La síndrome del NEN pertany al grup dels hereditaris pell malalties anomenades genodermatoses. És un trastorn molt rar que afecta només un costat del cos, generalment el dret. A més de la genodermatosi, malformacions equilateres de les extremitats i anomalies de òrgans interns es produeixen.
Què és la síndrome del NEN?
L’acrònim CHILD significa “Hemidisplàsia congènita amb defectes nevals i extremitats ictiosiformes”, que és un terme únic que s’utilitza per descriure el pell així com les malformacions i anomalies de les extremitats i òrgans interns. Aquest trastorn congènit va ser descrit per primera vegada el 1968 pel genetista humà Arthur Falek. El terme va ser encunyat el 1980 pel dermatòleg Rudolf Happle. És una malaltia congènita que es transmet al nen de manera dominant vinculada a l’X. Fins ara s’han descrit menys de 60 casos. A causa del cromosoma X dominant, l’herència del sexe masculí s’associa amb malformacions letals.
Causes
Com que el costat dret del cos sol estar afectat per la síndrome del NEN, això condició també es coneix com a síndrome d’hemiparèsia. La causa és l’herència monogènica a través del cromosoma X dominant, sent una mutació letal en pacients homes. La causa són les mutacions del NSDHL general (Xq28). Enzims involucrat en colesterol la biosíntesi es veu afectada. Les cèl·lules no tenen aquest enzim, que és important per al desenvolupament embrionari, donant lloc a un ampli espectre de malformacions.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome del NEN es caracteritza per un fetge congènit hemifacial pell trastorn que pertany al grup de l’eritrodèrmia ictiosiforme. La literatura descriu l'eritrodèrmia com l'envermelliment de tot l'òrgan de la pell, però en aquest cas només afecta el costat dret del cos. La pell presenta zones ictiosiformes en forma de taques (nevus) amb una escala creixent, de color blanquinós-groguenc, que són variadament extenses i fortament delimitades. No obstant això, és possible una implicació irregular del costat esquerre. Les manifestacions cutànies es manifesten especialment als plecs de la pell, tot i que la cara no sol estar afectada. La pell és vermella, escamosa, infiltrada i inflamada. Ictiosi és el terme col·lectiu per a la pell afectada per trastorns de cornificació transmesa per un defecte genètic. El terme prové de la llengua grega i significa "peix", per això ictiosi també es coneix col·loquialment com a malaltia de l’escata de peixos. Les extremitats de la meitat del cos afectada presenten una o més extremitats subdesenvolupades, caracteritzades per metacarpians escurçats dels dits i / o dits dels peus o per falta de les extremitats. Durant els primers mesos de vida, les radiografies mostren calcificació puntual (calcificació) dels cartílags articulars. Altres anomalies involucren la central sistema nerviós, ronyons, cor, i els pulmons. Possibles altres anomalies inclouen la falta de vèrtebres, llargues ossos i costelles. La majoria dels nens afectats presenten un desenvolupament mental normal, encara que defectes bilaterals de la central sistema nerviós i cervell pot produir-se (lisencefàlia). El cerebel i medul · la espinal també es pot veure afectat. En casos aïllats, absència d’individu músculs facials, pèrdua d'oïda, deformitat congènita bilateral del maluc i malaltia degenerativa del nervi òptic s’han descrit. Subdesenvolupament de la glàndula tiroide, suprarenal, trompes de Fal·lopii ovaris també és possible.
Diagnòstic i curs
A diagnòstic diferencial s'ha de fer pel que fa a trastorns de progrés similar, com la síndrome de Conradi-Hünermann, la síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (nevus sebaceus) i síndrome de Klippel-Trenaunay. La síndrome del NEN és una excepció en el grup d’anomalies congènites amb exclusivament hemiparesi, que generalment no és hereditària. Segons els experts mèdics, el caràcter general no hereditari d’aquesta formació unilateral es pot explicar pel fet que un defecte genètic que es transmet a través de diverses generacions no afecta exclusivament la meitat del cos. No obstant això, més de dos terços dels síndromes CHILD documentats fins ara són exclusivament de la dreta. Els metges sospiten que es desenvolupa una malaltia de l'esquerra cor Les manifestacions cutànies greus i les anomalies i malformacions de les extremitats i dels òrgans són una pista diagnòstica, amb radiografies que revelen les malformacions de la òrgans interns. Un ecocardiograma, una ecografia dels òrgans interns icervell La ressonància magnètica s’utilitza per detectar anomalies addicionals.
