La síndrome de Maffucci és un trastorn tisular extremadament rar del mesoderma associat a múltiples cartílag tumors. Com que els individus afectats presenten un major risc de degeneració maligna, els ortopedistes i els dermatòlegs han de revisar regularment les seves lesions. Fins ara no hi ha cap causant teràpia.
Què és la síndrome de Maffucci?
Els pacients amb síndrome de Maffucci pateixen un trastorn del desenvolupament del teixit mesodèrmic. El trastorn es manifesta com a tumors cartilaginosos complexos del mesoderma. Els canvis tumorals tenen una naturalesa predominantment benigna. Al voltant del 20 per cent de tots els casos, la degeneració maligna es produeix al llarg de la vida. La malaltia s’associa, per tant, a un major risc de condrosarcomes, hemangiomes i fibrosarcomes. Gliomes també pot aparèixer com a part de la síndrome. La síndrome de Maffucci també es coneix com a síndrome d’osteocondromatosi-hemangiosi o síndrome de Kast. El patòleg Angelo Maffucci va descriure per primera vegada el trastorn tumoral al segle XIX. Al mateix segle, Alfred Kast, juntament amb Friedrich Daniel von Recklinghausen, van documentar el múltiple cartílag malaltia tumoral del mesoderma en un paper. La síndrome de Maffucci és una malaltia rara que només s’ha descrit 250 vegades. Sovint esclata entre un i cinc anys i afecta tant els homes com les femelles. El pic de la malaltia és la pubertat.
Causes
Les causes de la síndrome de Maffucci encara no s’han investigat de manera concloent. En la majoria dels casos, la malaltia tumoral es produeix esporàdicament. Poques vegades s'ha observat l'agrupació familiar. En casos individuals, la malaltia s’ha relacionat amb una herència autosòmica dominant. Tot i això, no es considera una malaltia hereditària. Presumiblement, les displàsies mesodèrmiques a la primera vida dels pacients s’associen als tumors en lloc dels factors genètics. Fins ara no s’ha observat cap agrupació geogràfica o ètnica. En el 25% dels afectats, les anomalies del mesoderma ja són presents immediatament després del naixement. Per tant, la sospita d’associació amb displàsia anterior del mesoderma probablement no sigui l’únic vincle que afavoreix l’aparició de la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
Immediatament després del naixement, la majoria dels pacients amb síndrome de Maffucci no són remarcables i són totalment asimptomàtics. No és fins mesos després del naixement que sovint es desenvolupen encondromes dolorosos. Els limfangiomes o hemangiomes també es fan evidents. Es troben tots dos a la pell i en la òrgans interns. La de lesions és asimètric i no es limita a una estructura anatòmica. Durant el creixement, les persones afectades pateixen deformitats òssies que poden causar fractures patològiques. Inicialment, els encondromes corresponen a creixements benignes a la cartílag del llarg ossos o falanges. Apareixen nòduls subcutanios de forma irregular i de color blau fosc als capil·lars de les extremitats. També es poden produir malformacions venoses i limfàtiques. Normalment, la malaltia és progressiva amb els seus símptomes individuals.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Maffucci es basa en els resultats clínics. Les troballes radiològiques solen confirmar el diagnòstic provisional inicial. Diferencialment, s’ha de considerar primer la malaltia d’Ollier, en què hi ha una encondromatosi múltiple sense hemangiomes. La síndrome de Proteus també s’ha de considerar com a diagnòstic diferencial. Per als pacients amb síndrome de Maffucci, l’esperança de vida no sol disminuir. No obstant això, el curs de la malaltia és individual. Les fractures i deformitats només limiten lleugerament molts dels pacients en la seva vida diària. En altres casos, però, hi ha un deteriorament greu degut a una gran discapacitat. Com que els pacients amb aquesta malaltia solen estar ben controlats al llarg de la seva vida a causa de l’augment del risc de degeneració, els processos malignes solen detectar-se prou aviat per ser tractats adequadament. Sovint, la malaltia s’arresta durant la vida.
