La síndrome de Crouzon, també coneguda com a malaltia de Crouzon, és una de les craniosinostosis genètiques conegudes en què les sutures cranials s’ossifiquen prematurament, provocant alteracions crani creixement i deformitats i creixements típics al cap i cara. El desenvolupament mental de les persones afectades per la síndrome de Crouzon sol ser normal.
Què és la síndrome de Crouzon?
La síndrome de Crouzon, també anomenada disostosi craniofazialis Crouzon, és una de les craniosinostosis conegudes. El condició es caracteritza per les primeres ossificacions de les sutures cranials, algunes de les quals comencen prenatalment. Les ossificacions lead al fet que el cervell durant la seva fase de creixement no es pot estendre fàcilment sota la caputxa normalment "també en creixement". En canvi, el crani el casquet creix predominantment a les sutures cranials encara no ossificades, de manera que es produeixen malformacions típiques si no es tracta. En la síndrome de Crouzon, les sutures coronals, alfa i sagitals s’ossifiquen primer. Sense tractament ni cirurgia correctiva, una torre típica crani es forma i es produeixen anomalies facials com ara ulls massa amples (hipertelorisme) i ulls fortament sortints (exoftalmos) es produeixen. A més de maloclusions de les dents, pèrdua d'oïda s’ha d’esperar en la síndrome de Crouzon perquè l’exterior canal auditiu té una obstrucció, una atresia del conducte auditiu i / o els ossis auditius no estan completament formats, cosa que provoca una alteració de l’audició.
Causes
La síndrome de Crouzon és causada exclusivament per una mutació a general locus 10q26 al cromosoma 10. Hi ha aproximadament 1,200 gens al cromosoma 10, que contenen un 4% a un 4.5% d’ADN de cèl·lules humanes. Gen 10q26 és responsable de codificar el "receptor 2 del factor de creixement dels fibroblasts" (FGFR2). Els efectes d’aquest específic general la mutació varia dins del rang observat. La mutació gènica s’hereta d’una manera autosòmica dominant. Això significa que la síndrome de Crouzon no és específica del sexe, és a dir, pot afectar homes i dones per igual, i vol dir que la malaltia es produeix en qualsevol cas, fins i tot si només un dels pares es veu afectat pel defecte del gen al locus 10q26. L’efecte més sorprenent d’aquest defecte genètic és el prematur ossificació de les sutures cranials. Les sutures cranials representen les plaques de creixement de l’os frontal (Os frontal), l’os parietal (Os parietale) i l’os occipital (Os occipitale). Quan les sutures s’ossifiquen durant la fase de creixement, el crani no es pot engrandir uniformement i cervell causa una pressió de creixement creixent, que provoca les deformacions típiques de la cúpula cranial.
Símptomes, queixes i signes
A més dels símptomes particularment notables de la síndrome de Crouzon ja descrits anteriorment, com ara el crani imponent, els ulls sortints i una gran distància interocular, hi ha altres signes que indiquen la presència de la síndrome de Crouzon. Aquestes són les sutures cranials osificades que sobresurten, estrabisme dels ulls i l’estrabisme. L’estrabisme és un coordinació debilitat dels músculs oculars. Els ulls no es poden guiar paral·lels ni alineats amb un objecte comú. Hipoplàsia de la mandíbula superior i una part inferior que sobresurt llavi també es troben entre els símptomes associats a la síndrome de Crouzon. Símptomàtica de la hipoplàsia maxilar, també anomenada retrognatia maxilar, és la barbeta que sobresurt lluny de la mandíbula superior. La imatge general és d’una expressió facial concava. Per regla general, les manifestacions simptomàtiques de la síndrome de Crouzon no es limiten al crani, sinó que es presenten altres problemes "associats". Entre aquests, cal destacar la sinostosi humero-radial, parcial ossificació al articulació de l'espatlla, i una subluxació a l'articulació del colze.