complicacions
Com a resultat de la síndrome del NEN, el pacient pateix malformacions i deformitats importants a tot el cos. En la majoria dels casos, això afecta principalment els òrgans interns i les extremitats. Hi ha restriccions severes de moviment, de manera que el pacient pot dependre de l'ajuda d'altres persones en la vida quotidiana. Tota la pell del pacient està enrogida, cosa que pot lead fins a greus molèsties estètiques. En la majoria dels casos, també s’associen a depressió i altres malalties mentals. No és estrany que es formin taques a la pell. El desenvolupament mental normalment no es veu afectat per la síndrome del NEN. No obstant això, es poden produir bullying i burles, sobretot en nens, a causa de les diverses deformitats. Aquestes queixes tenen un impacte negatiu en la vida dels nens i poden lead a problemes de conducta i molèsties en l'edat adulta. Tampoc és estrany que la visió i l’audició es vegin alterades a causa de la síndrome del NEN. En el pitjor dels casos, el pacient pot quedar cec o perdre l’audició completament. El tractament només pot ser simptomàtic i no lead a noves complicacions. Com que la síndrome infantil no és mortal, els símptomes es poden alleujar mitjançant una intervenció quirúrgica.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si es produeix un accident o caiguda com a conseqüència de malformacions i deformitats, els pacients amb síndrome infantil haurien d’anar a un hospital. S’ha de trucar al pediatre si el nen es queixa cada cop més dolor, picor i altres molèsties. El vermell característic ha de ser vigilat de prop per un metge i tractat si és necessari. En cas de inflamació o una escala inusualment greu, el nen ha de ser portat immediatament a un metge de capçalera o dermatòleg. El mateix s'aplica si la malposició de maluc que es produeix sovint causa una mala postura, en aquest cas s'ha de consultar sense problemes l'ortopedista. En cas de malaltia de l’esquerra, s’ha de consultar un metge amb els primers signes de arítmia cardíaca. Si depressió, es produeixen complexos d’inferioritat i altres trastorns psicològics com a conseqüència de la malaltia, cal assessorament psicològic. A causa del gran nombre de possibles símptomes que pot provocar la síndrome INFANTIL, els nens afectats sempre han de consultar regularment un especialista. En cas de complicacions greus, es recomana contactar amb el servei mèdic d’emergències.
Tractament i teràpia
En les dones afectades, la síndrome infantil no sol ser mortal, però no es pot curar. Depenent de l’extensió de les malformacions i anomalies, hi ha pronòstics a llarg termini variables. cor i pulmó les anomalies són potencialment mortals i requereixen una intervenció quirúrgica immediata. Les malformacions renals es poden tractar mitjançant l’eliminació de l’òrgan afectat o el drenatge. Les zones afectades de la pell es poden alleujar mitjançant un tractament i una cura adequats mesures. Els dermatòlegs prefereixen utilitzar-los urea- preparats a base, que també s’utilitzen per tractar neurodermatitis. Immunomoduladors tòpics com pimecrolimus i tacrolimus han demostrat ser eficaços a nivell local teràpia. El tractament a llarg termini de les zones de la pell malaltes es realitza amb emol·lients, que són la base de molts cosmètics i mèdics ungüents. Es tracta de substàncies lipòfiles que actuen com a agents de greixatge per estovar la pell. Ungüents or locions que conté simvastatina or lovastatina en combinació amb colesterol també han demostrat ser eficaços. Preparats que contenen cortisona també pot alleujar els símptomes que acompanyen aquestes malalties de la pell. Els pares de l'infant tenen un paper central en el teràpia. Han de garantir el compliment de l'atenció i el tractament mesures, i les instruccions del metge assistent s’han de seguir sense fallar. Segons l’extensió de les malalties de la pell i les malformacions, poden ser necessaris empelts de pell autòlegs i procediments quirúrgics correctius. Els dispositius de suport ortopèdic poden ser útils en casos de malformacions esquelètiques.
