La síndrome CEE és poc freqüent condició que està present en néixer. L'abreviatura significa els termes ectrodactília, displàsia ectodèrmica i esquerda (nom en anglès per esquerda) llavi i paladar). Per tant, el terme malaltia resumeix els tres símptomes més importants de la síndrome CEE. Els pacients pateixen una fissura de la mà o del peu i defectes de displàsia ectodèrmica.
Què és la síndrome CEE?
La síndrome CEE representa un trastorn en el desenvolupament de les persones afectades que s’estableix en néixer. La síndrome CEE es forma com a resultat de mutacions genètiques en pacients. Els tres símptomes típics de la síndrome CEE consisteixen en displàsia ectodèrmica, ectrodactília i una esquerda orofacial. Bàsicament, la síndrome CEE és extremadament rara. Tot i que no es coneix la incidència exacta de la malaltia, a la literatura mèdica només es troben actualment una mica més de 300 casos de la malaltia. El 1970, diversos metges van distingir la síndrome CEE com una malaltia independent d'altres malalties amb símptomes similars. Es tractava dels metges Passarge, Rüdiger i Haase. La síndrome CEE es caracteritza per un mode d’herència autosòmic dominant. Segons les conjectures, una primera descripció de la malaltia va tenir lloc ja el 1804 pels metges Martens i Eckoldt.
Causes
En principi, es deriva de la síndrome CEE general mutacions en seqüències específiques de gens. En la majoria dels casos, la síndrome CEE es forma com a resultat de les anomenades mutacions missense. Aquests es produeixen a general anomenat TP63 al locus genètic 3q27. Això general és responsable de codificar un factor de transcripció que té un paper important en la formació d’extremitats i ectoderms. Les mutacions d’aquest gen s’associen a la síndrome típica de la CEE. En aquest cas, el fenotip i el genotip solen correlacionar-se. En altres mutacions, els pacients pateixen malformacions de l’oïda interna i de les aurícules. L'herència de la síndrome CEE és d'una manera autosòmica dominant. La penetrància de la síndrome CEE oscil·la entre el 93 i el 98% i, per tant, no és completa. L’expressivitat de la malaltia també és variable.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome CEE varia molt en els seus símptomes en casos individuals. Les diverses mutacions genètiques són les principals responsables d’aquestes variacions. Els signes típics de la síndrome CEE consisteixen en una síndactilia, un peu o una mà esquerda i una esquerda llavi i paladar a banda i banda. No obstant això, en alguns casos, només una esquerda llavi és present. El conductes lacrimals de pacients amb síndrome CEE solen estar afectats per atresia i els individus també són fotofòbics i pateixen conjuntivitis, blefaritis crònica i dacriocistitis. El Sant Martí de les persones amb la malaltia sol tenir un to blau. L’anlàgen per a les dents sovint és absent o és massa petit. Els incisius tenen un aspecte estret per sota de la mitjana i s’assemblen a llapis. El cabell al cap creix poc, i el creixement de pestanyes i celles també és feble. Els pacients solen tenir un color ros clar cabell que s’arrissa lleugerament. Les aurícules solen deformar-se i els individus també pateixen alteracions auditives. A més, atresia choanal, hipohidrosi i hiperqueratosi estan presents. El les ungles Els dits i els dits dels peus sovint es deformen en la síndrome CEE. Els ronyons i les vies urinàries també poden estar afectats per malformacions. Els pacients solen tenir pell seca que forma pocs pigments i, per tant, és molt pàl·lid. Bàsicament, els signes típics de la síndrome CEE varien en gravetat en casos individuals. A més, els principals símptomes no es donen junts en totes les persones que pateixen. No obstant això, la majoria de les persones afectades per la síndrome CEE tenen una intel·ligència mitjana, mentre que el desenvolupament físic sovint es retarda.
