Mucopolisacaridosi és un terme col·lectiu per a malalties d’emmagatzematge lisosomal basat en l’emmagatzematge de glicosaminoglicans. Totes les malalties desenvolupen símptomes i cursos similars. La gravetat de les síndromes varia àmpliament.
Què és la mucopolisacaridosi?
No hi ha una mucopolisacaridosi com una sola malaltia. El terme mucopolisacaridosi representa un terme col·lectiu per a diversos trastorns d’emmagatzematge. Aquests es basen en trastorns d’emmagatzematge de glicosaminoglicans (GAG) als lisosomes de les cèl·lules. L'emmagatzematge és progressiu perquè la degradació dels compostos no funciona. Totes les mucopolisacaridosis són genètiques. A cada malaltia li manca un enzim específic que catalitzi la degradació del GAG corresponent. Totes les mucopolisacaridosis són malalties molt rares i sovint tenen cursos similars. Si no es tracta, els dipòsits que augmenten constantment destrueixen les cèl·lules. En el procés, els òrgans són destruïts. La malaltia pot començar tant en la infància com en l'edat adulta. La mucopolisacaridosi pot ser causada per quatre grups diferents de glicosaminoglicans:
- Sulfat d’heparan
- Sulfat de queratà
- Sulfat de condroïtina
- Sulfat de Dermatan.
Tots els glicosaminoglicanos consisteixen en una cadena de polisacàrids unida a una proteïna. Aquí, la porció d’hidrats de carboni representa el 95% i la proteïna el cinc% de la molecular massa. Depenent de quin glicosaminoglicà i quin enzim es vegi afectat, es pot distingir entre sis formes principals de mucopolisacaridosis: inclouen la malaltia de Hurler / Scheie (MPS I), la malaltia de Hunter (MPS II), la malaltia de Sanfilippo (MPS III), la malaltia de Morquio (MPS IV), malaltia de Maroteaux-Lamy (MPS VI) i malaltia Sly (MPS VII). En tots els tipus, hi ha formes greus i greus.
Causes
La causa de totes les mucopolisacaridosis és l’augment de l’emmagatzematge de glicosaminoglicans (GAG) als lisosomes de les cèl·lules. Es pertorba la degradació dels biopolímers corresponents. Per a cada trastorn individual, falta un enzim en particular o aquest enzim no funciona correctament. També pot haver-hi diverses mutacions per a cada enzim. L'herència de la mutació corresponent pot ser autosòmica recessiva, autosòmica dominant o recessiva lligada a la x. Atès que un procés enzimàtic sol implicar múltiples passos de reacció, teòricament múltiples enzims es pot mutar per al mateix glicosaminoglicà. No obstant això, els símptomes del trastorn serien els mateixos o similars.
- En MPS I, malaltia de Hurler o malaltia de Scheie, l’enzim alfa-l-iduronidasa és defectuós.
- MPS II representa la síndrome de Hunter amb una iduronat-2-sulfatasa defectuosa.
- La síndrome de Sanfilippo (MPS III) es pot dividir en diversos subtipus alhora. En aquesta malaltia, diverses enzims es pot veure afectat.
- La malaltia de Morquio (MPS IV) és causada per una β-galactosidasa defectuosa.
- En la síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI), es tracta de la N-acetil-galactosamina-4-sulfat sulfatasa.
- La malaltia de Sly (MPS VII) és causada per β-glucuronidasa defectuosa. Quan els glicosaminoglicans corresponents s’emmagatzemen als lisosomes, cada vegada són més grans.
En el procés, les cel·les també augmenten de mida perquè necessiten cada vegada més espai per a GAG no degradats. Això també es nota en l’ampliació de molts òrgans. Un símptoma típic és l'ampliació constant del fetge i melsa. Si no es tracta, malalties d’emmagatzematge lead fins a la mort a causa de la destrucció gradual dels òrgans.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes són similars en totes les malalties. Hi ha formes de progressió greus i lleus. No obstant això, un curs lleu només significa que la malaltia progressa més lentament. El curs final sempre és el mateix. Hi ha deformitats progressives del sistema esquelètic, contractures articulars, engrossiment de les característiques facials i ampliació de la fetge i melsa. Les capacitats mentals i motores disminueixen a curt o llarg termini. En les formes greus dels trastorns, els quadres clínics són molt similars. Al principi, hèrnies umbilicals i inguinals, cor problemes i es desenvolupen infeccions respiratòries. Amb el pas del temps, massiva l'apnea del son es produeixen problemes a causa de l’estrenyiment de les vies respiratòries i l’ampliació de les amígdales palatines i faríngies.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Les mucopolisacaridosis es poden diagnosticar provant l’orina per detectar glicosaminoglicanos excretats. En la mucopolisacaridosi, els nivells sempre són elevats. A més, l 'activitat del sospitós enzim defectuós es pot determinar al leucòcits o fibroblasts. Un patró d’excreció específic de glicosaminoglicans dirigeix la sospita cap a un enzim corresponent, que després s’examina.
