Aniridia, també conegut pels sinònims mèdics Sant Martí aplàsia i iriderèmia, es refereix a un defecte congènit de l’iris o iris de tots dos ulls. És una malaltia hereditària rara que es pot associar a malalties d'altres parts del cos. La malaltia es considera incurable, però l’esperança de vida general no està limitada.
Què és l'aniridia?
Traduït literalment, el terme significa aniridia sense Sant Martí. Es refereix a l'absència parcial o completa de la Sant Martí. Es tracta d’una malformació genètica de l’òrgan visual amb influències complexes en el desenvolupament posterior durant l’adolescència. A causa del fet que l’iris està parcialment absent o no està present en tots dos ulls, les pupil·les no poden tancar-se o no poden tancar-se correctament i regular la incidència de la llum als ulls, com passa en tot moment en una persona amb visió normal . En el cas del trastorn visual causat genèticament, la visió de la persona afectada sempre està severament deteriorada i, en els cursos fulminants de la malaltia, completa ceguesa pot passar. No obstant això, també es coneixen formes més lleus en què els afectats gairebé no tenen problemes i fins i tot poden obtenir el carnet de conduir. Al llarg de la vida adulta, els pacients pateixen no només iriderèmia, sinó també les nombroses malalties concomitants que poden, però no han de manifestar-se, amb el pas del temps com a conseqüència del defecte genètic. El metge només pot avaluar si ha aparegut un símptoma nou o no directament relacionat amb l’absència d’iridescències.
Causes
Les causes de l'aniridia radiquen en un defecte genètic anomenat aberració cromosòmica. Aquest defecte genètic és congènit i acompanyarà els individus afectats al llarg de la seva vida. Estudis genètics humans de sang mostres dels individus afectats han demostrat que es tracta d’un defecte de l’11è cromosoma. El PAX6 afectat general es troba a l’11è cromosoma i es considera el desencadenant de la malaltia. El mal funcionament d’aquest general causa un retard en el desenvolupament dels dos ulls, és a dir, la maduració completa de la funció ocular es completa massa aviat i no es completa al principi del naixement. És una disfunció cromosòmica dominant autosòmica dominant. El risc de desenvolupar anirídia és estadísticament 1: 100000, ambdós sexes es veuen afectats per igual. En la forma especial dels anomenats aniridis esporàdics, la rara mutació cromosòmica es produeix en un nen els pares dels quals no tenen la malaltia. En cada tercer cas de l'absència de l'iris, es tracta d'una mutació de novo. En ambdues formes, el general perquè el desenvolupament dels dos ulls té un paper, per tant, els dos ulls es veuen afectats per la malaltia. No obstant això, alguns casos individuals en què només un ull es va veure afectat per l'aniridia també s'han documentat a la literatura mèdica mundial.
Símptomes, queixes i signes
La manca de cèl·lules mare luminals provoca una varietat de símptomes que afecten la malaltia còrnia de l’ull, com la queratitis crònica i difícil de tractar. Si es tracta d’una anirídia aïllada o d’una anirídia en el context d’altres aberracions genètiques, per exemple, una síndrome WAGR, només es pot esbrinar a partir de diagnòstics diferencials genètics humans. El diagnòstic el sol fer el pediatre immediatament després del naixement. Molts pacients es queixen de trastorns visuals com la visió doble o la visió del vel. Sovint, la capacitat visual general es veu deteriorada i la persona afectada pateix símptomes d’acompanyament com mareig or mals de cap. A més, l'aniridia pot lead a queratitis crònica. Tal corneal inflamació es manifesta per la sensibilitat a la llum i la característica còrnia tèrbola. A més, mal d'ulls i ulls secs pot passar. Si la fotofòbia ja s’ha desenvolupat com a conseqüència de l’anirídia, hi ha signes com moviments oculars involuntaris, enrogiment als ulls i inflamació s’afegeixen. Danys irreversibles a l ' nervi òptic es pot desenvolupar a causa de l’augment de la pressió intraocular. Com a resultat, es pot produir una pèrdua completa de visió, cosa que s’anuncia mitjançant restriccions en el camp de visió, parpelleig i altres símptomes. La lent molt ennuvolada pot provocar símptomes acompanyants, com ara permanents mals de cap o malestar. Externament, l'aniridia es pot reconèixer per l'engrandiment visible de l'iris i l'absència de teixit de l'iris. L'iris apareix gairebé completament monocromàtic i sol ser de color gris fosc a negre. Alguns pacients presenten sagnat o inflamació. El diagnòstic es pot fer ràpidament en funció d’aquests símptomes.
