El diagnòstic de ictiosi normalment es fa sobre la base de examen físic troballes. Els següents procediments de diagnòstic de laboratori estan disponibles per determinar la forma d'ictiosi:
Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
Histologia
- Filagrina ↓ – proteïna catiònica rica en histidina; produït en el procés de cornificació del pell; dins ictiosi vulgaris, està absent o té una estructura defectuosa.
- LEKTI ↓ – inhibidor de la proteasa; LEKTI inhibeix tripsina-Com enzims dels pell; omet la inhibició → inflamació massiva de la pell i reducció de la capa còrnia [síndrome de Comél-Netherton].
Anàlisi del cabell
- Distint (distint) defecte de la cabell eix (trichorrhexis invaginata; TI; cabell de bambú) [síndrome de Comél-Netherton].
- Tricotiodistròfia: curta, trencadissa cabell amb rebaixat sofre contingut → indicatiu de ictiosi malaltia.
Microscòpia electrònica
- Delimitació de formes ARCI específiques (ictiosis congènita autosòmica recessiva, per exemple, ictiosi lamel·lar o ictiosi arlequina): TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Mesures de l'activitat
- Biòpsia (mostreig de teixit de la pell)
- Per mesurar l'activitat enzimàtica en bebè de col·lodió i/o ARCI (detecció de la deficiència de transglutaminasa-1).
- EDTA sang: mesura de l'activitat de l'esteroide sulfatasa en sospita d'ictiosi recessiva lligada a X (XRI) o cribratge de metabòlits (DHEAS/sulfat de dehidroepiandrosterona).
Proves genètiques moleculars: per a formes rares i greus d'ictiosi.
En el context de les formes hereditàries (heretats) d'ictiosi, humana assessorament genètic hauria de ser recomanat. Així, es poden considerar els diagnòstics prenatals (prenatals):
- Mostreig de vellositats corioniques – mostreig de teixit de la part fetal (infantil) del la placenta (placenta), 10-12 setmanes de gestació.
- Amniocentesis (amniocentesi), de la 14a SSW.
