El terme diagnòstic prenatal cobreix diversos exàmens que es fan durant embaràs. S’ocupen de la detecció precoç de malalties i mal desenvolupament en el nen no nascut.
Què és el diagnòstic prenatal?
El terme diagnòstic prenatal cobreix diversos exàmens que es fan durant embaràs. Diagnòstic prenatal (PND) fa referència als procediments i dispositius d’exàmens mèdics que s’ocupen de la detecció precoç de malalties i malformacions del nadó. El diagnòstic prenatal permet prendre contramedides terapèutiques en una etapa primerenca. Això pot implicar una intervenció quirúrgica o fins i tot la finalització de la embaràs, en funció de l’extensió de la malformació o malaltia. El terme prenatal traduït del llatí significa "abans del naixement". Per tant, els exàmens prenatals s’utilitzen exclusivament abans del naixement i sobretot en els dos darrers trimestres de l’embaràs. El diagnòstic prenatal es pot realitzar generalment a partir del final del tercer mes d’embaràs.
Tractaments i teràpies
El diagnòstic prenatal s’utilitza per descartar o detectar de forma fiable desenvolupaments anormals en el fill no nascut. Es tracta principalment de malformacions amb antecedents genètics i que sovint signifiquen discapacitats greus per al nen afectat. Els resultats del diagnòstic prenatal permeten identificar certes anomalies genètiques com ara malalties hereditàries rares o malalties del metabolisme, sang i músculs. Aquests inclouen la trisomia 21 (Síndrome de Down), Malaltia de Huntington, Tipus Duchenne Distròfia musculari fibrosi quística. Tot i això, amb èxit teràpia de la majoria de malalties durant l’embaràs o després del naixement del nen només és possible en casos rars. A més, les proves prenatals no poden indicar la gravetat exacta de la discapacitat. A més, només al voltant del cinc per cent de totes les discapacitats són congènites. La majoria d’ells només es desenvolupen més tard a la vida a causa de malalties. No obstant això, alguns factors poden fer aconsellable que un especialista realitzi diagnòstics prenatals. Són malalties de la mare, que inclouen epilèpsia, infeccions durant l’embaràs, malalties genètiques dins de la família i l’aparició de malformacions en un embaràs anterior. Altres possibles motius són anormals o poc clars ultrasò troballes durant un examen ginecològic, una malformació ja establerta, el desig d'un amniocentesi, o la presència d'un embaràs múltiple. Amb els seus mètodes d’examen, diagnòstic prenatal suplements els procediments convencionals que es produeixen habitualment durant l’embaràs. Els costos dels procediments prenatals solen ser coberts per health companyies d’assegurances en casos especials, com l’existència de certes malalties hereditàries. En alguns casos, realitzar diagnòstics prenatals pot causar greus estrès per als pares. Per exemple, sorgeixen preguntes importants sobre futurs exàmens i possibles riscos, així com sobre els efectes sobre la vida futura en cas de discapacitat del nen. Així mateix, es pot discutir la interrupció de l'embaràs. Aquestes preguntes solen causar problemes psicològics als pares. Per aquest motiu, el rendiment del diagnòstic prenatal s’ha de ponderar amb antelació i discutir-lo en detall amb el metge.
Mètodes de diagnòstic i examen
En el diagnòstic prenatal, és important distingir entre mètodes d'examen no invasius i invasius. El terme no invasiu significa que els instruments d’examen no penetren en l’organisme de la dona embarassada. No hi ha riscos ni per a la mare ni per al nadó. En canvi, els procediments invasius impliquen la penetració del cos de la dona embarassada, cosa que de vegades comporta certs riscos. Entre els procediments prenatals no invasius més freqüentment realitzats hi ha ultrasò examen (sonografia). Exàmens amb ultrasò bàsicament tenen lloc de dues a quatre vegades durant l’embaràs. També pot haver-hi sonografies especials addicionals, com ara la mesura del plec nucal. Els exàmens per ultrasons es consideren tan exempts de risc com especials sang Inclou la mesura sang pressió, CTG monitoratge i determinant de ferro nivells. Aquests mesures són procediments estàndard. Si es realitza un mètode d’examen invasiu, això significa una intervenció en el cos de la mare i del fill. Un dels procediments invasius més comuns és amniocentesi. Líquid amniòtic s’elimina a través de la paret abdominal de l’embarassada en observació ecogràfica. El líquid amniòtic conté cèl·lules del nen que proporcionen informació sobre possibles trastorns. Els metges busquen qualsevol desviació del nombre habitual de cromosomes. Un altre procediment invasiu és mostreig de vellositats corioniques, que implica l'eliminació de la placenta. Aquest examen es realitza, entre altres coses, per excloure Síndrome de Down. El mateix s'aplica a cordó umbilical punxada. En aquest mètode, el ginecòleg pren cordó umbilical sang del nen per examinar les cèl·lules sanguínies que conté. anestèsia no és necessari per cap dels dos procediments d’examen, que es pot comparar amb una extracció de sang. El procediment diagnòstic sempre es realitza de forma ambulatòria. El diagnòstic de preimplantació és un cas especial dins dels mètodes d’examen prenatal. Aquí, es realitzen exàmens a embrions de pocs dies i creats al llarg de inseminació artificial. L'examen es realitza abans del embrió es transfereix a la web úter. Amb aquest procediment, possibles canvis al fitxer cromosomes es pot detectar a temps. Això inclou, per exemple, un canvi en el nombre de cromosomes. A més, es poden detectar canvis en gens individuals. Tot i que els mètodes invasius de diagnòstic prenatal proporcionen informació valuosa, també comporten alguns perills. Per exemple, a avortament involuntari pot ocórrer. No obstant això, el risc es considera relativament baix.