Diagnòstic i curs
El curs de l'aniridia sempre és prolongat i crònic, de manera que els pacients han de patir la pròpia malaltia i les seves conseqüències al llarg de la vida. Poques persones afectades desenvolupen símptomes d’acompanyament diferents dels reals deficiència visual. Un símptoma típic és la fotofòbia, una hipersensibilitat general a la llum que impedeix el procés visual i que s’acompanya de símptomes vegetatius com la constant mals de cap o malestar. Els afectats també pateixen moviments oculars involuntaris constants, els anomenats Nistagme. L’augment de la pressió intraocular, d’angle estret glaucoma, Pot lead a danys irreversibles a la nervi òptic i posteriorment per completar la pèrdua de visió. La lent està moderadament a severament opacificada en la majoria dels pacients amb anirídia, cosa que es denomina a cataracta.
complicacions
L’aniridia no es pot curar; no obstant això, no hi ha una esperança de vida disminuïda en les persones afectades. La majoria dels pacients experimenten deficiència visual com a conseqüència de l'anirídia. Normalment, això ja està present a infància i no s’adquireix en el curs de la vida. L’aniridia també provoca una forta sensibilitat a la llum. Això significa que provoca la llum brillant dolor a l’ull i perjudica el procés visual. Els afectats, per tant, no poden fer front a la vida quotidiana sense visuals especials SIDA i en depenen. La forta sensibilitat a la llum provoca mals de cap greus i sensació de mareig. En la majoria dels casos, els pacients també experimenten moviments oculars que no es poden controlar voluntàriament. En el pitjor dels casos, un defecte de nervi òptic pot ocórrer, amb la qual cosa el pacient perd la vista i queda cec. El tractament no és possible. No obstant això, pot limitar símptomes com ara deficiència visual o mal de cap relativament bé. El metge també pot receptar especials ulleres or lents de contacte perquè el pacient mitigui el símptoma. No es produeixen més complicacions, però la vida del pacient és limitada.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Normalment, l'anirídia es detecta i es diagnostica just després del naixement del nen o, com a molt tard, per un pediatre. Per aquest motiu, el metge normalment no necessita ser visitat de nou a més. El tractament directe d’aquesta malaltia també és possible només en una mesura limitada. Els afectats pateixen greus queixes visuals i discapacitat visual. Per tant, si les queixes visuals es produeixen inesperadament o sense cap motiu particular, han de ser tractades per un metge en qualsevol cas. El tractament per part d’un metge també és necessari en cas de fotofòbia. No és estrany que els pacients pateixin també moviments involuntaris dels ulls, que poden restringir significativament la vida quotidiana. L'opacificació de la lent també pot ser una queixa típica de l'aniridia i, per tant, ha de ser tractada per un metge en qualsevol cas. No és estrany que es produeixi aniridia amb altres malalties, de manera que el tractament precoç pot tenir un efecte molt positiu en el pacient en general. condició. Els afectats també poden patir ronyó queixes o un tumor. Si ronyó hi ha queixes, que també han de ser examinades per un metge.
Tractament i teràpia
Tot i que es coneix clarament la causa de l’aplàsia de l’iris, malauradament no es pot proporcionar als afectats una causa causal, és a dir, relacionada amb la causa, teràpia quedar. Tot el tractament mesures es basen, d’una banda, en la gravetat i, de l’altra, en els símptomes canviants dels pacients. Normalment, s’afegeixen cada vegada més símptomes durant el curs de la malaltia, cosa que fa que el tractament sigui llarg, complex i també costós. Els adults amb aniridia reben formació sobre regles de comportament d’adaptació constant al medi. Per exemple, ulleres de sol amb lents de protecció extremes i tints del 80 per cent. Tots els nens amb aniridi han de ser examinats genèticament el més aviat possible i han de rebre atenció oftalmològica regular. Regular ultrasò també es requereix un examen dels ronyons per descartar un anomenat Tumor de Wilms.Per prevenir completament la incidència de la llum, algunes persones afectades seleccionades poden portar aniridia especial lents de contacte amb iris artificial i fix alumne. Els procediments quirúrgics només es poden realitzar en centres oftalmològics certificats.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de l'anirídia es considera desfavorable. Fins ara, la malaltia congènita no es pot curar amb les opcions mèdiques disponibles. El desenvolupament de l 'ull s'acaba prematurament i no pot ser regulat per administració de preparacions hormonals o intervenció quirúrgica. Al mateix temps, en determinades circumstàncies, els símptomes poden empitjorar. Complicacions com l’augment de la pressió interna de l’ull, l’obturació de la lent i la llauna de la còrnia lead a un augment dels símptomes. Això s’acompanya simultàniament amb una nova reducció de la visió ja debilitada. A més, hi ha el risc que es produeixin malalties addicionals o un mal funcionament de l ' ronyó es desenvoluparà l’activitat. Això redueix considerablement les possibilitats de recuperació. Si es diagnostica precoçment i el tractament s’inicia ràpidament, les teràpies dirigides per millorar la visió poden proporcionar un cert alleujament. Això crea el millor desenvolupament possible de la visió en les circumstàncies donades. A més, visió SIDA pot conduir a millores de visió encara més manejables. Les perspectives de pronòstic d’un defecte genètic lleu també són baixes. Hi ha molt poc deteriorament a la vida quotidiana, però encara hi ha el risc que els símptomes existents empitjori al llarg de la vida.
