Els pacients amb encondromatosi pateixen múltiples tumors de la ossos que causen alteracions del creixement, fractures i deformitats. Sembla que una mutació genètica és la responsable de la malaltia. El tractament es limita a la correcció de deformitats, fractura tractament i degeneració monitoratge dels tumors individuals.
Què és l’encondromatosi?
Els encondromes són tumors cartilaginosos que sorgeixen principalment de les diàfisis de les falanges. En alguns casos, els tumors també es produeixen en les metàfisis de llarg ossos. Ara els científics creuen que les restes d’articulacions epifisàries de les metàfisis donen lloc a encondromes. Durant molt de temps, els tumors es mantenen asimptomàtics. A mesura que avancen, es fan notables dolor i fractures inexplicables. En certs casos, els encondromes són presents com a part d’un context de malaltia més ampli. És el cas, per exemple, de l’encondromatosi. En aquesta malaltia de l’esquelet es produeixen múltiples encondromes. L'encondromatosi és una malaltia bastant rara, amb una prevalença estimada en aproximadament un cas en 100,000 persones. La malaltia sol afectar els nens. Els primers símptomes solen manifestar-se clínicament durant els primers deu anys de vida. A causa del nombre limitat de casos, la situació de la investigació en el context de l’econdromatosi és relativament pobra. Per tant, fins ara no s’entén de manera concloent la malaltia.
Causes
L’etiologia i la patogènesi de l’encondromatosi no s’entenen de manera concloent. Tanmateix, tot i que l’etiologia no s’entén de manera concloent, ara es coneixen alguns antecedents causals aparents. S'han detectat mutacions genètiques en un gran nombre de casos documentats. Aquestes mutacions en el material genètic es van localitzar en els gens IDH1 i IDH2, que codifiquen per a l’isocitrat deshidrogenasa 1 i 2 de l’ADN. Aquestes substàncies són enzims que són actius com a catalitzadors com tots els altres enzims. Els catalitzadors són acceleradors de reaccions bioquímiques. En el cas de l’anterior enzims, la catàlisi es refereix a la síntesi d’α-cetoglutarat, un producte del cicle del citrat. Les mutacions causants de la malaltia són alteracions somàtiques. Atès que no s'ha documentat cap agrupament familiar per al general fins ara, probablement no siguin esdeveniments hereditaris. Per tant, l’encondromatosi no és considerada pels científics com una malaltia genètica.
Símptomes, queixes i signes
En principi, l’encondromatosi és l’aparició múltiple de condromes individuals, enquondromes i condromes juxtacorticals. El més freqüent és que els tumors es produeixin a prop de la placa de creixement de les epífisis o colpegin les metàfisis del tubular llarg ossos i ossos distals del peu i de la mà. El creixement dels tumors sol seguir les fases de creixement de l’esquelet infantil. Amb el final del creixement en longitud, els tumors també solen deixar de créixer. En la majoria dels casos, els canvis ossis inicialment continuen sent indolors. No obstant això, es produeix un deteriorament del creixement, que pot estar associat a deformitats i fractures. A més de malposicions, es poden produir més complicacions. La complicació més greu presenta una degeneració maligna de les lesions esquelètiques. El risc de condrosarcomes posteriors és del 25% aproximadament en els pacients. La literatura mèdica també indica un augment del risc de neoplàsies en pacients com ara astrocitomes, tumors de cèl·lules granuloses i carcinomes pancreàtics.
Diagnòstic i progressió
El metge sol fer el diagnòstic de l’encondromatosi en radiografies convencionals. En aquestes imatges, les porcions afectades de l’esquelet mostren múltiples encondromes que apareixen com a distensions quístiques sense esclerosi marginal. Segons l’edat de les lesions, poden haver-hi calcificacions. A més, les fractures a les porcions afectades de l’esquelet poden ser una pista important. Si ja es sospita de degeneració maligna en el moment del diagnòstic, cal aclarir aquesta sospita. Això requereix un biòpsia, que permet l’examen histopatològic. El pronòstic dels pacients amb encondromatosi depèn principalment de qualsevol degeneració que es pugui produir i de la seva identificació oportuna. Com més primerenca és l’aparició de la malaltia, més greu és el curs.
