La malaltia de Pelizaeus-Merzbacher és una leucodistròfia hereditària amb degeneració de la substància nerviosa. Les persones afectades pateixen un trastorn relacionat amb la mutació de la mielinització que es tradueix principalment en dèficits motors i intel·lectuals. Teràpia de la malaltia s’ha limitat a donar suport mesures of fisioteràpia i psicoteràpia.
Què és la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher?
Les leucodistròfies són malalties metabòliques genètiques en què la substància blanca de la sistema nerviós degenera progressivament per símptomes de deficiència. Mielina, que envolta el els nervis, es degrada especialment. La mielina representa un aïllament en l'organisme humà. Com en un cable de plàstic, el bioelèctric potencial d'acció de l'excitació nerviosa està protegida en els tractes nerviosos mielinitzats contra la pèrdua del medi ambient. Sense mielina, la funció d’un nervi es veu deteriorada massivament. Es produeixen pèrdues per excitació. La conducció de l'excitació està impedida. Per tant, els pacients amb leucodistròfies pateixen dèficits neurològics. Les leucodistròfies són particularment notables en l'àrea de la funció motora. La malaltia de Pelizaeus-Merzbacher és una leucodistròfia la primera descripció de la qual es remunta al neuròleg alemany FC Pelizaeus i al psiquiatre L. Merzbacher. La malaltia es caracteritza per un trastorn a beina de mielina formació, que es pot manifestar en diversos símptomes. Es poden veure afectats tots els grups d’edat. La prevalença s'estima en aproximadament d'un a nou casos per cada 1000,000 de persones. Diferents llibres també es refereixen a la leucodistròfia com a esclerosi cerebral, leucodistròfia familiar difusa o esclerosi cerebral Pelizaeus-Merzbacher.
Causes
Com totes les leucodistròfies, la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher és causada per la degeneració de la substància blanca del els nervis. En el cas de la malaltia, aquesta degeneració correspon a un trastorn determinat genèticament en la formació de beines de mielina. El trastorn de la formació de mielina es deu a una mutació múltiple, que ara s’ha localitzat a la del PLP1 general. aquest general codifica la proteïna proteolípida 1 i es troba al locus genètic Xq22 del cromosoma X. El tipus de mutació que es produeix al PLP general pot variar segons els casos. Per exemple, les mutacions poden correspondre a supressions. No obstant això, també s'han detectat duplicacions del gen en pacients amb malaltia de Pelizaeus-Merzbacher. A causa de les mutacions, hi ha una producció defectuosa de proteolípids proteïnes. El defectuós proteïnes al seu torn, resulten en mielina defectuosa, ja que tenen un paper essencial en la síntesi de mielina. Això es tradueix en fundes de mielina no funcionals, que causen pèrdues de potencial a la els nervis. La malaltia s’hereta de manera recessiva vinculada a l’X. Per aquest motiu, només el sexe masculí sol patir la malaltia. Les femelles solen ser portadores silencioses.
Símptomes, queixes i signes
El símptoma principal de la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher és un retard en el desenvolupament mental i motor. A més d’incontrolable contraccions dels ulls en forma de Nistagme, els símptomes principals de la malaltia són la paràlisi espàstica i flàccida dels músculs, així com la pèrdua de to amb la inestabilitat atàxica de la postura i la marxa. Els símptomes inicials es manifesten generalment en la infància o infància. Tanmateix, també és concebible la manifestació a l'edat adulta. En principi, la forma congènita sol ser la més greu. Dispnea o estridor sovint es produeixen a més dels símptomes esmentats anteriorment. La tetraparèsia espàstica sovint forma part del quadre clínic. En la forma clàssica amb manifestació en els primers mesos de vida, Nistagme i la hipotonia muscular es converteix progressivament en espasticitat. A més de la forma clàssica i congènita, hi ha una forma transicional amb un grau de deteriorament entre la variant clàssica i la congènita. En principi, per tant, es poden concebre diferents graus de gravetat. Els símptomes poden ser relativament amplis, de manera que el quadre clínic dels pacients sovint difereix molt.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Les pistes inicials de la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher són proporcionades per l'examen neurològic i la història. Com que no hi ha marcadors bioquímics disponibles per a la malaltia, la imatge té el paper més important en el procés de diagnòstic. Imatges per ressonància magnètica dels cervell Com que aquests trastorns no són específics per a la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher, cal fer una diferenciació diagnòstica diferencial d'altres malalties desmielinitzants. L’espectroscòpia de ressonància magnètica pot ser útil en aquest procés. La confirmació final del sospitós diagnòstic sol adoptar la forma d’anàlisi genètica molecular. Es considera diagnòstic una mutació detectada del gen PLP1. En principi, és possible el diagnòstic prenatal. El pronòstic dels pacients depèn de la gravetat de la malaltia i del tipus de mutació PLP. Els cursos suaus són tan concebibles com les formes greus amb un curs mortal infància.
