Què és una aberració cromosòmica? L'aberració cromosòmica estructural correspon bàsicament a la definició de mutació cromosòmica (vegeu més amunt). Si la quantitat de material genètic continua sent la mateixa i només es distribueix de manera diferent, això s'anomena aberració equilibrada. Això es fa sovint per translocació, és a dir, la transferència d’un segment cromosòmic a un altre cromosoma. ... Què és una aberració cromosòmica? | Cromosomes
Què és una anàlisi cromosòmica? L’anàlisi cromosòmica és un mètode citogenètic que s’utilitza per detectar aberracions cromosòmiques numèriques o estructurals. Aquesta anàlisi s’utilitzaria, per exemple, en casos de sospita immediata d’una síndrome cromosòmica, és a dir, malformacions (dismorfies) o retard mental (retard), però també en infertilitat, avortaments regulars (avortaments) i també en certs tipus de ... Què és una anàlisi cromosòmica? | Cromosomes
Els fosfats són una sèrie de compostos químics que contenen fòsfor. Per exemple, es troben en el trifosfat d'adenosina (ATP), la font d'energia primària del cos. L'augment de la concentració de fosfat a la sang s'associa a trastorns renals, entre altres coses. Què són els fosfats? Els fosfats es formen a partir de l'àcid ortofosfòric. Com a sals d'àcid ortofosfòric,... Fosfats: funció i malalties
Productes La flucitosina està disponible comercialment com a solució per infusió (Ancotil). Tot i que també estaria disponible per via oral, en molts països només hi ha medicaments per a administració parenteral. Estructura i propietats La flucitosina (C4H4FN3O, Mr = 129.1 g / mol) és un anàlisi nucleòsid de la citosina pirimidina base. Efectes La flucitosina (ATC D01AE21, ATC J02AX01) té propietats antifúngiques (fungistàtiques). ... Flucitosina
La cididina pertany als nucleòsids i està composta per la base nucleica citosina i el sucre ribosa. Forma un parell de bases amb guanosina mitjançant enllaç d’hidrogen. També té un paper central en el metabolisme de la pirimidina. Què és la citidina? La cididina representa un nucleòsid compost per citosina i ribosa. La citosina nitrogen base està implicada en ... Citidina: funció i malalties
La replicació en biologia es refereix a la duplicació d’informació genètica que el cos humà emmagatzema en forma d’àcid desoxiribonucleic (ADN). Alguns enzims copien els gens, conservant la meitat de la cadena d’ADN original. Per tant, la biologia també fa referència a la replicació semiconservadora. Què és la replicació? La replicació és un procés biològic que multiplica l’àcid desoxiribonucleic (ADN). ADN ... Replicació: funció, tasques, rol i malalties
Les nucleases són enzims que tenen com a funció degradar àcids nucleics com l'àcid ribonucleic o l'àcid desoxiribonucleic. Això es coneix com digestió total o parcial del substrat. Què són les nucleases? Les nucleases són generalment responsables de la degradació dels àcids nucleics. En aquest procés, l'àcid nucleic es pot degradar des dels extrems de ... Nucleases: Funció i malalties
Les bases nucleiques són els components bàsics que, en la seva forma de nucleòtid fosforilat, formen les llargues cadenes de molècules d’ADN i ARN. En l’ADN, que forma cordons dobles semblants a una escala de corda, les 4 bases nucleiques que es produeixen formen aparellaments estrets amb la respectiva base complementària mitjançant enllaços d’hidrogen. Les bases nucleiques consisteixen en una purina bicíclica ... Bases nuclears: funció i malalties
Els àcids nucleics estan formats per una cadena de nucleòtids individuals per formar macromolècules i, com a component principal dels gens dels nuclis cel·lulars, són portadors d'informació hereditària i catalitzen moltes reaccions bioquímiques. Els nucleòtids individuals consisteixen cadascun d'un fosfat i una part de base nucleica, així com la molècula d'anell de pentosa ribosa... Àcids nucleics: funció i malalties
L'empalmament representa un procés crucial durant la transcripció al nucli dels eucariotes, en què l'ARNm madur surt del pre-ARNm. En aquest procés, s’eliminen els introns que encara són presents al pre-mRNA després de la transcripció i es combinen els exons restants per formar l’ARNm final. Què és el splicing? El primer pas en l'expressió gènica és ... Splicing: funció, tasques, rol i malalties
La pseudouridina és un nucleòsid que és un element bàsic de l’ARN. Com a tal, és principalment un component de l’ARN de transferència (ARNt) i participa en la traducció. Què és la pseudouridina? La pseudouridina és un component bàsic del tRNA i consta de dos blocs bàsics: la base nucleica uracil i el sucre β-D-ribofuranosa. La biologia també fa referència a ... Pseudouridina: funció i malalties
Un nucleòsid sempre consisteix en una base nucleica lligada al monosacàrid ribosa o desoxiribosa per un enllaç N-glicosídic. Les cinc bases nucleiques (els blocs constructius de l’hèlix doble i l’ADN i l’ARN) es poden convertir enzimàticament en nucleòsids. Alguns glucòsids tenen una importància fisiològica com l’adenosina, que és l’edifici bàsic ... Nucleòsids: funció i malalties
