La síndrome d’Adams-Oliver és molt rara condició. És hereditari. La síndrome es caracteritza per defectes congènits de la cap i extremitats i sistema nerviós trastorns.
Què és la síndrome d'Adams-Oliver?
La síndrome d’Adams-Oliver és un trastorn heretat. Les persones amb la malaltia pateixen anomalies i defectes a la crani pell així com les extremitats. La síndrome d’Adams-Oliver és un dels síndromes de malformació congènita. Es diagnostica poc després del naixement o en la infància. La síndrome és molt rara condició, amb menys de 150 casos documentats a tot el món fins ara. La primera descripció dels símptomes es remunta a 1945 i és un trastorn heretat. Les persones que pateixen la síndrome d’Adams-Oliver pateixen anomalies i defectes de la crani pell així com les extremitats. A més, un ossi crani hi pot haver defecte. La característica és una malformació de l’esquelet de la mà o del peu d’una o més extremitats. La gravetat de l’ectodactilia varia entre pacients. A més, es poden produir malformacions vasculars. Es tracta de malformacions congènites del sistema vascular amb expressivitat variable. Trastorns de la central sistema nerviós així com el sistema visual estan presents en persones que pateixen la síndrome d’Adams-Oliver. Epilèpsia, trastorns mentals i psicomotors o malformació del nervi òptic són les manifestacions. A més, es poden desenvolupar individus afectats cor malaltia.
Causes
S'ha identificat un defecte heretat genètic com la causa de la síndrome d'Adams-Oliver. Investigadors i científics van detectar mutacions al NOTCH1 general i el gen DOCK6 en diversos casos amb tecnologia moderna d’ADN. El defecte genètic s’anomena autosòmic dominant perquè és el afectat general es troba a l’autosoma. En investigacions recents, els científics també van descobrir alteracions a l'ARHGAP31 general. Aquest gen regula dos proteïnes. Les seves funcions inclouen la divisió cel·lular durant el creixement i el moviment. Segons els resultats, la mutació del gen condueix a una interrupció de la formació normal i l’aparició de les extremitats. Això explica les malformacions de les extremitats. El defecte gènic s'hereta autosòmicament recessivament. Això significa que els pares del nen afectat no tenen la síndrome d’Adams-Oliver. No obstant això, actuen com a portadors de la mutació gènica causant de la malaltia i la transmeten al seu fill. La malaltia es pot heretar tant de la mare com del pare.
Símptomes, queixes i signes
Es noten en la síndrome d’Adams-Oliver els canvis a les extremitats. A la zona de les mans, hi ha una deformitat al metacarp o una forma desigual dels dits. A la zona del peu, pot haver-hi un peu buit, peu de porra o un peu massa curt. Els pacients solen tenir les ungles o ungles dels peus massa petites o que falten. La rara síndrome hereditària es caracteritza per aplàsia cutis circumscripta del cuir cabellut, a pell defecte de l’epidermis i del cor. Les manifestacions de tots els símptomes descrits són diferents en cada pacient. Central sistema nerviós els trastorns inclouen un EEG destacat, espasticitat, O epilèpsia. Pot haver-hi danys nervi òptic o bé el pacient pot tenir els ulls creuats. L’aposició dels globus oculars ha estat mínima o nul·la en casos documentats. En alguns pacients, la síndrome d’Adams-Oliver provoca una paràlisi completa d’un costat del cos, l’hemiplegia. De la mateixa manera, és possible l’hemiparèsia, paràlisi parcial d’un costat del cos. De vegades, la síndrome d’Adams-Oliver provoca part prematur. A més, una malaltia congènita de cor pot estar present. Ocasionalment, la intel·ligència disminueix en els pacients afectats.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic es realitza després del naixement per part d’un professional mèdic. Es comença amb una inspecció visual per part del metge. S’examina la part superior del crani i les extremitats. Posteriorment, més enllà mesures es prenen. L’EEG mesures la cervell ondula i detecta anomalies. El curs de la malaltia depèn de l'expressió dels símptomes individuals i de l'èxit de la malaltia mesures pres. En el curs posterior, es realitza una prova genètica que revela l’anormalitat dels gens.