complicacions
Es poden produir diverses complicacions en l’encondromatosi, principalment a causa del creixement posterior de tumors als ossos. Els altres trastorns del creixement del cos i les malformacions també poden dificultar la vida quotidiana del pacient i reduir la qualitat de vida. L’afectat normalment no pateix dolor. Els mateixos tumors també créixer només fins al final del creixement a infància, tot i que això es veu deteriorat. Es poden produir diferents deformitats de l’esquelet, que comporten diferents complicacions en diferents llocs. La majoria de les deformitats van acompanyades de restriccions de moviment. #
No hi ha complicacions durant el tractament. No obstant això, el pacient ha d’estar preparat per a revisions freqüents i periòdiques amb el metge per evitar possibles danys conseqüents. En el cas de malformacions greus o de propagació de tumors, es poden utilitzar intervencions quirúrgiques. Com a regla general, aquests tenen un resultat positiu. Com més d'hora es tractin els tumors, més altes són les possibilitats d'una curació completa. Les restriccions de moviment es poden tractar amb l'ajuda de fisioteràpia. Amb un examen i tractament precoços, l’esperança de vida de la persona afectada no es redueix.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els pares que notin fractures, deformitats o alteracions del creixement en el seu fill haurien de consultar un metge. Aquests símptomes indiquen un greu condició que s’ha de diagnosticar i, possiblement, tractar. Només un professional mèdic pot determinar si condició és l’encondromatosi. Si es produeixen complicacions greus, aclariu immediatament un ortopedista o un especialista en medicina malalties tumorals es requereix. Si el nen es queixa dolor ossi, trastorns neurològics o restriccions de moviment, s’ha de consultar immediatament un metge. Durant i després del tractament, s’indiquen revisions periòdiques a la clínica perquè només tanquen monitoratge pot prevenir de manera fiable danys consegüents. Si es produeixen recurrències, és a dir, reapareixen els tumors, això requereix un aclariment immediat per part del metge responsable. En cas de queixes concomitants com desgast articular, malposicions, queixes neurològiques o malalties òssies, s’ha de consultar l’especialista adequat. Es recomana un tractament fisioterapèutic acompanyant, en funció de l'extensió de l'encondromatosi. En casos individuals, l’assessorament terapèutic també és útil.
Tractament i teràpia
No existeix una opció de tractament causal per als pacients amb encondromatosi. En el futur, els enfocaments terapèutics genètics poden proporcionar alleujament, però aquests enfocaments encara no han arribat a la fase clínica. Bàsicament, l’encondromatosi es tracta principalment de suport mesures com ara exàmens de control. No tots encondroma s’ha d’examinar histològicament. No obstant això, si un dels tumors resulta sospitós durant l'examen de control, histologia s’ha de realitzar. Per tant, es poden detectar possibles degeneracions en una fase inicial i tractar-les si cal. A més de les revisions periòdiques, els pacients amb encondromatosi bàsicament només reben tractament simptomàtic en cas de complicacions. Fractures patològiques, així com dolor i els trastorns del creixement requereixen una intervenció quirúrgica. En el cas de desalineació, per exemple, s’indica una cirurgia de realineació per evitar càrregues incorrectes i queixes secundàries associades. Les operacions de realineament solen ser operacions relativament complexes. La necessitat d’operacions repetides és concebible per corregir malposicions. A més, després d’aquestes operacions, és coherent fisioteràpia esdevé un pas de tractament absolutament necessari. Si les lesions o les correccions de malposició causen dolor més intens, el tractament a curt termini amb medicaments per alleujar el dolor és una opció.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de l’encondromatosi és desfavorable. La malaltia té causes genètiques que no es poden curar. Perquè alteració de genètica no està permès per motius legals, el tractament només pot ser a nivell simptomàtic. Les malposicions i deformitats es corregeixen mitjançant una intervenció quirúrgica. Malgrat tots els esforços, normalment no s’aconsegueix una completa llibertat dels símptomes, a més, en molts pacients són necessàries diverses operacions a causa del procés de creixement natural per aconseguir una optimització del sistema musculoesquelètic. A l’hora de determinar el pronòstic, s’ha de tenir en compte que les intervencions quirúrgiques s’associen fonamentalment a riscos i efectes secundaris. Es poden produir complicacions lead a un deteriorament addicional del pronòstic. A més dels canvis en el sistema esquelètic, l’encondromatosi provoca el desenvolupament de tumors. En una assistència mèdica, es controlen i s’eliminen de prop en cas de degeneració. Durant el procés de creixement, les persones malaltes experimenten una reforma dels canvis de teixits. La recurrència dels tumors provoca problemes emocionals i psicològics en nens i adolescents. En casos greus, es poden produir malalties secundàries. Si es produeixen trastorns psicològics, això empitjora el pronòstic general. Sense atenció mèdica, la persona afectada pateix greus dolors i irregularitats del sistema musculoesquelètic. S’espera que es produeixin deficiències al llarg de la vida, cosa que comporta una reducció severa de la qualitat de vida.
