La síndrome de Kallmann és un trastorn congènit. Implica una infraactivitat de les gònades i la pèrdua del sentit de olor.
Què és la síndrome de Kallmann?
La síndrome de Kallmann (KS) també es coneix com a síndrome olfactogenital. En aquesta malaltia, les persones afectades pateixen un sentit disminuït o completament absent olor. A més, hi ha una disfunció de les gònades (hipogonadisme) com els testicles masculins o femenins ovaris. La síndrome de Kallmann és congènita i és una malaltia rara. Els homes se’n veuen afectats significativament més sovint que les dones. Així, la freqüència en els homes és d'1: 10,000, mentre que en el sexe femení és d'1: 50,000. La malaltia va rebre el nom de l'alemany psiquiatre Franz Josef Kallmann (1897-1965). La síndrome de Kallmann va ser esmentada per primera vegada el 1856 pel metge espanyol Aureliano Maestre de San Juan. Per tant, la malaltia també porta el nom de Síndrome de Maestre-Kallman-Morsier a les regions de parla hispana.
Causes
La síndrome de Kallmann es desencadena per defectes genètics, o més exactament, per mutacions que són evidents en una proteïna. Aquesta proteïna és extremadament important per al desenvolupament del bulb olfactiu (bulbus olfactorius), així com per a diverses zones nuclears del hipotàlem. Les cèl lules que produeixen gonadoliberina (GnRH) entren al avantbraç del placode nasal durant el desenvolupament embrionari. No obstant això, la ruta exacta encara no està clara fins ara. Els cossos cel·lulars es troben a la hipotàlem a la regio supraoptica, mentre que les extensions s'estenen a l'eminentia mediana. A partir d’aquí, alliberen alliberant les hormones cap al portal circulació. La les hormones assegureu l'alliberament de les gonadotropines LH i v. D’aquesta manera, el cicle menstrual femení i l’espermatogènesi i testosterona la producció en el mascle està controlada. En el cas de la síndrome de Kallmann, però, l’aplàsia (no formació) del bulb olfactiu es produeix per motius genètics. Fins ara es podrien descriure dues mutacions que es consideren responsables del desenvolupament de la síndrome de Kallmann. Es tracta de la mutació KAL del cromosoma X i del FGFR1 general al cromosoma 8. Aquestes mutacions provoquen un trastorn del desenvolupament de la central sistema nerviós (SNC). Hi ha una pertorbació en la immigració de cèl·lules nervioses al lloc que fisiològicament es determina per a elles. El trastorn es manifesta per anomalies del hipotàlem. A causa del deteriorament de l’hipotàlem, l’hormona GnRH només es pot alliberar insuficientment, cosa que té un efecte negatiu sobre l’alliberament de v i LH com a gonadotropines. Al seu torn, el mal desenvolupament del bulb olfactiu provoca la pèrdua del sentit de olor.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes que es produeixen en la síndrome de Kallmann poden variar àmpliament. El símptoma principal és un deteriorament del sentit de l’olfacte, conegut com hiposmia, o la pèrdua completa del sentit de l’olfacte, coneguda com anosmia. El segon símptoma que defineix és el retard o l’absència total de pubertat. En aquest cas, les persones afectades no desenvolupen característiques sexuals secundàries. En el sexe masculí, per exemple, la veu no es trenca. Creixement de la barba i cos cabell també es veuen afectats. En el sexe femení, menstruació no es produeix. En alguns casos, també es produeix una malformació craniofacial. En aquest cas, apareixen desproporcions a la cara i cap. Si la síndrome de Kallmann està relacionada amb la X, que es produeix en aproximadament un terç de tots els pacients, a ronyó sovint falta. Si, en canvi, hi ha una mutació del FGFR1 general, escletxa llavi i també és possible la malformació del paladar.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Kallmann és sovint difícil. Particularment en les dones, els símptomes solen ser de naturalesa aparent, de vegades fent que el metge els passi per alt durant un examen. A més, els pacients no solen notar problemes relacionats amb el desenvolupament de les olors perquè no estan familiaritzats amb altres olors. Com a resultat, la síndrome de Kallmann no es detecta en alguns pacients fins que són grans. Una opció de diagnòstic important és comprovar el nivell de testosterona o estrògens al cos. Els nivells de gonadotropina es fan evidents a través d’un patró prepubertal. L’estimulació per GnRH produeix un augment de l’alliberament de gonadotropines. El trastorn de l’olfacte es pot detectar mitjançant proves olfactives. Anomalies a la central sistema nerviós es pot detectar mitjançant mètodes d 'imatge com imatges per ressonància magnètica (Ressonància magnètica). Tant els homes adolescents com els adults que pateixen la síndrome de Kallmann requereixen reemplaçament teràpia amb testosterona al llarg de la seva vida. Si es dóna un tractament adequat, és possible la normalització de la pubertat i la vida sexual.
