La síndrome de Neu-Laxova és una síndrome de malformació que s’ha associat a l’incest. Els nens afectats presenten múltiples malformacions amb un curs generalment letal. Les opcions terapèutiques són gairebé inexistents a causa de la gravetat i multiplicitat de les malformacions.
Què és la síndrome de Neu-Laxova?
Les síndromes de malformació són un conjunt de complexos de símptomes que apareixen des del naixement com a múltiples malformacions. La síndrome de Neu-Laxova és un dels símptomes més complexos amb defectes congènits múltiples. En aquesta síndrome, la sèrie de malformacions físiques té com a resultat un creixement retardat i normalment s’associa a un curs letal. A finals del segle XX, un equip dirigit pel genetista RL Neu va descriure per primera vegada el complex de símptomes. Poc després, el genetista txecamericà R. Laxová va descriure la síndrome de la malformació en tres casos addicionals. Un altre grup de genetistes dirigit per Viera Povysilová va descriure altres casos. El terme síndrome de Neu-Laxoa va ser utilitzat per primera vegada per G. Lajzuk. Els noms sinònims són síndrome de Neu i síndrome de Neu-Povysilová. El complex de malformació és extremadament rar i només s’ha descrit en uns 20 casos. Per aquest motiu, l’estat de la investigació al voltant del trastorn encara no ha arribat a una conclusió.
Causes
A causa dels pocs casos registrats fins ara, les causes de la síndrome de Neu-Laxova no s’han determinat de manera concloent. Es suggereix una base hereditària. No obstant això, el cariotip dels casos descrits fins ara no era notable i no mostrava peculiaritats ni anomalies. Es sospita un mode d’herència autosòmic recessiu a partir dels resultats de la investigació anteriors. El complex de malformació sembla afavorit per l’incest. En la majoria dels casos estudiats fins ara, els pares de les persones afectades estaven més o menys relacionats. Que la reproducció incestuosa es pot associar a malformacions ha estat un fet provat durant molt de temps. Els antecedents ètnics dels casos descrits fins ara són molt variables. Per tant, els factors ètnics no semblen tenir un paper causant per a la síndrome. El mateix passa amb el gènere. El general encara no s’ha identificat el responsable del complex de símptomes.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Neu-Laxóva pateixen múltiples malformacions i trastorns del desenvolupament. A més del creixement intrauterí retard, sol produir-se una microcefàlia greu. Un front retrocedint és característic de la síndrome de malformació, així com de greus ictiosi i dismorfies facials múltiples. El central sistema nerviós dels individus afectats també sol presentar defectes greus. A més de la lisencefàlia de tipus III, inclouen la hipoplàsia de la cerebel or tronc cerebral. Els ventricles ampliats són freqüents, igual que les calcificacions intracerebrals, l’anomalia de Dandy-Walker o l’agènesi del cos callós. Aquesta no unió del balk cerebral provoca anomalies del comportament, alteracions sensorials i, de vegades, mentals retard. Els símptomes facials sovint inclouen hipertelorisme o microgenia, a més de proptosi severa, incloent ectropió de les parpelles. Igualment freqüents són els nassos plans i les orelles malformades. Els pacients tenen els llavis gruixuts i rodons boca que sol estar obert. Les malformacions de les extremitats inclouen defectes del raig radial. Els genitals externs sovint semblen anormals. De vegades, també hi ha un múltiplex d’artrogriposi.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Neu-Laxova i les seves malformacions clíniques el sol fer el metge mitjançant un diagnòstic visual immediatament després del naixement. El diagnòstic prenatal també és possible. A més d’IUGR, hidramnios i estructures esquelètiques hipoecogèniques, ultrasò a les 20 setmanes de gestació ja presenta microcefàlia, ulls destacats i disminució de la motilitat. Mitjançant sonografia, també apareix una inflamació massiva del cuir cabellut en la majoria dels casos. A més dels genolls, colze articulacions i les mans, els peus també apareixen inflats. Sovint, això dóna la impressió que al nen li falten els dits. En una histopatologia, postpart canvis de pell com l'acumulació massiva de greix amb hipertròfia o l'edema, la manca d'os cortical o canvis en el teixit nerviós poden afavorir el diagnòstic. Els pacients amb síndrome de Neu-Laxova solen tenir un pronòstic extremadament desfavorable: ja sigui que els afectats neixen morts o moren poc després del naixement.
