La síndrome de Brugada és una herència congènita i autosòmica dominant cardiomiopatia. La condició és una de les malalties del canal iònic i resulta d’una mutació. El tractament inclou la implantació d’un automàtic Desfibril · lador.
Què és la síndrome de Brugada?
El cor bombes sang als teixits individuals del cos. El sang subministrament correspon a un oxigen, subministrament de nutrients i missatgeria alhora. Es necessita qualsevol tipus de teixit corporal oxigen i nutrients per mantenir-se viu. Per tant, les funcions del cor són vitals. Estan controlats per l’autonòmic sistema nerviós. Malalties de la cor pot causar afeccions mortals. Les malalties del cor es poden dividir en diferents grups. Un d’aquests grups és cardiomiopatia. Aquest grup heterogeni de malalties inclou diverses malalties del múscul cardíac que causen disfuncions mecàniques o elèctriques. Sovint causen espessiment (hipertròfia) o dilatació de les cambres cardíaques. Les cardiomiopaties poden aparèixer en forma adquirida, però també poden ser congènites. La síndrome de Brugada correspon a una congènita cardiomiopatia, que és una de les malalties del canal iònic. Aquests trastorns s’associen a alteracions en la conducció de l’excitació muscular i provoquen arítmies. La síndrome de Brugada es va classificar com un trastorn diferent als anys noranta i va ser descrita per primera vegada pels cardiòlegs de Pagua. Es diu que la incidència de la malaltia és de cinc a 1990 per cada 66 persones. La malaltia és més freqüent al sud-est asiàtic que a Europa o Amèrica del Nord. La síndrome afecta els homes vuit vegades més sovint que les dones.
Causes
La síndrome de Brugada ara s’inclou entre les malalties genètiques del cor, juntament amb altres malalties del cor més rares. En conseqüència, la causa de la malaltia rau en els gens. Una mutació genètica provoca les pertorbacions del canal iònic i, per tant, de l’excitació del cor. En totes les malalties del canal iònic, la mutació genètica afecta les proteïnes molècules que controlen el transport d 'ions a través del membrana cel · lular del múscul cardíac. A causa dels canvis en aquest control molècules, més (guany de funció) o menys (pèrdua de funció) sodi i potassi els ions es transporten a través de les membranes en malalties del canal iònic. Aquests processos alteren les propietats elèctriques del cor en la síndrome de Brugada. Mentrestant, s’ha detectat el defecte genètic responsable en una petita proporció de pacients amb síndrome de Brugada. Fins a un 25 per cent dels afectats, una mutació a la SCN5A general localitzat al cromosoma tres del locus gènic 3p21 semblava ser el responsable del trastorn d’excitació. Això general es fa càrrec de la codificació per al control proteïnes del canal iònic de l’ADN. A causa de l'alteració de la proteïna relacionada amb la mutació, el molècules només poden complir les seves tasques en una mesura limitada.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Brugada pateixen un trastorn de repolarització de les cèl·lules musculars del cor. Tot i això, aquest trastorn de repolarització no necessàriament provoca símptomes. Una certa proporció de pacients no presenta cap símptoma, o almenys desconeix conscientment el trastorn muscular. En altres casos, es manifesten símptomes com atacs sobtats d’inconsciència (síncope). Aturada cardíaca també pot ser imminent en determinades circumstàncies. No obstant això, tots els símptomes de la miocardiopatia es produeixen després de l'aparició de arítmies cardíaques. Els més comuns arítmies cardíaques en el context de la síndrome de Brugada són ventriculars polimòrfics taquicàrdia i fibril · lació ventricular. Aquests trastorns cardíacs es deuen a les propietats de repolarització alterades del miocardi. La repolarització es refereix al període de temps necessari perquè el múscul cardíac es recuperi després d’una excitació i la contracció associada. Només mitjançant la repolarització es pot tornar a produir la contracció. En casos individuals, els primers símptomes de la síndrome de Brugada ja apareixen en els nounats. En la majoria dels casos, però, no es fan evidents fins a la tercera o quarta dècada de vida.