complicacions
La síndrome d’Adams-Oliver es caracteritza per defectes congènits de les extremitats i cap i trastorns del sistema nerviós central; per tant, aquesta síndrome de malformació hereditària autosòmica dominant no es pot curar. El pronòstic varia segons el tractament. A causa dels defectes i anomalies de les extremitats i de la pell cranial, hi ha alteracions que afecten greument la vida dels pacients. Es caracteritzen per un defecte ossi del crani, així com per malformacions de l’esquelet del peu o de la mà. A més, es poden produir malformacions del sistema vascular. És possible una paràlisi parcial d’un costat del cos. Hi ha queixes addicionals cor malalties, trastorns psicosomàtics i mentals, epilèpsia i malformació del nervi òptic. Aquestes queixes i trastorns varien en gravetat, ni han de produir-se simultàniament. Un pronòstic concloent sobre possibles millores de la malaltia es complica encara més perquè la síndrome d’Adams-Oliver és extremadament rara i fins ara només s’han documentat 45 casos a tot el món. Degut als complicats procediments quirúrgics i individuals teràpia mesures, la qualitat de vida dels pacients està severament limitada. El desenvolupament de la malaltia també depèn de la cooperació interdisciplinària entre els metges, el nen i els pares. Com més avança això, més probable és que els símptomes de la malaltia que s’acompanyen es puguin mitigar fins a tal punt que es produeixi almenys una lleugera millora.
Quan ha d’anar al metge?
Si se sospita la síndrome d’Adams-Oliver, cal consultar en qualsevol cas un metge. Es recomana un aclariment mèdic si es produeixen anomalies com ara ferides a la cap zona, dits o dits dels peus escurçats o que falten, o un peu de porra, peu buit, o el peu doblegat es nota en un nounat. Els pares que sospitin d’un trastorn del desenvolupament o observin anomalies del moviment en el seu fill haurien de fer-ho parlar al seu pediatre per a una avaluació posterior. Altres signes d’alerta de la síndrome d’Adams-Oliver són l’esquerda llavi, mugrons accessoris i anomalies visuals similars. A més, defectes cardíacs, cirrosi del fetge i es poden produir ronyons dobles. Ja es recomana una aclariment mèdic davant la primera sospita d'una malaltia greu. Això és especialment cert si es troben malalties comparables a la historial mèdic de pares o avis. Els pares que pateixen ells mateixos de la síndrome d’Adams-Oliver o d’una altra malaltia hereditària haurien d’organitzar la revisió del nen el més aviat possible després del naixement. Com a regla general, com més aviat es detecti la síndrome d’Adams-Oliver, millors seran les perspectives d’èxit teràpia.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome d’Adams-Oliver requereix una estreta cooperació interdisciplinària entre els pares, el nen i els metges. El repte particular aquí és el tractament del pacient i dels seus familiars. En particular, més enllà de la cura del pacient, l’acompanyament psicològic i el suport dels pares són essencials per a l’èxit terapèutic del pacient. En cas de dany al cuir cabellut, el pacient se sotmet a una cirurgia. En molts casos, aquest procediment s’ha de repetir fins que no tingui èxit durador. La intervenció quirúrgica estabilitza principalment el crani. Els canvis a les extremitats presenten un desafiament molt especial per al cirurgià plàstic. Per tant, quirúrgic teràpia Les opcions inclouen pell i os dividits l’empelt així com cirurgia plàstica de solapa local i lliure. Com a regla general, es realitzen diverses operacions durant infància. A més, es prenen mesures terapèutiques individuals en funció dels símptomes individuals. Aquests objectius són el suport emocional, així com la promoció i el desenvolupament de les possibilitats físiques. Per afrontar les condicions físiques canviades s’entrenen intensament. En casos de trastorns convulsius causats per epilèpsia, es proporciona un suport addicional en forma de medicació. L'objectiu és minimitzar les convulsions. De suport relaxació també s’ensenyen tècniques. Si hi ha danys al nervi òptic o si hi ha un cor condició es diagnostica, es prenen mesures individuals addicionals.
Perspectives i pronòstic
La síndrome d’Adams-Oliver produeix diversos defectes i malformacions que es produeixen principalment a les extremitats i al cap del pacient, que poden restringir la vida quotidiana de la persona afectada i reduir significativament la qualitat de vida. En la majoria dels casos, als pacients els falten alguns dits o les ungles. També desenvolupen els anomenats peu de pal, la qual cosa resulta en un moviment restringit i altres complicacions. No és estrany que es produeixin trastorns del sistema nerviós lead a la paràlisi o espasticitat. Les convulsions epilèptiques tampoc són infreqüents i, en el pitjor dels casos, sí lead a un accident o mort. Si el nervi òptic també està danyat, es produeixen alteracions visuals i estrabisme. En alguns casos, la síndrome d’Adams-Oliver també resulta en una intel·ligència reduïda, de manera que el pacient pot dependre de l’ajuda d’altres persones en la vida quotidiana. El tractament només és simptomàtic i pot limitar-ne els símptomes. Tot i això, no es poden tractar totes les malformacions i defectes. El focus també es posa a minimitzar les convulsions i les crisis epilèptiques. L’esperança de vida sovint es redueix amb la síndrome d’Adams-Oliver.
