La malaltia de Hailey-Hailey és una herència autosòmica dominant pell trastorn. Àrees individuals de pacients pell ampolla quan s’exposa a agents externs com la llum UV. Hi ha teràpies invasives i farmacològiques disponibles per al tractament.
Què és la malaltia de Hailey-Hailey?
Ampolles del pell pot tenir una gran varietat de causes. Una de les causes possibles és la malaltia de Hailey-Hailey. En aquesta pell condició, la pell ampolla des del naixement. En conseqüència, la malaltia és una malaltia congènita de la pell, que es compta entre les malformacions congènites de la pell. La malaltia de Hailey-Hailey es va descriure per primera vegada el 1939. La descripció inicial s'atribueix als germans dels Estats Units William i Hugh Hailey, que treballaven en dermatologia. A més del nom de malaltia de Hailey-Hailey, des de llavors s'han establert diversos noms per a condició. Aquests inclouen l'acantòlisi recurrent crònica o Dyskeratosis bullosa hereditaria són els noms sinònims de pénfig benigne familiar. No obstant això, també s’utilitzen els termes síndrome de Hailey-Hailey, malaltia de Hailey-Hailey, malaltia de Gougerot-Hailey-Hailey, dermatitis herpetiforme recurrent i pénfig crònic benigne familiar. El trastorn de la pell és una malaltia hereditària que de vegades es classifica en el grup superordinat de les dermatosis i que capta immediatament l’atenció per erosions de la pell normalment disposades durant el diagnòstic visual.
Causes
La formació de butllofes a la malaltia de Hailey-Hailey és de naturalesa acantolítica. Les cèl·lules que controlen la formació de la còrnia es troben normalment a la capa de cèl·lules espinoses o capa germinal de l’epidermis. En els pacients amb la malaltia de Hailey-Hailey, les cèl·lules que formen la pell es desprenen de l’epidermis, provocant la formació de butllofes. La causa és una mutació hereditària de l’ATP2C1 general, que codifica una ATPasa, és a dir, un enzim que divideix l'ATP. La mutació resulta en ATPases anormalment construïdes. Per tant, el contingut de Ca a l’aparell de Golgi disminueix i es produeix un processament defectuós d’adhesió molècules es produeix. A més, l’adhesió de cèl·lula a cèl·lula i les adhesions a l’acantòlisi es produeixen de manera inadequada. La malaltia de Hailey-Hailey es transmet en una herència autosòmica dominant amb penetrància variable. A més dels factors causants endògens, les influències exògenes com la humitat, la calor i els microbis tenen un paper en l’aparició de la malaltia. Els factors endògens només causen una disposició genètica. L’exposició als factors exògens condueix a l’aparició de la malaltia si hi ha predisposició. Suor intensa, les infeccions, la calor i l'exposició als raigs ultraviolats són influències importants en aquest context.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb la malaltia de Hailey-Hailey pateixen ampolles de la pell, que es produeixen particularment a les zones humides i càlides de l’aixella i l’engonal. El lesions cutànies inicialment són eritemes o enrogiment de la pell que es produeix a causa de l’augment sang flux seguint processos inflamatoris. En molts pacients, a més de les aixelles i l'engonal, el coll i la zona anal es veuen afectades. A les zones corresponents, la pigmentació de la pell canvia. El resultat és la decoloració de la pell. A més dels símptomes de la pell, la majoria dels afectats pateixen picor sever. Pel que sembla, hi ha un risc augmentat de superinfeccions. Molts informes de casos descriuen, per exemple, infeccions recurrents amb els bacteris als llocs inflamats de la pell. En la majoria dels casos, el lesions cutànies apareixen com a zones de plor, sovint amb una superfície escorçada i esquerdada. La gravetat de la malaltia pot variar de cas a cas i es relaciona essencialment amb els factors d’influència externs. La manifestació inicial de la malaltia de la pell no ha de produir-se immediatament després del naixement. Només la disposició és congènita.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La història familiar té un paper major en el diagnòstic de la malaltia de Hailey-Hailey heretada de manera dominant per autosòmica. Algunes malalties de la pell es poden confondre fàcilment amb la malaltia de Hailey-Hailey. Així, diagnòstic diferencial requereix exclusió de l’eritrasma, infeccions per fongs de la pell i càndids intertrigo. El Pemphigus vegetans, una malaltia crònica greu i crònica de causa desconeguda, també s’hauria d’excloure com a possible malaltia. Tot i que la detecció genètica molecular de la mutació causant pot, sens dubte, confirmar el diagnòstic de la malaltia de Hailey-Hailey, rarament es realitza a causa de l’elevat cost .
