La displàsia ectodèrmica és un grup de malformacions genètiques dels teixits i de les parts del cos que sorgeixen de l’ectoderma. L'abreviatura comuna de displàsia ectodèrmica és ED. El terme significa una varietat de malalties i trastorns patològics, especialment de les ungles, cabell, pell, glàndules sudorípares i dents. La displàsia ectodèrmica es produeix, per exemple, en la síndrome d'Ellis-van Creveld, la síndrome de Christ-Siemens-Touraine, la síndrome de Hay-Wells i la síndrome de Goltz-Gorlin.
Què és la displàsia ectodèrmica?
La displàsia ectodèrmica resumeix diverses malalties i fenòmens patològics que resulten d’un trastorn de l’ectoderma. Es tracta de l’anomenat cotiledó exterior. L'ectoderma és l'origen de diversos components i teixits del cos, com ara cabell, les ungles i dents. La displàsia ectodèrmica es divideix en dues categories. En el tipus 1, les persones afectades pateixen anomalies en almenys dos elements diferents que s’originen a partir de l’ectoderma. El tipus 2 de la displàsia ectodèrmica es manifesta en malformacions de les dents, les ungles or cabell i una anomalia addicional d'altres parts del cos com els llavis, les orelles o la planta dels peus. En general, les causes de la displàsia ectodèrmica són genètiques, de manera que la malaltia es fixa en pacients des del naixement. Les possibilitats d’herència són diferents i varien segons els casos. Són possibles herències dominants autosòmiques, dominants x i dominants recessius. S’estima que la prevalença de displàsia ectodèrmica és d’uns 7: 10,000. Fins ara, es coneixen més de 150 manifestacions diferents de la malaltia. La displàsia ectodèrmica s’associa amb una varietat de síndromes patològics. Aquests inclouen, per exemple, la síndrome mamària de les extremitats, la síndrome de Rosselli-Gulienetti, la síndrome de Ladda-Zonana-Ramer i la síndrome de Rapp-Hodgkin. La displàsia ectodèrmica també es produeix en diverses formes en la síndrome de Zlotogora-Ogur, oligodòncia càncer síndrome de predisposició i hipotricosi amb menors distròfia macular.
Causes
Basant-se en les mutacions genètiques responsables, la displàsia ectodèrmica es pot dividir en diversos grups. Segons el mode actual d’herència, es produeixen diferents síndromes en què es manifesta displàsia ectodèrmica. En l’herència lligada a x, es produeix displàsia ectodèrmica, per exemple, en la síndrome de Christ-Siemens-Touraine. El tipus autosòmic recessiu està present, per exemple, a la síndrome de Clouston o a la síndrome de Halal-Setton-Wang.
Símptomes, queixes i signes
En el context de la displàsia ectodèrmica, les persones malaltes pateixen malformacions múltiples d’estructures l’origen del qual es troba al cotiledó exterior. Per tant, el terme "displàsia ectodèrmica" es considera un terme col·lectiu per a diverses malalties que es determinen genèticament i es manifesten en síndromes diverses. Depenent de la síndrome de la malaltia, la displàsia ectodèrmica es manifesta en diferents símptomes. No obstant això, la majoria de síndromes tenen en comú que trastorns de les ungles, del cabell, glàndules sudorípares or pell estan presents. De vegades, les anomalies també afecten la planta dels peus o dels llavis, com ara a la fissura llavi i paladar. La displàsia ectodèrmica fa que els pacients presentin malformacions congènites, per exemple, de les dents o les ungles i ungles dels peus. Entre les malalties típiques en què es produeix displàsia ectodèrmica s’inclouen la síndrome de Hay-Wells, la paquioníquia congènita, la síndrome de Naegeli, la síndrome AREDYLD, la Síndrome ALTRA i la síndrome OLEDAID. A més, la displàsia ectodèrmica de vegades es manifesta en la síndrome de Sensenbrenner, la síndrome de Basan, la síndrome CHIME i la síndrome de Setleis. A més de les malformacions d’estructures com les ungles o les dents, la displàsia ectodèrmica també pot causar altres afeccions. Per exemple, alguns individus pateixen pèrdua d'oïda, ceguesa, i habilitats intel·lectuals inferiors a la mitjana. En alguns casos, malformacions de la central sistema nerviós o es produeixen dents natals. En algunes persones, la displàsia ectodèrmica es manifesta com la síndrome de McGrath, la síndrome EEM, la síndrome de Stoll-Alembik-Finck, la dent-pèl-ungla-dit-palma síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. A més, es produeixen trastorns corresponents a la displàsia cranioectodèrmica i odonto-onico-hipohidròtica amb malformacions del cuir cabellut. Els trastorns típics de la displàsia ectodèrmica també s’expressen en síndrome trico-oculo-dermo-vertebral, atàxia cerebel·lar i displàsia ectodèrmica hipohidròtica amb immunodeficiència.