Diagnòstic i curs
La sospita de la possible presència de la síndrome de Crouzon pot sorgir prenatalment en funció de la història familiar. Els símptomes visibles externament fan que els procediments de diagnòstic per la imatge siguin pràcticament innecessaris. Si hi ha dubtes sobre si hi ha síndrome de Crouzon, una anàlisi genètica pot proporcionar informació. El curs de la malaltia varia d'un individu a un altre, especialment en els síndromes associats. Si la malaltia no es tracta, els símptomes principals es produeixen principalment durant la fase principal de creixement del crani i cervell.Un cop finalitzada la fase de creixement, les deformitats clarament visibles a la cap i la cara resten de per vida a menys que es realitzi una intervenció quirúrgica.
complicacions
En la síndrome de Crouzon, la formació del crani en general es veu greument afectada, cosa que resulta ossificació de les sutures cranials. Això pot donar lloc a enormes deformitats del cap que afecten greument l’aspecte del pacient. La majoria de les persones afectades pateixen una disminució de l’autoestima i no se senten atractives. La síndrome de Crouzon també pot lead a dificultats socials, que és especialment el cas en nens i joves. L’aspecte alterat pot lead a l'assetjament. El desenvolupament mental no es veu afectat per la síndrome de Crouzon en la majoria dels casos. Els ulls també es veuen afectats per la síndrome de Crouzon, de manera que en aquest cas es pot produir estrabisme. Això comporta dificultats en coordinació. Es produiran complicacions si la síndrome de Crouzon no es tracta quirúrgicament infància. El tractament en si només és possible com a mesura quirúrgica i està dirigit principalment a corregir les malformacions. En particular, l'espai està creat per al cervell en creixement. No obstant això, no és possible una cura completa de la síndrome. No hi ha una esperança de vida reduïda sempre que no sorgeixin complicacions particulars en el transcurs de l'operació.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la majoria dels casos, la síndrome de Crouzon es detecta immediatament després del naixement o fins i tot abans del naixement, de manera que no és necessari un diagnòstic addicional en la majoria dels casos. No obstant això, s’ha de consultar un metge per tractar les queixes i malformacions individuals. Especialment si el nen està mirant els ulls d’ulls, s’ha de consultar un metge per corregir aquesta queixa. A més, els músculs de la cara també es poden veure afectats per la síndrome de Crouzon, de manera que és necessària una visita al metge si el pacient no pot formar una expressió facial independent. Osificació al articulacions també pot indicar la síndrome i s’ha d’examinar. Normalment, els símptomes poden ser examinats i diagnosticats per un pediatre o per un metge de capçalera. Un tractament addicional depèn de la gravetat dels símptomes, de manera que pot ser necessària una intervenció quirúrgica. Si el nen o els familiars i pares experimenten molèsties psicològiques a causa de la síndrome de Crouzon, també s’ha de consultar un psicòleg per evitar més molèsties i complicacions.
Tractament i teràpia
El tractament de la síndrome de Crouzon consisteix bàsicament en una cirurgia-correcció mesures, si cal. Es coneixen tres tècniques quirúrgiques diferents que ofereixen clíniques especialitzades. L’avanç frontoorbital consisteix a serrar la volta cranial anterior, inclòs el front, a l’interior del crani i tornar-la a fixar de manera que doni lloc al cervell per al creixement necessari. La fixació del crani es pot fer bàsicament mitjançant plaques de titani, un sistema de plaques absorbibles o sutures absorbibles. El mètode que s’utilitza depèn de les condicions trobades durant l’operació. Les operacions del crani facial ossi solen ser més complexes i es denominen osteotomies de Le Fort III. En alguns casos, això pot corregir una posició dels ulls massa ampla. El tercer procediment, l’osteogènesi de distracció, permet un desplaçament gradual de les plaques del crani. Els dispositius de distracció dissenyats per a zones específiques del crani s’insereixen quirúrgicament i, pocs dies després de la cirurgia, les plaques òssies poden separar-se fins a un mil·límetre cada dia mitjançant el sistema de fixació incorporat. L'os compensa la bretxa amb cal teixit, que posteriorment s’ossifica, creant una mena de creixement artificial del crani.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Crouzon s’ha de tractar en tots els casos. Si no es produeix cap tractament de la síndrome, normalment condueix a la mort. En aquest cas, el tractament només es pot basar en els símptomes de la síndrome i no pot tenir lloc de manera causal. Les malformacions es corregeixen amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques. En aquest cas, el diagnòstic i el tractament precoços tenen un efecte molt positiu en l’evolució de la malaltia. La cirurgia primerenca proporciona al cervell prou espai per a un creixement saludable perquè no hi hagi altres limitacions o molèsties a la vida del pacient. Per regla general, el pacient no pateix cap molèstia després de la intervenció i no hi ha complicacions. El desenvolupament mental del pacient tampoc no es veu alterat per la malaltia si es tracta en una fase inicial. Fins i tot després d’un tractament reeixit, s’aconsellen exàmens periòdics per evitar més queixes. Com a regla general, la síndrome de Crouzon no afecta negativament l’esperança de vida de la persona afectada si es detecta abans i es tracta completament. Si no es tracta la síndrome de Crouzon, es produiran més deformitats facials que limitaran la vida de la persona afectada. Aquí, l'espatlla articulacions i els ulls es veuen especialment afectats.
