Síndrome de CDAGS és el terme mèdic per a un complex rar de malformacions associades principalment a anomalies cranials. El complex de símptomes té una base hereditària i resulta de la mutació del cromosoma 22. No és causal teràpia existeix fins ara.
Què és la síndrome CDAGS?
La síndrome CDAGS també es coneix com a síndrome CAP i correspon a un trastorn heretat extremadament rar. S’estima que la prevalença és d’un cas per cada 1,000,000 de persones. La malaltia es va descriure per primera vegada al segle XXI. R. Mendoza-London i els seus associats són considerats el primer descriptor i epònim. El nom de síndrome CDAGS és un acrònim. Aquest acrònim conté la combinació de trets clínics que distingeix el complex de símptomes. En aquest context, la C significa craniosinostosi, la D abrevia "retardat" i fa referència al tancament retardat de la fonts potables o “sordesa”. Codis A per a les malformacions anals associades a la síndrome. La G rep les sigles a causa de les malformacions genitals amb què es produeix condició s’associa sintomàticament, i el S significa “pell”I indica els canvis dèrmics dins del quadre clínic. La síndrome forma part del grup de síndromes de malformació no especificades i correspon a un trastorn congènit.
Causes
La síndrome CDAGS té una base genètica. La síndrome no sembla que es produeixi esporàdicament, sinó que està subjecta a una herència autosòmica recessiva. Fins ara, el complex de símptomes només s’ha descrit dins de quatre famílies. En tots ells hi havia una agrupació familiar, que confirma l'assumpció d'un component genètic. Així, els símptomes es van trobar en set individus de les quatre famílies. Una mutació hereditària és la causa del complex dels símptomes. Malgrat els pocs casos documentats fins ara, la causa genètica s’ha relacionat ara amb gens específics. Per tant, la mutació afecta els gens del cromosoma 22 del general locus 22q12-q13. El cromosoma 22 és el segon cromosoma més petit en humans i conté entre 500 i 800 gens, dels quals se’n coneixen 508 fins ara. Les mutacions dels gens del cromosoma 22 estan implicades en moltes malalties diferents. Alguns exemples inclouen la trisomia 22, la síndrome d’Epstein i la síndrome de Sebastian. Quins gens del cromosoma poden jugar un paper en el desenvolupament de la síndrome CDAGS és objecte de recerca. Actualment, només podem especular sobre els principals factors causants de la síndrome. A més de l'exposició a toxines durant embaràs, es poden considerar molts altres factors com a factors activadors de la disposició genètica.
Símptomes, queixes i signes
Les anomalies cranials caracteritzen el quadre clínic de la síndrome CDAGS. Són malformacions que afecten el crani. El més característic de la síndrome és la sinostosi de la sutura cranial. El terme sinostosi es refereix a una fusió òssia de diversos ossos antigament cartilaginoses o connectades per teixit connectiu. La sinostosi de la sutura cranial s’associa amb fontanelles àmpliament obertes a les regions anterior i posterior en pacients amb síndrome CDAGS. La foramina parietal dels pacients també és sorprenentment gran. El foramen parietal forma part de l’os parietal i correspon a una obertura a l’os parietal superior a través de la qual passa el parietal vena passa. A més d 'aquestes anomalies del crani, els individus afectats solen patir queratinització i, per tant, els trastorns de cornificació informen de la porokeratosi, que apareix com a exantema dèrmic. Les persones afectades també són freqüentment afectades per sensor neuronals pèrdua d'oïda fins a la sordesa absoluta. Les anomalies anal i urogenital completen el quadre. Aquests símptomes s’associen a un fort retard en el desenvolupament mental i motor. En algunes circumstàncies, hi ha un subdesenvolupament addicional de les clavícules.
Diagnòstic
Normalment, el diagnòstic de la síndrome CDAGS es fa a la infància. La primera sospita arriba al metge ja mitjançant un diagnòstic visual. Per confirmar la sospita, imatges del fitxer crani es pot ordenar que aporti proves de les anomalies cranials. També es poden realitzar proves dermatològiques com a part del procés diagnòstic. Per confirmar el diagnòstic sense cap mena de dubte, el metge pot demanar proves genètiques moleculars. Una mutació del cromosoma 22 confirma la sospita de la síndrome.