complicacions
En la majoria dels casos, la malaltia de Hailey-Hailey provoca alteracions a la pell del pacient. Es tradueix principalment en la formació de butllofes i altres símptomes desagradables a la pell, que poden reduir significativament la qualitat de vida de la persona afectada. A més, la pell sovint es torna vermella i es produeix picor. També es poden produir inflamacions a la pell i lead a complexos d’inferioritat o reduïda autoestima en la persona afectada. Els nens també poden ser assetjats o burlats pels símptomes de la malaltia de Hailey-Hailey. En alguns casos, la malaltia causa hiperpigmentació. La pell es fa esquerdada i es produeixen infeccions o inflamació a la pell es produeixen amb més freqüència. Malauradament, la malaltia de Hailey-Hailey no es pot tractar causalment. Per aquest motiu, el tractament es dirigeix principalment a limitar els símptomes i les molèsties. Això no lead a complicacions addicionals. Amb l'ajut de cremes i antibiòtics és possible limitar els símptomes. A més, l’esperança de vida de la persona afectada no sol reduir-se amb la malaltia de Hailey-Hailey. En casos greus, també són necessàries intervencions quirúrgiques.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les anomalies i els canvis en l’aspecte de la pell són signes d’una irregularitat existent. Si es produeixen ampolles de la pell, s’ha de fer una visita al metge. Si les butllofes es multipliquen quan s’exposen a la llum, s’hauria d’entendre com un tret característic de la malaltia de Hailey-Hailey. Les aixelles, coll, la zona anal o l'engonal es veuen particularment afectats pels canvis. L’envermelliment o les inflamacions repetides indiquen una malaltia que cal aclarir i tractar. Els canvis en la pigmentació i la picor s’han de presentar al metge. Si està obert ferides es produeixen a causa de la picor, estèrils cura de ferides s'ha de proporcionar, en cas contrari gèrmens pot entrar a l’organisme i provocar malalties. Ja que en el pitjor dels casos sang l 'enverinament amb perill potencial per a la vida és imminent, el cura de ferides hauria de ser assumit per un metge si la persona afectada no ho pot assegurar en un grau suficient. En la malaltia de Hailey-Hailey, els pacients tenen un major risc de patir-ho superinfecció. Per tant, s'ha de consultar un metge a les primeres irregularitats de cicatrització de ferides. Escorça, mullat ferides or pell esquerdada s’ha de presentar a un metge. Tot i que és una genètica condició, hi ha la possibilitat que els símptomes puguin aparèixer més tard a la vida i no pas immediatament després del naixement.
Tractament i teràpia
No hi ha cap causant teràpia per a pacients amb malaltia de Hailey-Hailey. Les persones afectades reben un tractament simptomàtic i de suport en conseqüència, però la seva malaltia no es pot curar. Un dels passos de tractament més importants és l’educació sobre els factors exògens. Com que no totes les persones afectades reaccionen fortament davant els mateixos factors, primer cal identificar els desencadenants que són particularment arriscats en cada cas. Un cop fet això, s’eviten aquests factors desencadenants en la mesura del possible. Alguns pacients també es beneficien d’evitar qualsevol contacte amb la pell que pugui causar irritació addicional de la pell. Si la malaltia és aguda, les butllofes se solen tractar localment amb glucocorticoides. Sovint, es combina un tractament mèdic conservador amb antibiòtic administració. En cas de curs particularment sever, es produeix una aplicació sistèmica. En casos individuals, invasiu teràpia s'utilitza. Aquesta forma de tractament sol correspondre a la dermabrasió. En aquest cas, el metge elimina les capes afectades de l'epidermis amb un làser o realitza un procediment quirúrgic plàstic. Ambdós tractaments invasius han aconseguit una millora a llarg termini en el passat. No obstant això, la gravetat dels símptomes determina si els beneficis superen els riscos de la cirurgia en casos individuals. El tractament amb làser normalment no requereix hospitalització. En molts casos, anestèsia local s’utilitza per reduir els riscos.