Prevenció
Com a mesura preventiva, els pares poden realitzar proves genètiques. Això es pot utilitzar per determinar si són portadors d'un defecte genètic que podria ser possible lead a la malaltia si es transmet. No és possible cap prevenció en el propi pacient. Atès que la síndrome d’Adams-Oliver és una malaltia genètica, no es pot tractar de manera causal, sinó només simptomàticament. Per tant, no és possible una curació completa, de manera que només hi ha possibilitats molt limitades per a la cura posterior. En primer lloc, s’ha de tractar simptomàticament la malaltia per facilitar la vida de la persona afectada i millorar de nou la qualitat de vida. Com a regla general, les malformacions es tracten principalment amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques. Després d’aquestes intervencions, l’afectat sempre ha de descansar i tenir cura del seu cos. No s’han de realitzar activitats extenuants i tampoc s’han d’abstenir les activitats esportives. A més, normalment es requereixen diverses intervencions quirúrgiques per pal·liar la major part del malestar. De la mateixa manera, els malalts en depenen teràpia física, tot i que els exercicis de la teràpia també es poden realitzar a casa del pacient. Això pot accelerar la curació de la síndrome d’Adams-Oliver. En molts casos, també és necessari prendre medicaments i s’ha de procurar que es prengui regularment. Possible interaccions amb altres medicaments també s’ha de parlar amb un metge. No poques vegades, el contacte amb altres persones afectades per la síndrome d’Adams-Oliver també pot ser útil, ja que això condueix a un intercanvi d’informació.
Aftercarecare
Com que la síndrome d’Adams-Oliver és un trastorn genètic, no es pot tractar de manera causal, sinó simptomàticament. Per tant, no es pot curar completament, de manera que les opcions d’atenció de seguiment també són molt limitades. En primer lloc, la malaltia s’ha de tractar simptomàticament per facilitar la vida de la persona afectada i millorar de nou la qualitat de vida. Com a regla general, les malformacions es tracten principalment amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques. Després d’aquestes intervencions, l’afectat sempre ha de descansar i tenir cura del seu cos. No s’han de realitzar activitats extenuants i tampoc s’han d’abstenir les activitats esportives. A més, normalment es requereixen diverses intervencions quirúrgiques per pal·liar la major part del malestar. De la mateixa manera, els malalts en depenen teràpia física, tot i que els exercicis de la teràpia també es poden realitzar a casa del pacient. Això pot accelerar la curació de la síndrome d’Adams-Oliver. En molts casos, també és necessari prendre medicaments i s’ha de procurar que es prengui regularment. Possible interaccions amb altres medicaments també s’ha de parlar amb un metge. No poques vegades, el contacte amb altres persones afectades per la síndrome d’Adams-Oliver també pot ser útil, ja que això condueix a un intercanvi d’informació.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome d’Adams-Oliver requereix tractament mèdic obligatori. Tan bon punt els pares descobreixin anomalies en el seu fill, tant visualment com en el comportament, haurien de consultar el pediatre. Com més aviat s’inicia el tractament, millors són les possibilitats que té el nen a la vida. Les mesures que els pares poden adoptar per si mateixos es basen exclusivament en els símptomes i només poden proporcionar-li alleujament del malestar. En primer lloc, els mateixos pares han d’acceptar la situació agreujant. Aquí es recomana una teràpia psicològica acompanyant. Si els pares són psicològicament estables, poden ser el suport molt necessari per al seu fill. Amb molt d’amor i paciència, els pares haurien de repetir a casa els exercicis impartits pels diferents terapeutes (fisioteràpia, logopèdia, teràpia Ocupacional). S’ha de prestar atenció a una persona sana dieta, exercici suficient i força aire fresc a la vida quotidiana. Això enforteix el sistema immune de la persona afectada i redueix el risc d’un malaltia infecciosa. Els pacients, sobretot en l'edat adulta, solen ser incapaços de gestionar la seva vida quotidiana ells mateixos. Per tant, cal una cura constant. Cal una cura especial, sobretot pel que fa al risc de convulsions epilèptiques, perquè els afectats no es facin mal. Si els pares ja no poden proporcionar-los ells mateixos, no haurien de tenir por de buscar ajuda professional. Això el pot proporcionar un cuidador o bé col·locar el nen en una instal·lació adequada.