Diagnòstic
Diversos especialistes mèdics participen en el diagnòstic de la síndrome CEE. Durant l’entrevista amb el pacient, el metge intenta determinar els símptomes i historial mèdic amb la màxima precisió possible. Visual i Radiografia els exàmens tenen un paper important en l'examen clínic. Depenent de la localització dels símptomes, el metge visualitzarà la mandíbula o les extremitats, per exemple. També examina l'ús de ronyons ultrasò tecnologia.El metge pren hisopos del pell i demana un anàlisi histològic de laboratori de les mostres. Un diagnòstic fiable de la síndrome CEE sol ser possible només amb l’ajut d’una prova genètica. En aquesta prova, el metge identifica les mutacions genètiques típiques que causen la síndrome CEE. En alguns embrions, la síndrome CEE ja es pot detectar durant embaràs. Els exàmens prenatals corresponents són particularment útils en aquelles famílies en què ja s’han produït les mutacions corresponents. A la diagnòstic diferencial, el metge tractant diferencia la síndrome CEE de la síndrome de Hay-Wells i la displàsia ectodèrmica.
complicacions
Les complicacions de la síndrome CEE i la seva expressió varien àmpliament en la majoria de les persones. No obstant això, la majoria dels pacients pateixen un peu esquerdat i una mà esquerda. El llavi també es pot veure afectat per una esquerda. La síndrome CEE provoca que molts pacients experimentin complexos d’inferioritat i disminueixin l’autoestima a causa de l’aspecte alterat. La qualitat de vida es redueix significativament per la síndrome. En molts casos, les dents també es veuen afectades per malformacions. Cabell el creixement també és limitat, de manera que gairebé no hi ha formació de pèl a la cap or celles. Sovint els nens pateixen la síndrome CEE perquè es burlen de l’aspecte alterat. Més sovint, pèrdua d'oïda i pell seca es produeixen en pacients. La intel·ligència normalment no es veu afectada per la síndrome CEE i es pot desenvolupar de la manera habitual. Malauradament, no hi ha cap tractament disponible per a la síndrome CEE. No obstant això, es poden realitzar procediments quirúrgics per corregir cosmèticament les deformitats. Fisioteràpia també es realitza sovint per enfortir els patrons de moviment del pacient. No hi ha altres complicacions amb els mètodes de tractament. No obstant això, el pacient ha de conviure amb els símptomes de la síndrome CEE durant la resta de la seva vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que la síndrome CEE sol estar present des del naixement, això no requereix una visita addicional a un metge per diagnosticar-la. No obstant això, atès que els afectats pateixen diverses malformacions i deformitats, sempre s’ha de consultar un metge si això causa limitacions i molèsties a la vida quotidiana. Les dents i les orelles també es poden veure afectades per aquesta síndrome i s’han de corregir si cal. Si el pacient pateix sobtadament, s’ha de consultar un metge ORL pèrdua d'oïda. Atès que la síndrome CEE també alenteix significativament el desenvolupament mental i físic del nen, és necessari un examen mèdic i un suport addicional en aquest cas. Això pot evitar queixes a l'edat adulta. Així mateix, també s’ha de consultar un psicòleg si el nen o els pares tenen queixes psicològiques. A més, la síndrome CEE també pot lead a malformacions dels ronyons o de les vies urinàries, de manera que aquestes zones del cos també s’han d’examinar periòdicament. Amb un tractament reeixit, no sol disminuir l’esperança de vida del pacient.
