La proteïna C forma part d’un sistema complex que regula el procés de sang coagulació. És un vitamina K-proteïna dependent. Com a part de hemostàsia, controla el procés de sang coagulació. En el cas que deficiència de proteïna C., això es pot pertorbar.
Què és la deficiència de proteïna C?
Deficiència de proteïna C. té un impacte important a sang coagulació. En aquest procés, la proteïna C té la tasca de desactivar els factors de coagulació sanguínia FV i FVIII. Si no es produeix aquesta desactivació, es formen coàguls de sang. La proteïna C té bàsicament diverses funcions en l'organisme. Té un efecte anticoagulant. Això significa que té un efecte inhibidor sobre la coagulació de la sang. A més, fins i tot dissol els coàguls de sang perquè també té un efecte profibrinolític. Finalment, també té un efecte antiinflamatori. Al mateix temps, estabilitza la paret vascular interna de la sang d'un sol ús i multiús. i inhibeix la mort cel·lular programada. La principal tasca de la proteïna C és evitar la coagulació descontrolada de la sang en llocs il·lesos en cas de lesió. En cas de lesió, la proteïna C es converteix en proteïna C activada (aPC). Això forma llavors un complex amb la proteïna S. La proteïna S és un cofactor de la proteïna C. Per tant, aquest complex representa l’anticoagulant real. Per tant, aquest complex representa l’anticoagulant real. Per tant, una deficiència de proteïna C té com a resultat l’augment de la formació de coàguls sanguinis i trombosi.
Causes
Deficiència de proteïna C. pot ser congènita o adquirida. Per exemple, una deficiència congènita greu de proteïna C és molt rara condició. Aquesta forma de deficiència de proteïna C és genètica i afecta un de cada 200,000 nounats. Els símptomes de vegades no es fan evidents fins a la joventut adulta. En alguns casos, però, el fetus ja es pot veure afectat i trombosi del fetus i es poden produir avortaments involuntaris. El defecte genètic pot ser homozigot o heterozigot. En la forma homozigòtica, els símptomes clínics són més greus. La deficiència de proteïna C adquirida és causada per la disminució de la producció de proteïna a causa de fetge malaltia o pel seu augment de la degradació a causa de bacteris sepsis, entre altres causes. La deficiència de proteïna C adquirida també resulta del tractament de la cumarina. El tractament amb cumarina s’utilitza per inhibir la coagulació. La sobredosi pot provocar pell necrosi, que al seu torn provoca deficiència de proteïna C. Perquè vitamina K és un requisit previ per a la formació de proteïna C, la deficiència de vitamina K també provoca una disminució de la producció de proteïna C.
Símptomes, queixes i signes
La gravetat dels símptomes en la deficiència de proteïna C depèn de la concentració de proteïna C a la sang. Si és així concentració només es redueix lleugerament, no apareixen símptomes. Quan les concentracions de proteïna C es redueixen severament, es produeixen microtromboses que obstrueixen la sang més petita d'un sol ús i multiús. al pell i òrgans. Això es tradueix en petites hemorràgies a la pell que no es pot esprémer. Aquests es diuen petèquies. A mesura que la malaltia progressa, el petèquies flueixen entre si, formant una àrea gran contínua. Aquest procés s’anomena purpura fulminans. En el transcurs de la púrpura fulminans, les zones de la pell afectades pels microblocs moren. Aquest és un procés molt dolorós, que pot tenir un curs extremadament desfavorable. Els microtrombes causen la mort de cèl·lules del teixit en molts altres òrgans a més de la pell. En el pitjor dels casos, es tradueix en un fracàs multiorgànic amb un resultat fatal. La deficiència congènita de proteïna C comporta un augment trombosi a les venes dels nounats. A més, aquests nadons també corren el risc de patir trombosi atípica a la cervell o intestí.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Si se sospita una deficiència de proteïna C, a anàlisi de sang es realitza per examinar la sang de la proteïna C concentració i activitat. En primer lloc, es determina l’activitat de la proteïna. Hauria d’estar entre el 70 i el 140 per cent. La deficiència de proteïna C ja es diagnostica si l’activitat està per sota del 70 per cent. Tot i això, si la proteïna té una activitat inferior al 20-25%, s’hauria d’iniciar el tractament immediatament per evitar els símptomes més greus o fins i tot un curs fatal. A continuació, es determina la concentració de proteïna C. No obstant això, aquest examen només té sentit si ja s’ha determinat anteriorment una activitat reduïda de la proteïna C. L’interval normal de la concentració de proteïna C és d’aproximadament dos a sis mil·ligrams per litre. Per aclarir si hi ha una deficiència congènita o adquirida, el condició dels fetge, la quantitat i el tipus de medicament pres i el vitamina K també s’examina la concentració.