complicacions
A causa de la síndrome de Neu-Laxova, els nens afectats pateixen malformacions molt nombroses i, sobretot, greus. Normalment, aquestes malformacions ja no es poden tractar amb l’ajut de la cirurgia, de manera que no és possible el tractament directe d’aquesta malaltia. Els retards en el creixement també es produeixen a causa de la síndrome de Neu-Laxova, de manera que els nens depenen de l'ajuda d'altres persones. Per aquest motiu, es produeixen complicacions i limitacions greus fins i tot a l'edat adulta. A més, la síndrome de Neu-Laxova s’acompanya de problemes mentals greus retard i els nens afectats presenten anomalies conductuals greus. De la mateixa manera, es produeixen diverses malformacions directament als pacients, de manera que trastorns de la parla or empassar dificultats pot passar. En molts casos, la síndrome de Neu-Laxova també condueix a la directa mort mort. Si la persona afectada sobreviu al part, normalment mor pocs dies després del part. Com que no hi ha tractament disponible, no hi ha complicacions particulars. Tot i això, no és estrany que els pares o parents necessitin atenció psicològica si el nen mor. Normalment es fa amb l'ajuda de psicoteràpia.
Quan ha d’anar al metge?
Si es coneix un possible incest, en general és necessari consultar un metge. En aquests casos, la descendència presenta diverses malformacions que cal examinar i aclarir. Si els nens neixen amb malformacions físiques, aquests són observats i examinats pels obstetres en els primers exàmens immediatament posteriors al part a l’hospital o al centre de naixement. Si cal actuar des del punt de vista mèdic, s’inicia l’atenció adequada immediata del nounat. Si els pares o parents no noten cap anomalia en el nen físic o retards en el desenvolupament general fins que el nen continuï el procés de desenvolupament i creixement, s’ha de consultar un metge. Les comparacions entre nens de la mateixa edat poden proporcionar informació sobre si hi ha irregularitats o si el desenvolupament és natural. Si hi ha observables significatius aprenentatge retards, canvis en físic, o peculiaritats del comportament, les indicacions s’han de discutir amb un metge. Una reducció de la intel·ligència, anomalies dins del social interaccions, o els trastorns de la percepció sensorial han de ser examinats i tractats per un metge. Si hi ha anomalies visuals com ara llavis gruixuts o canvis en els òrgans sexuals externs, és necessària la visita d’un metge. Si s’adverteixen inconsistències en els patrons de moviment o si hi ha inestabilitat en la marxa i una postura deficient del cos, s’aconsella consultar amb un metge.
Tractament i teràpia
No hi ha cap causal teràpia per a la síndrome de Neu-Laxova. El complex de símptomes només es pot tractar simptomàticament. Com que la majoria dels pacients han nascut morts i tan pocs casos de síndrome han estat registrats en general, hi ha pocs informes o bibliografia sobre alguna opció de tractament. Tot i que les deformitats dels dits o dels dits poden ser corregibles quirúrgicament, són centrals sistema nerviós les malformacions no ho són. Congènita cor els defectes també es poden tractar teòricament. No obstant això, a causa del gran nombre de malformacions, és poc probable que les persones afectades sobrevisquin a cap tractament o correcció. Quan els pacients amb síndrome de Neu-Laxova neixen vius, la principal afirmació del tractament és millorar la qualitat de la seva vida presumiblement limitada. Els pares dels nens afectats han de rebre assistència professional en el context de psicoteràpia. El diagnòstic prenatal permet l’assistència terapèutica als pares molt abans del naixement. D’aquesta manera, el terapeuta pot preparar els futurs pares per al naixement i la mort del nen. L’atenció terapèutica als pares ha de continuar de manera processada després de la mort del nen. A més, cal informar els pares en una sessió educativa del 25% de risc de recurrència que hi ha per a altres nens.