Perspectives i pronòstic
La malaltia de Hailey-Hailey ofereix un pronòstic comparativament bo. En evitar els desencadenants típics, els símptomes poden contenir-se en gran mesura, però, en cas de sudoració, són imminents les complicacions greus. Símptomes com picor sensible i infeccions tenen un efecte negatiu sobre el benestar i s’han d’evitar per aquest motiu. La malaltia de Hailey-Hailey no redueix l’esperança de vida. No obstant això, en casos aïllats, greus health es produeixen com a conseqüència de complicacions superinfecció. Sang es pot produir una intoxicació, que pot ser mortal. Cortisona preparatius, antibiòtics i modern mesures com la dermabrasió, a més, han millorat el pronòstic en els darrers anys. La majoria dels malalts poden lead una vida lliure de símptomes sense restriccions importants. Tot i això, encara no es disposa d’un tractament causal per a la malaltia, motiu pel qual els malalts solen dependre d’un tractament integral durant la resta de la seva vida. El diagnòstic final el realitza el dermatòleg o internista responsable. Amb aquest propòsit, consulta la imatge dels símptomes i la gravetat de la malaltia. Si cal, també es consulten els cursos de malaltia de persones malaltes de l’entorn de la persona malalta per establir el pronòstic.
Prevenció
La malaltia de Hailey-Hailey només es pot prevenir amb seguretat en la mesura que els pares malalts vulguin evitar tenir fills propis. D’altra banda, tot i que els seus propis fills neixen amb disposició, no necessàriament corren el risc d’aparició de la malaltia. Com que la malaltia de Hailey-Hailey no amenaça la vida dels pacients, és discutible la decisió de no tenir els propis fills.
Seguiment
La malaltia de Hailey-Hailey, també anomenada pemphigus chronicus benignus familiaris, sol presentar un recorregut crònic recurrent. L’aparició dels símptomes sovint es desencadena amb traumes, calor, humitat o la colonització de microorganismes. Per tant, en la cura posterior s’ha de procurar portar roba adequada que impedeixi l’esmentat anteriorment, és a dir, no abrasiva o massa ajustada. Si, en cas de recurrència persistent, s’han d’eliminar quirúrgicament les zones afectades, s’ha d’assegurar la cura posterior adequada de la ferida. Això inclou canvis regulars de vestir i eliminació de qualsevol material de sutura utilitzat en el moment adequat. Si s'ha utilitzat el tractament amb làser de COs com a opció de tractament, s'ha de prestar especial atenció a l'atenció posterior adequada. Aproximadament una a dues hores després del tractament amb làser, la pell es cremarà, en aquest cas es pot refredar amb l'ajut d'un paquet fresc. En les primeres 24 hores no hi hauria d’haver cap contacte aigua. En els tres o cinc dies següents, s’ha de tenir cura de tornar a engreixar suaument la pell amb preparats adequats i eficaços. Atès que la pell recentment formada és molt sensible, s’ha d’evitar estrictament l’exposició al sol. En els pròxims un o tres mesos, l’ús d’alta hidratació productes de cura de la pell és molt important. A més, s’aconsella una protecció solar consistent en almenys SPF 25.
Què pots fer tu mateix?
La malaltia de Hailey-Hailey de vegades provoca irregularitats durant la curació. En aquest cas, s’ha de consultar un metge per evitar conseqüències pitjors. És possible que l’escorça, pell esquerdada o plorant ferides d’una altra manera comportarà nous problemes. Això també s'aplica a qualsevol picor que es desenvolupi o a una alteració de la pigmentació de la pell. És molt important protegir la pell amb roba fluixa. Una roba que s’ajusti massa pot irritar la pell. El contacte constant de la pell amb altres persones també pot provocar conseqüències desfavorables. Altres factors de risc inclouen una exposició excessiva als raigs ultraviolats i calor intensa. Per tant, els afectats han d’evitar situacions en què suen fort. La humitat pot afavorir les infeccions. Per promocionar cicatrització de ferides, val la pena observar certes precaucions mesures. Les persones malaltes reaccionen de manera diferent a diferents factors, per la qual cosa és important conèixer la vostra pròpia sensibilitat. Alguns desencadenants de l’augment de les infeccions presenten un major risc i s’han d’evitar en conseqüència. En qualsevol cas, la pell s’ha d’irritar el mínim possible. A més, els pacients sempre han de seguir exactament les recomanacions del metge i tenir cura en les seves activitats diàries.