Diagnòstic
El diagnòstic de displàsia ectodèrmica el solen fer diferents especialistes que treballen junts. Això es deu al fet que les parts afectades del cos solen ser molt diferents, per exemple, quan hi ha malformacions simultànies de la pell i dents. Atès que la displàsia ectodèrmica és un terme general per a nombroses síndromes, sovint és difícil assignar-la a la síndrome de la malaltia respectiva. Això es deu al fet que els símptomes de vegades són similars, però sempre prou diferents per formar síndromes independents. És important realitzar una anàlisi genètica de l'ADN dels pacients per identificar-ne general mutacions presents. El coneixement del mode d’herència respectiu també facilita l’assignació a la síndrome corresponent.
complicacions
La displàsia ectodèrmica produeix una gran varietat de malformacions al cos, que poden complicar la vida quotidiana del pacient i lead a complicacions del procés. El més habitual és que hi hagi trastorns de la glàndules sudorípares i els cabells. De la mateixa manera, es poden produir malformacions de les dents i les ungles, que poden provocar greus dolor. A més, la persona afectada de vegades pateix una autoestima reduïda, ja que les malformacions són visiblement visibles. En la majoria dels casos, ceguesa i pèrdua d'oïda també es produeixen al llarg de la vida, de manera que la persona afectada depèn de l’ajut d’altres persones i no pot fer front a la vida quotidiana sola. Per regla general, també hi ha una intel·ligència reduïda i així retard. A causa de la immunodeficiència, la persona afectada cau malalt amb més freqüència influença i altres infeccions. No és possible dur a terme un tractament causal de la malaltia. Si la pèrdua de cabell es produeix, es poden utilitzar perruques. Altres deformitats es corregeixen mitjançant intervencions quirúrgiques i tractaments cosmètics. No obstant això, no és possible tractar ni prevenir la sordesa i ceguesa. La qualitat de vida disminueix molt a causa de la malaltia. A més del propi pacient, els pares també estan greument carregats de problemes psicològics.
Quan heu d’anar a veure un metge?
En cas de displàsia ectodèrmica, tancar monitoratge pel metge sempre és necessari. Si les deformitats provoquen dolor, deformitats i altres problemes, s’ha de consultar el professional mèdic adequat. Si hi ha signes d’un secundari condició apareix, s’ha de consultar un especialista amb el nen per aclarir o descartar la sospita. Condicions com la ceguesa, pèrdua d'oïda o el subdesenvolupament mental s’ha de presentar a l’especialista corresponent. Si es produeix un accident a causa de les malalties de displàsia ectodèrmica, cal trucar immediatament al servei d'ambulàncies. En cas de complicacions menys greus, primer cal demanar consell al servei mèdic d’emergència. A llarg termini, s’han de discutir les opcions estètiques i quirúrgiques amb el metge assistent per corregir les deformitats. Segons els símptomes presents, es poden considerar diversos procediments estètics i quirúrgics. Per exemple, les malformacions greus de les dents es poden tractar ortodònticament, mentre que les perruques poden ocultar trastorns del cabell del cuir cabellut. Sol per discutir-los mesures s’ha de consultar regularment amb el metge.
Tractament i teràpia
Un causal teràpia de displàsia ectodèrmica encara no és practicable en aquest moment. Això es deu al fet que les diverses síndromes són defectes genètics sobre els quals la medicina actualment no té control. No obstant això, hi ha nombroses opcions de tractament simptomàtic per a la displàsia ectodèrmica, en funció de la síndrome present. Per exemple, es poden eliminar o alleujar nombroses deformitats mitjançant procediments estètics i quirúrgics. En el cas de deformitats greus de les dents, per exemple, es realitza un tractament d’ortodòncia. En el cas de defectes de les ungles, es poden considerar procediments quirúrgics. Pertorbacions en el creixement del cabell al cap generalment es pot amagar mitjançant perruques.