complicacions
Com a resultat de la mucopolisacaridosi, les persones afectades pateixen diverses deformitats esquelètiques i queixes. Es produeixen deformitats que poden limitar significativament la vida quotidiana del pacient. Com a regla general, el articulacions també es veuen afectats per mucopolisacaridosi, cosa que comporta restriccions en el moviment del pacient. Els nens, en particular, es veuen afectats i pateixen un desenvolupament molt endarrerit, de manera que també es poden produir diversos danys conseqüents a l'edat adulta. No és estrany que la mucopolisacaridosi lead a cor o problemes respiratoris. En el pitjor dels casos, la mort sobtada cardíaca pot lead fins a la mort de la persona afectada. Com a resultat dels problemes respiratoris, els pacients pateixen fatiga i esgotament. La resistència dels afectats també disminueix enormement. No és estrany que respiració dificultats per provocar problemes de son a la nit i per tant depressió. La mucopolisacaridosi redueix considerablement la qualitat de vida del pacient. Malauradament, no és possible un tractament causal d’aquesta malaltia. Per tant, els pacients en depenen medul · la òssia donants per tractar els símptomes. No es produeixen complicacions particulars en aquest procés. No obstant això, en la majoria dels casos, els pacients depenen de tota la vida teràpia.
Quan ha d’anar al metge?
Els canvis i les anomalies de l’estructura corporal indiquen a health deteriorament. És necessària una visita al metge tan aviat com hi hagi peculiaritats visuals permanents o l’afectat tingui dificultats per optimitzar la seva postura a voluntat. Inflor del articulacions, canvis en els trets facials o engrandiment del pit ha de ser examinat intensament per un metge perquè es pugui fer un diagnòstic. Si hi ha restriccions en les possibilitats de moviment, irregularitats en el control voluntari diari, així com una disminució del rendiment físic i mental, cal un metge. En cas de pertorbacions de cor ritme, problemes d’activitat respiratòria i interrupcions durant el son nocturn, s’ha de consultar amb un metge. Es consideren preocupants la inflamació de la gola, la sensació de tensió a la faringe, les alteracions en l’acte de deglució i els canvis en la fonació. Han de ser avaluats per un metge perquè es pugui iniciar l’alleujament. Si la persona afectada pateix més infeccions, la concentració i disminueix la capacitat d’atenció o si es repeteixen hèrnies umbilicals i inguinals repetides, s’ha d’informar un metge sobre les observacions. De sobte pell s’han d’examinar i tractar les taques, el color groguenc de la pell i la inquietud interior. Es necessita un metge tan aviat com ho sigui dolor en el cos, una disminució de la qualitat de vida, així com problemes de comportament. Si l’angoixa respiratòria és imminent, cal una ambulància. Per prevenir aquest agut condició, s’ha de consultar un metge el més aviat possible.
Tractament i teràpia
Un causal teràpia encara no és possible avui. No obstant això, hi ha algunes aproximacions a un futur general teràpia d’aquestes malalties en projectes de recerca. Actualment, malauradament encara queden resultats tangibles en aquest camp. No obstant això, en la malaltia de Hurler, es va realitzar un assaig clínic general la teràpia és començar a Barcelona. En algunes formes de mucopolisacaridosis, medul · la òssia trasplantament ha tingut èxit en casos individuals. Això s'aplica per exemple a la malaltia de Hunter, la malaltia de Hurler o la malaltia de Sanfilippo. A través d’això medul · la òssia transferència, les cèl·lules mare malaltes s’intercanvien per cèl·lules mare sanes d’un donant. Això permet a l’organisme tornar a produir l’enzim que falta en quantitats suficients. La teràpia de reemplaçament enzimàtic també compensa en molts casos. Tot i això, aquesta teràpia de reemplaçament s’ha de dur a terme de per vida. Tanmateix, també hi ha casos en què ja no són possibles teràpies prometedores. Aquí, però, l'objectiu és proporcionar tractaments simptomàtics.