Tractament i teràpia
No hi ha cap causant teràpia per a la síndrome CEE. No obstant això, els pacients solen rebre un tractament simptomàtic adaptat als seus símptomes mitjançant correccions cosmètiques quirúrgiques i ortodòncia teràpia. Fisioteràpia també és útil per a la majoria de pacients. En principi, el pronòstic de la síndrome CEE és favorable, de manera que els malalts solen arribar a una edat normal.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome CEE sol ser molt favorable. Normalment, l’esperança de vida no es redueix. No obstant això, en casos rars, es poden produir complicacions que poden ser mortals. Fins ara, només s’han descrit molt pocs casos d’aquesta mutació autosòmica dominant. No obstant això, atès que el quadre clínic és molt variable, se suposa un nombre més gran de casos no reportats. Tot i que la malaltia es caracteritza pels tres signes cardinals de mans i peus esquerdats, llavi fissurat i anomalies de diverses estructures ectodèrmiques, tots els símptomes varien en gravetat entre els individus i no necessàriament es produeixen simultàniament. Aquesta variabilitat també determina el pronòstic individual de la malaltia. Si la hipohidrosi, és a dir, la capacitat de suar reduïda, és un dels signes dominants de la malaltia, sempre hi ha el risc de complicacions que posen en perill la vida. és elevat o es produeix un esforç físic, de manera que es poden produir morts per acumulació de calor. Per tant, un tractament adequat de la hipohidrosi és un dels elements més importants de teràpia per a la síndrome CEE. Algunes persones afectades també pateixen pèrdua d'oïda. A més, es requereix un tractament oftalmològic continu per prevenir les cataractes o les cicatrius corneals. Tot i que l’esperança de vida és gairebé normal, sovint hi ha una reducció de la qualitat de vida a causa de les múltiples anomalies visibles. En casos individuals, això pot fer-ho lead a problemes psicològics i exclusió social.
Prevenció
La síndrome CEE té una naturalesa genètica i, per tant, eludeix la prevenció mesures. Només és possible el diagnòstic prenatal. Tot i això, la malaltia pràcticament no limita els pacients en la seva esperança de vida.
Seguiment
En la síndrome CEE, mesures o les opcions d’atenció de seguiment solen ser molt limitades. Com que també és una malaltia congènita, tampoc no es pot tractar completament i, per tant, només de forma simptomàtica. No es pot aconseguir una cura completa. Com més aviat es detecti la síndrome CEE, millor serà el desenvolupament de la malaltia. Si el pacient vol tenir fills al llarg de la seva vida, assessorament genètic també es pot realitzar. Això pot evitar que es transmeti la síndrome. El tractament de la síndrome CEE sol dur-se a terme amb l’ajut de fisioteràpia, de manera que s’incrementa la mobilitat de la persona afectada. Algunes de les deformitats també es poden corregir durant el procés. En molts casos, la persona afectada pot realitzar els exercicis a casa sola, afavorint així la recuperació. Després d’una operació, s’ha de respectar en qualsevol cas el repòs al llit, de manera que el cos es pugui recuperar. El suport psicològic també és molt útil per prevenir la síndrome de la CEE depressió i altres trastorns psicològics. En la majoria dels casos, la síndrome CEE no redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
En la síndrome CEE, els pacients no tenen cap possibilitat d’aconseguir un canvi o curació de les anomalies físiques amb les seves pròpies capacitats. Fins ara, la malaltia hereditària es considera incurable. Per a la correcció de certes deficiències s’ha de dur a terme una cooperació mèdica. En la vida quotidiana, la persona afectada en pot prendre diverses mesures per enfortir el seu emocional condició. Es pot trobar molt útil la participació en grups d’autoajuda o l’intercanvi digital amb altres persones que pateixen. En contacte, es pot donar assistència mútua i es poden discutir els reptes que es plantegen cada dia per tractar la malaltia. Els familiars haurien d'informar-ho nen malalt tan aviat com sigui possible sobre la síndrome CEE, els seus símptomes i el curs de la malaltia. És important augmentar l’autoconeixement i respondre a totes les preguntes per eliminar l’ambigüitat i evitar sorpreses. Els familiars que també tenen síndrome CEE poden compartir les seves experiències i oferir suport al nen. Junts, es poden superar obstacles a la vida quotidiana. La consciència també s’hauria de centrar en els punts forts del nen. Les activitats conjuntes en què es pugui construir un sentit d’èxit són una bona manera de promoure la confiança en si mateixes i millorar la qualitat de vida.
