La seva malaltia s’assigna al grup de malalties d’emmagatzematge de glicogen i representa una malaltia que es caracteritza en la majoria dels casos per una deficiència d’un enzim específic. Aquest enzim és l’anomenat enzim alfa-glucan fosforilasa, que es troba particularment a fetge.
Què és la malaltia d’Hers?
La seva malaltia és un trastorn metabòlic en el qual l’emmagatzematge de glicogen es veu afectat. La malaltia s’hereta d’una manera autosòmica recessiva o vinculada a la X. En alemany, sovint s’anomena malaltia de Hers amb la presència de l’anomenada glicogenosi tipus VI. Una deficiència patològica de fosforilasa al fetge condueix al fet que no es pot produir una degradació suficient de la substància glicogen. Com a resultat, el glicogen roman a la fetge i no es pot posar a disposició del cos com a substància energètica. A part del fetge, no hi ha cap altre òrgan afectat per la deficiència de fosforilasa en la malaltia de Hers en la gran majoria dels casos.
Causes
Existeixen diverses causes potencials de la malaltia d’Hers. En general, són defectes enzimàtics del sistema fosforilasa-quinasa del fetge i dels músculs congènits. Les causes conegudes són un defecte lligat a X de l’anomenada fosforilasa-b quinasa del fetge, a més un defecte de la fosforilasa hepàtica, així com la combinació del fracàs de la fosforilasa-b quinasa a la musculatura i al fetge. Pel que fa a la fosforilasa hepàtica, un enllaç a mutacions d'un determinat general, el gen PYGL, s’ha establert. Pel que fa al defecte combinat de la fosforilasa muscular i hepàtica, la PHKB general s’ha identificat.
Símptomes, queixes i signes
En la majoria dels casos, apareixen els símptomes de la malaltia d’Hers infància i durant el període de pubertat. La malaltia es caracteritza generalment per un curs relativament lleu. Els símptomes principals típics de la malaltia d’Hers són l’augment anormal del fetge (terme mèdic hepatomegàlia) i el creixement retard. A més, de lleu a moderada hipoglucèmia pot ocórrer, que, però, retrocedeix amb l’edat. L’hepatatomegàlia també disminueix en molts casos amb l’edat creixent de la persona afectada i també pot retrocedir completament. En algunes mutacions de novo, s’ha demostrat l’activitat residual dels enzims, acompanyada tant de cetosi lleu com de nivells lleugerament elevats de colesterol, triglicèrids, i transaminases. Respecte al defecte de la fosforilasa quinasa del fetge relacionat amb X, associacions amb malalties físiques, com ara osteoporosi, cirrosi, malaltia neurològica, adipositat truncal o elevada lactat nivells, també s’han informat amb menys freqüència.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
La seva malaltia només es pot diagnosticar amb certesa mitjançant un examen especialitzat i anàlisis de laboratori. Existeixen diverses opcions per fer un diagnòstic definitiu de la malaltia d’Hers i el seu ús es pesa respecte al cas individual. En molts casos, una activitat enzimàtica reduïda del fetge (terme mèdic fosforilasa) serveix com a prova. De la mateixa manera, disminució de l'activitat enzimàtica en tots dos leucòcits i eritròcits pot servir com a possible evidència de la seva malaltia. A més, disminució dels nivells de glicosa i lactat juntament amb l’augment dels nivells de transaminases també indiquen la presència de la malaltia d’Hers. En general, el defecte enzimàtic es pot detectar tant al fetge com al fetge limfòcits. A més, la detecció genètica molecular d’una mutació de gens específics en combinació amb troballes clíniques representa una possibilitat diagnòstica addicional de la malaltia d’Hers. A més, un fetge biòpsia es pot considerar com una opció instrumental per al diagnòstic de la malaltia d’Hers.
