Les immunodeficiències congènites o primàries són bastant rares i encara són poc conegudes. Malauradament, per això el diagnòstic sovint es fa molt tard, en el pitjor dels casos, amb conseqüències mortals per als afectats. Pacients amb una malaltia congènita immunodeficiència no tenen un component important del propi sistema de defensa del cos: en produeixen massa pocs anticossos o cap. Com a resultat, pateixen infeccions recurrents que superen significativament els nivells normals. Però sobretot a infància, els refredats i similars estan a l'ordre del dia, de manera que no és fàcil identificar el límit entre el que encara es considera normal i el que ja és patològic. Es calcula que aproximadament 100,000 persones (la majoria nens) són afectades a Alemanya i només se’n diagnostica una fracció. I fins i tot si el diagnòstic es realitza en última instància, el precedeix un període llarg i dolorós.
Una forma de malaltia per deficiència immune
Immunodeficiència, o PID (Deficiència Immunitària Primària), és una de les malalties per deficiència immune en què els processos immunitaris no funcionen prou eficaçment. A més d’aquestes rares immunodeficiències congènites (primàries), que sempre són de per vida, els defectes adquirits (secundaris) també poden desactivar la sistema immune. Aquests inclouen malalties cròniques, infecció pel VIHSIDA), crònica desnutrició o desnutrició, o bé les drogues, per exemple, com a teràpies immunosupressores en el context de certs autoimmunes o càncer malalties. Un intacte sistema immune consisteix en una sèrie de blocs que serveixen per defensar-se dels patògens. Simplificat: Anticossos es formen a la sang que reconeixen i destrueixen virus, els bacteris i altres invasors nocius. Si un immunodeficiència és present, l’anticòs concentració al sang sol ser massa baix: el cos ja no pot fer front a les malalties corresponents per si sol. Per regla general, els afectats tenen dificultats, de vegades des del naixement, amb infeccions recurrents (especialment de les vies respiratòries), que també són greus i duren molt de temps. Això pot provocar danys irreversibles als òrgans afectats (per exemple, bronquis, pulmons). Segons quina part del fitxer sistema immune es veu afectada, es distingeixen diversos quadres clínics, que també poden mostrar símptomes diferents. La immunodeficiència en si mateixa encara no es pot curar; a llarg termini, pot ser possible assolir l 'èxit amb l' ajuda de enginyeria genètica. No obstant això, hi ha disponibles almenys diverses teràpies que prevenen infeccions i danys als òrgans. En general, com més primerenca es tracti la immunodeficiència congènita o adquirida, més èxit tindrà mesures tendeixen a ser.
Diagnòstic d’immunodeficiències congènites
Precisament perquè les immunodeficiències congènites són rares, sovint es reconeixen massa tard. El diagnòstic correcte sempre causa problemes a la pràctica precisament a causa del gran nombre de símptomes inespecífics i no es fa poques vegades només després de diversos intents fallits de teràpia. Però hi ha alguns signes que apunten a aquest trastorn. Tots els metges haurien d’estar alerta si un nen o adult cau amb la mateixa infecció tres o quatre vegades i malgrat això es cura malament antibiòtic teràpia.Si el vostre fill presenta un o fins i tot més dels símptomes següents, l’hauríeu de portar urgentment a veure un especialista per descartar el PID.
- Més de 2 pneumònies a l'any.
- Més de 2 infeccions sinusals greus a l'any
- Més de vuit noves infeccions de l'oïda en un any
- Medul · la òssia i meningitis o infeccions greus.
- Recobriment permanent a la boca després dels 1 anys.
- Malalties causades per bacteris normalment inofensius
- Envermelliment inexplicable en lactants de mans i peus (malaltia de l’empelt contra l’hoste).
- Profund recurrent pell o abscessos d’òrgans.
- Més de 2 mesos de antibiòtic teràpia sense efecte ni iv antibiòtic teràpia.
- Immunodeficiències primàries a la família
- Malalties provocades per la vacunació en nens i adults.
- Baix creixement, baix pes corporal
Teràpia per a immunodeficiències congènites
En la majoria de formes, per corregir la deficiència d’anticossos i prevenir les infeccions associades, els individus afectats han de rebre anticossos (immunoglobulines obtinguts de donants sans) de forma regular, la resta de la seva vida. Depenent de la forma, medul · la òssia/ trasplantaments de cèl·lules mare, antibiòtica addicional per a infeccions i fisioteràpia també s’utilitzen infeccions respiratòries freqüents. Qualsevol persona que sol·liciti consell o ajuda pot contactar amb el Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (Autoajuda alemanya per a immunodeficiències congènites). (DSAI). L’organització s’ofereix com a punt de contacte i soci competent en una xarxa de persones afectades, especialistes, autoritats i equips de recerca.