Prevenció
La prevenció d’aquesta malaltia ocular hereditària no és possible. S'ha comprovat que amniocentesi tampoc no és adequat per detectar aquesta malformació d’ambdós ulls ja en el nen no nascut. Viure amb aniridia adaptant-se a condicions de llum que canvien ràpidament o prevenint sensacions doloroses d’enlluernament només es pot facilitar amb la implementació constant de les regles especials de comportament i adaptant les superfícies de l’entorn laboral o escolar. Això es deu al fet que qualsevol sensació d’enlluernament és dolorosa per als afectats, pot reduir l’agudesa visual i pot provocar incerteses en el moviment.
Seguiment
Fins ara, l’aniridia només es pot compensar parcialment. Per tant, l’atenció de seguiment va de la mà del tractament real. Com a part del teràpia, el pacient rep protecció contra la llum ulleres, que s’ha d’ajustar regularment a l’agudesa visual actual. L’atenció de seguiment també pot incloure aclariments genètics de la causa. Depenent del disparador, és possible que el pacient hagi de sotmetre's a nous exàmens. L’atenció de seguiment garantirà que l’aniridia es desenvolupi tal com estava previst i que no es produeixin complicacions. Si es produeixen queixes visuals o altres problemes a la zona ocular diversos mesos després del tractament, cal fer un seguiment. Les persones amb anirídia han de tenir un ultrasò examen dels ronyons cada tres a sis mesos, com el condició s'associa amb un major risc de patir Tumor de Wilms. Si el tumor es detecta aviat, hi ha un 94% de possibilitats de curació. Els pacients han d’aprofitar els exàmens necessaris per detectar precoçment els tumors i millorar les possibilitats de curació. Els exàmens de detecció regulars s’han de realitzar al llarg de la vida del pacient. El metge responsable pot proporcionar més detalls sobre els exàmens de seguiment necessaris i altres assistències posteriors mesures i també assessorar el pacient en una visualització adequada SIDA.
Què pots fer tu mateix?
No n’hi ha de preventius mesures per aquesta malaltia ocular hereditària. Fins i tot amniocentesi no pot aclarir si la malformació ocular està present en el nen no nascut. Atès que les persones afectades per anirídia tenen un major risc de desenvolupar-se glaucoma i les cataractes, el oftalmòleg i l’optometrista ha de tenir cura de preservar la funció visual en les revisions periòdiques. El de sempre teràpia és l’adequació de protecció individual contra la llum ulleres amb un filtre de vora especial immediatament després del naixement de la persona afectada. A partir de l’edat d’uns dos anys, la miopia o hipermetropia es pot compensar amb ulleres. Normal lents de contacte s’ha d’evitar a tota costa. No obstant això, per prevenir completament la incidència de la llum, els pacients poden portar lents de contacte especials amb aniridi amb un iris artificial i un fix alumneFins i tot si la malaltia no es pot tractar, almenys els símptomes, és a dir, la deficiència visual i els mals de cap, es poden mitigar relativament bé. A més, atès que s’associa qualsevol sensació d’enlluernament dolor per a la persona afectada, les superfícies que reflecteixin bé la llum s’han d’adaptar a l’àmbit laboral o escolar. També s’han d’observar normes especials de conducta. Per exemple, la persona afectada ha d’evitar entorns amb condicions de llum que canvien ràpidament.