Perspectives i pronòstic
El desenvolupament posterior en pacients amb mucopolisacaridosi s’ha d’avaluar de forma individualitzada. Aquest terme és un terme col·lectiu per a diversos trastorns d’emmagatzematge. Aquests són presents en diferents graus en cada pacient i es pronuncien individualment en la seva intensitat. Si no s'inicia l'atenció mèdica, el òrgans interns es van destruint gradualment al llarg de la vida de tots els afectats. Això es tradueix en un escurçament de la vida mitjana esperada. Si el diagnòstic es fa aviat, es pot elaborar una teràpia optimitzada personalment. Això està relacionat amb el del pacient health condicions i queixes existents. El tractament a llarg termini és generalment necessari per aconseguir una millora estable de health. Poden ser necessàries intervencions quirúrgiques, cadascuna de les quals està associada a diferents riscos i efectes secundaris. Si l'operació continua sense més complicacions, normalment es pot observar un alleugeriment dels símptomes després. No obstant això, es poden produir desenvolupaments i contratemps no desitjats al llarg de la vida. En casos individuals, només un trasplantament de medul·la òssia pot produir una millora en la qualitat de vida general. A causa de les circumstàncies generals, el pacient experimenta una forta càrrega emocional i mental. Sovint no és possible fer una rutina diària normal a causa de les queixes. Es poden produir seqüeles psicològiques i conduir a un deteriorament de la situació.
Prevenció
Com que les mucopolisacaridosis són malalties hereditàries, la prevenció no és possible. Si la malaltia és present, la teràpia oportuna pot garantir l’èxit del tractament. A més, constant monitoratge of pulmó i la funció cardíaca és necessària. Si ja s’han produït casos de mucopolisacaridosi a la família, els humans poden avaluar el risc de la malaltia assessorament genètic si es desitgen nens.
Seguiment
En la majoria dels casos de mucopolisacaridosi, el pacient té poques opcions per a l’atenció de seguiment, de manera que la persona afectada hauria de veure principalment un metge al principi d’aquesta malaltia. Només la detecció i el tractament precoç d’aquesta malaltia també poden prevenir complicacions addicionals, per la qual cosa s’ha de contactar amb un metge davant dels primers signes i símptomes. En la majoria dels casos, els afectats es basen en intervencions quirúrgiques que poden alleujar i limitar els símptomes. Tanmateix, atès que la mucopolisacaridosi és una malaltia genètica, normalment no es pot curar completament. Per tant, si una persona vol tenir fills, primer ha de consultar un metge per evitar que es repeteixi aquesta malaltia en els nens. Sovint, el suport de la família durant el tractament també és molt important. Això també pot prevenir depressió i altres trastorns psicològics. És possible que la mucopolisacaridosi pugui reduir l’esperança de vida de la persona afectada, tot i que l’evolució posterior depèn molt del moment del diagnòstic.
Què pots fer tu mateix?
Les possibilitats d’autoajuda en la mucopolisacaridosi es limiten a aconseguir un alleujament dels símptomes i, per tant, a una millora de la qualitat de vida. S’ha demostrat que els grups d’autoajuda són molt útils, ja que compartir amb altres pares revela consells valuosos, sovint pot alleujar les pors i les preocupacions i proporcionar una perspectiva més positiva per al futur. Acompanyament del nen a fisioteràpia, teràpia Ocupacional, logopèdia i altres formes de teràpia, que sovint també es poden intensificar a l’entorn domèstic, són a partir d’aleshores una part integral de la vida. Per tal de facilitar la vida a vosaltres mateixos i al nen afectat, és recomanable adaptar l’entorn de vida a les necessitats dels discapacitats el més aviat possible. A mesura que el nen creix i pesa més, els llits de cura regulables en alçada demostren ser un gran alleujament físic per als cuidadors. Epilèpsia dispositius d’avís i altres tècniques SIDA també permetrà la millor seguretat possible a la nit i alleujar els pares a la nit perquè puguin dormir més relaxats. Mantenir un diari de símptomes pot ajudar el metge a reconèixer nous símptomes i, possiblement, a corregir el tractament dels símptomes existents, ja que la teràpia farmacològica sovint no té l’efecte desitjat, sinó l’oposat. Atès que la malaltia exigeix als familiars grans exigències, han de crear-se petits espais de llibertat per tal de recarregar les piles, que poden incloure cures, atenció de descans o, posteriorment, una llicència per hospici.