complicacions
En la majoria dels casos, la síndrome de Maffucci causa greus dolor en pacients. Atès que els símptomes no es produeixen immediatament després del naixement, però més tard, no és possible un tractament precoç d’aquesta malaltia. A causa de la dolor, especialment en nens petits o en nadons, hi ha un fort dolor i, per tant, un plor agut. Es produeixen deformitats i creixements a l ' ossosAquests tenen un efecte molt negatiu en la vida diària de la persona afectada, de manera que hi ha restriccions de moviment i limitacions generals en la vida diària del pacient. El ossos es trenquen i es produeixen diverses deformitats a tot el cos. No és estrany que els afectats per la síndrome de Maffucci depenguin de l’ajuda d’altres persones en la seva vida diària o pateixin discapacitats molt greus. La qualitat de vida dels pacients es veu considerablement reduïda i limitada per la síndrome de Maffucci. El tractament de la síndrome de Maffucci depèn dels símptomes. Es poden alleujar mitjançant intervencions quirúrgiques, tot i que la malaltia no progressa positivament en tots els casos. En molts casos, les persones afectades depenen de l’ajuda d’altres persones al llarg de la seva vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si els nens en creixement presenten canvis sobtats en pell aspecte, s’ha de consultar un metge per investigar la causa de les anomalies. La inflamació, la decoloració i els creixements es consideren inusuals i són signes d’un trastorn present. Si hi ha una decoloració blava del pell, hi ha motiu de preocupació. Cal una visita al metge perquè es pugui iniciar el tractament el més aviat possible. Si el canvis de pell augmentar la intensitat o estendre’s gradualment cap al cos, cal actuar i s’ha de consultar un metge. S'han d'examinar i tractar les deformitats de l'estructura òssia, les peculiaritats visuals del sistema esquelètic o els problemes de mobilitat. Si es produeixen irregularitats a les zones del cos on hi ha cartílag durant el procés de creixement, cal un metge. Si hi ha nòduls a les extremitats, fractures repetides o disfuncions, cal una visita al metge. En cas de sensació general de malaltia, malestar persistent o alteracions del comportament del nen, s’ha de consultar amb un metge. En particular, les anomalies asimètriques en el procés de creixement són una indicació d’una malaltia present, així com una característica especial de la síndrome de Maffucci. Si dolor es produeix, el nen presenta comportaments plorosos, augmenta el desinterès per les activitats socials o disminueix el rendiment escolar, cal ajuda mèdica. Els canvis de personalitat són un altre signe de health deteriorament que s’hauria de tractar.
Tractament i teràpia
Com que es desconeix l’etiologia de la síndrome de Maffucci, no hi ha cap causant teràpia encara està disponible. Per tant, el tractament és exclusivament simptomàtic i de suport. La detecció precoç dels processos de degeneració maligna és el focus principal de teràpia. Els pacients se sotmeten a exàmens extensos al llarg de la seva vida per tal de detectar una possible degeneració de les lesions en una fase inicial. Amb aquest propòsit, visiten cirurgians ortopèdics i dermatòlegs, que avaluen els seus múltiples descobriments de la pell i els ossos per detectar malignitat i documenten els canvis de la millor manera possible. Sovint, els pacients romanen asimptomàtics al llarg de la seva vida. En aquest cas, no s’indueix cap tractament simptomàtic. No obstant això, fins i tot els pacients sense símptomes no s’estalvien revisions periòdiques. Si el dolor o altres queixes es desenvolupen en el curs de la malaltia, aquests dermatòlegs i ortopedistes amb teràpia simptomàtica específica pal·lien aquestes manifestacions. Si hi ha teixit sarcomat, la zona afectada s’elimina quirúrgicament. L’ortopedista té cura de la correcció de deformitats o fractures òssies. El tractament dels hemangiomes el realitza el dermatòleg. Atès que, en casos individuals, la malaltia s’atura ja a la segona dècada de la vida de l’afectat, el control de les lesions també pot tenir lloc a intervals més amplis amb el pas del temps.