La desmosina és un aminoàcid proteinogènic. Juntament amb altres aminoàcids, forma la fibra i la proteïna estructural elastina. En mutacions a l’ELN general, la formació estructural de l’elastina es veu afectada.
Què és la desmosina?
Els aminoàcids són un component important de l’organisme humà. Són una classe de compostos orgànics formats com a mínim per un grup carboxi i un grup amino. Així, aminoàcids són tots dos àcids carboxílics i amines. Depenent de la seva posició en relació amb el grup carboxi, amino àcids es pot assignar a diferents grups. Amino àcids amb un grup carboxi terminal s’anomenen geminal o α-terminal i pertanyen als α-aminoàcids. Aquests amino àcids són elements de proteïnes. El cos humà té més de 20 aminoàcids proteinògens i 400 aminoàcids no proteinògens. Els D-aminoàcids són un grup especial. Un dels més de 20 aminoàcids proteinògens és la desmosina, que, juntament amb les isodesmosines d’estructura similar, forma la proteïna fibrosa elastina. L’elastina i el seu precursor soluble tropoelastina pertanyen a l’estructura proteïnes i contribueixen a la conformació i suport d’estructures anatòmiques. Elastin té un paper especial al estirament capacitat de grans sang d'un sol ús i multiús., com l'aorta.
Funció, efecte i tasques
La desmosina és formalment un aminoàcid quàdruple. Porta un anell de piridini al centre. La piridina és el nom que rep un compost químic amb la fórmula molecular C5H5N, que pertany als sistemes pares heterocíclics i forma l’azina més simple en forma d’un anell de sis membres amb un nitrogen àtom i cinc carboni àtoms. El seu anell central de piridini permet a la desmosina entrecreuar les cadenes de proteïnes individuals de la proteïna de fibra elastina. La composició de l’elastina és similar a la col·lagen. En lloc de la hidroxilisina, però, l’elastina té una proporció significativa de valina. Lisina els residus s’oxiden en al·lisina mitjançant l’enzim lisiloxidasa. Tres al·lisines i un lisina al seu torn formen una desmosina en forma d'anell. Aquesta forma té un paper considerable en l'elasticitat d'una molècula global d'elastina. Com a xarxa de proteïnes, l’elastina consisteix en unitats reticulades de desmosina i és elàsticament elàstica. Els pulmons, pell i sang d'un sol ús i multiús. tots depenen de l'elastina i el seu component desmosina, ja que això és el que els confereix una considerable elasticitat. La desmosina fluoresc el blau sota la llum ultraviolada i dóna a l’elastina el seu color groc, aigua insolubilitat, estabilitat tèrmica i resistència a àlcalis i proteases.
Formació, aparició, propietats i valors òptims
La formació de desmosina també es coneix com a biosíntesi de desmosina. En aquesta biosíntesi, els grups amino terminals de L-lisina les unitats es converteixen en ω-aldehids per oxidació per l’enzim lisil oxidasa. La lisil oxidasa és una proteïna lisina-6-oxidasa i, per tant, correspon a un enzim que es troba a l’espai extracel·lular de teixit connectiu. En la reticulació d’elastina i col·lagen, serveix com a catalitzador i estabilitzador mecànic de proteïnes. En la biosíntesi de la desmosina, la lisil oxidasa converteix la lisina en al·lisina. Aquest procés té lloc a la matriu extracel·lular i estabilitza els enllaços creuats de col·lagen Químicament, la reacció correspon a la desaminació oxidativa de l’aldehid. L’alisina forma alisinaldol o desmosina amb residus d’aldehid de la tropelastina veïna molècules per una condensació aldòlica. La lisina restant forma una base de Schiff a través del seu grup amino i dóna lloc a isodesmosina. A més del sang d'un sol ús i multiús., els pulmons i el pell, en concret, totes les microfibres porten desmosina. Aquestes són les fibres més petites dels teixits col·lagenosos, reticulars i elàstics.
Malalties i trastorns
En diverses malalties, la formació d'elastina a partir de components com la desmosina es veu afectada. Aquests trastorns inclouen principalment mutacions en l’ELN general. Els més importants són la dermatocalàsia, la síndrome de Williams-Beuren i la congènita subvalvular estenosi aòrtica. La dermatocàlasi és un grup de teixit connectiu trastorns amb agrupació familiar. Aquest grup es caracteritza per caure, poc elàstic i arrugat pell de diverses parts del cos. L’ELN general codis per a l'elastina i poden causar aquestes manifestacions a través d'una mutació. La síndrome de Williams-Beuren és rara en comparació i afecta només un de cada 20,000 nounats. Un defecte del cromosoma set està a la base de la malaltia. El locus del gen és 7q11.23. A causa d'un defecte en aquest lloc, a la persona afectada li falta el gen de l'elastina i els gens adjacents. La supressió del gen de l'elastina provoca dismòrfia facial i trastorns de l'estructura dels òrgans interns. cor defectes com el supravalvular estenosi aòrtica i ronyó poden produir-se malformacions com ronyó de ferradura o estenosi vascular renal. A més, la discapacitat cognitiva sovint és present. Les capacitats mentals de les persones afectades estan per sota de la mitjana. Malgrat l’expressivitat verbal, formen oracions en gran part pobres en contingut. Comencen a llegir a una edat molt primerenca, cosa que sovint sobreestima les seves capacitats mentals. A més de la seva hiperlexia, la seva audició sovint absoluta també condueix sovint a una sobrevaloració. Congènita subvalvular estenosi aòrtica, com a forma de mutació de l'elastina, correspon de nou a a cor malformació associada a l’estrenyiment de la gran aorta. L 'estenosi supravalvular es troba per sobre del vàlvula aòrtica al començament de l’aorta. Aquesta forma de cor El defecte es caracteritza sovint per un estrenyiment en forma de rellotge de sorra que es troba sobre la sortida del artèries coronàries. La porció ascendent de l'aorta també es pot reduir. Aquesta forma d’estenosi aòrtica és particularment freqüent en el context de la síndrome de Williams-Beuren, que s’acaba de discutir. Això defecte cardíac també s’ha observat independentment de la malaltia. En aquest cas, però, no necessàriament ha d’estar relacionat amb una mutació del gen de l’elastina.