La malaltia de Coats és un trastorn ocular congènit causat per un defecte genètic. La malaltia de Coats porta a completar-se ceguesa i té limitades les opcions de tractament curatiu.
Què és la malaltia de Coats?
La malaltia de Coats és un trastorn ocular congènit rar que afecta els nens molt més sovint que les nenes. El sang d'un sol ús i multiús. de la retina són dilatats i permeables, permetent que la sang i el fluid ocular passin per sota de la retina. Això provoca un edema que, si la malaltia no es tracta, condueix a un despreniment de la retina i, finalment, a la completa ceguesa. La malaltia de Coats sol produir-se per un costat: una característica típica és una pel·lícula blanca lletosa sobre l’ull. dolor no sol produir-se. De vegades glaucoma resulta d’un augment de la pressió intraocular. En menys del deu per cent dels afectats, no hi ha símptomes. A llarg termini, la malaltia de Coats bàsicament amenaça completament ceguesa.
Causes
Actualment es desconeixen les causes de la malaltia de Coats. No obstant això, nombroses investigacions en l'entorn familiar de les persones afectades suggereixen que hi ha una predisposició hereditària al desenvolupament de la malaltia de Coats. A retard del cromosoma X se sospita. La causa de la ceguesa, a la qual sol conduir la malaltia de Coats, és la defectuosa sang d'un sol ús i multiús. als ulls. Com a resultat d 'aquest defecte, es produeixen protuberàncies (aneurismes) al sang d'un sol ús i multiús. de la retina, provocant que els vasos sanguinis es tornin porosos i filtrin líquids. Els fluids (sang, colesterol cristalls, lípids) es dipositen sota la retina i lead en el curs posterior cap a un despreniment de la retina. Juntament amb això, la visió del pacient es deteriorarà cada vegada més i acabarà provocant ceguesa.
Símptomes, queixes i signes
Els primers símptomes de la malaltia de Coats solen aparèixer a la primera o segona dècada de la vida. Els nois es veuen afectats amb molta més freqüència que les noies. A més, més del 90% dels casos són malalties oculars unilaterals causades per aneurismes dels vasos sanguinis oculars. L’estrabisme secundari i la leucocòria se solen observar com a símptomes inicials. A la leucocòria, el fons de l'ull sembla blanc en lloc del vermell habitual de les fotografies fetes amb un flaix. A l’ull afectat, els pacients solen tenir visió borrosa. La visió espacial es veu deteriorada. No obstant això, en nens petits la pèrdua de visió sovint no es nota al principi. No obstant això, no tots els cursos de la malaltia són iguals. Per tant, la progressió de la malaltia es pot aturar temporalment o fins i tot definitivament. En alguns casos, fins i tot s’ha observat una millora dels símptomes. Tanmateix, en la majoria dels casos, Destacament de retina es produeix, la qual cosa condueix a la ceguesa de l’ull afectat. El curs de la malaltia sol ser molt més fulminant en nens menors de cinc anys que en nens més grans. En casos greus, pot ser necessària l’eliminació del globus ocular.
Diagnòstic i curs
Si se sospita que la malaltia de Coats (estrabisme secundari pot ser un primer signe visible) oftalmòleg realitzarà un oftalmoscòpia (examen del part posterior de l’ull). Per fer-ho, el metge posa un llum a la llum part posterior de l’ull per identificar els vasos sanguinis alterats. L'examen és indolor i dura només uns minuts. Els pacients que patien la malaltia de Coats presenten inicialment un estrabisme secundari; també es nota especialment que els ulls fotografiats amb una llum de flaix no apareixen vermells, sinó blancs lletosos. Durant aquesta fase de la malaltia, la visió espacial del pacient es veu afectada i també percep imatges només borroses. El curs sol ser indolor; només quan la pressió intraocular augmenta, el pacient se sent dolor als ulls. L’augment de la pressió intraocular pot lead a "glaucoma“, Una malaltia freqüent concomitant de la malaltia de Coats. En els lactants afectats, la malaltia sol passar desapercebuda, ja que desconeixen la pèrdua constant de visió. A més, el curs és diferent en cada pacient, mentre que en la majoria de pacients el deteriorament és continu, alguns pacients informen d’un deteriorament intermitent. En alguns casos, fins i tot s’ha observat una regressió. No obstant això, la malaltia de Coats sol conduir a un despreniment complet de la retina i, per tant, a la ceguesa completa.
