L’alfa-galactosidasa és un enzim que pertany al grup de les hidrolases. Un altre nom de l’enzim és la ceramida trihexosidasa. L’enzim es troba a totes les cèl·lules humanes i divideix l’enllaç alfa-D-glicosídic.
Hi ha un enllaç alfa-glicosídic quan un carbohidrat com la galactosa s’uneix a un grup d’alcohol, per exemple. Més precisament, l'enzim alfa-galactosidasa es produeix al lisosoma de les cèl·lules i divideix glicosfingolípids i glicoproteïnes en els seus components individuals. Un defecte de l'enzim causat per un defecte del gen pot conduir al quadre clínic de Malaltia de Fabry.
Tasca, funció i efecte de l'alfa-galactosidasa
L’alfa-galactosidasa és un enzim i la seva tasca és ajudar a descompondre greixos especials. Aquests greixos es poden absorbir al cos a través dels aliments. Al cos es troben a gairebé totes les cèl·lules.
La descomposició dels greixos per l’alfa-galactosidasa impedeix la proliferació patològica a les cèl·lules. La forma en què funciona l’enzim és similar a la d’una clàssica hidròlisi. Durant la hidròlisi, l'enllaç químic (enllaç alfa-D-glicosídic) entre els components individuals d'una molècula es divideix sota la incorporació d'una molècula d'aigua, donant lloc a dos productes.
A causa de la propietat típica de l’enzim, la reacció de la divisió dels greixos s’accelera significativament. Com a resultat, es poden desglossar més greixos per unitat de temps. L’enzim alfa-galactosidasa, com tots enzims, es desprèn d’aquesta reacció sense canvis i en la mateixa quantitat.
La reacció catalitzada de l’alfa-galactosidasa té l’efecte de reduir la quantitat total de glicosfingolípids al cos. Glicosfingolípids és el nom dels greixos que es descomponen per l’alfa-galactosidasa. En general, això evita la mort de les cèl·lules del cos, a causa de l'acumulació de glicosfingolípids a les cèl·lules. Així, el quadre clínic de Malaltia de Fabry no es produeix.
On es fabrica?
Els precursors de l'enzim alfa-galactosidasa són sintetitzats per la ribosomes de les cèl·lules. Aquests alliberen una cadena d’aminoàcids, que més tard formen l’enzim acabat, al reticle endoplasmàtic. Aquí l'enzim madura fins a convertir-se en l'enzim acabat.
A partir d’aquí, les cadenes d’aminoàcids són transportades per vesícules especials fins a l’aparell de Golgi. A partir d’aquí, el enzims es pot transportar a través de vesícules cap als lisosomes o cap a la superfície cel·lular i alliberar-les a l’espai entre les cèl·lules. Ara altres cèl·lules poden ocupar el fitxer enzims per absorció mediada per receptors.
L’alfa-galactosidasa va disminuir
Una deficiència de l’enzim alfa-galactosidasa produeix una reducció de la degradació dels greixos (glicosfingolípids) a les cèl·lules del cos. Això condueix a una acumulació de greixos als lisosomes de les cèl·lules. Aquesta acumulació és poc tolerada per la majoria de cèl·lules i té efectes nocius sobre elles.
Com a resultat, sovint es produeix la mort cel·lular programada. Això es pot manifestar en diversos símptomes, com ara canvis en la pell i els vasos dolor a les mans i als peus. Malaltia de Fabry és una malaltia causada per una deficiència d’alfa-galactosidasa.
La causa de la deficiència sol ser hereditària i molt rara. La malaltia sovint es nota per primera vegada quan apareixen diversos símptomes al final infància. N’hi ha de puntiformes canvis de pell, dolor a les mans i als peus, sensació de temperatura alterada, pèrdua d'oïda, canvis als ulls i proteïnes a l’orina.
A causa de canvis al fitxer d'un sol ús i multiús., els ronyons corren especialment risc d’infart renal o insuficiència renal durant el curs de la malaltia. El cor també corre el risc d'un atac del cor. La carrera sovint també es produeix.
La teràpia consisteix en la substitució precoç de l’enzim per comprimits. Durant el tractament, diàlisi o un ronyó el trasplantament pot ser necessari. Si hi ha una deficiència de l’enzim alfa-galactosidasa, es pot contenir molt bé prenent comprimits, de manera que pràcticament no es noten canvis.
Les pastilles contenen enzims produïts artificialment que corresponen exactament als enzims propis del cos en la seva funció. La substitució per comprimits és la teràpia generalment aplicada per a una deficiència coneguda d’alfa-galactosidasa. Per aquest motiu, la teràpia també s’anomena teràpia de reemplaçament enzimàtic. Atès que les cèl·lules del cos tenen receptors especials a la superfície que reconeixen l’enzim, les cèl·lules poden absorbir l’enzim al seu plasma per endocitosi. Després de l’absorció, els enzims desenvolupen el seu efecte dins de la cèl·lula, cosa que redueix la quantitat de glicosfingolípids.