Perspectives i pronòstic
Els pacients amb síndrome de Neu-Laxova pateixen múltiples malformacions que produeixen un pronòstic desfavorable. En la majoria dels casos, els diferents defectes congènits són tan greus que la mort prematura del pacient és la conseqüència. A més de nombroses anomalies visuals, hi ha trastorns del comportament i també un retard mental. Restriccions de moviment, trastorns del creixement i empassar dificultats es troben entre els símptomes habituals del pacient. En un gran nombre d’afectats, mort mort o es documenta una vida útil d’uns quants dies. Si els pacients sobreviuen les primeres setmanes o mesos, el desenvolupament posterior també és difícil i s’ha d’avaluar individualment. Les intervencions quirúrgiques són necessàries per garantir la supervivència o millorar la qualitat de vida existent. Sense atenció mèdica, sovint es desenvolupen situacions agudes lead a un curs fatal. A causa de les circumstàncies generals, cal suport psicoterapèutic. El pacient i els seus familiars necessiten ajuda perquè es troben en una situació de vida difícil. El progrés mèdic permet tractar amb èxit algunes de les possibles queixes. Per exemple, cor els defectes es poden tractar immediatament després del naixement amb un funcionament estable de l’organisme. Igualment, són possibles intervencions quirúrgiques per a la correcció de deformitats del sistema esquelètic. Això permet millorar el benestar del pacient malgrat la reducció de l’esperança de vida.
Prevenció
Les circumstàncies exactes i les causes de la síndrome de Neu-Laxova encara no s’han determinat de manera concloent. Per aquest motiu, hi ha poques mesures preventives mesures. A causa de la seva associació amb relacions incestuoses, l'abstinència de qualsevol incest es pot descriure com una mesura preventiva. A més, a causa de la possibilitat d’un diagnòstic prenatal precoç, els pares poden decidir contra el nen.
Aftercarecare
En la majoria dels casos, només uns pocs i també limitats mesures de l'atenció posterior estan disponibles per a la persona afectada amb síndrome de Neu-Laxova. El tractament directe no és possible en aquest cas, ja que es tracta d’una malaltia hereditària que no es pot curar completament. Com a regla general, no s’ha de procurar la natalitat en la síndrome de Neu-Laxova, ja que la malaltia també la poden heretar els descendents. S’ha de consultar un metge en els primers signes i símptomes de la malaltia per evitar complicacions addicionals o empitjorar encara més. El tractament en si depèn de la gravetat dels símptomes, de manera que normalment no és possible una predicció general. Els afectats en depenen fisioteràpia mesures, tot i que molts dels exercicis també es poden realitzar a casa del pacient. En el cas d’un mort mort, els pares depenen de psicològics intensius teràpia, per la qual cosa també és útil l’ajut de la seva pròpia família i familiars. De la mateixa manera, no s’hauria de perseguir un altre desig de tenir fills amb la mateixa parella per evitar la recurrència de la síndrome de Neu-Laxova.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Neu-Laxova sempre és fatal. Les mesures d’autoajuda per als pares poden consistir en parlar amb altres persones afectades i en mesures generals com fer exercici físic i relaxar-se. La participació en grups de suport facilita la seva comprensió i acceptació condició. Això permet als pares acceptar la pèrdua del fill a llarg termini. A més, teràpia traumàtica sovint és necessari. Els pares també poden participar en teràpies especials de parella, en les quals es pot treballar la fase traumàtica de la vida. Sovint, després d’un fet greu, els pares no aconsegueixen superar-lo sense ajuda externa. Visitar un centre especialitzat en síndromes de malformació o parlar amb un especialista són components importants d’una autoajuda eficaç. El nen afectat sol morir a l’úter. Si es produeix un part viu, es poden iniciar mesures curatives. Els pares haurien de passar molt de temps amb el nen en la resta de dies i setmanes. La síndrome de Neu-Laxova és una malaltia congènita, per això assessorament genètic Es recomana als pares que desitgin tornar a tenir descendència després de la pèrdua d'un fill, de manera que es pugui avaluar el risc de recurrència de la malaltia.
