La poliposi associada a MUTYH està estretament relacionada amb la poliposi familiar adenomatosa i és causada per una mutació genètica. Els pacients pateixen múltiples còlon pòlips amb risc de degeneració. Les colonoscòpies regulars són obligatòries.
Què és la poliposi associada a MUTYH?
La poliposi és una malaltia del pòlip en òrgans buits. Pòlips són sortides del mucosa que es produeixen amb més freqüència al tracte gastrointestinal, entre altres llocs, i en aquest cas es coneixen com a poliposi gastrointestinal. Especialment en el context de la poliposi gastrointestinal hi ha diferents malalties amb base genètica i hereditària. Una d’elles és la poliposi associada a MUTYH hereditària autosòmica dominant, també coneguda com a poliposi associada a MAP o MHY. La malaltia no es va descobrir com a trastorn heretat distint fins al 2002. Es comporta com una variant clínicament atenuada de la poliposi adenomatosa familiar (FAP). Per aquest motiu, els investigadors han assumit des del seu descobriment que el curs generalitzat de la malaltia s’assembla a l’AFAP. A més, als pacients amb curs lleu de poliposi familiar adenomatosa se’ls diagnostica MAP fins a un 20 per cent de tots els casos. Per tant, la poliposi associada a MUTYH es pot considerar a grans trets com la subvariant o parent proper més favorable de la poliposi familiar adenomatosa. Segons estudis, aproximadament un per cent de la població és portadora de la malaltia.
Causes
La causa de la poliposi associada a MUTYH rau en els gens. Més concretament, és una mutació en el MUTYH general, que es troba al cromosoma 1 al locus genètic 1p34.3-p32.1. Els parells de bases associats de 45,464,007 a 45,475,152 porten 16 exons codificats. El pare MUTYH general participa en la producció d’una proteïna reparadora d’ADN en un organisme sa. Es tracta de l’anomenada MUTYH glicosilasa, que controla la formació de parells de bases. Fisiològicament, els parells de bases del general es presenten en dues formes diferents i, per tant, consisteixen en adenina amb timina o guanina amb citosina. Després de l'oxidació, els socis del parell de bases es desplacen. Per tant, la guanina pot formar un parell amb l’adenina, per exemple. En organismes sans, la proteïna reparadora d’ADN reconeix aquest succés i repara l’error. En el cas d’una mutació del gen MUTYH, la MUTYH glicosilasa perd la seva forma adequada i ja no pot realitzar les seves tasques adequadament. El mode d’herència de la poliposi associada a MUTYH és autosòmic recessiu. Els germans d’un pacient tenen, per tant, un risc del 25% d’heretar la poliposi. Els fills d’un pacient portaran la malaltia hereditària en qualsevol cas.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb poliposi associada a MUTYH pateixen pòlips dels còlon. Els pòlips poden aparèixer en grups de fins a 100. No obstant això, en alguns casos, només s’han informat de deu pòlips. Associat amb pòlips de la còlon acompanyen símptomes com hemorràgies, flatulències, còlics i dolor a la zona rectal. A més, restrenyiment, diarrea, i la pèrdua de pes greu és freqüent. Malgrat el nombre de vegades considerable de pòlips de còlon, es creu que la malaltia és més suau en el seu curs que la poliposi coli adenomatosa familiar. Independentment, els adenomes hiperplàstics o serrats es troben freqüentment entre els múltiples pòlips. Per tant, augmenta el risc de patir càncer s’associa amb la malaltia hereditària. L’edat mitjana del carcinoma de còlon és d’uns 50 anys per als portadors de la malaltia. Els carcinomes es formen preferentment a la porció proximal del còlon. Benigne tumors ossis en el sentit d’osteomes també s’han observat amb més freqüència en el context de la poliposi associada a MUTYH.
