La malformació d'Arnold-Chiari és un trastorn del desenvolupament que desplaça parts del cerebel des cervell espai. Sovint, els pacients no experimenten símptomes inicials fins a la seva adolescència, que solen correspondre a queixes inespecífiques, com ara mareig. Teràpia està pensat per evitar danys progressius a la central sistema nerviós.
Què és una malformació d'Arnold-Chiari?
Les malformacions són deformitats que solen ser congènites. En conseqüència, el grup de malformacions de Chiari també s’anomena grup de malformació de Chiari i implica el rombencèfal. Aquesta és la unitat del mielencefal i del metencefal afectats pels desplaçaments cogenitals en les malformacions. El grup de malformacions de Chiari és, en el sentit més ampli, un grup format per [trastorns del desenvolupament en nens | trastorns del desenvolupament]] que desplacen les parts cerebel·lars a la canal espinal i s’associen simultàniament amb una fossa occipital reduïda. La medicina moderna distingeix quatre tipus diferents de malformacions, conegudes com a tipus I a través del tipus IV. Els efectes i manifestacions de la malformació difereixen segons el tipus. El grup de malformacions rep el nom del patòleg von Chiari, que va descriure per primera vegada les malformacions al segle XIX. Més tard, els estudiants del patòleg alemany Arnold van propagar les malformacions, sobretot la malformació Chiari tipus II, que des de llavors es coneix com a malformació Arnold-Chiari.
Causes
Depenent de l’expressió i la localització, la medicina distingeix quatre tipus de malformació de Chiari, que tenen causes diferents. En el tipus II, i per tant la malformació d’Arnold-Chiari, hi ha un desplaçament caudal de la medul·la oblongada. A més, les porcions inferiors del vermis cerebel i del quart ventricle cerebral es desplacen caudalment. La causa de la malformació és una malformació del cervell tija. Principalment, aquesta malformació es produeix per un trastorn embrionari del desenvolupament que afecta aproximadament el període comprès entre la sisena i la desena setmana de gestació. El crani la vora experimenta malformacions òssies. El mateix s'aplica a les primeres vèrtebres cervicals. Les parts posteriors del cervell, com ara el cerebel o les amígdales cerebel·lars, no troben prou espai sota la caputxa i es desplacen cap a la transició entre crani i la columna vertebral per manca d’espai. Per aquest motiu, les parts del cervell sobresurten del forat occipital cap al canal espinal després del desplaçament. Exactament quines circumstàncies causen el trastorn del desenvolupament durant embaràs encara no s’ha determinat de manera concloent. Es considera l’exposició a substàncies tòxiques, així com possibles dèficits de nutrients en la nutrició materna, traumes o infeccions. S’han observat cúmuls familiars, de manera que també es consideren factors genètics causants.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome d'Arnold-Chiari o malformació de Chiari tipus II pateixen de lleus a greus desplaçaments de la cerebel que es produeixen en combinació amb una malformació del tronc cerebral. Les amígdales cerebel·lars, el vermis cerebel·lar o fins i tot la tija cerebral dels pacients es desvien cap al canal espinal per manca d’espai. L’orifici occipital dels individus afectats sol estar molt dilatat. La mort cel·lular de les neurones es produeix en el teixit nerviós desplaçat. D’aquesta manera, els pacients perden porcions del seu cervell en funcionament massa. En molts pacients, els ventricles del cervell també es veuen afectats per canvis, en què l’anomenat líquid cefaloraquidi (LCR) es forma com a líquid cerebral i neural. Aquests canvis patològics en els ventricles sovint causen una congestió del LCR. D’aquesta manera es pot afavorir la hidrocefàlia. El crani així creix a volum. No tots els individus afectats pateixen hidrocefàlia. De vegades no hi ha símptomes fins a l'edat adulta. Els símptomes concebibles són queixes no específiques, com ara coll dolor, pertorbacions de equilibrar, debilitat muscular. També alteracions sensorials, visuals o dificultats per empassar. Sonor a les orelles per pèrdua d'oïda, nàusea amb vòmits, insomni or depressió i dolor també es pot associar a una malformació de Chiari.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic d’una malformació d’Arnold-Chiari se sol fer per casualitat. Estudis radiològics, tomografia assistida per ordinador, O imatges per ressonància magnètica són les modalitats d’imatge més habituals que demostren una malformació d’Arnold-Chiari. En la majoria dels casos, les imatges no s’ordenen perquè ja hi ha un sospitós diagnòstic de la malformació. No obstant això, sobretot a partir de la ressonància magnètica, es poden detectar els desplaçaments de la substància cerebral i, sens dubte, es dóna la base d’un diagnòstic. En la majoria dels casos, s’aplica un pronòstic favorable als pacients amb malformació. Això és especialment cert per a les persones que han romàs gairebé o totalment asintomàtiques fins al diagnòstic. La simptomatologia pot persistir al llarg de la vida en algunes circumstàncies.