complicacions
La malaltia de Coats provoca molèsties greus als ulls de la persona afectada i provoca, a més, la pèrdua de visió. En el pitjor dels casos, això també pot lead per completar la ceguesa, que normalment no es pot curar. No és estrany que les queixes visuals o la ceguesa provoquin restriccions psicològiques severes o depressió. Els afectats no poques vegades pateixen complexos d’inferioritat o redueixen l’autoestima. Especialment per als joves, fer front a la pèrdua de visió és relativament difícil. Els afectats poden continuar fent-ho estrabisme i veure només borrós. Això condueix a la visió del vel i, en alguns casos, també a la visió doble. A més, glaucoma o es poden desenvolupar cataractes i els ulls tenen diferents colors d’ulls. La ceguesa completa sol produir-se si no es dóna cap tractament per a la malaltia. El tractament en si es pot fer amb relativa facilitat i no comporta cap complicació particular. Es poden resoldre els problemes de visió i prevenir la ceguesa completa. No es produeixen complicacions especials. A més, dolor també està limitat pel tractament. La malaltia de Coats no comporta una reducció de l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Quan la visió es veu deteriorada, en general es necessita un metge. Si hi ha una desalineació dels ulls o altres peculiaritats de les pupil·les, cal consultar un metge. Un metge hauria d’examinar i tractar els vasos sanguinis esclatats al globus ocular, la vermellor dels ulls i l’obturació de la còrnia. Atès que la malaltia de Coats és un trastorn genètic, en molts casos es detecta una irregularitat immediatament després del naixement. Sovint, el diagnòstic es pot fer després dels exàmens inicials poc després del part. En un procediment rutinari, el nounat és intensament examinat per les infermeres, llevadores o metges presents. Per tant, la disfunció ocular es pot provar en aquesta etapa de la vida. Si els pares noten anomalies en la visió dels seus fills durant el procés de creixement i desenvolupament, han de consultar immediatament un metge. Si hi ha més accidents a la vida quotidiana o el nen petit arriba regularment al costat d’objectes, necessita ajuda mèdica. Si hi ha alguna sospita que el nen no pot veure-ho completament, és recomanable fer una visita mèdica al més aviat possible. Si el nen plora contínuament, pot ser una indicació del dolor existent o d’una forta pressió interna a l’ull. S’ha de consultar un metge perquè s’iniciï el tractament.
Tractament i teràpia
Si la malaltia de Coats es detecta aviat, abans dels primers despreniments de la retina, es pot tractar bé. L’objectiu aquí és preservar part de la visió. An oftalmòleg pot localitzar els vasos sanguinis alterats i, en un pas posterior, eliminar-los mitjançant un làser. També es pot aconseguir un bon èxit en el tractament en aquesta fase de la malaltia fred teràpia. Ambdues teràpies eviten la fuita de líquids i, per tant, eviten el despreniment de la retina. Si la malaltia de Coats està més avançada i la retina ja s’ha desvinculat, la malaltia de Coats ja no es pot tractar curativament. El metge només pot eliminar la part afectada del cos vitri de l’ull i / o la retina. Per descartar antecedents malignes, com ara retinoblastoma - pot ser útil eliminar l’ull completament. La visió no es pot restaurar després del despreniment de la retina: les intervencions descrites només poden alleujar la pressió intraocular i, per tant, reduir o eliminar completament el dolor ocular.