Prevenció
Atès que l’aparició de la síndrome de Crouzon és genètica, directament preventiva mesures no es coneixen. No mesures existeixen per prevenir la pròpia malaltia. No obstant això, si se sospita del defecte genètic causal, són importants les mesures preventives per minimitzar els efectes de la malaltia, especialment durant la fase de creixement. Les mesures preventives consisteixen en una inspecció visual regular de la volta cranial i la comprovació de la pressió intracraneal per permetre al cervell créixer normalment per sota de la volta cranial, possiblement mitjançant una intervenció quirúrgica a la volta cranial.
Seguiment
En la síndrome de Crouzon, no es disposa de mesures especials d’atenció posterior a la persona afectada en la majoria dels casos. En aquesta malaltia, el pacient depèn principalment d’un diagnòstic ràpid amb un tractament posterior, ja que aquesta és l’única manera d’evitar complicacions addicionals o un empitjorament dels símptomes. Per tant, s’ha de consultar un metge als primers signes de la malaltia. Com més primerenc comenci el tractament, millor serà el desenvolupament d'aquesta malaltia. Com que es tracta d’una malaltia genètica, assessorament genètic sempre s’ha de fer primer si el pacient vol tenir fills. D’aquesta manera, es pot evitar la recidiva de la síndrome de Crouzon en els descendents. En aquest cas, el tractament es realitza mitjançant una intervenció quirúrgica. En qualsevol cas, la persona afectada ha de descansar i tenir cura del seu cos després d’aquesta operació. Cal evitar els esforços o les activitats físiques estressants i estressants per no forçar innecessàriament el cos. A més, el suport de la pròpia família o amics i coneguts sovint és molt important. En la majoria dels casos, l’esperança de vida de la persona afectada no es redueix amb aquesta malaltia.
Què pots fer tu mateix?
Quan un nen neix amb la síndrome de Crouzon, els pares són els primers a la fila. És important que el pacient se sotmeti a proves diagnòstiques extenses. D'aquesta manera, es poden fer plans de tractament que incloguin procediments quirúrgics i l'elecció del metge SIDA. La cirurgia del crani en particular s’ha de realitzar el més aviat possible. No obstant això, els pacients amb síndrome de Crouzon no només requereixen un tractament mèdic extens. Normalment se’ls mira fixament, és ostracitzat o assetjat des de ben petit. Aquí, un empàtic psicoteràpia pot ajudar, en què també s’han d’incloure els pares i els germans. Sovint és útil que els pares i els pacients entrin en contacte amb altres persones afectades. Hi ha diverses maneres de fer-ho. Per exemple, el lloc web de “Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV. (www.apert-syndrom.de) també proporciona informació sobre la síndrome de Crouzon i també ofereix un esdeveniment educatiu anual com a trobada familiar. Actualment, uns vuitanta pacients amb síndrome de Crouzon estan registrats al lloc web "Diseasemaps". Si algú s’uneix a aquest lloc, de bona reputació, es pot posar en contacte amb els pacients individuals dels països respectius (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). Com que la síndrome s’hereta d’una manera autosòmica dominant, els pacients amb síndrome de Crouzon haurien de buscar-ho assessorament genètic si volen tenir fills.
