Aguda intermitent porfíria és el nom que rep un subtipus de porfíria. En aquest trastorn heretat, el cos no pot produir correctament sang hem de pigment.
Què és la porfíria aguda intermitent?
En aquesta malaltia hereditària, l’organisme no pot produir correctament sang hem de pigment. El hemo és un component de hemoglobina, el vermell sang pigment. Intermitent aguda porfíria (AIP) és una de les quatre formes agudes de porfíria. Els altres tres tipus s’anomenen coproporfiria hereditària, porfíria variegata i Doss porphyria. El que tots tenen en comú és l’aparició sobtada Mal de panxa, de vegades durant diversos dies. De particular rellevància mèdica és la porfíria intermitent aguda, que és la forma més comuna. Es presenta principalment en dones.
Causes
Porfíries com la porfíria intermitent aguda no s’entenen gaire perquè es produeixen molt poques vegades. Aquests trastorns metabòlics relacionats són majoritàriament notables a la sistema nerviós i pell. Com amb l’altre porfíries, la producció de l'heme pigmentari sanguini que conté proteïnes es veu pertorbada en la porfíria aguda intermitent. Com a resultat d’aquest procés, els precursors de l’hem, coneguts com a porfirines, s’acumulen al cos i provoquen símptomes. El hemo és un component de hemoglobina, el pigment de la sang vermella. El cos necessita especial enzims per produir hem. En el cas de la porfíria, però, hi ha un defecte en almenys un enzim, que al seu torn té un efecte negatiu sobre la producció d’hem. La porfíria intermitent aguda és causada per un defecte del tercer enzim de la via de síntesi d’hem, que condueix a la interrupció de la producció. Un autosòmic dominant general el defecte de porfobilinogen deaminasa és responsable de la porfíria. Autosòmica dominant significa independent del sexe cromosomes. En les porfíries intermitents agudes, però, els símptomes només es produeixen conjuntament amb infeccions, influència de alcohol o l’ús de medicaments. Així, aquests lead al desencadenament d'un brot de malaltia aguda. En la majoria dels casos, la porfíria aguda intermitent es presenta entre els 20 i els 40 anys. Els desencadenants més freqüents de la malaltia són les drogues tal com sulfonamides, barbitúrics o estrògens continguts a la píndola anticonceptiva, així com alcohol, tabac consum, psicològic estrès i l’estrès físic causat per infeccions o procediments quirúrgics. Altres motius poden ser elevats de ferro nivells, menstruació, i la fam deguda a el dejuni o fer dieta.
Símptomes, queixes i signes
La porfíria aguda intermitent presenta molts símptomes, cosa que dificulta el diagnòstic. Tanmateix, al voltant del 90 per cent de tots els pacients no hi ha símptomes, mentre que en altres casos esdevenen tan greus que fins i tot es produeix una paràlisi. Els principals símptomes de la porfíria intermitent aguda són aguts Mal de panxa. Els símptomes neurològics i psiquiàtrics tampoc són infreqüents. Els símptomes apareixen en episodis que duren una o dues setmanes. De vegades, però, és possible un període més llarg de símptomes. A més de còlics greus Mal de panxa a la part inferior de l’abdomen, les persones afectades pateixen malalties cròniques restrenyiment, vòmits, febre, i paràlisi parcial o completa. També hi ha alteracions sensorials en olorar, escoltar, veure i tastar hipertensió i palpitacions. Una altra característica és l’orina vermellosa, que es va enfosquint a mesura que avança. Apareixen taques fosques a la roba interior. Així mateix, símptomes psicològics com canvis d'humor, es poden concebre confusions o deliris.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic de porfíries intermitents agudes de vegades és difícil, fins i tot per a metges experimentats. Els símptomes típics de la porfèria es consideren una característica important. El del pacient historial mèdic també pot ser útil si ja s’han produït símptomes similars en familiars. Per tal de fer un diagnòstic exacte, el metge pren mostres d’orina, femta i sang. S’examinen si hi ha porfirines en un laboratori. Cal fer un examen si el pacient pateix símptomes, ja que els valors poden baixar durant el transcurs de la malaltia. Si es deixa l’orina durant molt de temps en porfíria intermitent aguda, adopta un color vermellós a vermell fosc. color en dos terços de tots els pacients. Una altra prova que es pot utilitzar és l’assaig invers de l’aldehid d’Ehrlich, en el qual s’afegeix una gota d’orina a un mil·lilitre de reactiu Ehrlich. En el cas de porfíries intermitents agudes, es produeix una decoloració de color vermell cirera. En la majoria dels casos, el curs d'AIP és favorable, sempre que sigui adequat teràpia és donat. No obstant això, complicacions com angoixa respiratòria, manca de líquid i danys a la fetge i els ronyons de vegades es fan evidents.