Diagnòstic i curs
Els únics signes diagnòstics de la síndrome de Brugada presenten canvis típics d’ECG. Aquests canvis corresponen a un quadre clínic semblant a un bloc de branca dreta amb anomalies del segment ST en els conductors V1 a V3. Els canvis d’ECG només són aparents de manera intermitent. El administració of ajmalina or procainamida pot augmentar els símptomes. Així, l’ECG sota la administració of these les drogues sovint és l’única manera de fer un diagnòstic orientat a objectius. Per al diagnòstic precís, els canvis d’ECG es divideixen en tres classes diferents. Aquestes classes tenen una especificitat diferent per a la síndrome. Diferencialment, cal distingir la síndrome de Burgada de malalties com la displàsia ventricular dreta arritmogènica. El pronòstic dels pacients depèn principalment del moment del diagnòstic i de l’edat de manifestació.
complicacions
Com que no existeix una cura causativa per a la síndrome de Brugada, cal realitzar una intervenció quirúrgica per mantenir viu el pacient. Normalment, a Desfibril · lador també s’instal·la al cos del pacient amb aquesta finalitat. En la majoria dels casos, la síndrome de Brugada no es nota per al pacient, cosa que pot dificultar el diagnòstic. Només a través dels episodis d’inconsciència apareixen complicacions. En els pitjors casos, aturada cardíaca també es pot produir durant la inconsciència, provocant la mort. Aquests trastorns es desenvolupen quan es desenvolupen malformacions i trastorns del cor. Per tant, la persona afectada es troba en perill condició i pateix dels anomenats fibril · lació ventricular. La síndrome de Brugada sovint es pot observar fins i tot en nadons i nens petits, on és possible un tractament ràpid i, sobretot, precoç. Per compensar els problemes cardíacs, cal instal·lar un automàtic Desfibril · lador, que impedeix aturada cardíaca. En aquest cas, no solen haver-hi més complicacions, tot i que el pacient depèn de la presa de medicaments. A causa de la arítmia cardíaca, la persona afectada tampoc pot realitzar tasques pesades o esports particulars i, per tant, queda restringida a la seva vida quotidiana. Si el tractament pot resoldre completament els símptomes cardíacs de la síndrome de Brugada, no s’espera una disminució de l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si se sospita la síndrome de Brugada, s’ha de consultar immediatament un metge. Per exemple, si hi ha una pèrdua sobtada de consciència que no es pot atribuir a cap causa externa, això indica que és greu condició això s’ha de diagnosticar ràpidament. Si hi ha múltiples casos de malalties del cor o atacs de cor a la família, avaluació precoç del cor health és aconsellable. Això és especialment cert si hi ha antecedents d’arítmies o atacs cardíacs. Altres signes d’alerta que han de provocar atenció mèdica immediata inclouen convulsions sobtades, mareig i altres problemes circulatoris. En cas d’inconsciència, cal avisar immediatament el metge d’urgències. L’aparició immediata de l’aturada respiratòria indica una mort cardíaca sobtada, que només es pot sobreviure amb una immediata reanimació i desfibril·lació. Els primers auxilis haurien de prendre primers auxilis mesures i realitzar pressió cardíaca massatge si els símptomes típics (pupil·les dilatades, pell hi ha decoloració a les ungles i a les mucoses, entre d’altres). Si el curs és positiu, es requereix posteriorment una estada prolongada a l’hospital.
Tractament i teràpia
Causatiu teràpia no està disponible per a pacients amb síndrome de Brugada. L’objectiu del tractament simptomàtic és prevenir la mort cardíaca. En aquest sentit, el pas més important és la implantació d’un desfibril·lador automàtic. Aquest pas de tractament està indicat per a tots els pacients amb greus documentats arítmies cardíaques. Les teràpies conservadores de medicaments amb beta-bloquejants solen estar contraindicades en pacients amb síndrome de Brugada. Hi ha un risc fibril · lació ventricular, especialment a baixes freqüències cardíaques, que augmenta amb el administració of these les drogues. Els pacients amb fibril·lació ventricular recurrent de vegades reben medicació simpatomimètica, que suprimeix temporalment els símptomes. Perquè agents com quinidina prolongar el potencial d'acció de conducció d’excitació, l’administració d’aquests agents pot mostrar, en casos aïllats, una disminució dels canvis en l’ECG. Presumiblement, el risc de fibril·lació ventricular també es redueix amb aquest medicament. Les àrees activadores individuals també poden ser obliterades electrofisiològicament (ablació). Aquest procediment s’ha demostrat en el passat per eliminar les arítmies en alguns pacients amb síndrome de Brugada.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Brugada normalment no es pot tractar de manera causal i, per tant, els pacients depenen d’un tractament purament simptomàtic, en què l’objectiu principal és prevenir la mort cardíaca. Si no es dóna cap tractament amb la síndrome de Brugada, el pacient morirà de mort cardíaca. Per aquest motiu, el tractament implica l’ús d’un desfibril·lador, que funciona automàticament i pot corregir els mals funcionaments del cor. No obstant això, malgrat el tractament, l'esperança de vida del pacient es pot reduir significativament. L’administració de medicaments també pot tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia. En la majoria dels casos, el desfibril·lador pot alleujar els símptomes fins a tal punt que no hi ha restriccions particulars a la vida quotidiana. El pacient ha d’abstenir-se d’activitats físiques i extenuants per no forçar el cor innecessàriament. En casos rars, malgrat l’ús del desfibril·lador, es pot produir un col·lapse circulatori o fibril·lació ventricular que requereixi tractament mèdic d’emergència. Per tant, l’evolució posterior de la síndrome de Brugada també depèn molt de l’estil de vida del pacient i no es pot predir en general.