complicacions
Amb la malformació d’Arnold-Chiari es produeixen diferents complicacions i símptomes, segons el tipus de malaltia. En el tipus 1, normalment n'hi ha només mal de cap or dolor al coll. Si algunes parts del cervell es veuen afectades, sovint hi ha inestabilitat de la marxa o d’altres equilibrar problemes. En la malformació Arnold-Chiari tipus 2, es poden produir malformacions al cervell. Aquests sovint lead a trastorns de la parla, alteració del pensament i altres defectes. En el tipus 3 i el tipus 4, la discapacitat es produeix a causa del subdesenvolupament del cervell. No obstant això, el tipus de discapacitat no es pot predir universalment. A causa de la malformació d’Arnold-Chiari, la vida del pacient es torna relativament limitada. En molts casos, el pacient ja no pot fer front a la vida quotidiana per si mateix, de manera que depèn de l’ajut de la família i els cuidadors. El tractament en si mateix només es pot donar si la malformació d’Arnold-Chiari no és congènita. En la majoria dels casos, però, el cervell no pot recuperar-se al seu estat habitual, de manera que es poden esperar discapacitats. No obstant això, la gravetat d’aquestes discapacitats varia entre les persones.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La malformació d’Arnold-Chiari es detecta amb més freqüència durant una rutina examen físic. Una avaluació mèdica específica és útil si hi ha símptomes externs com trempat muscular o hidrocefàlia. En el cas de canvis externs greus, l’examen i el diagnòstic solen tenir lloc immediatament després del naixement. En la seva feble manifestació, una malformació d’Arnold-Chiari pot estar relativament lliure de símptomes fins a l’adolescència i passar desapercebuda. En la vida posterior, però, la malaltia es manifesta en forma d’augment empassar dificultats, trastorns visuals, trastorns sensorials, pèrdua d'oïda i depressió. Les persones afectades que experimenten sobtadament un o més d’aquests símptomes haurien de parlar amb el seu metge d’atenció primària o amb un especialista en discapacitats del desenvolupament. Tot i que les malformacions d'Arnold-Chiari són rares, els símptomes esmentats anteriorment es basen almenys en una altra condició això s’ha d’aclarir. Si hi ha una malformació d’Arnold-Chiari, el tractament mèdic no s’ha de retardar més. Especialment símptomes com nàusea, insomni i l’augment de la pressió intracraneal requereix un tractament immediat, en cas contrari es poden produir greus complicacions físiques i psicològiques. Normalment, un seguiment llarg i terapèutic mesures són necessaris després del tractament.
Tractament i teràpia
Causa teràpia no existeix en pacients amb malformació d’Arnold-Chiari. Es pot donar un tractament simptomàtic i està indicat, especialment si augmenta la pressió intracraneal. Per exemple, després de la congestió hidrocefàlica a causa de les amígdales cerebel·lars herniades, la descompressió s’ha de realitzar mitjançant un enfocament suboccipital. Si el dolor persisteix o símptomes com ara nàusea, insomnii depressió es produeixen, el tractament simptomàtic sol consistir en medicaments teràpia. Les alteracions funcionals causades per la malformació només es poden corregir quirúrgicament. Aquestes correccions s’indiquen, per exemple, quan es produeixen danys a la central sistema nerviós amenaça amb el progrés. La intervenció quirúrgica pot tenir lloc, per exemple, a la fossa posterior. Amb aquesta mesura, el cirurgià crea més espai per al cerebel i, alhora, redueix la pressió sobre el cervell medul · la espinal. En alguns casos, també s’eliminen petites parts de la base del crani amb aquest propòsit. Es poden corregir quirúrgicament totes les estructures òssies anormals. Extracció de la part posterior a la primera vèrtebra cervical també és una opció. Aquest procediment amplia el canal espinal i protegeix el teixit nerviós que ha passat pel dany per pressió. El procediment de tractament més comú per a la hidrocefàlia és el desviament cap a una altra cavitat corporal, com la cavitat abdominal. Amb aquest propòsit, es col·loca un tub subcutani entre el cervell i l’abdomen. L’objectiu més important de tots els passos del tractament és alleujar la pressió sobre el teixit nerviós. La compressió de les neurones pot, en el pitjor dels casos, provocar els nervis morir. Aquest fenomen s’hauria d’evitar en la mesura del possible mitjançant els passos terapèutics per tal de reduir els danys secundaris causats per la malformació.