Diagnòstic i curs de la malaltia
En la majoria dels casos, el diagnòstic de poliposi associada a MUTYH es fa a una edat superior als 50 anys. En la majoria dels casos, les persones afectades sol·liciten atenció mèdica a causa de sagnat o persistència dolor a la zona rectal. Com a part del diagnòstic, un endoscòpia fins i tot biòpsia dels pòlips se sol realitzar. Un examen genètic humà pot completar el diagnòstic. Aquest procediment s’indica principalment en casos en què s’ha descartat FAP malgrat la presència de molts pòlips de còlon. Com a part de l’anàlisi genètica humana, es realitza una seqüenciació completa del gen MUTYH, tot i que els pacients amb poliposi associada a MUTYH també tenen un major risc de patir colorectal càncer, el seu pronòstic és molt més favorable en comparació amb els pacients amb FAP.
complicacions
Com a resultat d’aquesta malaltia, les persones afectades pateixen principalment molèsties a l’intestí. Això es tradueix en la formació dels anomenats pòlips, que finalment lead al còlic, flatulènciesi dolor a la zona de l’intestí i estómac. No és estrany que pateixin també els afectats diarrea or restrenyiment, la qual cosa resulta en una qualitat de vida molt reduïda. A més, queixes permanents del estómac i els intestins poden lead a problemes psicològics o depressió. El risc de càncer també augmenta significativament aquesta malaltia, de manera que els pacients depenen de diversos exàmens preventius. En no navegar, els pacients prenen menys menjar per aquesta malaltia, de manera que es tracta de símptomes de deficiència o de malaltia baix pes. Sobretot, el risc de càncer de colon augmenta enormement com a conseqüència d’aquesta malaltia. El tractament es realitza normalment amb l’ajut de medicaments. No es produeixen complicacions particulars. Mitjançant diversos exàmens i controls periòdics, es poden evitar o detectar altres malalties en una fase inicial. Si la persona afectada pateix baix pes o deficiència, els nutrients que falten s’han d’administrar per infusió.
Quan s’ha d’anar al metge?
La persona afectada ha d’observar les irregularitats a l’intestí. Si persisteixen durant diversos dies o augmenten la gravetat, s’han de derivar a un metge. Si flatulències, restrenyiment or diarrea es produeix, s’aconsella una visita al metge. Si es produeixen sons intestinals, sensació de pressió o dolor a l’abdomen, hi ha un trastorn que necessita atenció mèdica perquè no es produeixin més complicacions. A pèrdua de gana, una disminució no desitjada del pes corporal i una sensació de sequedat interna són signes on cal actuar. Una disminució de la disponibilitat força, s’han d’examinar i tractar alteracions del son o una sensació general de malaltia. Si les obligacions professionals i privades diàries ja no es poden complir, la persona afectada hauria de demanar ajuda a un metge. Si hi ha sagnat durant els moviments intestinals, pruïja o ferides obertes al anus, és aconsellable una visita al metge. Patògens pot penetrar a l’organisme i lead a més malalties. A més, estèril cura de ferides és necessari prevenir sang intoxicació. Si hi ha haureu de consultar un metge canvis de pell, un ardent sensació al anus, febre, malestar o debilitat interna.
Tractament i teràpia
Causatiu teràpia no està disponible per a pacients amb MAP perquè la malaltia és genètica i és el resultat de danys en l'ADN. Avenços substancials en el gen teràpia ara s’han observat, de manera que no es pot descartar una aproximació terapèutica gènica-terapèutica en les pròximes dècades. No obstant això, des del gen teràpia els enfocaments encara no estan en fase clínica, fins ara els pacients amb poliposi associada a MUTYH han estat tractats exclusivament simptomàticament. El tractament simptomàtic se centra menys en la teràpia real que en el control regular. Els exàmens de control a intervals reduïts són obligatoris a causa de l’augment del risc de càncer i s’han de fer com a molt tard a partir dels 30 anys. Les biòpsies s’extreuen de pòlips hiperplàstics o d’una altra manera visibles com a part dels exàmens preventius. Els representants particularment visibles s’eliminen per resecció, si cal, per contenir el risc de degeneració. A més de les revisions, als pacients amb la malaltia se’ls ofereix simptomàticament teràpia del dolor, que normalment equival al tractament farmacològic. Si desnutrició es produeix a causa de la diarrea persistent, intravenosa infusions s’utilitzen per compensar la deficiència en qüestió.