complicacions
La síndrome de Kallmann provoca en la majoria dels casos un deteriorament de l’olfacte. Això també es pot perdre completament a mesura que avança la malaltia. Com a resultat, els pacients experimenten dificultats importants a la vida quotidiana i la síndrome de Kallmann redueix i limita la qualitat de vida significativament. A més, a més de les limitacions del sentit de l’olfacte, sol haver-hi una absència total de pubertat. Aquesta absència té un efecte molt negatiu en el desenvolupament del nen. Així, per exemple, menstruació no es produeix ni el desenvolupament sexual. No poques vegades, els pacients també pateixen malformacions a la cap regió. A més, a ronyó també pot faltar. A causa d'un clivell paladar, l'estètica del pacient també es pot veure afectada, cosa que provoca complexos d'inferioritat significatius o una autoestima molt reduïda. No obstant això, els símptomes de la síndrome de Kallmann no han d'aparèixer immediatament després del naixement. En molts casos, els pacients no pateixen els símptomes d’aquesta malaltia fins a l’edat adulta. El tractament de la síndrome de Kallmann es pot dur a terme amb ajuda de medicaments i les hormones. No es produeixen complicacions en aquest procés. Tot i així, el tractament psicològic també és generalment necessari per prevenir complicacions en l'edat adulta.
Quan ha d’anar al metge?
Si es nota símptomes com un deteriorament de l'olfacte o un fracàs en arribar a la pubertat, la síndrome de Kallmann pot estar subjacent. S’ha de consultar un metge si els símptomes persisteixen més temps de l’habitual o fins i tot poden esdevenir permanents. Si es produeixen símptomes addicionals, cal consultar immediatament el metge de família. Les noies i les dones que no tenen la menstruació haurien de fer-ho parlar al seu ginecòleg. S’aconsella als homes que pateixen malformacions a la zona genital consultar un uròleg. La síndrome de Kallmann es pot manifestar a través d’una gran varietat de símptomes, motiu pel qual s’ha de consultar un metge en el primer signe de la malaltia. Les persones que pateixin una malaltia hereditària haurien d'informar el metge responsable. Amb nens, el millor és anar al pediatre. En molts casos, la síndrome de Kallmann es diagnostica i es tracta immediatament després del naixement. Els contactes adequats són logopedes, ortopedistes, ginecòlegs, uròlegs i especialistes en malalties hereditàries. En cas de complicacions greus, el nen ha de ser portat immediatament a una clínica.
Tractament i teràpia
Teràpia per a la síndrome de Kallmann consisteix principalment en administració d'hormones com la testosterona o progesterona/ estrògens. Mentre l'home rep testosterona, a la dona se li administren estrògens i progesterona, respectivament. El subministrament d'hormones es pot produir a través del administració of gels, injeccions o pegats especials. El tractament de substitució permet que es produeixi la pubertat normal, cosa que permet als pacients lead vides relativament normals. Fins i tot pot ser possible engendrar fills. Si el pacient té ganes de tenir fills, substitució teràpia amb gonadotropines té lloc. En la majoria dels pacients afectats, esperma la formació o oogènesi (formació d’oòcits) es pot produir d’aquesta manera. No obstant això, sobretot en els homes hi ha una limitació de la fertilitat. També és important contrarestar la pèrdua òssia (osteoporosi), perquè la síndrome de Kallmann també resulta en una reducció de densitat òssia. L’absència de l’olfacte, en canvi, no es pot tractar. Psicoteràpia i humà assessorament genètic també es consideren factors terapèutics importants. També és essencial tractar la presència de anèmia, que sovint està present en aquesta malaltia.