complicacions
A causa de la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher, les persones afectades pateixen una sèrie de limitacions i símptomes diferents. En la majoria dels casos, només algunes de les malalties es poden curar completament, deixant la persona afectada dependent de l’ajut d’altres persones en la seva vida. En primer lloc, els pacients amb aquesta malaltia pateixen un desenvolupament endarrerit significativament. El desenvolupament motor del pacient també està considerablement restringit en aquesta malaltia i també hi ha dèficits mentals greus. De la mateixa manera, en la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher, els pacients pateixen inestabilitat de la marxa i diverses paràlisis i altres trastorns de la sensibilitat. De tant en tant, signes de espasticitat fer-se evident. En molts casos, es poden produir bullying o burles, especialment en nens, de manera que els pacients també pateixen queixes psicològiques i depressió com a resultat de la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher. No hi ha tractament causal per a la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher. Especialment per als pares i els familiars, la malaltia representa una forta càrrega psicològica. A més, algunes queixes es poden limitar amb l'ajut de teràpies. No obstant això, no hi ha una cura completa per a aquesta malaltia. Possiblement, l’esperança de vida del pacient també es redueixi en el procés.
Quan s’ha d’anar al metge?
Atès que la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher condueix a retards greus a desenvolupament infantil, aquesta malaltia sempre ha de ser examinada i tractada per un metge. Aquesta és l'única manera de prevenir noves complicacions. Com més aviat s’inicia el tractament de la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher, més grans són les possibilitats de recuperació completa. Cal consultar un metge si el nen pateix paràlisi o una marxa inestable. Les paralitzacions poden afectar diferents parts del cos. De la mateixa manera, el desenvolupament motor o fins i tot mental del nen pot limitar-se i retardar-se significativament. Si els pares noten aquests retards, busqueu atenció mèdica immediata. Alguns nens també exposen espasticitat a causa de la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher. Normalment, la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher és diagnosticada per un pediatre o un metge de capçalera. No obstant això, es realitza un tractament addicional a diferents especialistes i depèn de la manifestació exacta dels símptomes. Sovint, la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher també requereix un tractament psicològic, en el qual poden participar tant els pares com els fills. La malaltia de Pelizaeus-Merzbacher no sol reduir l’esperança de vida de la persona afectada.
Tractament i teràpia
La malaltia de Pelizaeus-Merzbacher té la seva causa en els gens. Per aquest motiu, no hi ha cap causal teràpia existeix per a pacients amb la malaltia fins ara. Les teràpies causals podrien obrir-se com a màxim pel gen teràpia. Els enfocaments de teràpia gènica són actualment un focus d’investigació mèdica. Tot i això, els enfocaments encara no han arribat a la fase clínica. Per tant, els pacients amb malaltia de Pelizaeus-Merzbacher són tractats purament simptomàticament i de forma solidària en el moment actual. Els passos de la teràpia individual depenen dels símptomes presents en cada cas individual. La teràpia se centra en el suport mesures que pretenen retardar la progressió de la malaltia i millorar així la qualitat de vida dels afectats. Aquests mesures inclou, sobretot, teràpia Ocupacional i fisioteràpia. Es pot afavorir el desenvolupament mental mitjançant intervenció primerenca. A més, els familiars dels afectats reben suport emocional. Sovint, per exemple, els pares són assistits per un psicòleg o psicoterapeuta. S’estableixen contactes amb l’Associació Europea contra les Leucodistròfies. Diversos hospitals universitaris també ofereixen hores de consulta especials.