Perspectives i pronòstic
La poliposi associada a MUTYH (MAP) òbviament augmenta el risc de desenvolupar-se càncer de colon a causa de factors genètics. Per tant, el pronòstic no és tan positiu a llarg termini. Per tant, és important primer un diagnòstic precís i exhaustiu per distingir clarament la poliposi associada a MUTYH com a síndrome de poliposi gastrointestinal hereditària similar. En segon lloc, una teràpia adequada i a llarg termini monitoratge of pòlips de còlon mitjançant exàmens periòdics del tracte intestinal són útils. El risc de degeneració en aquest tipus de pòlip del còlon és significativament superior al d’altres malalties intestinals. La poliposi associada a MUTYH requereix colonoscòpies regulars per aquest motiu. Això permet qualsevol càncer de còlon que es pot desenvolupar per detectar-lo el més aviat possible. En comparació amb l’anomenada poliposi FAP, el pronòstic de les persones amb poliposi associada a MUTYH confirmada és significativament millor. Però les perspectives generals encara són pobres. En aquest sentit, es pot dir que la poliposi associada a MUTYH pot portar a llarg termini càncer de colon riscos. No obstant això, aquests riscos es poden minimitzar mitjançant colonoscòpies regulars i la detecció genètica del tipus de pòlip. La detecció precoç en aquest cas proporciona una eina segura per promoure una cura si es diagnostica un càncer colorectal. També és important que els pacients amb poliposi associada a MUTYH prestin atenció als seus nivells nutricionals. Amb símptomes intestinals constants, es produeixen fàcilment deficiències de nutrients que preocupen. Poden ser necessaris tractaments per infusió per garantir l’adequació dels nutrients.
Prevenció
L’anàlisi genètica molecular és un pas preventiu en el context del MAP. En particular, les persones amb antecedents familiars corresponents aprenen mitjançant les anàlisis si són portadors homozigots de la mutació del gen MUTYH. Si és així, les colonoscòpies regulars a partir dels 30 anys serveixen per prevenir el càncer.
Seguiment
A causa de la malaltia, els afectats pateixen complicacions greus i símptomes greus. Per tant, en aquesta malaltia, s’ha de consultar un metge sobre els primers símptomes i signes, de manera que no hi hagi cap altre empitjorament dels símptomes. Si la malaltia no es tracta, el pitjor dels casos pot conduir a la mort de la persona afectada. Els afectats pateixen principalment molèsties abdominals greus. Tenen diarrea, restrenyiment i generalment greus dolor a l’abdomen. De la mateixa manera, molts pacients pateixen flatulència i fins i tot diarrea sagnant. El malestar abdominal permanent també pot causar una pèrdua de pes greu. El risc de càncer també augmenta a causa del malestar i, per tant, es desenvolupen molts pacients càncer de còlon. Els símptomes poden provocar depressió o altres trastorns psicològics greus en alguns pacients, de manera que també depenen del tractament psicològic. L’evolució posterior de la malaltia depèn en gran mesura de la gravetat exacta dels símptomes. En aquest cas, l’esperança de vida de la persona afectada també es pot reduir a causa de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb poliposi associada a MUTYH pateixen símptomes desagradables a causa de la malaltia del còlon, que redueixen la qualitat de vida. En el seu propi interès, els afectats visiten regularment diversos especialistes i se sotmeten als exàmens preventius per diagnosticar els càncers a temps. A causa de la incertesa sobre el curs de la malaltia i els símptomes, alguns pacients es desenvolupen trastorns d’ansietat o fins i tot depressió. Llavors és urgent consultar a un psicòleg. El psicoterapeuta ajuda el pacient a fer front a la malaltia física i enforteix l’estabilitat mental. Si el metge li prescriu medicació, l’afectat l’ha de prendre exactament segons les ordres del metge. Els pacients solen patir còlics, diarrees o restrenyiment, que també tenen un impacte negatiu en la vida quotidiana i dificulten la participació en la vida social. Per tant, s’indica amb urgència consultar a un nutricionista mèdic. Aquesta persona desenvoluparà un individu dieta planeja que el pacient redueixi els símptomes i asseguri el subministrament de nutrients sovint deteriorat. També és útil si els afectats s’abstenen de fumar i beure begudes alcohòliques. Això evita que l'organisme hagi de processar les toxines corresponents i, en el millor dels casos, té un efecte beneficiós sobre el curs de la malaltia.