Prevenció
Fins ara, la síndrome de Brugada només es pot prevenir assessorament genètic durant la fase de planificació familiar. El trastorn genètic s’hereta de manera autosòmica dominant. Les parelles amb un major risc d’heretar la malaltia poden decidir no tenir fills propis i, en lloc d’això, considerar l’adopció.
Seguiment
L’atenció de seguiment no sol ser possible ni necessària per a la síndrome de Brugada. La malaltia no es pot tractar causalment a causa de la mutació heretada, de manera que la persona afectada ha de confiar en un desfibril·lador automàtic. Normalment, aquest desfibril·lador s’insereix quirúrgicament quan es diagnostica la síndrome, de manera que el focus se centra en el diagnòstic precoç per evitar la mort cardíaca sobtada. De la mateixa manera, el pacient depèn de prendre beta-bloquejadors per minimitzar els símptomes del cor. La persona afectada també hauria d’evitar-la estrès i tensió innecessària per no forçar el cor innecessàriament. Els exàmens periòdics d’un cardiòleg també són molt útils per prevenir complicacions. A més, un estil de vida saludable amb un estil de vida saludable dieta pot tenir un efecte positiu sobre la malaltia i augmentar l’esperança de vida de la persona afectada. Des de Brucelosi La síndrome de Brugada és una malaltia hereditària que el pacient ha de patir assessorament genètic per evitar la recurrència de la síndrome. En cas de fibril·lació ventricular, primers auxilis mesures s’ha de prendre i també s’ha de notificar immediatament al metge d’urgències. Després, el metge d’urgències o l’hospital proporcionen un tractament addicional.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Brugada és una malaltia hereditària. Els afectats no poden obtenir autoajuda mesures per tractar la malaltia de manera causal. No obstant això, ells i les seves famílies poden ajudar a prevenir la pitjor conseqüència del trastorn, la mort sobtada cardíaca. Les persones a les famílies a les quals ja s’ha diagnosticat la síndrome de Brugada haurien de familiaritzar-se amb els símptomes i la progressió de la malaltia per poder consultar amb un metge de manera oportuna. Tot i la necessitat de precaució, però, no hi ha cap raó per preocupar-se excessivament. La majoria de les persones que pateixen la síndrome de Brugada no experimenten cap símptoma al llarg de la seva vida. Tot i això, la gent s’ha de prendre seriosament certs símptomes i fer-los examinar amb rapidesa, sobretot si la síndrome ja s’ha produït a la família. En molts pacients, l’aturada cardíaca no es produeix immediatament; en la majoria dels casos, es poden observar prèviament altres signes. Aquests inclouen, en particular, mareig, convulsions i pèrdua de consciència sense causa aparent. En aquests casos, s’ha de consultar immediatament un especialista cardíac perquè es pugui detectar i tractar l’afecció abans que es produeixin arítmies cardíaques que posin en perill la seva vida. En el cas d’un col·lapse circulatori agut per fibril·lació ventricular, la supervivència de la persona afectada depèn en gran mesura d’una primers auxilis es prenen mesures immediatament. Si s’ha diagnosticat la síndrome de Brugada i el pacient presenta símptomes inicials, és aconsellable que l’entorn social faci una formació de primers auxilis pertinent. També s’ha d’informar l’empresari perquè, en cas de col·lapse, també es tingui la reacció correcta al lloc de treball.