Perspectives i pronòstic
La malaltia de Pelizaeus-Merzbacher té un origen cromosòmic. Es presenta en tres formes diferents. Es decideixen per l’edat d’aparició i l’expressió de la malaltia o la seva gravetat. Aquests paràmetres també influeixen en el pronòstic. Aquesta malaltia molt rara afecta principalment a pacients masculins. En la variant congènita de la malaltia, s’observen els símptomes més greus. Si la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher esclata per primer cop després del naixement, els símptomes es desenvolupen gradualment en diversos graus. El pronòstic de la forma transitòria és intermedi entre la malaltia connatal i la clàssica de Pelizaeus-Merzbacher. No obstant això, també es produeixen cursos més suaus de la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher. Segons el tipus present, el pronòstic d’aquesta malaltia varia. Sense un tractament interdisciplinari per part de neuròlegs, ortopedistes, fisioterapeutes, gastroenteròlegs i pneumòlegs, no es pot ajudar suficientment als pacients. El curs progressiu de la malaltia varia en funció del fenotip. L'esperança de vida no necessàriament es limita en presència de la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher. Almenys en els cursos més suaus és relativament normal. Sovint hi ha una progressió més lenta de la malaltia en els joves. La qualitat de la vida pot ser elevada depèn del quadre clínic. El pronòstic de les persones afectades greument és diferent. Aquests solen morir abans dels vint anys. Fins aleshores, als afectats només se’ls pot alleugerir mitjançant un tractament simptomàtic.
Prevenció
Fins ara, la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher només es pot prevenir assessorament genètic durant la fase de planificació familiar. Segons el risc d'heretar la malaltia, es pot prendre la decisió de no tenir un fill propi. A més, diagnòstic prenatal pot tenir lloc si cal.
Seguiment
Les persones afectades solen tenir poques mesures i opcions d’atenció posterior a la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher. En aquesta malaltia, la detecció ràpida i especialment primerenca de la malaltia és sobretot important per prevenir complicacions o símptomes addicionals. Els afectats haurien de consultar un metge sobre els primers signes i símptomes de la malaltia per evitar un empitjorament dels símptomes o fins i tot complicacions addicionals. Com a regla general, els afectats per la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher depenen de les mesures de fisioteràpia or teràpia física, tot i que no es pot produir l’autocuració. Molts dels exercicis d’aquestes teràpies es poden repetir a casa. Com que es tracta d’una malaltia genètica, els afectats haurien de sotmetre’s a proves genètiques i assessorament si volen tenir fills per evitar que la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher es repeteixi en els seus fills i descendents. Ja que la malaltia també pot lead a depressió i altres molèsties psicològiques, ajuda i suport de la pròpia família i amics sovint són molt importants en aquest procés. La malaltia de Pelizaeus-Merzbacher no sol reduir l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Com que la malaltia de Pelizaeus-Merzbacher és genètica, no existeixen mesures d’autoajuda per combatre el trastorn causalment. En la majoria dels casos, la malaltia es manifesta en infància, de manera que correspon als pares i famílies dels pacients iniciar les mesures adequades de manera oportuna. En primer lloc, els pares afectats s’han d’assegurar que el seu fill sigui tractat per un metge que tingui experiència amb aquest trastorn relativament rar. Si el metge de família no pot recomanar un expert, l'associació mèdica us pot ajudar. Molts hospitals universitaris mantenen horaris especials de consulta on els pacients i els seus familiars poden obtenir informació completa sobre la malaltia i el seu desenvolupament. Per als pares joves, és important conèixer el que els depèn d’ells i d’ells nen malalt en una etapa inicial. Per als pares ben informats, és més fàcil trobar un lloc a la cura dels nens a temps i, més endavant, una escola que garanteixi al seu fill la millor educació al seu abast. A més, cuidar i viure amb un fill discapacitat també és un gran repte per als membres de la família. Per tant, els afectats no haurien de tenir por de buscar ajuda per ells mateixos. Sovint, l’intercanvi amb altres persones afectades ja ajuda. L’associació europea contra les leucodistròfies és útil per establir contactes.