Perspectives i pronòstic
Com que la síndrome CHILD és un complex de malformacions genètiques, la síndrome no es pot tractar de manera causal, amb només un tractament simptomàtic disponible per a l’individu afectat. No s’aconsegueix una cura completa. L'evolució addicional també depèn de l'extensió de les queixes cutànies, de manera que en alguns casos poden ser necessaris trasplantaments de pell per pal·liar completament les queixes. A causa de les queixes esquelètiques, les persones afectades també depenen de l'assistència a la vida quotidiana. Si la síndrome del NEN també provoca malformacions del cor o dels pulmons, aquestes malformacions solen conduir a la mort de la persona afectada o a una esperança de vida significativament reduïda. Només una intervenció immediata després del naixement del pacient les pot resoldre. Els trastorns de la pell lleus també es poden alleujar amb l'ajut de medicaments i cremes, tot i que de tota la vida teràpia és necessari. Atès que la intel·ligència del pacient no es veu afectada negativament per la síndrome del NEN, normalment es produeix un desenvolupament mental ordinari. Malformacions del cerebel pot provocar problemes auditius, que normalment no es poden tractar. En aquest cas, només es pal·lien amb un audiòfon.
Prevenció
Com que es tracta d’un trastorn hereditari dominant vinculat a l’X, cal examinar la presència de símptomes mínims a les mares embarassades. A més, es realitza la detecció d’una mutació NSDHL. Una prova genètica de mostreig de vellositats corioniques indicarà si la malaltia és present al embrió. Es poden identificar certes anomalies mitjançant sonogrames de rutina. Hi ha un 50% de probabilitats de transmissió de mare a filla. Tanmateix, no és possible l’herència als nadons masculins nascuts en vida. A causa d’aquesta situació inicial, la prevenció en el sentit clínic no és possible.
Seguiment
En la síndrome infantil, tractament de tota la vida i monitoratge és necessària a causa de la simptomatologia d’aquest trastorn genètic. En aquest sentit, no sembla del tot correcte parlar de seguiment. Això implica una tendència a la millora, que no es pot donar aquí. Els símptomes causats per la síndrome del NEN proper al naixement es desenvolupen majoritàriament només en un costat del cos. No obstant això, el costat oposat del cos també pot estar afectat per lesions lleus. Les anomalies en sistemes orgànics múltiples requereixen un tractament simptomàtic constant. A més dels símptomes ja existents, es poden produir nous canvis al llarg de la vida. Aquests solen afectar la columna vertebral o altres articulacions. Si cal, s’ha de suportar l’esquelet danyat. A causa de la raresa de la síndrome del NEN, les opcions de tractament són limitades. En el cas d’anomalies orgàniques, sovint es requereix cirurgia a principis de la vida per evitar que la persona afectada mori. Trasplantament de la pell es produeix ocasionalment. En ambdós casos, es requereix una atenció especial de seguiment perquè els pacients solen ser nounats. En cas contrari, el tractament està orientat als símptomes. Si s’administren corticoides o immunomoduladors, a llarg termini monitoratge es fa necessari. Això forma part de l’atenció de seguiment. Les persones que proporcionen atenció de seguiment de la síndrome del NEN també han de vigilar possibles exacerbacions o aparició de símptomes. Les persones afectades per la síndrome INFANTIL necessiten serveis de suport per a tota la vida.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La vida quotidiana presenta reptes per als pacients amb síndrome INFANTIL. Depenent de la pronúncia del curs de la malaltia, cal tenir en compte diverses coses. El inflamació de la pell s’ha de tractar regularment. Amb aquest propòsit, els pacients poden utilitzar-los ungüents or cremes que són particularment grassos i contenen poques fragàncies. L'aplicació de cremes calma la pell i la fa menys sensible. També és important mantenir la pell calenta en tot moment. Per això, els pacients amb síndrome INFANT no han de portar roba massa prima. En cas contrari, es podrien refredar ràpidament. Si hi ha limitacions físiques a causa de deformitats de les extremitats, la vida quotidiana es fa encara més difícil per als pacients. En molts casos, però, l’altra meitat del cos és normal. Per tant, els pacients sovint poden realitzar activitats lleugeres sense ajuda. Fins i tot conduir un cotxe és possible si el cotxe està equipat amb control automàtic en lloc d’una transmissió. Altres deficiències com caminar o escoltar, en canvi, es poden compensar amb l’ús de caminar. SIDA or audiòfons. Els pacients poden aprendre específicament a utilitzar-los SIDA per a la seva vida quotidiana en teràpies especials.