Perspectives i pronòstic
Les perspectives de curació de la malformació d’Arnold-Chiari són desfavorables. El condició no es pot curar amb les opcions mèdiques i els enfocaments terapèutics existents. El tractament del pacient té com a objectiu reduir els símptomes d’acompanyament. A més, un deteriorament de l 'estat general de health s’ha d’evitar. Sense tractament, es poden produir conseqüències incapacitants del desenvolupament. Sorgeixen complicacions dins del procés de creixement normal que poden causar disfuncions o fallades del sistema. Si comencen a produir-se hemorràgies sobtades a les regions corticals a causa de la manca d’espai al teixit per sota del crani, a carrera és imminent. Això s’associa amb conseqüències de tota la vida i pot lead fins a la mort prematura del pacient. Amb el tractament, les intervencions quirúrgiques poden crear les condicions perquè el procés de creixement no ho faci lead davant de qualsevol trastorn amenaçador. El tractament té com a objectiu crear el màxim espai possible per a òrgans i teixits vitals. Es crea un desviament vascular i s’ha d’evitar el dany per pressió als músculs i a les fibres nervioses. A més, s’utilitzen diversos enfocaments terapèutics per tractar les seqüeles individuals. Es pot realitzar una cirurgia correctiva a la columna vertebral o es poden tractar alteracions psicològiques. La malaltia té un curs progressiu fins al final del procés de creixement físic. Per tant, això sol aturar-se en una fase inicial mitjançant un tractament hormonal. Posteriorment, no hi ha més augment de les malformacions del cos.
Prevenció
Fins ara, es coneix poc sobre els factors que causen la malformació d’Arnold-Chiari. Per aquest motiu, no n’hi ha de preventius mesures per la malformació fins avui.
Seguiment
En primer lloc, la malformació d’Arnold-Chiari ha de ser examinada i tractada per un metge. Les opcions d’atenció de seguiment són molt limitades en aquest sentit, de manera que les persones afectades depenen principalment del tractament mèdic. L’autocuració no es pot produir amb la malformació d’Arnold-Chiari i les possibilitats d’autoajuda també són molt limitades. En la majoria dels casos, la pressió creixent al cervell es tracta mitjançant cirurgia. Les persones afectades haurien de descansar després d’aquesta operació. Cal evitar l'esforç físic i les activitats esportives per accelerar el procés de curació. Estrès també s’ha d’evitar en la malformació d’Arnold-Chiari. En general, una salut dieta amb un estil de vida equilibrat també té un efecte molt positiu en el curs de la malaltia. Com més aviat es detecti la malaltia, més possibilitats tindrà una cura completa de la malformació d’Arnold-Chiari. En alguns casos, la malaltia també pot reduir o limitar l’esperança de vida de la persona afectada. El contacte amb altres malalts d’Arnold-Chiari també pot tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia, ja que es pot intercanviar informació.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb malformació d’Arnold-Chiari pateixen símptomes creixents, sobretot a partir de la pubertat, que sovint retarden el diagnòstic pel seu caràcter difús. Símptomes com mareig, músculs febles o alteracions del sentit de equilibrar perjudiquen la qualitat de vida i la vida quotidiana dels pacients. A més, sovint hi ha queixes de funció visual, així com de trastorns sensorials. Alguns pacients desenvolupen problemes de son, que al seu torn tenen un impacte negatiu en el seu benestar i health. En determinades circumstàncies, la malaltia pot afectar la parla, de manera que es recomana la teràpia logopèdica. El tractament o bé millora condició o retarda el deteriorament en certa mesura. Bàsicament, la teràpia mèdica de la malaltia es troba en primer pla, per la qual cosa el tractament medicinal té un paper important. Els reconeixements mèdics a intervals regulars controlen l’estat del pacient per intervenir en cas de complicacions o deteriorament agut, però, a causa de l’enorme estrès, en alguns casos, la malaltia provoca queixes psicològiques i fins i tot depressió. Això afecta no només els pacients, sinó també, en determinades circumstàncies, als pares dels pacients que pateixen la malaltia estrès de cuidar el nen malalt. En aquests casos, un terapeuta psicològic és la persona correcta per contactar.