complicacions
A causa de la malaltia d’Hers, els nens en particular ja pateixen diversos símptomes i queixes. En la majoria dels casos, alteracions del creixement i desenvolupament infantil es produeixen. No és estrany, per tant, que els afectats puguin restringir-se a la seva vida diària i també dependre de l’ajut d’altres persones. La malaltia de Hers redueix significativament la qualitat de vida del pacient. A més, mental retard també es pot produir, que pot lead a aprenentatge dificultats. Els nens poden convertir-se en víctimes de burles o assetjament escolar i desenvolupar queixes psicològiques o depressió de la mateixa manera, la malaltia té un efecte molt negatiu sobre el fetge. No és possible un tractament causal de la malaltia d’Hers. Per tant, els afectats depenen de diverses teràpies dissenyades per limitar els símptomes. No és estrany, però, que els trastorns retrocedeixin sols a una edat avançada. Per regla general, el tractament es realitza amb l’ajut de cèl·lules mare. Immunosupressors també pot limitar la seva malaltia. En general, no es pot predir si això comporta una reducció de l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Apareixen els primers símptomes de la seva malaltia infància a través de la pubertat. Es noten especialment alteracions del creixement o inflor al cos. Si es pot percebre una disminució significativa de la mida del cos dins del procés de creixement en comparació directa amb nens de la mateixa edat, les indicacions s’han de discutir amb un metge. Si hi ha inflor a la part superior del cos a nivell del fetge, també s’ha de consultar amb un metge. Cal examinar i aclarir si hi ha una ampliació de l'òrgan. Si es produeixen disfuncions generals, si hi ha anomalies o canvis en l’aspecte del pell, o si es redueix la unitat, cal un metge. Si hi ha decoloració pàl·lida o groguenca pell, s’hauria de fer una visita al metge. Una inquietud interior, una irritabilitat augmentada i molèsties concentració indicar health deficiències que cal examinar i tractar. Atacs amb apetit voraces i greus fatiga o l'esgotament són altres signes d'una irregularitat existent. Si els símptomes persisteixen durant diversos dies o setmanes, cal consultar un metge. Si es produeixen anomalies conductuals, es produeixen problemes emocionals i mentals o s’observa un fort comportament d’abstinència, hi ha motiu de preocupació. Cal una visita al metge perquè es pugui aclarir la causa. També s’ha de presentar al metge una disminució del rendiment habitual.
Tractament i teràpia
Teràpia de la malaltia d’Hers amb glicogenosi tipus VI pot ser purament simptomàtica en la gran majoria dels pacients afectats i s’haurien d’evitar els símptomes. En aquest context, l’objectiu principal del tractament és simplement prevenir episodis d’hipoglucèmia. Per tal de dur a terme aquesta prevenció teràpia, ha d’haver un bon pronòstic global de la malaltia d’Hers per a cada cas. D’altra banda, en casos més complicats, s’ha de produir una compensació dels trastorns metabòlics existents i compensar les disfuncions dels òrgans. A més, nutricional concomitant teràpia també s’ha de tenir en compte. El dieta s’ha de caracteritzar per menjars rics en carbohidrats i petits. L'ús de fàrmacs immunosupressors es pot considerar com una teràpia farmacològica. La seva malaltia també es pot tractar quirúrgicament trasplantament de cèl·lules mare. No obstant això, en nombrosos casos, no es requereix cap teràpia de la malaltia d’Hers. No obstant això, la malaltia ha de ser controlada per un metge en forma d’exàmens periòdics. En cas d'empitjorament potencial dels símptomes individuals o del conjunt condició del pacient afectat, adequat mesures per a la teràpia es pot iniciar immediatament. En general, el pronòstic de la malaltia de Hers es pot classificar com a predominantment bo.
