, trastorns del tracte gastrointestinal i malalties òssies. Els lactants afectats també pateixen tumors, que solen desenvolupar-se poc després del naixement o en els primers anys de vida i créixer ràpidament. En moltes persones afectades, les anomalies externes lead a problemes psicològics com ansietat social o depressió. Si la síndrome es tracta precoçment, els símptomes es poden reduir almenys. No obstant això, alguns símptomes, com el nanisme de la crani o els globus oculars sortints, no sempre es poden tractar. Provoquen problemes físics i psicològics al llarg de la vida. Aquests inclouen trastorns visuals, problemes circulatoris, inflamació, sagnat i altres símptomes que depenen del tipus i de la gravetat del virus condició.
Diagnòstic
La síndrome de Beckwith-Wiedemann es pot diagnosticar sobre la base de trastorns típics del creixement. En el 15 per cent dels casos, hi ha antecedents familiars positius. Els altres casos es produeixen esporàdicament: si la macrosòmia (mida desproporcionada d’òrgans i parts del cos), la macroglòssia (augmentada llengua), defectes a la paret abdominal, almenys un òrgan agrandat i tumors embrionaris, es pot suposar la síndrome de Beckwith-Wiedemann. Cal continuar fent proves genètiques moleculars per confirmar el diagnòstic de la síndrome de Beckwith-Wiedemann.
complicacions
En general, la síndrome de Beckwith-Wiedemann condueix al desenvolupament de tumors, escurçant la vida útil si la malaltia no es tracta adequadament o és precoç. Sovint, els òrgans tampoc no créixer uniformement, resultant en un fracàs del creixement en el pacient. Els òrgans del pacient estan molt augmentats, cosa que es pot observar sobretot a la llengua. A causa de la llengua ampliada i massa petita crani, es poden produir defectes de parla durant el desenvolupament del nen. De la mateixa manera, els globus oculars sovint sobresurten. A causa de l'aparença inusual, els nens poden ser víctimes de burles i bullying en molts casos. La síndrome de Beckwith-Wiedemann només es tracta simptomàticament, sense cap tractament específic del símptoma. Principalment, els tumors es controlen i s’eliminen si cal. Com que els tumors creixen relativament ràpidament, la persona afectada ha de sotmetre's a molts procediments quirúrgics. Com a resultat, la vida de la persona afectada està severament restringida i la qualitat de vida disminueix. Molts pacients també pateixen una autoestima reduïda a causa de l’aspecte alterat. Si l’eliminació dels tumors té èxit, no hi haurà més complicacions. En la majoria dels casos, els símptomes de la síndrome de Beckwith-Wiedemann només es produeixen fins als vuit anys.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome de Beckwith-Wiedemann normalment es pot diagnosticar immediatament després del naixement del nen. El metge, un obstetra o els pares solen notar immediatament les deformitats típiques i organitzar un diagnòstic. S’ha de donar un tractament addicional tan aviat com sigui possible. Acció ràpida: normalment monitoratge primer els tumors i eliminar-los si cal, almenys poden reduir les complicacions addicionals. No obstant això, els canvis d’aspecte només es poden tractar de forma simptomàtica. En la majoria dels casos, queden certes deformitats, que poden ser lead a problemes psicològics més endavant de la vida. Si l’aspecte canviat comporta una exclusió i, en conseqüència, una disminució de l’autoestima, s’ha de consultar un terapeuta. Els pacients disposen de sessions d’assessorament acompanyants amb especialistes i grups d’autoajuda amb altres persones afectades. Més mèdic mesures no són necessaris en la mesura que la síndrome de Beckwith-Wiedemann es resol com és habitual. No obstant això, si els símptomes persisteixen molt més enllà dels vuit anys, s’hauria de tornar a consultar el metge tractant.