Perspectives i pronòstic
La malaltia de Coats ofereix un pronòstic relativament bo. En la majoria dels casos, només un ull es veu afectat per la malaltia, que es pot eliminar quirúrgicament. Posteriorment, les persones afectades poden portar una vida normal i lliure de símptomes. No obstant això, hi ha un gran risc de recaiguda en la malaltia de Coats. En cas de recaiguda, la terapèutica mesures s’ha de repetir. El tractament farmacològic del dolor s’associa amb efectes secundaris i interaccions. Si no es tracta, la malaltia progressa progressivament i condueix a la ceguesa completa de l’ull afectat. Encara no està disponible un tractament eficaç teràpia se centra a eliminar els components del cos malalts i tractar el dolor amb medicaments. El benestar es redueix durant el tractament. Després de finalitzar teràpia, sovint és possible una vida normal. En el cas de la ceguesa completa, els malalts depenen de l’assistència al llarg de la seva vida. L’esperança de vida no es redueix en la mesura que s’ha eliminat completament l’edema de la retina. Més preventiva mesures són necessaris per evitar una recaiguda, que sol ser més greu i empitjora significativament el pronòstic. El metge determina el pronòstic, tenint en compte la imatge dels símptomes i la teràpia escollida.
Prevenció
Com que es creu que la malaltia de Coats té antecedents hereditaris, no es pot prevenir segons la investigació mèdica actual. No obstant això, si la malaltia de Coats es detecta aviat, es poden prevenir les conseqüències de la malaltia (generalment ceguesa completa). Amb aquest propòsit, hi ha disponibles algunes teràpies profilàctiques que tenen com a objectiu preservar part del poder visual.
Atenció de seguiment
Després del tractament de la malaltia de Coats per teràpia amb làser, el pacient ha d'evitar l'esforç físic durant diversos dies. La participació activa en el trànsit rodat no és possible 24 hores després del tractament. En cas d’anomalies o queixes, s’ha d’avisar immediatament el metge que l’assisteix. També decidirà quan és el moment de fer la primera revisió i si gotes d’ulls or ungüents oculars s’ha de prescriure després del procediment. El tractament de la malaltia de Coats només és simptomàtic. Per tant, els símptomes poden aparèixer en qualsevol moment fins i tot després d’una teràpia reeixida. A més, la malaltia de Coats augmenta la probabilitat de desenvolupar una pressió intraocular augmentada (glaucoma) o opacitat de la lent (cataracta). Per tant, són essencials revisions oftalmològiques periòdiques. L'interval entre els exàmens el determina el tractament oftalmòleg. En alguns casos, malgrat la teràpia i el control regulars, no es pot aturar una pèrdua gradual de visió i, en el pitjor dels casos, els pacients perden l’ull afectat. Aquesta és una gran càrrega psicològica per als pacients normalment molt joves, motiu pel qual s’ha de tenir en compte l’atenció psicològica. El suport de professionals formats facilita un desenvolupament psicològic saludable i dóna suport a la confiança en si mateixos dels afectats.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
El trastorn congènit es basa en un defecte genètic. Les possibilitats d’autoajuda són molt limitades amb aquesta malaltia. No es pot aconseguir una cura malgrat tots els intents autoresponsables. En la vida quotidiana, s’ha de tenir cura de mantenir i millorar el benestar. S’ha de promoure l’afany de vida perquè el pacient tingui recursos emocionals suficients a l’hora d’afrontar la malaltia. Una actitud positiva, les paraules encoratjadores dels parents i un entorn social estable ajuden el pacient a fer front a la vida quotidiana. Tot i que no es poden realitzar moltes activitats a causa dels símptomes, s’ha de fomentar el sentiment d’èxit en els nens. Un intercanvi amb altres persones que pateixen o en grups d’autoajuda pot ajudar a obtenir ajuda mútua i consells. Es clarifiquen les preguntes obertes, de manera que en la rutina diària es pot tenir un millor tractament de les queixes. S’ha d’informar el pacient amb temps i de forma exhaustiva sobre la seva malaltia i les seves conseqüències. Un enfocament honest i segur de si mateix de la malaltia és útil per a tot el medi ambient. Això redueix expressions inadequades o comportaments indesitjables. En un gran nombre de casos, les persones de l’entorn immediat experimenten la seva pròpia inseguretat o exigències excessives amb la situació per desconeixement, cosa que provoca malentesos o fets perjudicials per a la persona afectada. Això s’ha d’evitar sempre que sigui possible.