Prevenció
Fins ara s’han descobert dues mutacions diferents que em semblen relacionades amb la patogènesi de l’encondromatosi. Quins factors externs són responsables de les mutacions encara no estan clars fins ara. Per tant, no és preventiu mesures estan disponibles per a la malaltia òssia en el moment actual. Preventiu mesures no s’espera fins que finalment s’aclareixi la patogènesi i l’etiologia.
Seguiment
En la majoria dels casos d’encondromatosi, les opcions de seguiment són molt limitades perquè es tracta d’una malaltia genètica. Per aquest motiu, el diagnòstic precoç i també el tractament precoç de l’encondromatosi són el focus principal en aquest cas per evitar noves complicacions. Fins i tot després d’un tractament reeixit de la malaltia, la persona afectada hauria de sotmetre’s a exàmens periòdics per detectar i eliminar altres tumors en una fase inicial. Si la persona afectada vol tenir fills, assessorament genètic i l'examen també pot ser útil per evitar possiblement heretar la malaltia als descendents. En la majoria dels casos, els símptomes s’alleugeren amb l’ajut de la intervenció quirúrgica. Després de l’eliminació dels tumors, l’afectat sempre ha de descansar i també ha de tenir cura del seu cos. En aquest context, s’han d’evitar activitats extenuants o altres activitats estressants o esportives per tal de no posar tensions innecessàries al cos. Una cura intensiva i afectuosa per part de la pròpia família i amics també pot donar suport al procés de curació. No es pot predir universalment si l’encondromatosi provocarà una disminució de l’esperança de vida.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
L’econdromatosi causa múltiples cartílag-com tumors als ossos. En els individus afectats, el símptoma genètic provoca alteracions del creixement des de la infància, que també es manifesten com a deformitats i fractures. Per tant, l’autoajuda es realitza a priori per part dels pares per al nen i inclou, en particular, mesures psicològicament efectives de suport, atenció amorosa i adhesió als preparats clínicament. teràpia pla. Mèdicament, una anomenada degeneració regular monitoratge de tumors individuals, que sovint requereixen diverses intervencions quirúrgiques, també per compensar el màxim possible els dèficits físics greus. Des del principi, els pares haurien de proporcionar coherència al seu fill afectat fisioteràpia i també seguiu els exercicis a casa. A causa de la medicació i les nombroses estades a la clínica, la immunitat equilibrar dels nens i adolescents afectats està afectada. Per tant, una salut dieta ric en vitamines i omega-3 àcids grassos així com un exercici suficient a l’aire fresc és un valor valuós complementar. En particular, una vida familiar intacta i ben protegida ajuda els nens afectats a fer front a les circumstàncies de l’econdromatosi en la transició a l’adolescència. En aquest sentit, una rutina diària reguladora amb massatges i visites a professionals i psicoteràpia hauria d’anar dirigit. En autoajuda, els pares tenen l’oportunitat d’aprendre mètodes de acupressió per alleujar el dolor dels seus fills a la vida quotidiana.