complicacions
A causa de la síndrome CDAGS, el pacient es veu afectat per diverses malformacions i deformitats. En aquest cas, aquests tenen un efecte negatiu principalment sobre el crani i poden lead a malestar de la ossos. La cap és notablement gran, cosa que condueix a una estètica reduïda. En molts casos, això provoca burles i bullying, sobretot en nens. Això pot lead a queixes psicològiques. No és estrany que la síndrome CDAGS també provoqui disminució de l’audició o fins i tot sordesa completa. Això també pot suposar una pesada càrrega per a la vida i la rutina diària de la persona afectada. Tot i això, no hi ha cap reducció en la intel·ligència, de manera que la persona afectada sol entendre i comprendre els processos de pensament. No és possible un tractament causal de la síndrome CDAGS. Només es poden limitar els símptomes, però no hi ha més complicacions. La limitació dels símptomes es realitza mitjançant intervencions quirúrgiques o amb l’ajut de diverses teràpies. Tot i això, no es pot predir si ho faran lead a un curs positiu de la malaltia. En la majoria dels casos, l’esperança de vida no es redueix amb la síndrome CDAGS.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome CDAGS se sol diagnosticar en la infància. És necessària una visita al metge si les malformacions provoquen complicacions. Per exemple, si el nen pateix dolor ossi o disminució de l'audició, cal contactar amb l'especialista adequat. El mateix s'aplica a totes les complicacions menors i majors associades a la síndrome CDAGS. En qualsevol cas, s'han de tractar per permetre al nen viure sense símptomes malgrat la malaltia. En el cas de malformacions greus, també pot ser possible la cirurgia. Aquesta operació ha de tenir lloc en una etapa primerenca, perquè en cas contrari es poden desenvolupar trastorns permanents del desenvolupament. Si hi ha una sospita de patiment psicològic, desencadenat per exemple per les burles i l'assetjament, el nen ha de buscar assessorament terapèutic juntament amb els pares. En general, els nens i adults amb síndrome CDAGS han de ser vigilats de prop per un especialista experimentat. Atès que els trastorns hereditaris poden desencadenar símptomes inespecífics, s’ha de consultar diversos professionals mèdics que puguin donar a la persona afectada una bona imatge dels símptomes i dels possibles procediments terapèutics.
Tractament i teràpia
Fins ara, no hi ha tractaments causals disponibles per a pacients amb síndrome CDAGS. Per una banda, el cromosoma, però no el responsable general s’ha identificat. Per un altre, encara que general teràpia ha estat un tema de recerca, encara no és aplicable. Els pacients amb síndrome són tractats simptomàticament per aquest motiu. Aquest tractament simptomàtic inclou, per exemple, correccions de les anomalies cranials, que generalment es realitzen quirúrgicament. Tanmateix, la solució quirúrgica de la sinostosi només es realitza si hi ha problemes que es deuen clarament a l’adherència. La cirurgia dóna cervell més espai per créixer. Si la cirurgia es fa prou aviat, pot mitigar els problemes de desenvolupament del pacient. Les anomalies anales i urogenitals dels pacients també es poden millorar generalment amb la cirurgia. Aquests passos solen ser menys urgents que la correcció del crani, però, perquè estan restringits cervell el creixement s’associa a problemes molt més secundaris. La porokeratosi de les persones afectades es pot tractar mitjançant medicaments convencionals, com ara el administració of queratolítics, que dissolen la capa divertida. Per compensar els retards en el desenvolupament mental i motor, intervenció primerenca i teràpia física pot ser útil.
Perspectives i pronòstic
La síndrome CDAGS no es pot tractar per causa teràpia. Per aquest motiu, només hi ha opcions de tractament simptomàtic disponibles per a la persona afectada, però aquestes no poden limitar completament la malaltia. Les diverses malformacions i deformitats es poden corregir amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques. Si no es produeix cap tractament, aquestes malformacions i adherències es mantenen i comporten severes limitacions en la vida de la persona afectada. El diagnòstic i tractament precoç de la síndrome CDAGS poden reduir i minimitzar les alteracions en el desenvolupament de l’individu afectat. Si no es produeix la correcció del crani, cervell normalment no es pot créixer sense més tractament, de manera que els trastorns mentals i, en el pitjor dels casos, mort cerebral pot passar. Amb un tractament oportú, es poden prevenir aquestes queixes. Les queixes addicionals se solen atenuar amb l’ajut de medicaments. Atès que la síndrome CDAGS també comporta una reducció de la intel·ligència i de les queixes motores i mentals, es compensa amb un suport especial. Tanmateix, això tampoc no proporciona una cura completa. No obstant això, amb la teràpia primerenca, la síndrome CDAGS no afecta negativament l’esperança de vida del pacient.
Prevenció
Fins ara, la síndrome CDAGS no es pot prevenir. Per exemple, actualment no es coneixen amb detall els principals factors causants, de manera que l’abast de l’acció és limitat.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Abans de prendre autoajuda mesures, els afectats per la síndrome CDGAS haurien de començar parlar al metge responsable. En la majoria dels casos, els símptomes i afeccions individuals només es poden tractar quirúrgicament i autoajudar-se mesures com ara aplicar ungüents als abscessos solen causar símptomes secundaris. Per tant, és important aclarir els passos següents amb un especialista. En primer lloc, el metge us recomanarà un estil de vida saludable i fer exercici regularment. Acompanyant fisioteràpic mesures estan indicats. fisioteràpia, ioga i similars ajuden a estabilitzar el sistema immune i prevenir efectes tardans com hemorroides al anus o abscessos al casquet. Depenent de la gravetat de la síndrome CDGA, també pot ser necessari promoure les capacitats mentals. Això s’ha de fer sempre sota supervisió professional. No obstant això, els familiars i amics de la persona afectada poden recolzar la teràpia respectiva, de la qual manera depèn les queixes individuals i la constitució de la persona afectada. El suport psicològic també és important. Atès que els afectats solen patir moltes anomalies, el suport emocional és encara més important, sobretot en el cas de limitacions mentals o de mal pronòstic general.