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de Maffucci està molt relacionat amb la progressió de la malaltia. Sense assistència mèdica, hi ha formació i desenvolupament repetits de tumors majoritàriament benignes. No obstant això, el risc de desenvolupar un tumor maligne augmenta significativament en aquestes persones afectades. A més, cal esperar limitacions en la qualitat de vida i nombroses queixes que es produeixen a causa de la malaltia. Amb el tractament mèdic es persegueixen diversos enfocaments terapèutics. Tot i que no hi ha cap mesura de tractament causal disponible, es pot aconseguir una millora global significativa de la situació mitjançant atenció simptomàtica i regularment. monitoratge de l 'estat actual de health. A més d’alleujar els símptomes, els metges tractants se centren a prevenir un curs desfavorable de la malaltia. En cas de canvis degeneratius malignes del teixit, hauria de ser possible reaccionar el més ràpid possible prenent les mesures necessàries mesures. Aquest procediment millora el pronòstic i el curs general de la malaltia. Tot i això, la persona afectada normalment ha de realitzar diverses intervencions quirúrgiques al llarg de la seva vida. S’associen a riscos i poden lead a complicacions. Si el curs de la malaltia és molt favorable, els desenvolupaments s’estancen a la segona meitat de la vida. Aquí ja no es formen nous tumors. Així, s’aconsegueix una millora significativa.
Prevenció
Fins ara, les causes de la síndrome de Maffucci són més o menys especulatives. Com que l’etiologia continua sent tan desconeguda, no hi ha hagut cap prevenció prometedora de la malaltia. No obstant això, les persones afectades eviten la degeneració de lesions en fer que un metge avaluï les anomalies de la pell i els ossos durant les revisions properes.
Seguiment
La síndrome de Maffucci pot causar molèsties o complicacions importants a la persona afectada, de manera que l’ideal seria que un metge detecti i tracti aquesta malaltia molt primerenca. Per regla general, no es pot produir autocuració. Els afectats pateixen molèsties a la pell, amb la formació de zones molt doloroses a la pell. Això no només té un efecte negatiu sobre la qualitat de vida, sinó que les persones afectades també pateixen la seva estètica reduïda. Això condueix a complexos d'inferioritat i, no poques vegades, a depressió o altres trastorns psicològics. El suport d’un psicòleg professional pot ajudar a guanyar confiança en si mateix per tractar la malaltia. L’evolució posterior depèn en gran mesura de la manifestació d’aquesta malaltia, de manera que normalment no és possible fer una predicció general.
Què pots fer tu mateix?
El principal objectiu del tractament de la síndrome de Maffucci són les revisions periòdiques d’un especialista. Tanca monitoratge És necessari detectar precoçment els sarcomes, especialment els codrosarcomes, però també els osteosarcomes, els fibrosarcomes i els angiosarcomes. Les persones de la segona dècada de la vida, en particular, haurien de consultar amb un metge periòdicament si hi ha malalties anteriors corresponents o si ja hi ha casos de síndrome de Maffucci a la família. Després d'un procediment quirúrgic, l'habitual mesures aplicar: El pacient ha de prendre-ho amb calma durant uns quants dies a setmanes, prestant atenció al bé cura de ferides i higiene, i possiblement canviar-ne dieta. Si es produeixen deformitats o fractures òssies, cal un tractament per part de l’ortopedista. De vegades, el pacient pot necessitar una pròtesi o altres dispositius ortopèdics per continuar movent-se sense restriccions. Si el curs és sever, també s’indica l’assessorament terapèutic. Qualsevol por es pot treballar en una discussió amb un psicòleg. D’aquesta manera, es pot mantenir una certa qualitat de vida malgrat la malaltia. Els símptomes típics d’acompanyament, com ara dolor o sensacions de pressió a la zona del teixit o os afectats, es tracten mitjançant diversos medicaments, que es poden complementar amb analgèsics i sedants en consulta amb el metge.
