Displàsia de Kampomele: causes, símptomes i tractament

La displàsia de Kampomele és una síndrome de malformació relacionada amb la mutació. Les imatges són displàsies esquelètiques, estatura curta i hipoplàsia respiratòria. Aproximadament el deu per cent dels pacients sobreviuen les primeres setmanes de vida i reben tractament simptomàtic oepratiu per corregir les seves malformacions. Què és la displàsia campomèlica? Les síndromes de malformació són combinacions congènites de malformacions de diferents teixits i òrgans. Sovint, ... Displàsia de Kampomele: causes, símptomes i tractament

Síndrome de Taüt-Siris: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Taüt-Siris és una síndrome de malformació congènita amb el símptoma principal de l'estatura curta. La síndrome és causada per una mutació genètica que sol produir-se esporàdicament. La teràpia se centra en el tractament de l’epilèpsia. Què és la síndrome de Coffin-Siris? Existeixen diversos subgrups dels anomenats síndromes de malformació. Per exemple, algunes síndromes de malformació s’associen predominantment amb una estatura curta. ... Síndrome de Taüt-Siris: causes, símptomes i tractament

MRT del maluc

La ressonància magnètica general (RM) és una tècnica d’imatge que és particularment bona per obtenir imatges de teixits tous. Tanmateix, a diferència de la radiografia o la tomografia computada, el pacient no està exposat a la radiació. Les imatges es creen mitjançant camps magnètics i ones de ràdio que alineen certes partícules del cos en una direcció. Quan … MRT del maluc

Preparació | MRT del maluc

Preparació Un examen de ressonància magnètica del maluc normalment no requereix cap preparació especial. Es manté una conversa informativa amb el metge, en la qual es poden respondre a totes les preguntes possibles. A més, s’ha d’informar el metge sobre possibles incompatibilitats amb els mitjans de contrast. També s’ha d’informar el metge sobre qualsevol claustrofòbia que pugui ... Preparació | MRT del maluc

Enlairar-se | MRT del maluc

Enlairament Com a regla general, no cal despullar-se per realitzar un examen de ressonància magnètica del maluc, ja que les imatges de ressonància magnètica també es poden fer a través de la roba. Només s’han de treure les sabates. Tot i així, cal treure’s tota la roba que contingui metall. Aquests poden ser pantalons o tops amb metall ... Enlairar-se | MRT del maluc

Presentació | MRT del maluc

Presentació En les imatges produïdes per ressonància magnètica, els teixits tous de l'articulació són principalment visibles, és a dir, la càpsula articular, lligaments, tendons, músculs i vasos sanguinis. El cartílag també és ben visible. També es poden veure clarament aigua o contusions a l’articulació. Les diferents estructures es poden ressaltar molt clarament, sobretot a través de ... Presentació | MRT del maluc

Luxació de maluc en el nadó

Definició El terme luxació de maluc descriu una afecció en què el cap del fèmur a l’articulació del maluc del bebè ja no s’enganxa a la cavitat del maluc i se n’ha escapat, de manera que els socis implicats ja no estan connectats fisiològicament. Aquesta definició d'una luxació de maluc es pot traduir per "dislocada ... Luxació de maluc en el nadó

Símptomes | Luxació de maluc en el nadó

Símptomes La luxació de maluc en bebès provoca alguns símptomes visibles exteriorment que indiquen la presència d’una malposició. En la majoria dels casos, però, aquests signes visibles es produeixen sense símptomes com dolor, inflamació o similars, de manera que el bebè no pateix inicialment. Aquests símptomes també serveixen d’indicacions diagnòstiques en l’examen clínic. Ja a ... Símptomes | Luxació de maluc en el nadó

Diagnòstic | Luxació de maluc en el nadó

Diagnòstic El diagnòstic de la luxació del maluc es sol fer a principis de la vida del bebè, ja que el maluc s’examina rutinàriament com a part de les revisions mèdiques preventives (exàmens en U). Una luxació de maluc en el nadó està relativament clarament indicada per una cama escurçada i una sèrie d’altres signes clínics inespecífics, de manera que el diagnòstic és ... Diagnòstic | Luxació de maluc en el nadó

Tractament | Luxació de maluc en el nadó

Tractament El tractament agut de la luxació del maluc en nadons implica una reducció ràpida, és a dir, el reposicionament del maluc. Inicialment, aquest tractament s’intenta d’una manera conservadora, en què el cap femoral es torna a pressionar cap a l’acetàbul mitjançant certes maniobres sota anestèsia i en la musculatura paralitzada del nadó. Si això no té èxit, la cirurgia ... Tractament | Luxació de maluc en el nadó

Pronòstic i profilaxi | Luxació de maluc en el nadó

Pronòstic i profilaxi El pronòstic d'una luxació de maluc en nadons és generalment molt bo si la malposició es detecta abans d'hora. S’aplica el següent: Com més aviat es detecti la malposició, millor serà el pronòstic. Si la luxació de maluc es detecta i es tracta els primers dies després del naixement, la malaltia gairebé sempre es cura. ... Pronòstic i profilaxi | Luxació de maluc en el nadó

Síndrome de pruna-ventre: causes, símptomes i tractament

La síndrome Prune-Belly (PBS), és una rara malformació congènita caracteritzada per absència parcial o completa de músculs abdominals. El PBS també es coneix com síndrome d’aplàsia abdominal, síndrome d’Eagle-Barrett o síndrome d’Obrinsky-Fröhlich. Aquests dos últims porten el nom dels metges Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle i George S. Barrett, que van descriure els casos corresponents de ... Síndrome de pruna-ventre: causes, símptomes i tractament