Perspectives i pronòstic
Totes les formes de displàsia ectodèrmica són malalties cròniques. Per tant, no hi ha cura possible. L'aspecte del pronòstic posterior depèn principalment del tipus de displàsia ectodèrmica. El curs de la malaltia depèn bàsicament tant de les influències ambientals com de determinats factors genètics, però si els individus afectats són tractats de forma ràpida i adequada durant la infància i els primers infància, és possible una esperança de vida normal, almenys per a la majoria de formes de displàsia ectodèrmica. No obstant això, si es produeixen infeccions respiratòries greus, períodes de sobreescalfament o altres complicacions greus a principis infància, es poden produir certes limitacions i retards en el desenvolupament. Per exemple, es pot produir un estat primerenc de sobreescalfament en què no es prenguessin les mesures adequades prou ràpidament cervell danys, que poden resultar posteriorment en retards en el desenvolupament mental i / o motor. Segons els procediments quirúrgics realitzats durant infànciaLes anomalies dentomaxil·lars poden requerir un tractament quirúrgic oral addicional a l'edat adulta. Independentment, les persones afectades no han de conviure amb cap altra limitació en l'edat adulta.
Prevenció
La displàsia ectodèrmica encara no es pot prevenir causalment amb l’estat actual dels coneixements mèdics. No obstant això, amb l'ajut de terapèutics mesures adaptats al cas individual, molts pacients aconsegueixen una alta qualitat de vida.
Seguiment
En aquesta malaltia, mesures o les opcions per a la cura posterior solen ser relativament difícils o fins i tot impossibles. En primer lloc, això requereix una detecció i diagnòstic ràpids i, sobretot, precoços dels símptomes, de manera que es puguin evitar complicacions addicionals o un empitjorament dels símptomes. Tampoc no es pot curar la malaltia, de manera que el diagnòstic precoç sempre té un efecte positiu en el curs posterior de la malaltia. Com que aquesta malaltia també té una causa genètica, també es poden realitzar proves genètiques si el pacient vol tenir fills. Això pot evitar que la malaltia es transmeti als nens. El tractament d’aquesta malaltia es fa amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques. Després d'aquestes operacions, la persona afectada hauria de relaxar-se i tenir cura del seu cos en qualsevol cas. Es recomana abstenir-se d'activitats estressants. Si hi ha molèsties a les ungles o al cabell, s’ha de consultar immediatament un metge per obtenir un tractament ràpid. Aquesta malaltia no afecta negativament l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb hipertermia han de tenir precaució en el seu entorn diari per no entrar en situacions en què estan exposats a una calor incontrolada. Per tant, es recomana que les persones afectades no només portin armilles i gorres de refrigeració especials, sinó que també considerin la possibilitat de viure en regions més favorables climàticament que es caracteritzen per una absència de pics de calor durant tot l'any. La hidratació regular de les begudes refrescants, així com el fet de portar roba humida, poden contribuir, però, a acollir el refredament fins i tot a les regions més càlides. Regular fred dutxes, evitació d’esports a la infància i ús regular d’hidratants gotes d’ulls són només algunes de les moltes mesures de la vida quotidiana que lead per pal·liar els símptomes. L'alta taxa de malformacions dentals es pot contrarestar mitjançant mesures adequades de rehabilitació estètica amb l'ajut de pròtesis dentals. La correcció de malposicions de la mandíbula freqüentment associades condueix a una pronunciació més clara, a un comportament de masticació millorat i a un aspecte visual millorat, que al seu torn es tradueix en una millora de la qualitat de vida. La teràpia de la parla pot tractar eficaçment els trastorns de la parla i de l’articulació sovint associats a la displàsia ectodèrmica i ajudar a augmentar l’autoestima i la competència social. Per tal d’estabilitzar-se psicològicament i obtenir un màxim de qualitat de vida malgrat tots els símptomes que afecten la malaltia, alguns grups d’autoajuda ofereixen ajuda en el tractament diari de la malaltia i també intercanvien amb persones també afectades. .
