Nucleòsids: funció i malalties

Un nucleòsid sempre consisteix en una base nucleica lligada al monosacàrid ribosa o desoxiribosa per un enllaç N-glicosídic. Tots els 5 nucleics bases - Els components bàsics de l’hèlix doble i l’ADN i l’ARN: es poden convertir enzimàticament en nucleòsids. Alguns glucòsids tenen una importància fisiològica com adenosina, que és el bloc bàsic per a l’ADP i l’ATP a les mòbils metabolisme energètic.

Què són els nucleòsids?

Les dobles hèlixs de l’ADN i les úniques hèlixs de l’ARN es formen a partir de seqüències de només cinc nucleics diferents bases en forma de nucleòtids. Els cinc nucleics bases, de les quals l’adenina i la guanina són l’estructura bàsica basada en els anells de cinc i sis membres de la purina, i la citosina, la timina i l’uracil es basen en l’anell aromàtic de sis membres de la pirimidina, poden combinar N-glicosídicament amb el monosacàrid ribosa i desoxiribosa, respectivament. El grup hidroxil (-OH) de l'àtom C de pentosa reacciona amb el grup amino (-NH1) de la base nucleica per formar i separar una molècula H2O. Quan un ribosa o s’adjunta un residu de desoxirribosa, es converteix en adenina adenosina o desoxiadenosina, respectivament. De la mateixa manera, la base de purina guanina es converteix en guanosina i desoxiguanosina, respectivament. Les tres bases purinoses timina, citosina i uracil es transformen en timidina, citidina i uridina mitjançant l’addició del residu de ribosa o reben el prefix “desoxi” si s’afegeix sucre el residu consisteix en desoxirribosa. A més, existeixen un gran nombre de nucleòsids modificats, alguns dels quals tenen un paper en l'ADN de transferència (ADNt) i l'ARN ribosòmic (ARNr). Els nucleòsids produïts artificialment, modificats, els anomenats anàlegs nucleòsids actuen en part com a antivirals i s’utilitzen específicament per combatre els retrovirus. Alguns anàlegs de nucleòsids presenten activitat citostàtica, de manera que s’utilitzen per combatre certs càncer les cèl · lules.

Funció, acció i rols

Una de les funcions més importants dels cinc nucleòsids bàsics és convertir-se en nucleòtids amb l'addició d'un fosfat s’agrupen a la pentosa i, com a nucleòtids, formen els blocs constructius de l’ADN i l’ARN. En forma modificada, alguns nucleòsids també realitzen tasques de catàlisi de certs processos metabòlics. Per exemple, l’anomenat “actiu metionina”(S-adenosil-metionina) serveix com a donant de grups metil. En alguns casos, els nucleòsids també funcionen en la seva forma nucleòtida com a blocs constructius de coenzims transferents de grups. Alguns exemples inclouen riboflavina (vitamina B2), que serveix de precursor de molts coenzims i, per tant, té un paper central en molts processos metabòlics. En el subministrament energètic de les cèl·lules, adenosina juga un paper molt important com a difosfat d’adensina (ADP) i com a trifosfat d’adenosina (ATP). L'ATP es pot descriure com a transportador d'energia universal i també serveix com a fosfat donant en molts processos metabòlics que impliquen fosforilació. El trifosfat de guanosina (GTP) és el portador d'energia de l'anomenat cicle del citrat a mitocòndries. Els nucleòtids també són components del coenzim A i vitamina B12. Els nucleòsids uridina i citidina s'utilitzen en combinació com les drogues tractar inflamació del nervi i malalties musculars. Per exemple, s’utilitza la droga arrel nerviosa inflamació de la columna vertebral i lumbàlgia. Els nucleòsids modificats, els anomenats anàlegs nucleòsids, mostren efectes virostàtics contra els retrovirus en alguns casos. S’utilitzen a les drogues contra, per exemple, herpes virus simplex i VIH virus. Altres anàlegs de nucleòsids amb activitat citostàtica hi juguen un paper important càncer tractament.

Formació, aparició, propietats i valors òptims

Els nucleòsids estan formats completament per carboni, hidrogen, oxigeni nitrogen. Totes les substàncies són abundants pràcticament a tot arreu de la Terra. Oligoelements i rar minerals no són necessaris per construir nucleòsids. No obstant això, el cos no sintetitza nucleòsids des de zero perquè la síntesi és complexa i consumeix energia. Per tant, el cos humà pren el camí contrari, obtenint nucleòsids principalment a partir de processos de degradació en el metabolisme intermedi de la purina i la pirimidina (via de recuperació). Els nucleòsids participen en diversos processos metabòlics enzimàtics-catalítics en forma pura o en forma fosforilada com a nucleòtids. Cal destacar la funció de l’adenosina en forma d’ATP i ADP en l’anomenada cadena respiratòria. El nucleòtid guanina trifosfat té un paper crucial en l’anomenat cicle del citrat. En cicles, els processos tenen lloc dins de l ' mitocòndries de cèl·lules. Atès que els nucleòsids són gairebé sempre presents en grans quantitats en forma lligada o com a portadors funcionals en pràcticament totes les cèl·lules del cos, no hi ha un límit general ni un valor pauta per obtenir un òptim concentració. Determinació del concentració de nucleòtids específics o nucleòtids a sang el plasma pot ser útil per a diagnòstics i diagnòstics diferencials.

Malalties i trastorns

Els nucleòsids són una part activa de molts processos metabòlics i les seves funcions poques vegades es poden considerar aïllades. Els trastorns solen implicar processos enzimàtics-catalítics complexos que s’interrompen o s’inhibeixen en llocs específics, donant lloc als símptomes corresponents. Les malalties que causen anomalies metabòliques dels nucleòsids solen implicar també el metabolisme de les purines o pirimidines perquè els cinc nucleòsids bàsics porten una columna vertebral de purina o pirimidina. Un trastorn conegut en el metabolisme de les purines és causat per la coneguda síndrome de Lesch-Nyhan, una malaltia hereditària que causa una deficiència de la hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT). La deficiència enzimàtica impedeix el reciclatge de certes bases nucleiques, cosa que provoca una acumulació acumulada d’hipoxantina i guanina. Al seu torn, això es desencadena hiperuricèmia, un elevat àcid úric nivell, que condueix a gota. L'elevat àcid úric nivell condueix a dipòsits a articulacions i les beines del tendó, que poden provocar símptomes dolorosos. Una malaltia hereditària molt rara es manifesta en un dèficit d’adenilosuccinat de liasa, que provoca problemes en el metabolisme de les purines. La malaltia causa trempat muscular i el desenvolupament fetal retardat amb un curs sever.