complicacions
Com a resultat de la deficiència de proteïna C, els individus afectats pateixen una coagulació sanguínia alterada en la majoria dels casos. Això té un efecte molt negatiu sobre la qualitat de vida i pot lead a diverses queixes i complicacions en la vida diària de la persona afectada. Per regla general, les petites hemorràgies es produeixen directament a la pell. Sovint són doloroses i no es poden eliminar simplement. El òrgans interns també es pot veure afectada per un sagnat a causa de la deficiència de proteïna C, de manera que, en el pitjor dels casos, es pot produir una insuficiència d’òrgans en el pacient. La trombosi també es pot afavorir a causa de la deficiència. Com a regla general, la deficiència de proteïna C es pot diagnosticar amb relativa facilitat amb l’ajut d’un anàlisi de sang, de manera que també és possible un tractament precoç per a aquesta malaltia. Si no es dóna tractament, es produeix un dany irreversible a la òrgans interns es pot produir a causa de la deficiència de proteïna C. El tractament en si es realitza amb ajuda de medicaments i pot alleujar els símptomes. No obstant això, les persones afectades solen dependre de tota la vida teràpia si no és possible el tractament causal. Normalment, no es pot predir si hi haurà una esperança de vida reduïda a causa de la deficiència de proteïna C.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La deficiència congènita de proteïna C es diagnostica immediatament després del naixement del nen. La necessitat de més visites al metge depèn de la gravetat de la deficiència. Per a afeccions lleus, n'hi ha prou amb administrar-li la proteïna necessària per via intravenosa. Les condicions greus poden lead a trombosi i altres complicacions que requereixen atenció mèdica intensiva. La deficiència de proteïna C adquirida es manifesta en símptomes com fatiga i malestar en el nen. A més, trastorns circulatoris i canvis de pell pot passar. Si es produeixen aquests símptomes, cal consultar un metge. Els pares dels nens afectats haurien de consultar el pediatre. El tractament real sol ser dut a terme per un especialista en malalties internes. Això pot anar acompanyat d’un nutricionista. Atès que la deficiència de proteïna C és una malaltia greu que suposa una gran càrrega per als pares i els fills, és important el suport terapèutic. Els pares han de contactar amb el metge adequat i mantenir-hi una estreta consulta durant i després del tractament.
Tractament i teràpia
En deficiència aguda de proteïna C, la proteïna C s’ha d’administrar directament per infusió per prevenir la microtrombosi amb una possible insuficiència orgànica. Aquest tractament restaura la microcirculació als capil·lars. Això torna a aguditzar la vida condició a la normalitat. Especialment en nadons amb deficiència congènita de proteïna C, aquest mètode de tractament és l’única manera de prevenir un resultat fatal. Ràpid administració of heparina ja que un altre anticoagulant solapa el període de deficiència de proteïna C. En el cas de deficiència de proteïna C adquirida, és important tractar les condicions desencadenants, com ara les subjacents sepsis or fetge malaltia. A més, les drogues que inhibeixen la formació de la proteïna C s’ha d’abandonar.
Prevenció
La profilaxi contra la deficiència de proteïna C no és possible perquè la malaltia és congènita o és causada pels trastorns imprevisibles més greus, com ara sepsis. No obstant això, algunes altres afeccions subjacents (per exemple, malalties hepàtiques) podrien prevenir-se amb un estil de vida saludable.
Seguiment
Ja sigui congènita com a defecte genètic o adquirida a través d’un esdeveniment de la malaltia, l’atenció de seguiment abasta tota la vida del pacient. S'utilitzen diverses aplicacions de manera holística com a part de teràpia per ajudar les persones afectades a viure una vida tan plena com sigui possible. Això també s'aplica si és causal teràpia difícilment és possible per diversos motius. Els nens i els pacients grans, en particular, se senten molt carregats per la malaltia dolor símptomes, per la qual cosa és aconsellable que els malalts o els pares busquin suport psicoterapèutic. Un portal d’autoajuda per intercanviar informació amb persones afins també proporciona un suport important i serveix per intercanviar informació. lead als coàguls de sang que requereixen medicació controlada. La responsabilitat d’això exigeix un alt nivell d’atenció per part dels cuidadors i dels pares de nens amb deficiència de proteïna C. Al cap i a la fi, s’ha de reconèixer ràpidament les deficiències del pacient perquè es puguin prendre mesures immediates amb el correcte administració de medicació. Com a resultat, els cuidadors i els pares participen fermament en l’atenció de seguiment i aprenen a fons com afrontar aquesta síndrome. Per tal que els afectats i els seus parents mantinguin el seu equilibri mental i el seu aptitud in equilibrar, Varis relaxació tècniques com entrenament autogènic or ioga s’ha d’utilitzar regularment. Un equilibrat dieta amb aliments baixos en greixos i begudes sense alcohol, si és possible, dóna suport a les defenses corporals del pacient.
Què pots fer tu mateix?
És imprescindible que els pacients amb deficiència de proteïna C se sotmetin a teràpia de tota la vida, ja que la seva malaltia és mortal en el pitjor dels casos. Cal trobar i tractar la malaltia subjacent de la deficiència de proteïna C. Fins i tot si no és possible una teràpia causal, els símptomes es poden alleujar amb teràpies adequades. No obstant això, la deficiència de proteïna C pot ser molt estressant, especialment si provoca alteracions de l’hematopoiesi i no es poden prevenir completament les hemorràgies doloroses de vegades. Aquí, el contacte amb altres pacients s’ha demostrat útil. Tot i això, no hi ha grups d’autoajuda per a pacients amb deficiència de proteïna C; la malaltia és massa rara per a això. No obstant això, el portal d’autoajuda per a malalties rares (www.orpha-selbsthilfe.de) pot proporcionar la informació i els contactes més recents. Els pares dels nens afectats s’han d’adonar que maltractar el seu bebè pot ser fatal. Han de ser capaços de reconèixer les deficiències del seu fill i administrar un anticoagulant immediatament. Aquesta responsabilitat sovint pesa molt sobre els pares. Haurien de rebre una formació i un suport psicològic adequats. Relaxació teràpies com ioga, entrenament autogènic, o múscul progressiu de Jacobson relaxació també s’aconsella.