Perspectives i pronòstic
La seva malaltia sol oferir un bon pronòstic. La malaltia sovint retrocedeix durant la pubertat o la primera edat adulta. Fins aleshores, la malaltia ofereix un curs relativament lleu que no causa símptomes importants. Normalment, la hipotonia, hipoglucèmia i es produeixen problemes de creixement. Es poden evitar queixes greus corregint els símptomes de deficiència. El requisit previ és generalment l'adhesió permanent a un estricte dieta. En combinació amb un estil de vida poc saludable o embaràs, La seva malaltia es pot convertir en una malaltia crònica que pot provocar complicacions greus. Un canvi d’estil de vida o un tractament integral de embaràs millora el pronòstic i permet al malalt lead una vida relativament normal sense limitacions notables. La seva malaltia sovint provoca queixes psicològiques que cal tractar. Són típics els estats d’ànim depressiu, que també es desenvolupen a causa del desequilibri hormonal. Les limitacions físiques són especialment problemàtiques, ja que també provoquen una qualitat de vida limitada dieta i revisions periòdiques per part del metge. El pronòstic el fa l’especialista, tenint en compte la imatge dels símptomes i la teràpia escollida.
Prevenció
Com que la malaltia d’Hers és un trastorn heretat causat, per exemple, per general mutacions o certs defectes cromosòmics, sense prevenció mesures perquè la malaltia existeix fins ara. Atès que la seva malaltia es produeix principalment a infància i l'adolescència, és fonamental iniciar exploracions mèdiques immediatament als primers símptomes. Els metges assistents poden prescriure preventives i terapèutiques mesures adequat al quadre clínic individual. Això pot tenir una influència extremadament positiva en el pronòstic de la malaltia d’Hers.
Seguiment
L’atenció de seguiment en el sentit real no està disponible per a la malaltia metabòlica genètica. No hi ha una cura causal per a la malaltia. La base del bé health malgrat el condició és una dieta adaptada i exàmens de seguiment. En conseqüència, els exàmens de seguiment només resulten d’exàmens per controlar l’èxit de la teràpia. Això és suficient en tots els cursos més suaus de glicogenosi tipus VI. Com a regla general, no hi ha complicacions mèdiques que comportin un tractament i mesures de seguiment addicionals. En conseqüència, no es requereix atenció mèdica en sentit estret. La situació és diferent quan les funcions dels òrgans es veuen deteriorades en casos més greus. El fetge, en particular, pot patir la malaltia metabòlica i, de vegades, es produeixen canvis patològics en el teixit i cirrosi. En conseqüència, mesures quirúrgiques fins i tot incloses trasplantament de vegades són necessaris. Això comporta la necessitat d’atenció mèdica posterior per estabilitzar el pacient i garantir l’acceptació de material del donant per part del cos de la persona afectada. Es proporcionen exàmens d’atenció posterior. En general, es recomana a tots els individus afectats que es revisi el seu metabolisme a intervals regulars. El canvi de les circumstàncies de la vida i els canvis físics de vegades fan necessari ajustar la teràpia, l’èxit de la qual també s’hauria de controlar mitjançant exàmens de seguiment.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients que pateixen la seva malaltia han d’ajustar, sobretot, els seus hàbits diaris i, en particular, la seva dieta. La dieta ha de proporcionar energia a llarg termini i estabilitzar-se sang glucosa nivells per aturar els episodis hipoglucèmics. Períodes prolongats de el dejuni s’ha d’evitar. Els pacients haurien de menjar menjars freqüents amb una dieta equilibrada. Pobre hidrats de carboni i els sucres simples només s’han de consumir en quantitats limitades. En canvi, sense cuinar midó de blat de moro i altres aliments de digestió lenta són una bona manera d’estabilitzar-se sang glucosa nivells. La teràpia estructurada millora el benestar i el rendiment físic i mental. Els pacients han de treballar amb el seu metge i un nutricionista per desenvolupar una dieta adequada que s’adapti als seus símptomes individuals. Això pot anar acompanyat d'activitats esportives. Durant una fase hipoglucèmica, ajuda un curt passeig. No obstant això, si els símptomes són greus, s’ha d’informar el metge, ja que en determinades circumstàncies es poden produir complicacions greus. Juntament amb el tractament farmacològic, la malaltia de Hers es pot tractar bé mitjançant les mesures d’autoajuda esmentades anteriorment. En casos greus, és necessari un tractament internat en una clínica especialitzada.