Tractament i teràpia
La síndrome de Beckwith-Wiedemann només es pot tractar simptomàticament perquè és genètica. Sobretot des d’hora infància fins als vuit anys, aquesta malaltia requereix molt de tractament. A la infància, sang glucosa cal controlar els nivells per evitar-los hipoglucèmia. Si això es produeix amb massa freqüència, també pot provocar-ho cervell trastorns del desenvolupament. A més, el desenvolupament tumoral, com ara Tumor de Wilmshepatoblastoma, neuroblastoma i rabdomiosarcoma, s'ha de revisar constantment. Aquests tumors creixen molt ràpidament i s’han d’eliminar quirúrgicament. Per controlar el desenvolupament del tumor, és necessari realitzar anàlisis de sang cada sis a dotze setmanes fins als 4 anys d’edat i ultrasò exàmens de l’abdomen cada tres mesos fins als 8 anys. Després, a l'edat de vuit anys, desapareixen els símptomes de la síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Beckwith-Wiedemann té un curs de malaltia desfavorable. El pronòstic del trastorn genètic es considera molt pobre, ja que no hi ha opcions de tractament adequades per a la recuperació permanent. Per motius legals, intervenció i modificació de persones genètica fins ara no està permès. Això limita les opcions de la professió mèdica i només permet un tractament simptomàtic. Malgrat els grans esforços, científics i investigadors encara no han estat capaços d’aconseguir una cura duradora ni minimitzar els símptomes. Els nens estan especialment en risc. El risc de mort prematura durant els primers 8 anys de vida augmenta significativament i augmenta bruscament si no s’utilitza cap tractament mèdic. A més de les alteracions del creixement, es formen repetidament tumors a diverses parts del cos. Sovint presenten un curs maligne de malaltia i un creixement ràpid. El nen ha de sotmetre’s a exàmens periòdics perquè es pugui detectar la formació d’un tumor en una fase inicial. Es realitzen diverses operacions durant infància. Els trastorns del creixement es corregeixen el millor possible i s’eliminen els tumors. Cada intervenció quirúrgica està associada als riscos i efectes secundaris habituals. Quan el pacient arriba a l'edat adulta, la formació del tumor normalment disminueix. No obstant això, es manté un major risc de mort.
Prevenció
La prevenció de la síndrome de Beckwith-Wiedemann no és possible perquè és genètica. No obstant això, fins als vuit anys, el nen necessita una atenció mèdica constant monitoratge per evitar el mal desenvolupament en perill de vida.
Prevenció
La síndrome de Beckwith-Wiedemann requereix tractament de tota la vida, ja que les malformacions i els tumors solen causar conseqüències a llarg termini. L’atenció de seguiment se centra en el mesures que s'han de prendre després de la cirurgia. En el cas dels tumors, s’han de considerar mitjans alternatius a més dels terapèutics conservadors mesures. Especialment durant l'atenció posterior, es poden proporcionar mètodes de la medicina xinesa dolor alleujament i una millor sensació de benestar. El metge responsable pot ajudar els pacients a trobar un metge de medicina alternativa adequat i oferir més consells per a un estil de vida saludable i adaptat a la medicina condició. A més, s’han de prendre els controls habituals de progrés. Depenent del pacient health, aquestes revisions poden ser setmanals, mensuals o anuals. Després de la cirurgia, qualsevol ferides s’ha de comprovar. Atenció de seguiment després quimioteràpia o radiació teràpia també inclou ultrasò exàmens, mesures dels valors sanguinis i consultes als pacients. Assessorament genètic també forma part de la cura posterior. Durant la consulta amb un especialista en malalties genètiques, s’avalua el risc de recurrència, entre altres coses. Si el pacient espera descendència, cal ponderar el risc de malaltia del nen. En algunes circumstàncies, un ultrasò l'examen pot proporcionar informació sobre el nen health.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els pares de nens amb la malaltia haurien d’informar-se de forma exhaustiva sobre la síndrome de Beckwith-Wiedemann en una etapa inicial perquè puguin saber què esperar després del naixement del seu fill i poder prendre les mesures organitzatives necessàries a temps. Els llocs d’atenció als lactants que necessiten atenció són extremadament escassos. Per tant, els pares haurien de fer arranjaments per a la col·locació dels seus fills el més aviat possible. Tot i això, és d’esperar que no els dos pares puguin tornar als seus llocs de treball de manera ràpida o a temps complet, ja que la cura d’un nen que pateix la síndrome de Beckwith-Wiedemann és molt costosa, sobretot fins als vuit anys. Els nens solen patir un gran nombre de tumors i quists que requereixen una constant monitoratge i supervisió mèdica, de manera que les visites regulars al metge i a l’hospital s’han d’integrar a la rutina diària de la família. Les famílies afectades aprenen millor de les persones en situacions similars com es pot aconseguir. Com que la síndrome de Beckwith-Wiedemann és molt rara, no hi ha grups de suport específics per a la malaltia, però els pares poden unir-se a grups per afeccions amb símptomes similars. A mesura que els nens envelleixen, ells mateixos també pateixen les limitacions associades a la seva malaltia. A causa del seu aspecte extern sorprenent, sovint són burlats o assetjats pels seus companys. Per fer front millor a aquesta situació, els pares haurien de consultar amb temps un psicòleg infantil.