Perspectives i pronòstic
Si la teràpia hormonal s’inicia de manera oportuna en persones afectades, es produeix un desenvolupament pubertal normal. Els mascles estan assegurats durant tota la vida administració de testosterona, d’una vida sexual normal a l’edat adulta. Després d’una administració hormonal adequada i oportuna d’estrògens i progesterona, no hi ha limitacions funcionals sexuals fins i tot en les dones. Les hormones solen injectar-se mitjançant gels o pegats. El tractament hormonal a la pubertat té com a resultat feminització o masculinització en tots els pacients. De vegades, aquestes teràpies hormonals poden derivar en conseqüències psicològiques, com la canvis d'humor o un canvi en la libido. Per tant, en determinades circumstàncies, s’ha de tenir en compte el suport psicològic dels pacients a més de la teràpia hormonal. Si hi ha un desig existent de tenir fills, l’administració hormonal de gonadotropina o gonadoliberina pot estimular la maduració de esperma cèl·lules o oòcits. De mitjana, poden trigar entre 18 i 24 mesos durant esperma la producció serà totalment restaurada. En aproximadament el 80% d’aquests casos s’aconsegueix una fertilitat normal. Un estudi empíric va informar de cinc pacients amb síndrome de Kallmann que van experimentar una recuperació espontània de la funció gonadal després de diversos anys teràpia de reemplaçament hormonal.
Prevenció
Com que la síndrome de Kallmann és congènita i és causada per un defecte genètic, no es pot prevenir eficaçment.
Seguiment
Com que la síndrome de Kallmann és hereditària i, per tant, és una malaltia congènita, no es pot curar ni tractar completament. En aquest sentit, s’ha de posar en contacte amb un metge quan es produeixin els primers símptomes i signes de la síndrome per prevenir noves complicacions o empitjorar encara més els símptomes. La detecció precoç dels símptomes pot lead a un curs positiu de la malaltia, tot i que en la majoria dels casos mesures i les possibilitats d’atenció de seguiment són molt limitades. El tractament de la síndrome de Kallmann es realitza generalment prenent diversos medicaments. Les persones afectades haurien de prestar atenció a una dosi correcta i també a una ingesta regular de medicaments per pal·liar els símptomes permanentment. Especialment en el cas dels nens, els pares han d’assegurar-se que la medicació es pren amb regularitat. No tots els símptomes de la síndrome de Kallmann es poden alleujar completament, de manera que molts pacients depenen de l’ajut i el suport de la seva pròpia família en la seva vida diària. En la majoria dels casos, l’esperança de vida dels afectats no es redueix amb aquesta malaltia. Més lluny mesures de pacients amb síndrome de Kallmann no estan disponibles.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les persones que tenen la síndrome de Kallmann solen presentar símptomes diversos i, per tant, requereixen un tractament mèdic integral. Atès que els símptomes individuals solen persistir tota la vida i això pot suposar una càrrega considerable per a l’estat psicològic dels afectats, també s’acostuma a indicar l’assessorament terapèutic. En converses amb un terapeuta, la persona afectada aprèn a tractar la malaltia i els problemes que comporta. En la majoria dels casos, l’assessorament psicològic també pot establir contacte amb altres pacients. Això fa que sigui més fàcil tractar la síndrome de Kallmann i ofereix al malalt l’oportunitat d’aprendre noves estratègies i consells per afrontar problemes quotidians. A més d’aquestes terapèutiques mesures, el malalt també pot donar suport al tractament dels símptomes. El metge primer recomanarà al malalt que canviï els seus hàbits alimentaris. Un equilibrat dieta pot donar suport al tractament hormonal. Fer exercici regularment, dormir prou i evitar estrès contribueixen a aquest tractament. Acompanyant mèdic monitoratge sempre s’indica, ja que aquesta és l’única manera d’evitar complicacions. Si es produeixen símptomes inusuals o es produeixen problemes psicològics greus, s’indica la visita al metge responsable.