complicacions
La porfíria intermitent aguda és una malaltia que es produeix rarament i que és més probable que afecti a les dones que als homes. El símptoma intermitent s’infla latentment al cos fins que un factor específic el posa a la llum. Com a patogènesi, un defecte enzimàtic determinat genèticament es fa responsable de l’aparició de porfíries. No apareix en totes les persones afectades que tinguin predisposició a aquest símptoma. Els primers episodis esclaten de jove adult. Els brots són imprevisibles i comporten complicacions importants i, de vegades, limitadores de la vida del pacient. Els factors desencadenants inclouen influències externes com: estrès, medicaments, alcohol, el cicle menstrual, les infeccions, nicotina, i dietes extremes. La paleta de símptomes dels brots és variable i inclou nàusea així com còlics, problemes circulatoris, decoloració de l'orina, trastorns neurològics i canvis psicològics i al · lucinacions. Si els símptomes s’interpreten malament o es maltracten, es poden produir més complicacions i les recaigudes poden empitjorar. En alguns casos, hi ha un risc de paràlisi respiratòria potencialment mortal. A més, les persones afectades són propenses a patir-ho fetge càncer i ronyó el dany com a complicacions secundàries. A causa de la diversitat de desencadenants i els seus símptomes que els acompanyen, es poden produir mals diagnòstics. Per tant, s'aconsella una història exhaustiva al unitat de Cures Intensives. El símptoma no es pot curar. Es desenvolupen estratègies per localitzar els desencadenants, que el pacient aprèn a evitar.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si es repeteixen símptomes gastrointestinals aguts, símptomes cardiovasculars i alteracions sensorials, el pacient ha de consultar immediatament un metge si és possible. El metge pot determinar si el condició és una porfíria intermitent aguda basada en els símptomes i algunes mostres de femta o orina. El diagnòstic es facilita parlant amb el pacient. Si els símptomes han estat presents durant més d’una o dues setmanes, això indica com a mínim una malaltia greu que s’ha de controlar. Símptomes creixents com els crònics restrenyiment, vòmits, febre o paràlisi, així com problemes amb la vista, olor, sabor i l’audició són clars signes d’alerta de la porfíria intermitent aguda. Si la malaltia es diagnostica sobre la base d’aquests símptomes, s’ha de donar tractament en qualsevol cas. Es recomana visitar el metge com a màxim quan hi hagi símptomes físics de fracàs i una disminució severa del benestar. Persones amb regularitat menors estrès, prendre medicaments, nicotina o alcohol, o es troben en un extrem dieta hauria de consultar un metge immediatament si la malaltia esclata.
Tractament i teràpia
Com que la porfíria intermitent aguda és un defecte genètic, no hi ha cura per a la malaltia. Per aquest motiu, es fa un tractament simptomàtic per alleujar els símptomes. A més, s’han d’evitar els factors desencadenants. Si els episodis d’AIP són greus, pot ser necessària una cura mèdica intensiva a un hospital. Per tant, hi ha un risc de paràlisi respiratòria. Si certs medicaments són els responsables de l’aparició de la malaltia, és necessària la seva suspensió. El pacient rep hemo addicional arginina or glucosa mitjançant una infusió. D’aquesta manera, els precursors d’hemo enriquits es poden eliminar de l’organisme. morfina derivats i àcid acetilsalicílic es pot administrar per tractar el dolor. Un remei eficaç per a les palpitacions són reserpina i beta-bloquejadors. A més, el pacient s’ha d’abstenir d’alcohol. Si hi ha infeccions desencadenants, és important tractar-les.
Prevenció
Malauradament, no és possible prevenir la porfíria intermitent aguda perquè és un defecte genètic. No obstant això, hi ha una opció per contrarestar els episodis de malaltia evitant tabac, alcohol, llum solar forta i estrès.
Ho podeu fer vosaltres mateixos
En aquesta forma de porfèria, els símptomes poden ser tan greus que estressen els pacients no només físicament, sinó també psicològicament. A més, sovint també hi ha queixes neurològiques. Aquests dos factors fan aconsellable el tractament psicoterapèutic acompanyant. Com passa amb totes les formes de porfèria, s’han d’evitar tots els desencadenants que puguin desencadenar un altre episodi. Per tant, el pacient amb porfèria intermitent aguda no ha de beure alcohol i evitar certs medicaments. El metge assistent determinarà quins medicaments es tracta en detall després d’una consulta adequada. Els pacients amb porfíria intermitent aguda també poden trobar un full d’informació sobre medicaments al lloc web d’autoajuda d’EPP Alemanya (www.epp-deutschland.de). Nicotina ha de ser tabú i un pacient amb porfíria aguda intermitent també ha d’evitar situacions d’estrès en la mesura del possible. En lloc d’això, hauria de prestar atenció a un ritme diari regular, dormir prou i fer exercici al màxim. Relaxació exercicis com Reiki, ioga o de Jacobson relaxació muscular progressiva ajudar a reduir l’estrès diari. Les dietes extremes també són estrès innecessari. Un equilibrat, sa dieta que consisteix en aliments frescos com fruites i verdures i que contenen tan poc greix i sucre com sigui possible és més aconsellable. Això dieta també enforteix el sistema immune, que és útil per combatre les infeccions. Això és encara més important tenint en compte que les infeccions es troben entre els desencadenants de la porfíria intermitent aguda.
